Correlación genotipo-fenotipo y análisis molecular en pacientes con síndrome Down

El síndrome Down (SD) es la trisomía más común en humanos, presentándose en 1 de cada 745 nacidos vivos y es la causa más frecuente de retardo mental. El origen más observado de la trisomíaes una no disyunción meiótica (95%), la cual generalmente es de origen materno, mientras un 5% se debe a errores post-cigóticos mitóticos. Objetivo: identificar el origen parental delcromosoma 21 extra, el momento del error no disyuncional y establecer una correlación entre estos eventos y las manifestaciones fenotípicas de los pacientes afectados. Materiales y métodos: se estudiaron cincuenta familias con un hijo con SD mediante el uso de cinco short tandem repeats (STR) a lo largo de 21q, se construyeron los haplotipos de cada paciente y sus padres, determinandoel origen parental y el momento en que surgió el error no disyuncional. Resultados:en 80% de las familias el error fue en meiosis I y 20% en la meiosis II; 98% de los cromosomasadicionales fue de origen materno y 2% paterno. Se encontró correlación genotipo-fenotipo en ocho características estudiadas: cuello corto y ancho, tercera fontanela, labio inferior prominente, paladar estrecho y corto, raíz del hélix cruzando la concha, alopecia, pliegue único palmar yotras anomalías como nevus y xeroderma y eventos de recombinación en 24,5% de las familias analizadas. Conclusiones: la edad materna y la variación en el número de recombinaciones está asociada con no disyunciones meióticas I y II; se encontró correlación entre el momento del errorno disyuncional y algunas variables clínicas.

Analysis of the alveolar recruitment maneuvers applied at seven intensive care units

Introduction: During the past years, alveolar recruitment maneuvers (RM) have produced growing interest due to their beneficial potential in pulmonary protection, and have been introduced in clinical practice. Objective: To describe and analyze the knowledge of MR and its application at seven intensive care units in the city of Cali, Colombia. Methods and materials: Descriptive Cross-Sectional Study with an intentional sample of 64 professionals working in seven intensive care units and who apply MR. The self-completed survey was made up of thirteen questions, and the application period was two months. Results: Out of 64 professionals surveyed, 77.8% of them follow a protocol guide; 54.7% employes during RM the ideal Positive end-expiratory pressure (PEEP), which maintains a saturation > 90% and a PaO2 > 60 mmHg; 42.1% tolerates airway pressures between 35 and 50 cmH2O; 48.4% perform RM with a progressive increase of the PEEP and a low tidal volume. Conclusions: Regarding the knowledge related to RM, heterogeneity was found in the answers. There is currently no consensus about which is the most effective and secure way to implement an MR. This study can be the starting point to create awareness towards the revision of knowledge, capacities and abilities that are required to perform RM.

La reconstrucción de la memoria histórica del conflicto colombiano en el actual proceso de Justicia y Paz. Alcances, desafíos y preguntas

En este artículo se analizan y ponderan algunos de los alcances que genera uno de los ejercicios políticos y sociales más complejos de realizar en Colombia: la reconstrucción de la memoria histórica del conflicto armado. En este sentido, se destaca el trabajo que desarrolla actualmente el Área de Memoria Histórica (MH) de la Comisión Nacional de Reparación y Reconciliación (CNRR) en el marco del actual proceso de Justicia y Paz que tiene lugar en el país desde el año 2005. Se sostiene en el artículo que existen avances significativos, desafíos y preguntas en la labor adelantada por este grupo en cuanto a las formas y los sentidos involucrados en la recuperación y comprensión de nuestro pasado reciente.---The reconstruction of historical memory of the Colombian conflict in the current ‘Justicia y Paz’ process. Scopes, challenges and questionsIn this paper we analyzed the scope that generates one of the political and social exercises more difficult to achieve in Colombia: the reconstruction of historical memory of the armed conflict. In this sense, it highlights the work that is developing the Historical Memory Area (MH) of the National Commission for Reparation and Reconciliation (CNRR) under the current Justice and Peace process that takes place in the country since 2005. It is argued in the article that there are significant advances, challenges and questions in the work undertaken by this group in terms of the forms and meanings involved in the recovery and understanding of our recent past.Key words: Justice and Pace, Colombia, historical memory, armed conflict, victims, recent past.---A reconstrução da memória histórica do conflito colombiano no atual processo de ‘Justicia y Paz’. Alcances, desafios e perguntasNeste artigo se analisam e ponderam alguns dos alcances que gera um dos exercícios políticos e sociais mais complexos de realizar na Colômbia: a reconstrução da memória histórica do conflito armado. Neste sentido, se destaca o trabalho que desenvolve atualmente o Grupo de Memória Histórica (GMH) da Comissão Nacional de Reparação e Reconciliação (Comisión Nacional de Reparación y Reconciliación - CNRR) no marco do atual processo de Justiça e Paz que tem lugar no país desde o ano 2005. Sustenta-se no artigo que existem avanços significativos, desafios e perguntas no trabalho adiantado por este grupo em quanto às formas e os sentidos envolvidos na recuperação e compreensão de nosso passado recente.Palavras chave: Justiça e paz, Colômbia, memória histórica, conflito armado, vítimas, passado recente.

Hacer ciudad en la gran ciudad: el desafío del Distrito Federal

Durante años, el Distrito Federal no contempló en su modelo de ciudad el espacio público como una prioridad. La base para crear el espacio público es el suelo y en el Distrito Federal este es un grave problema, pues nos enfrentamos a un suelo privatizado al cual no se le da tratamiento de bien público y existen grandes inequidades en la distribución del espacio público en la ciudad. No obstante, ya se reconoció en el gobierno del D.F. la importancia del problema, aunque es indispensable concretar esa preocupación en proyectos específicos y aún más desarrollar algunos instrumentos para poder ejecutar las obras necesarias. ¿Qué es espacio público? ¿Qué grupos sociales afecta? ¿Para qué función urbana? Son preguntas claves que se constituyen en el núcleo de la formulación de la política. Es necesario redimensionar el problema a partir de la definición misma de un modelo de ciudad, dándole a la problemática una perspectiva territorial que le permita cumplir la función social, establecer una normatividad clara y vigente, una política de suelo transformadora y conservacionista, dotar con instrumentos financieros viables y asumir un liderazgo capaz de sobrepasar los intereses particulares.---Building a city within the big city: Mexico City’s challengerFor years Distrito Federal in Mexico not covered by the model of city public space as a priority. The basis for creating public space is the ground and in Distrito Federal this is a serious problem. We face a privatized land which no treatment is given public good. There are great inequities in the distribution of public space in the city. Already City Government recognized the importance of the problem although it is essential to landing that concern specific projects, but more so to develop some tools to execute the necessary works. What public space? Which social groups affected? What urban function? There are key questions that are in the trunk of policy formulation. Doing nothing does not seem the best option given the scale of the problem, and therefore it becomes necessary to resize the problem from the very definition of a city model giving the issue a territorial perspective to discharge social function, the establishment providing a clear and current land policy processing and preservation, financial instruments, and a leadership capable of overcoming special interests. Key words: Public space, privatized land, inequity, urban function, city model, rules.---Fazer cidade na grande cidade: o desafio do Distrito FederalDurante anos, o Distrito Federal não contemplou em seu modelo de cidade o espaço público como uma prioridade. A base para criar o espaço público é o solo e no Distrito Federal este é um grave problema, pois nós enfrentamos a um solo privatizado ao qual não se lhe dá tratamento de bem público e existem grandes inequalidades na distribuição do espaço público na cidade. No entanto, já se reconheceu no governo do D.F. a importança do problema, ainda que é indispensável concretizar essa preocupação em projetos específicos e ainda mais desenvolver alguns instrumentos para poder executar as obras necessárias. O que é espaço público? Quais grupos sociais afeta? Para que função urbana? São perguntas chave que se constituem no núcleo da formulação da política. É necessário redimensionar o problema a partir da definição mesma de um modelo de cidade, dando-lhe à problemática uma perspectiva territorial que lhe permita cumprir a função social, estabelecer uma normatividade clara e vigente, uma política de solo transformadora e conservacionista, dotar com instrumentos financeiros viáveis e assumir uma liderança capaz de superar os interesses particulares.Palavras chave: Espaço público, solo privatizado, inequalidade, função urbana, modelo de cidade, normatividade.

Resultados de la terapia antiangiogenica con Ranibizumab en retinopatia del prematuro: revisión sistemática.

Introducción: La retinopatía del prematuro (ROP) se presenta hasta en el 73% de los neonatos pretérmino por debajo de la semana 27, los agentes antiangiogénicos se presentan como una herramienta para su tratamiento con resultados prometedores. En el presente estudio se pretendió evaluar los resultados de la terapia antiangiogénica con ranibizumab en pacientes con retinopatía del prematuro según la evidencia descrita hasta la fecha. Metodología: se realizó una revisión sistemática de literatura con componente meta-analítico de los datos sociodemográficos y clínicos, incluyendo todos los artículos sobre el tema sin límite de fecha de publicación. Se usó una estrategia de búsqueda en diferentes bases de datos, todos los estudios relacionados con el pronóstico de la enfermedad fueron elegibles. Resultados: Se encontraron un total de 13 artículos que cumplieron criterios de elegibilidad para su inclusión, que incluyeron 75 pacientes en total (133 ojos evaluados). La edad promedio al nacimiento fue 23.6 semanas, la edad al momento de aplicación de tratamiento fue 36.3 semanas. 11/13 artículos reportaron que el tratamiento con ranibizumab fue satisfactorio en términos de resolución completa de la enfermedad sin efectos secundarios (64 pacientes) Discusión: Los resultados de la terapia con ranibizumab para retinopatía del prematuro según la evidencia hasta la fecha permiten recomendar el uso de terapia antiangiogénica con el fin de mejorar la salud visual a mediano y largo plazo y por ende disminución en la prevalencia de ceguera por esta causa.