2 resultados para Mutated HOXB4

em Universidad del Rosario, Colombia


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La presente tesis, corresponde a una investigación de diseño cualitativo, sobre la enseñanza del conflicto armado en Colombia, describe y analiza la producción, trasmisión y apropiación de discursos y narrativas, sobre este fenómeno en dos contextos escolares donde se desarrollo el trabajo de campo. Los resultados de las observaciones, entrevistas en profundidad y revisión documental realizadas en los contextos escolares, muestran que existen númerosos discursos y narrativas sobre el conflicto que dependen de quién, cuándo y dónde se enuncian y que han mutado a lo largo de la historia. Los docentes y estudiantes apropian, transmiten y reciben selectivamente estas narrativas, dicha selección la desarrollan dependiendo de las características de la persona y de su entorno, en términos de su clase, género, generación, trayectoria familiar y académica, así como de sus experiencias personales en relación con este fenómeno.

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Se describe la variante homocigota c.320-2A>G de TGM1 en dos hermanas con ictiosis congénita autosómica recesiva. El clonaje de los transcritos generados por esta variante permitió identificar tres mecanismos moleculares de splicing alternativos.