Identificación y caracterización de las mutaciones en el gen GAA en pacientes colombianos afectados por la enfermedad de Pompe

La Enfermedad de Pompe (EP) es un desorden metabólico caracterizado por la deficiencia de alfa-glucosidasa acida (GAA), una enzima que cataliza la hidrolisis de las uniones glucosidicas α-1.4 y α-1,6 de glucógeno. Esta deficiencia resulta en acumulación de glucógeno en todos los tejidos, especialmente en musculo esquelético. Los pacientes con EP muestran un gran espectro de fenotipos con respecto a la edad de inicio, progresión de la enfermedad, severidad y tasa de progresión a muerte. El curso clínico de la enfermedad es principalmente determinado por la naturaleza de las variaciones genéticas de GAA quellevan a diferentes grados de deficiencia enzimática. Hasta la fecha alrededor de 400 distintas variaciones en la secuencia de GAA han sido descritas, y en algunos casos la correlación genotipo-fenotipo no es claramente evidente. En este estudio se describe el primer análisis genético y clínico de pacientes colombianos con EP en 13 individuos afectados. La secuenciación directa del gen GAA, revelo ocho distintas mutaciones relacionadas con la etiología de EP incluyendo dos nuevas mutaciones missense c.1106T>C (p.Leu369Pro) y c.2236T >C (p. Trp746Arg). Estudios funcionales in vitro mostraron que los cambios estructurales conferidos por ambas mutaciones no inhiben la síntesis del precursor de GAA de 110 KD pero afectan el procesamiento y el transporte intra-celular de la proteína.

Sensibilidad del cuestionario anamnésico de síntomas de miembro superior y columna desarrollado por la unidad de investigación de ergonómica de postura y movimiento (EPM) desde la perspectiva de la fisioterapia en Colombia

El propósito de este estudio es evaluar la sensibilidad, especificidad y valores predictivos del Cuestionario Anamnésico de Síntomas de Miembro Superior y Columna (CASMSC) desarrollado por la Unidad de Investigación de Ergonomía de Postura y Movimiento (EPM). Se realizó un estudio descriptivo de tipo correlacional, mediante el análisis de datos secundarios de una base de datos con registros de trabajadores de la industria de alimentos (n=401) en el año 2013, a quienes se les había aplicado el CASMSC, así como una evaluación clínica fisioterapéutica enfocada en los mismos segmentos corporales; esta última utilizada como prueba de oro. Para analizar si existían diferencias estadísticas por edad, antigüedad y género se aplicó el análisis de varianza de una vía. La sensibilidad, especificidad y valores predictivos del CASMSC se informan con sus respectivos intervalos de confianza (95%). La prevalencia de umbral positivo para sospecha de Desorden Músculo Esquelético (DME) tanto de miembro superior como de columna se encontró muy por encima de la media nacional para el sector. La sensibilidad del CASMSC para miembro superior estuvo en el rango de un 80% a 94,57% y para columna cervical y lumbar fue de 36,4% y 43,4%, respectivamente. Para la región dorsal fue casi del doble de las otras dos regiones (85,7%). El CASMSC es recomendable en su apartado para miembro superior dado a su alto nivel de sensibilidad.

The Role of Kinaesthetic Motor Imagery in Promoting Activation of the Lumbrical Muscles in the Hemiparetic Hand: a Randomised Controlled Study

The objective of the investigation who gave as result this work was to investigate the effectiveness of kinaesthetic motor imagery in the activation of the hemiplegic hand muscles following stroke. The experiment consisted of two random groups. Movements were measured after treatment. The participants were ten patients with hemiplegic hands (men who mean age was 74.4 years; mean time since stroke 3.05 months). All patients received three sessions of physical treatment based on an identical treatment protocol. Five patients were randomly assigned to an experimental group practising kinaesthetic motor imagery of a grasp using the 'lumbrical action' (experimental group). The others five (control group) followed a relaxation script. All the patients were then asked to grasp an object using the 'lumbrical action'. The grasps were recorded using an optoelectronic motion capture system. The magnitude of the extension of the index finger and the correlation of the angular displacement of the proximal phalangeal joints and the metacarpophalangeal joints were calculated. The movement time for the whole grip was calculated. The experimental group demonstrated higher extension in the index finger (p = < 0.01) and they had a higher correlation coefficient (0.99) than the control group (0.77) for the displacement of the proximal interphalangeal joint and the metacarpophalangeal joints. The movement time for the experimental group was faster, although the difference was not significant.

Trastornos musculo-esqueléticos y la relación con la carga postural asociada a la labor de cosechero de palma aceitera en una plantación del Meta, Colombia 2015

Resumen: INTRODUCCIÓN: Las personas dedicadas a la cosecha del fruto de la palma de aceite durante el desarrollo de sus labores, adoptan diversas posturas y realizan movimientos repetitivos e incluso ejecutan manipulación de cargas, las cuales varían según las características del lugar y la naturaleza del trabajo. Labores de corte del fruto, poda de cada una de las plantas o la recolección y acopio del producto, pueden acarrear desordenes musculares y/o trastornos esqueléticos. En Estados Unidos, el Instituto Nacional para la Seguridad y Salud Ocupacional (NIOSH) precisa que los trastornos musculo-esqueléticos (TME) involucran nervios, tendones, músculos y estructuras de soporte; por tanto es conveniente identificar signos y síntomas y la carga física de esta población trabajadora. Los trastornos musculo-esqueléticos (TME) como menciona la Agencia Europea para la Seguridad y la Salud en el Trabajo, son un problema grave. Para el trabajador causa dolor y pérdida de ingresos, para los empleadores reducen la eficiencia operacional y para el país incrementan los gastos de la seguridad social. En su informe final, Ramírez Vargas destaca la presencia de Colombia como principal productor de aceite de palma con el 38% de la producción de Latinoamérica. Estima que en este oficio hay más de 1950 cosecheros en la región del Meta, departamento de la zona oriental donde se presenta el mayor crecimiento con un área cultivada al año 2011 de 163.447 hectáreas y un promedio de 16 trabajadores por 100 hectáreas. METODOS: Estudio de corte transversal en 204 trabajadores en los cuales se identificaron síntomas y factores de riesgo ergonómico existentes en el puesto de trabajo por medio de una encuesta con base en el modelo de Ergonomía Participativa (ERGOPAR) y la evaluación biomecánica por medio del método Rapid Entire Body Assessment (REBA) en cosecheros de una plantación de palma aceitera en el departamento del Meta 2015. RESULTADOS: El total de cosecheros fueron hombres y su promedio de edad es de 36,4 años cumplidos. El promedio de la permanencia en centro de trabajo es de 19,1 meses y una media de 7 años de experiencia en el oficio en diferentes centros. El 31,9% de los trabajadores encuestados refirieron molestias y el 30,9% dolor en la espalda baja o región lumbar, mientras que en la evaluación biomecánica en aspectos referentes a la carga física de los trabajadores con el método REBA, arrojo niveles de riesgo altos en el 59,1% de la población y riesgo medio en el 43,1%. CONCLUSIONES: La labor de cosechero involucra cargas posturales en todas las zonas evaluadas por la metodología REBA ya sea por posturas o movimientos, la manipulación de carga, la fuerza de mayor o menor magnitud y el agarre; encontrando que los brazos tienen un mayor compromiso en cuanto a la exigencia física, influenciada por la altura de la palma, la cual incide desfavorablemente para la presentación de TME a nivel de tronco en zona lumbar y dorsal La ergonomía participativa puede convertirse en una habilidad empresarial, inducir a los trabajadores para que formen parte de la unión entre el ejercicio ergonómico empresarial y la participación del grupo de implicados, harán que en conjunto se encuentren soluciones específicas enfocadas a la prevención de TME generados por el ambiente laboral, bajo la premisa del empoderamiento de la población para controlar que las medidas acordadas terminen en su verdadera aplicación.