Detección de mutaciones en el gen CFTR en una población de pacientes pediátricos con asma en la ciudad de Bogotá

Introducción: El asma es una enfermedad inflamatoria crónica de las vías respiratorias. Se asocia a hiperreactividad bronquial que lleva a episodios recurrentes de sibilancias, disnea y tos, articularmente en la noche o en la madrugada. Estos episodios se asocian con obstrucción de la vía aérea la cual es reversible con farmacoterapia. Esta enfermedad constituye un problema de salud pública a nivel mundial y su prevalencia en Colombia es cerca del 8%. Dentro los factores que contribuyen al desarrollo del asma se encuentran los ambientales y los genéticos. Se han realizado más de 500 investigaciones de asociación y en ellas el gen de la conductancia transmembranal de la fibrosis quística (CFTR) ha emergido como un gen candidato que participa en la patofisiología del asma. Sin embargo, la asociación entre mutaciones en el gen CFTR y el desarrollo de asma es hasta el presente controversial. Algunos de los estudios realizados han establecido que el estado de portador de mutaciones en el gen CFTR contribuye a la aparición de asma, otros afirman que estas mutaciones pueden participar como un factor protector e impedir el desarrollo de la enfermedad y algunas investigaciones han arrojado la ausencia de cualquier tipo de asociación. Objetivos: En el presente estudio se busca determinar la frecuencia de las mutaciones más frecuentemente causantes de FQ en Colombia, en una muestra de pacientes pediátricos asmáticos de la ciudad de Bogotá. Materiales y Métodos: Se genotipificaron 101 pacientes pediátricos con diagnóstico clínico y paraclínico de asma, se realizo extracción de ADN y análisis molecular para las mutaciones de p.F508del, c.1881+1.6 KbA>G, p.G542X y 621+1G>T del gen de la Fibrosis Quística, mediante amplificación por PCR utilizando primers específicos, seguida de digestión con enzimas de restricción y electroforesis en geles de poliacrilamida. Resultados y Discusión: Se identificaron dos portadores: uno para la mutación p.F508del y otro para la mutación p.G542X. Según estos hallazgos la tasa de portadores para estas mutaciones es de 1 en 50. Conclusión: No hay diferencia estadísticamente significativa entre la tasa de portadores de la mutación p.F508del en la población Colombiana (1/84) y la muestra analizada (p < 0.05). Sin embargo, no es posible establecer si existe una asociación entre el estado de portador y el desarrollo de asma.

Vigilancia médica para los trabajadores expuestos a benceno, tolueno y xileno

En este estudio se revisaron recomendaciones nacionales e internacionales donde se evidencio que no hay un modelo estándar que permita establecer un seguimiento de las condiciones de trabajo y las condiciones de salud que afectan los trabajadores expuestos a hidrocarburos aromáticos BTX. Para este propósito este estudio señalara las directrices a seguir para implementar el programa de vigilancia médica incorporando los aspectos clínicos y de diagnóstico de laboratorio para generar estrategias oportunas que conllevan al mantenimiento de adecuadas condiciones de salud de los trabajadores y que permitirá detectar las alteraciones producidas por los mismos en un estadio reversible; esta vigilancia médica debe ajustarse a las distintas necesidades y los recursos de las industrias en cuyos procesos se utilizan los hidrocarburos aromáticos. (Benceno, tolueno y xileno).

Cirugía bariatrica : gastrogastroplastia laparoscopica y bypass gástrico en pacientes con obesidad mórbida

La obesidad es un problema de salud global siendo la cirugía bariatrica el mejor tratamiento demostrado. El Bypass gástrico (BGYR) es el método más utilizado que combina restricción y malabsorcion; sin embargo los procedimientos restrictivos se han popularizado recientemente. La Gastro-gastroplastia produce restricción gástrica reversible por medio de un pouch gástrico con anastomosis gastrogástrica y propusimos su evaluación Métodos: Estudio retrospectivo no randomizado que evaluó archivos de pacientes con GG y BGYR laparoscópicos entre febrero de 2008 y Abril de 2011 Resultados: 289 pacientes identificados: 180 GG y 109 BGYR de los cuales 138 cumplieron criterios de inclusión, 77 (55.8%) GG y 61 (44,2%) BGYR, 18 (13%) hombres y 120 (87%) mujeres. Para GG la mediana del peso inicial fue 97,15 (± 17,3) kg, IMC inicial de 39,35 (± 3,38) kg/m2 y exceso de peso de 37,1 (±11,9). La mediana de IMC a los 1, 6 y 12 meses fue 34,8 (±3,58) kg/m2, 30,81 (±3,81) kg/m2, 29,58 (±4,25) kg/m2 respectivamente. La mediana de % PEP 1, 6 y 12 meses fue 30,9 (±14,2) %, 61,88 (±18,27) %, 68,4 (±19,64) % respectivamente. Para BGYR la mediana del peso inicial fue 108,1 (± 25,4) kg, IMC inicial 44,4 (± 8,1) y exceso de peso de 48,4 (±15,2) %. La mediana de IMC a los 1, 6 y 12 meses fue 39 (±7,5) kg/m2, 33,31 (±4,9) kg/m2, 30,9 (±4,8) kg/m2 respectivamente. La mediana de % PEP 1, 6 y 12 meses fue 25,9 (±12,9) %, 61,87 (±18,62) %, 71,41 (±21,09) % respectivamente. Seguimiento a un año Conclusiones: La gastro-gastroplastia se plantea como técnica restrictiva, reversible, con resultados óptimos en reducción de peso y alternativa quirúrgica en pacientes con obesidad. Son necesarios estudios a mayor plazo para demostrar mantenimiento de cambios en el tiempo

Cirugía bariatrica : gastrogastroplastia laparoscópica y bypass gástrico en pacientes con obesidad mórbida

La obesidad es un problema de salud global siendo la cirugía bariatrica el mejor tratamiento demostrado. El Bypass Gástrico (BGYR) es el método más utilizado que combina restricción y malabsorcion; sin embargo los procedimientos restrictivos se han popularizado recientemente. La Gastro-gastroplastia produce restricción gástrica reversible por medio de un pouch gástrico con anastomosis gastrogástrica y propusimos su evaluación Métodos: Estudio retrospectivo no randomizado que evaluó archivos de pacientes con GG y BGYR laparoscópicos entre Febrero de 2008 y Abril de 2011 Resultados: 289 pacientes identificados: 180 GG y 109 BGYR de los cuales 138 cumplieron criterios de inclusión, 77 (55.8%) GG y 61 (44,2%) BGYR, 18 (13%) hombres y 120 (87%) mujeres. Para GG la mediana del peso inicial fue 97,15 (± 17,3) kg, IMC inicial de 39,35 (± 3,38) kg/m2 y exceso de peso de 37,1 (±11,9). La mediana de IMC a los 1, 6 y 12 meses fue 34,8 (±3,58) kg/m2, 30,81 (±3,81) kg/m2, 29,58 (±4,25) kg/m2 respectivamente. La mediana de % PEP 1, 6 y 12 meses fue 30,9 (±14,2) %, 61,88 (±18,27) %, 68,4 (±19,64) % respectivamente. Para BGYR la mediana del peso inicial fue 108,1 (± 25,4) kg, IMC inicial 44,4 (± 8,1) y exceso de peso de 48,4 (±15,2) %. La mediana de IMC a los 1, 6 y 12 meses fue 39 (±7,5) kg/m2, 33,31 (±4,9) kg/m2, 30,9 (±4,8) kg/m2 respectivamente. La mediana de % PEP 1, 6 y 12 meses fue 25,9 (±12,9) %, 61,87 (±18,62) %, 71,41 (±21,09) % respectivamente. Seguimiento a un año. Conclusiones: La gastro-gastroplastia se plantea como técnica restrictiva, reversible, con resultados óptimos en reducción de peso y alternativa quirúrgica en pacientes con obesidad. Son necesarios estudios a mayor plazo para demostrar mantenimiento de cambios en el tiempo.

Complicaciones de la preeclampsia severa y su relación con variables demográficas y obstétricas

Introducción: La preeclampsia severa es una de las principales patologías que afectan a las mujeres embarazadas, sus complicaciones tienen un alto impacto en la salud del binomio madre-hijo. Materiales y métodos: Se realizo una serie de casos, durante un periodo de 1 año se revisaron las historias clínicas de las pacientes que ingresaron a la unidad de cuidado intensivo obstétrico de la Clínica Orquídeas, con diagnóstico de preeclampsia severa. Se describieron los datos demográficos y las complicaciones. Se realizó análisis univariado con las variables de interés y se calcularon diferencias significativas por medio del test exacto de Fisher. Resultados: Se registraron 196 pacientes con preeclampsia severa en el periodo de estudio. Las complicaciones mas frecuentes fueron síndrome HELLP (30,6%), insuficiencia renal aguda (16,3%) y edema pulmonar (10,2%); el ingreso de las pacientes con preeclampsia severa a la UCIO en embarazo aumenta el riesgo de sufrir complicaciones. El síndrome de HELLP se presento con mayor frecuencia en pacientes que realizaron 6 o mas controles prenatales (p=0.066). Discusión: Los resultados evidencian una prevalencia de preeclampsia severa mayor que la observada por otros autores, probablemente por ser una UCI exclusivamente obstétrica. Las complicaciones mas frecuentes son concordantes con otros estudios publicados. El mayor riesgo de complicaciones asociadas en pacientes que ingresan embarazadas a la UCIO podría estar en relación a la severidad de la patología. Se requieren estudios analíticos para establecer asociaciones entre cada una de las complicaciones y sus factores condicionantes.

Desenlaces maternos y fetales en el manejo expectante de la preeclampsia lejos del término

Introducción La preeclampsia hace parte del espectro de los trastornos hipertensivos asociados al embarazo y es causa de alta morbimortalidad materna. La edad gestacional ha sido relacionada con la presentación más severa de esta cuando ocurren lejanas al término. Hoy en día existe la posibilidad de proporcionar manejo expectante en estos casos en unidades de cuidado obstétrico especializadas, con el fin de disminuir el riesgo de morbimortalidad asociada a la prematurez extrema. Metodología Se realizó un estudio de corte transversal que incluyó pacientes con preeclampsia lejos del término entre las 24 y 34 semanas que recibieron manejo expectante entre 2009 y 2012 en la Unidad de Cuidado Intensivo Obstétrico de la Clínica Colsubsidio Orquídeas. Resultados Se incluyeron 121 pacientes con preeclampsia lejos del término, quienes recibieron manejo expectante. La edad promedio fue 29.8, el promedio de días de manejo expectante fue 4 días, con una mediana de tres días. La edad gestacional de ingreso fue 30 1/7 semanas y la edad promedio de terminación 30 5/7 semanas. El 88.4% recibieron esquema de maduración completo. El 81.6% presentaron preeclampsia severa. El desenlace materno más frecuente fue Síndrome Hellp (37%) y el desenlace fetal fue restricción de crecimiento intrauterino (29%). Discusión Se debe considerar el manejo expectante en toda paciente con preeclampsia previa a la semana 34 para manejo antenatal con corticoesteroides, el cual demostró ser un factor protector para muerte perinatal temprana. No se encontraron diferencias significativas entre la aparición de complicaciones y la cantidad de días de manejo expectante.

Epigenetics and autoimmune diseases

Epigenetics is defined as the study of all inheritable and potentially reversible changes in genome function that do not alter the nucleotide sequence within the DNA. Epigenetic mechanisms such as DNA methylation, histone modification, nucleosome positioning, and microRNAs (miRNAs) are essential to carry out key functions in the regulation of gene expression. Therefore, the epigenetic mechanisms are a window to understanding the possible mechanisms involved in the pathogenesis of complex diseases such as autoimmune diseases. It is noteworthy that autoimmune diseases do not have the same epidemiology, pathology, or symptoms but do have a common origin that can be explained by the sharing of immunogenetic mechanisms. Currently, epigenetic research is looking for disruption in one or more epigenetic mechanisms to provide new insights into autoimmune diseases. The identification of cell-specific targets of epigenetic deregulation will serve us as clinical markers for diagnosis, disease progression, and therapy approaches.

Selección de modelos y estimación bayesiana para la tasa de cambio semanal de Colombia.

Este documento revisa y aplica técnicas recientemente desarrolladas para la estimación bayesiana y la selección de modelos en el contexto del modelaje de series de tiempo para la volatilidad estocástica. Luego de ofrecer una revisión de la literatura sobre modelos generalizados autorregresivos condicionales, modelos de volatilidad estocástica y los resultados relevantes en métodos de cadenas de Markov y Montecarlo, se muestra un ejemplo aplicando dichas técnicas. La metodología de siete modelos diferentes se aplica a una serie de tiempo de la tasa de cambio semanal entre Estados Unidos y Colombia. El modelo GARCH, que utiliza una distribución Pearson tipo IV, se prefiere por su técnica de selección (Salto Reversible MCMC) en comparación a otros modelos, entre los cuales se incluyen modelos de volatilidad estocástica con una distribución probabilística T-student.