Deletion Analysis of 15 exons located outside and inside a “Hot Spot” in the Duchenne Muscular Dystrophy gene in Duchenne’s Muscular dystrophy patients

Introduction. Duchenne and Becker Muscular Dystrophies (DMD/DMB) are X-linked recessive diseases characterized by progressive muscle weakness and wasting, loss of motor skills and death after the second decade of life. Deletions are the most prevalent mutations that affect the dystrophin gene, which spans 79 exons.Objective: Identify deletions on the dystrophin gene in 58 patients affected with DMD.Methods: Through multiplex PCR identify deletions on the dystrophin gene in 58 patients with DMD and observe the frequency of this mutation in our population.Results: We found deletions in 1.72% of patients (1 of 58 persons). Deletions were not the principal cause of disease in our population. It is possible that duplications and point mutations caused this illness in our patients.Conclusions: The frequency of deletions in the 15 exons analyzed from the dystrophin gene was low. The predominant types of mutation in our patients` samples were not deletions as has been observed in the literature worldwide, therefore, it is important to determine other types of mutations as are duplications and point mutations.

Propiedades psicométricas del test de competencias motoras Bruininks Oseretsky en versión corta para niños entre 4 y 7 años en Chía y Bogotá – Colombia.

Existen importantes pruebas de valoración que miden habilidades o competencias motoras en el niño; a pesar de ello Colombia carece de estudios que demuestren la validez y la confiabilidad de un test de medición que permita emitir un juicio valorativo relacionado con las competencias motoras infantiles, teniendo presente que la intervención debe basarse en la rigurosidad que exigen los procesos de valoración y evaluación del movimiento corporal. Objetivo. El presente estudio se centró en determinar las propiedades psicométricas del test de competencias motoras Bruininiks Oseretsky –BOT 2- segunda edición. Materiales y métodos. Se realizó una evaluación de pruebas diagnósticas con 24 niños aparentemente sanos de ambos géneros, entre 4 y 7 años, residentes en las ciudades de Chía y Bogotá. La evaluación fue realizada por 3 evaluadores expertos; el análisis para consistencia interna se realizó utilizando el Coeficiente Alfa de Cronbach, el análisis de reproducibilidad se estableció a través del Coeficiente de Correlación Intraclase –CCI- y para el análisis de la validez concurrente se utilizó el Coeficiente de Correlación de Pearson, considerando un alfa=0.05. Resultados. Para la totalidad de las pruebas, se encontraron altos índices de confiabilidad y validez. Conclusiones. El BOT 2 es un instrumento válido y confiable, que puede ser utilizado para la evaluación e identificación del nivel de desarrollo en que se encuentran las competencias motoras en el niño.

Diferencias individuales y desarrollo de habilidades de liderazgo : el rol del locus de control

El presente proyecto se ha elaborado con la finalidad de encontrar la relación existente entre el liderazgo y el locus de control, por medio de una revisión documental que permita dar una visión más amplia de estos dos fenómenos. De acuerdo con investigaciones realizadas, existen características individuales que afectan el desarrollo de liderazgo, lo cual a su vez tiene un impacto sobre el comportamiento de los individuos dentro de una sociedad. Uno de estos factores es el locus de control, el cual sesta determinado por características del individuo, y por el ambiente en el cual se desenvuelven las personas. Existen diferentes evidencias que soportan ésta relación entre locus de control y liderazgo. En éste estudio documental se describirán estos hallazgos, identificando las características del individuo y del contexto que influyen sobre ellos. Asimismo se pondrá en contexto a través del trabajo las características principales de los líderes y como se presentan las interacciones entre los lideres y seguidores, teniendo en cuenta que no todas las veces los seguidores desarrollan este papel al seguir a su líder, sino que por otro lado y estos pueden tomar parte fundamental en la interacción, influyendo de manera directa sobre el líder. Se recuerda que a los lideres los hacen sus seguidores y que sin estos no podrían desarrollar el papel de líder.

La retroalimentación facial y su efecto en la evaluación de publicidad de humor

La hipótesis de retroalimentación facial planteada por Tomkins en 1962 sustenta que la activación de algunos músculos faciales envía información sensorial al cerebro y se induce entonces una experiencia emocional en el sujeto. Partiendo de dicha teoría y de investigaciones que la sustentan, el presente estudio se propuso confirmar el efecto de la emoción inducida a través de la retroalimentación facial sobre la evaluación de cinco tipos de humor en publicidad. Para ello se realizó un experimento con 60 hombres y 60 mujeres, que fueron asignados aleatoriamente a una de dos condiciones: estimulación de sonrisa –músculos hacia arriba- o inhibición de sonrisa –músculos hacía abajo-, mientras evaluaban 16 imágenes de publicidad de humor. A partir del análisis de los resultados se encontraron diferencias significativas entre las condiciones; en línea con la hipótesis formulada, los participantes expuestos a la condición estimulación de sonrisa –músculos hacía arriba- evaluaron más positivamente los comerciales. También se encontraron diferencias significativas en función del sexo y los tipos de humor evaluados. El estudio ofrece evidencia empírica de la teoría propuesta hace más de medio siglo y su efecto en el ámbito de la publicidad actual.

Ideación suicida y desesperanza en pacientes con cáncer

El objetivo de la presente investigación fue identificar la relación entre ideación suicida y desesperanza en 160 pacientes con cáncer. La ideación suicida se midió a través de dos ítems de una entrevista semiestructurada, la escala de ideación suicida (ISS), el ítem 9 del inventario de depresión de Beck (BDI-IA). La desesperanza se midió con la escala de desesperanza de Beck (BHS). Los resultados obtenidos indicaron una relación significativa (p=.000) entre ideación suicida y desesperanza; una prevalencia de ideación suicida en los pacientes con cáncer entre 4.4% y 13.8% y de riesgo de suicidio entre 5.6% y 30.6%; y algún grado de desesperanza en 31.9 % de los participantes. De acuerdo con lo anterior, se confirma que existe relación entre la desesperanza y la ideación suicida en pacientes oncológicos adultos. Adicionalmente, que estas variables están presentes en los pacientes y que ameritan atención en la intervención interdisciplinaria.

Percentiles de la prueba de carrera de ida y vuelta 4x10 m en escolares de 9 a 17 años de Bogotá, Colombia: Estudio FUPRECOL

Objetivo: Este estudio describe los percentiles de la prueba de carrera de ida y vuelta 4 x 10 m en escolares de 9 a 17 años, de Bogotá, Colombia, pertenecientes al estudio Asociación de la fuerza prensil con manifestaciones tempranas de riesgo cardiovascular en niños colombianos. “FUPRECOL” Métodos: Estudio descriptivo transversal, en 2502 varones (42.7%) y 3349 mujeres (57,2%), de edades entre 9 y 17 años, pertenecientes a 24 instituciones educativas del sector oficial, en Bogotá, Colombia. La velocidad/agilidad se evaluó con la prueba de carrera de ida y vuelta 4 x 10 m (componente motor de la batería Fuprecol). Se calcularon los percentiles (P3, P10, P25, P50, P75, P90 y P97) y curvas centiles por el método LMS, según el sexo y la edad; y se realizó una comparación entre los valores de la velocidad-agilidad observados con estudios internacionales. Resultados: La edad promedio de los participantes fue 12,7 (DE 2,4) años. Al comparar por sexos, los varones presentan un mejor rendimiento en la prueba de carrera 4 x 10 m que las mujeres. En varones, el P50 osciló entre 11,9 segundos y 13,1 segundos, mientras que en mujeres el P50 osciló entre 14,3 segundos y 15,0 segundos. Al comparar los resultados de este estudio por grupos de edades y sexos, con trabajos internacionales, el P50 fue mayor al reportado en los trabajos de España, Portugal y el estudio HELENA realizado en 9 países europeos. Esta misma tendencia fue observada al comparar la media y la desviación estándar con escolares de Argentina, Francia y el mismo estudio HELENA. Conclusiones: Se registran percentiles de la prueba de carrera de ida y vuelta 4 x 10 m en función de las edades y el sexo. Estos valores pueden ser utilizados tanto para evaluar los niveles de aptitud de los estudiantes como para detectar a estudiantes cuyos niveles de condición física están por debajo de un mínimo saludable.