"Whole-Exome Sequencing Enables Rapid Determination of Xeroderma Pigmentosum Molecular Etiology"

Xeroderma pigmentosum (XP) is a rare autosomal recessive disorder haracterized by extreme sensitivity to actinic pigmentation changes in the skin and increased incidence of skin cancer. In some cases, patients are affected by neurological alterations. XP is caused by mutations in 8 distinct genes (XPA through XPG and XPV). The XP-V (variant) subtype of the disease results from mutations in a gene (XPV, also named POLH) which encodes for Polg, a member of the Y-DNA polymerase family. Although the presence and severity of skin and neurological dysfunctions differ between XP subtypes, there are overlapping clinical features among subtypes such that the sub-type cannot be deduced from the clinical features. In this study, in order to overcome this drawback, we undertook whole-exome sequencing in two XP sibs and their father. We identified a novel homozygous nonsense mutation (c.897T.G, p.Y299X) in POLH which causes the disease. Our results demonstrate that next generation sequencing is a powerful approach to rapid determination of XP genetic etiology.

Las adicciones a la luz del psicoanálisis, una revisión de literatura

El presente trabajo de grado es una revisión de la literatura que permite hacer un recorrido desde el psicoanálisis acerca de la compleja problemática de las adicciones. Para ello, se revisaron las bases de datos PepWeb, Ebsco, y Jstor, revisando las posiciones del psicoanálisis freudiano, lacaniano y otras corrientes psicoanalíticas respondiendo a las siguientes preguntas de investigación: (a) ¿Cómo se comprenden las adicciones desde un marco de referencia psicoanalítico? (b) ¿Cómo –desde la teoría freudiana y la teoría lacaniana - se aborda la comprensión de la adicción? (c) ¿Qué dice el psicoanálisis contemporáneo sobre ésta problemática? Se abordan temas como la concepción de una adicción desde la perspectiva de Freud y Lacan hasta psicoanalistas contemporáneos, el rol que juega el goce en la adicción y, finalmente, el complejo debate incipiente sobre la legalidad del tóxico. Se encontró que es un campo de constante publicación y es necesario que los clínicos y los psicoanalistas aborden este campo de estudio clínico permanentemente y sigan produciendo investigaciones sobre el fenómeno.