4 resultados para Seleção genotípica

em Universidad del Rosario, Colombia


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Mediante la combinación de métodos de análisis comportamental y lingüísticos se estudió la relación entre el uso del lenguaje y los patrones atributivos en jóvenes y niños colombianos en distintas etapas de su desarrollo y en diferentes contextos regionales. Se midió la producción de juicios atributivos con el fin de analizar el rol relativo de factores del desarrollo y socioculturales en la complejidad de la producción lingüística y las tendencias de agresividad indirecta. En segundo lugar, se evaluó si los patrones observados en Colombia reproducen los reportados en otras partes del mundo. Los resultados muestran que, de manera consistente con la literatura, existen diferencias en la complejidad del lenguaje producido en distintas etapas del desarrollo y en las tendencias y valencias de juicios atributivos en distintos contextos regionales de Colombia. Se desprenden dos hipótesis emergentes: 1) Existen elementos del neurodesarrollo que influyen en el dominio competente del lenguaje evidenciados a través de patrones universales de desarrollo tardío. 2) El contexto sociocultural es un factor determinante en la elección de juicios atributivos y patrones de agresividad indirecta.

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Objective: To determine the change of behavior in physical activity and the characteristics associated with the use and benefits of Local Physical Activity Center (CLAF) in the population of the town of Santa Fe de Bogota. Materials and methods: We conducted a longitudinal study before and after, which was assessed at admission and 3 months in the intervention program CLAF physical activity, behavior change compared to the physical activity of users. Inclusion criteria: were being active user of CLAF, aged between 15 and 65 years and voluntarily express their participation in the study. Exclusion criteria: Fill incomplete measurement instruments used. The sampling frame of CLAF users, we selected n=55 subjects. To gather information, a questionnaire, which contained the behavioral stages of change, also conducted a survey which determined semistructured features about the benefits and use of CLAF. Results: The total study participants was n = 55, mean age was 40.4 ± 15.3 years, with a minimum 15 and maximum of 64 years, 83.6% were women. 78.2% do not know the purpose of the Local Centre for Physical Activity. The outreach strategy that most came to the group was 58.2 with a verbal type. The time for links to CLAF more frequently in the group evaluated was 1 to 6 months 36.4. The motivation to regularly attend the CLAF in the majority was to improve the physical and / or a 74.5% mental. 89.1% would be willing to recommend to others the use of CLAF. A 81.8% of the population physical activity performed by more than 150 min / wk at moderate intensity; Post CLAF intervention in the subjects showed positive changes in the level of physical activity (p<0.001, Test de Wilcoxon) and behavioral state (p<0.001, Test de Wilcoxon).

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La butirilcolinesterasa humana (BChE; EC 3.1.1.8) es una enzima polimórfica sintetizada en el hígado y en el tejido adiposo, ampliamente distribuida en el organismo y encargada de hidrolizar algunos ésteres de colina como la procaína, ésteres alifáticos como el ácido acetilsalicílico, fármacos como la metilprednisolona, el mivacurium y la succinilcolina y drogas de uso y/o abuso como la heroína y la cocaína. Es codificada por el gen BCHE (OMIM 177400), habiéndose identificado más de 100 variantes, algunas no estudiadas plenamente, además de la forma más frecuente, llamada usual o silvestre. Diferentes polimorfismos del gen BCHE se han relacionado con la síntesis de enzimas con niveles variados de actividad catalítica. Las bases moleculares de algunas de esas variantes genéticas han sido reportadas, entre las que se encuentra las variantes Atípica (A), fluoruro-resistente del tipo 1 y 2 (F-1 y F-2), silente (S), Kalow (K), James (J) y Hammersmith (H). En este estudio, en un grupo de pacientes se aplicó el instrumento validado Lifetime Severity Index for Cocaine Use Disorder (LSI-C) para evaluar la gravedad del consumo de “cocaína” a lo largo de la vida. Además, se determinaron Polimorfismos de Nucleótido Simple (SNPs) en el gen BCHE conocidos como responsables de reacciones adversas en pacientes consumidores de “cocaína” mediante secuenciación del gen y se predijo el efecto delos SNPs sobre la función y la estructura de la proteína, mediante el uso de herramientas bio-informáticas. El instrumento LSI-C ofreció resultados en cuatro dimensiones: consumo a lo largo de la vida, consumo reciente, dependencia psicológica e intento de abandono del consumo. Los estudios de análisis molecular permitieron observar dos SNPs codificantes (cSNPs) no sinónimos en el 27.3% de la muestra, c.293A>G (p.Asp98Gly) y c.1699G>A (p.Ala567Thr), localizados en los exones 2 y 4, que corresponden, desde el punto de vista funcional, a la variante Atípica (A) [dbSNP: rs1799807] y a la variante Kalow (K) [dbSNP: rs1803274] de la enzima BChE, respectivamente. Los estudios de predicción In silico establecieron para el SNP p.Asp98Gly un carácter patogénico, mientras que para el SNP p.Ala567Thr, mostraron un comportamiento neutro. El análisis de los resultados permite proponer la existencia de una relación entre polimorfismos o variantes genéticas responsables de una baja actividad catalítica y/o baja concentración plasmática de la enzima BChE y algunas de las reacciones adversas ocurridas en pacientes consumidores de cocaína.

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Las reacciones alérgicas a medicamentos cutáneas severas (RAM) como el Síndrome Stevens Johnson (SJS) y la Necrólisis Epidérmica Tóxica (NET),caracterizadas por exantema, erosión de la piel y las membranas mucosas, flictenas, desprendimiento de la piel secundario a la muerte de queratinocitos y compromiso ocular. Son infrecuentes en la población pero con elevada morbi-mortalidad, se presentan luego de la administración de diferentes fármacos. En Asia se ha asociado el alelo HLA-B*15:02 como marcador genético para SJS. En Colombia no hay datos de la incidencia de estas RAM, ni de la relación con medicamentos específicos o potenciales y tampoco estudios de aproximación genómica de genes de susceptibilidad.