Polimorfismos del gen Butirilcolinesterasa responsables de reacciones adversas en pacientes consumidores de “cocaína”

La butirilcolinesterasa humana (BChE; EC 3.1.1.8) es una enzima polimórfica sintetizada en el hígado y en el tejido adiposo, ampliamente distribuida en el organismo y encargada de hidrolizar algunos ésteres de colina como la procaína, ésteres alifáticos como el ácido acetilsalicílico, fármacos como la metilprednisolona, el mivacurium y la succinilcolina y drogas de uso y/o abuso como la heroína y la cocaína. Es codificada por el gen BCHE (OMIM 177400), habiéndose identificado más de 100 variantes, algunas no estudiadas plenamente, además de la forma más frecuente, llamada usual o silvestre. Diferentes polimorfismos del gen BCHE se han relacionado con la síntesis de enzimas con niveles variados de actividad catalítica. Las bases moleculares de algunas de esas variantes genéticas han sido reportadas, entre las que se encuentra las variantes Atípica (A), fluoruro-resistente del tipo 1 y 2 (F-1 y F-2), silente (S), Kalow (K), James (J) y Hammersmith (H). En este estudio, en un grupo de pacientes se aplicó el instrumento validado Lifetime Severity Index for Cocaine Use Disorder (LSI-C) para evaluar la gravedad del consumo de “cocaína” a lo largo de la vida. Además, se determinaron Polimorfismos de Nucleótido Simple (SNPs) en el gen BCHE conocidos como responsables de reacciones adversas en pacientes consumidores de “cocaína” mediante secuenciación del gen y se predijo el efecto delos SNPs sobre la función y la estructura de la proteína, mediante el uso de herramientas bio-informáticas. El instrumento LSI-C ofreció resultados en cuatro dimensiones: consumo a lo largo de la vida, consumo reciente, dependencia psicológica e intento de abandono del consumo. Los estudios de análisis molecular permitieron observar dos SNPs codificantes (cSNPs) no sinónimos en el 27.3% de la muestra, c.293A>G (p.Asp98Gly) y c.1699G>A (p.Ala567Thr), localizados en los exones 2 y 4, que corresponden, desde el punto de vista funcional, a la variante Atípica (A) [dbSNP: rs1799807] y a la variante Kalow (K) [dbSNP: rs1803274] de la enzima BChE, respectivamente. Los estudios de predicción In silico establecieron para el SNP p.Asp98Gly un carácter patogénico, mientras que para el SNP p.Ala567Thr, mostraron un comportamiento neutro. El análisis de los resultados permite proponer la existencia de una relación entre polimorfismos o variantes genéticas responsables de una baja actividad catalítica y/o baja concentración plasmática de la enzima BChE y algunas de las reacciones adversas ocurridas en pacientes consumidores de cocaína.

Assessment of social cognition in schizophrenia through the “Reading the Mind in the Eyes” test. Implications for rehabilitation

Introduction: Schizophrenia is a serious and chronic mental illness that has effect on cognitive and social functioning of a person who suffers it. Recent research points out that social cognition subprocesses, such as Theory of Mind, social perception or emotional processing, have to do with some problems that patients show in their social adjustment. Aim: Assessing ability of recognizing mental states from facial expressions in schizophrenia patients compared to a control group. Subjects and methods: 17 stable schizophrenia patients who are aware of the illness and 17 healthy people, with the same age and sociocultural level, took the “Reading the Mind in the Eyes” Test Revised Version of Baron- Cohen. Results: Compared with the control group, subjects with schizophrenia showed much lower scores. Conclusions: It is confirmed that schizophrenia patients have impairments to understand facial expressions, especially from the eyes. That is typical of this illness, so it is necessary to do interventions at that point. Furthermore, inability to recognize emotions, as a domain of social cognition, contributes to deficit in functional outcome in schizophrenia. Finally, some treatment programs are put forward.

Teachings of Integrate Epidemiology for the Health Sience Departments

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Urban epidemiology of labor informality in Bogotá: A neighborhood interactions approach

Usando datos georreferenciados sobre mercado laboral para la ciudad de Bogotá, se desarrolla una estrategia empírica para identificar el efecto de la tasa de informalidad en el vecindario sobre la probabilidad individual de conseguir un trabajo informal. Se encuentra evidencia de la existencia de tales efectos del vecindario. Estos efectos funcionan de forma distinta para informalidad de trabajadores asalariados o independientes.