Registro de pacientes con distrofinopatías en Colombia

INTRODUCCIÓN. La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad neuromuscular con una herencia recesiva ligada al X que afecta a 1 de cada 3500 niños nacidos vivos. Se produce por mutaciones en el gen DMD que codifica para la distrofina. Se caracteriza por manifestaciones clínicas variables típicas de una distrofia muscular proximal progresiva. OBJETIVO. Realizar el primer registro en Colombia de los pacientes identificados con distrofinopatías, teniendo en cuenta características clínicas y paraclínicas, así como las mutaciones causales de esta patología. METODOLOGÍA Es un estudio descriptivo, transversal, de la revisión de historias clínicas de los pacientes con diagnóstico de DMD atendidos en la consulta de Genética de la Universidad del Rosario durante los años 2006 a 2015. RESULTADOS Se identificaron 99 pacientes, de los cuales 56 (56,56%) corresponden al fenotipo Duchenne y 12 (12,12%) al Becker. No fue posible clasificar a 31 pacientes (31,3%) por falta de datos clínicos. La edad de inicio de los síntomas fue en promedio de 4,41 años. Las mutaciones más frecuentes fueron las deleciones (69%), seguidas por las mutaciones puntuales(14%), las duplicaciones (11%) y por otras mutaciones (4%). CONCLUSIONES Este registro de distrofinopatías es el primero reportado en Colombia y el punto de partida para conocer la incidencia de la enfermedad, caracterización clínica y molecular de los pacientes, garantizando así el acceso oportuno a los nuevos tratamientos de medicina de precisión que permitan mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias.

Impact on hip fracture mortality after the establishment of an orthogeriatric care program in a colombian hospital

El objetivo del estudio es evaluar la mortalidad a un año en pacientes con fractura de cadera, mayores de 65 años tratados en un programa establecido de orto-geriatría. 298 se trataron de acuerdo al protocolo de orto-geriatría, se calculo la mortalidad a un año, se establecieron los predictores de mortalidad orto-geriátrico. La sobrevida anual se incremento de 80% a 89% (p = .039) durante los cuatro años de seguimiento del programa y disminuyo el riesgo de mortalidad anual postoperatorio (Hazard Ratio = 0.54, p = .049). La enfermedad cardiaca y la edad maor a 85 años fueron predictores positivos para mortalidad.