"Refined mapping of a quantitative trait locus on chromosome 1 responsible for mouse embryonic death"

Recurrent spontaneous abortion (RSA) is defined as the loss of three or more consecutive pregnancies during the first trimester of embryonic intrauterine development. This kind of human infertility is frequent among the general population since it affects 1 to 5% of women. In half of the cases the etiology remains unelucidated. In the present study, we used interspecific recombinant congenic mouse strains (IRCS) in the aim to identify genes responsible for embryonic lethality. Applying a cartographic approach using a genotype/phenotype association, we identified a minimal QTL region, of about 6 Mb on chromosome 1, responsible for a high rate of embryonic death (,30%). Genetic analysis suggests that the observed phenotype is linked to uterine dysfunction. Transcriptomic analysis of the uterine tissue revealed a preferential deregulation of genes of this region compared to the rest of the genome. Some genes from the QTL region are associated with VEGF signaling, mTOR signaling and ubiquitine/proteasome-protein degradation pathways. This work may contribute to elucidate the molecular basis of a multifactorial and complex human disorder as RSA.

Trans-Ancestral Studies Fine Map the SLE-Susceptibility Locus TNFSF4

We previously established an 80 kb haplotype upstream of TNFSF4 as a susceptibility locus in the autoimmune disease SLE. SLE-associated alleles at this locus are associated with inflammatory disorders, including atherosclerosis and ischaemic stroke. In Europeans, the TNFSF4 causal variants have remained elusive due to strong linkage disequilibrium exhibited by alleles spanning the region. Using a trans-ancestral approach to fine-map the locus, utilising 17,900 SLE and control subjects including Amerindian/Hispanics (1348 cases, 717 controls), African-Americans (AA) (1529, 2048) and better powered cohorts of Europeans and East Asians, we find strong association of risk alleles in all ethnicities; the AA association replicates in African-American Gullah (152,122). The best evidence of association comes from two adjacent markers: rs2205960-T (P = 1.71×10-34, OR = 1.43[1.26-1.60]) and rs1234317-T (P = 1.16×10-28, OR = 1.38[1.24-1.54]). Inference of fine-scale recombination rates for all populations tested finds the 80 kb risk and non-risk haplotypes in all except African-Americans. In this population the decay of recombination equates to an 11 kb risk haplotype, anchored in the 5′ region proximal to TNFSF4 and tagged by rs2205960-T after 1000 Genomes phase 1 (v3) imputation. Conditional regression analyses delineate the 5′ risk signal to rs2205960-T and the independent non-risk signal to rs1234314-C. Our case-only and SLE-control cohorts demonstrate robust association of rs2205960-T with autoantibody production. The rs2205960-T is predicted to form part of a decameric motif which binds NF-κBp65 with increased affinity compared to rs2205960-G. ChIP-seq data also indicate NF-κB interaction with the DNA sequence at this position in LCL cells. Our research suggests association of rs2205960-T with SLE across multiple groups and an independent non-risk signal at rs1234314-C. rs2205960-T is associated with autoantibody production and lymphopenia. Our data confirm a global signal at TNFSF4 and a role for the expressed product at multiple stages of lymphocyte dysregulation during SLE pathogenesis. We confirm the validity of trans-ancestral mapping in a complex trait. © 2013 Manku et al.

Refined mapping of a quantitative trait locus on chromosome 1 responsible for mouse embryonic death

Recurrent spontaneous abortion (RSA) is defined as the loss of three or more consecutive pregnancies during the first trimester of embryonic intrauterine development. This kind of human infertility is frequent among the general population since it affects 1 to 5% of women. In half of the cases the etiology remains unelucidated. In the present study, we used interspecific recombinant congenic mouse strains (IRCS) in the aim to identify genes responsible for embryonic lethality. Applying a cartographic approach using a genotype/phenotype association, we identified a minimal QTL region, of about 6 Mb on chromosome 1, responsible for a high rate of embryonic death (similar to 30%). Genetic analysis suggests that the observed phenotype is linked to uterine dysfunction. Transcriptomic analysis of the uterine tissue revealed a preferential deregulation of genes of this region compared to the rest of the genome. Some genes from the QTL region are associated with VEGF signaling, mTOR signaling and ubiquitine/proteasome-protein degradation pathways. This work may contribute to elucidate the molecular basis of a multifactorial and complex human disorder as RSA.

Psicología y pobreza. Papel del locus de control, la autoeficacia y la indefensión aprendida

El estudio psicológico de la pobreza ha tenido un crecimiento vertiginoso en los últimos diez años. Se han realizado investigaciones y publicado libros y artículos científicos en diversas áreas de la psicología. Los hallazgos más recientes han sugerido que existe una relación directa entre vivir en pobreza y el desarrollo o presencia de ciertas características psicológicas, entre ellas diferencias individuales (rasgos de personalidad, propensión a enfermedades mentales, diferencias en inteligencia y habilidades específicas), e igualmente diferencias en el desarrollo del lenguaje, en la adquisición de nuevos conceptos y en la motivación, entre otras variables. Dentro de las más importantes para la movilidad social se han encontrado el locus de control, la autoeficacia, el no tener depresión y ser parte de unas redes de apoyo positivas. En el presente trabajo se hizo una revisión de los aportes de la psicología al entendimiento de la pobreza. Se realizó un estudio descriptivo acerca de la autoeficacia, el locus de control y la indefensión aprendida, se planteó la hipotesis de que existe un gran nivel de desesperanza en personas de nivel socioeconómico (NSE) bajo. Los participantes en esta investigación fueron treinta personas de NSE 1 y 2, de acuerdo con el Sisben (sistema de clasificación de Colombia), en localidades de Bogotá (Bosa, San Cristóbal y Suba) y en los municipios cercanos de Anolaima y La Mesa (Cundinamarca). Se aplicaron dos escalas: autoeficacia general (de Baessler y Schwarzer) y locus de control (de Rotter); se realizaron entrevistas semiestructuradas a los participantes en sus contextos de vivienda, previo contacto con líderes comunitarios de la zona y establecimiento de confianza con la familia. Los resultados muestran consistencia con las investigaciones en otros contextos, en cuanto a locus de control y autoeficacia. Además, se encontró un nivel alto de desesperanza en sus verbalizaciones. Se establecieron otras categorías importantes como la dinámica familiar, la percepción del tiempo y la planeación que son discutidas a la luz de la literatura científica y las estrategias y políticas actuales de superación de la pobreza en el mundo. Así mismo, se encontraron como factores importantes las creencias religiosas y la percepción de la política y la democracia. Se discuten los resultados a la luz de las estrategias de superación de la pobreza en el mundo y el aporte de la psicología para la comprensión y modificación de las actitudes, conductas y cogniciones asociadas con la pobreza.

Diferencias individuales y desarrollo de habilidades de liderazgo : el rol del locus de control

El presente proyecto se ha elaborado con la finalidad de encontrar la relación existente entre el liderazgo y el locus de control, por medio de una revisión documental que permita dar una visión más amplia de estos dos fenómenos. De acuerdo con investigaciones realizadas, existen características individuales que afectan el desarrollo de liderazgo, lo cual a su vez tiene un impacto sobre el comportamiento de los individuos dentro de una sociedad. Uno de estos factores es el locus de control, el cual sesta determinado por características del individuo, y por el ambiente en el cual se desenvuelven las personas. Existen diferentes evidencias que soportan ésta relación entre locus de control y liderazgo. En éste estudio documental se describirán estos hallazgos, identificando las características del individuo y del contexto que influyen sobre ellos. Asimismo se pondrá en contexto a través del trabajo las características principales de los líderes y como se presentan las interacciones entre los lideres y seguidores, teniendo en cuenta que no todas las veces los seguidores desarrollan este papel al seguir a su líder, sino que por otro lado y estos pueden tomar parte fundamental en la interacción, influyendo de manera directa sobre el líder. Se recuerda que a los lideres los hacen sus seguidores y que sin estos no podrían desarrollar el papel de líder.