Pérdida de heterocigocidad e identificación de portadoras de distrofia muscular de Duchenne: un caso familiar con evento de recombinación*

La distrofia muscular de Duchenne y Becker (DMD/DMB) es una entidad de herencia recesiva ligada al cromosoma X que se presenta con debilidad muscular y es causada por mutaciones en el gen de la distrofina. La pérdida de heterocigocidad permite identificar a las mujeres portadoras de deleción en el gen de la distrofina mediante haplotipos. Objetivo: identificar mujeres portadoras en una familia con un paciente afectado de DMD mediante análisis de pérdida de heterocigocidad. Materiales y métodos: se analizaron nueve miembros de una familia con un afectado de DMD. Se hizo extracción de ADN y amplificación de diez STR del gen de la distrofina; se construyeron haplotipos, y se determinó el estado de portadora de deleción en dos de las seis mujeres analizadas, quienes mostraron pérdida de heterocigocidad de tres STR. Se establecieron algunos eventos de recombinación. Resultados: Dos de las seis mujeres analizadas, mostraron perdida de heterocigocidad en tres de los diez STR genotipificados, indicando su estado de portadora de deleción en este fragmento del gen de la Distrofina Con la segregación familiar de los haplotipos se establecieron eventos de recombinación. Conclusiones: mediante pérdida de heterocigocidad es posible establecer el estado de portadora de deleción en el gen de la distrofina con un 100% de certeza. La construcción de haplotipos identifica el cromosoma X portador de la deleción en familiares del caso índice. Se evidenció un evento de recombinación en una de las hermanas del afectado, lo que hace indeterminado su estado de portadora.

Implementation of ‘School Back’ by the ‘Core’ technique in a factory of geotextiles to prevent back pain

Introduction: This article aims to show an alternative intervention for the prevention and control of back pain to the people of a production plant of geotextiles for the construction exposed to handling and awkward postures through the implementation of the Back School using the CORE technique. This technique being understood as trainer of the stability musculature of the spine; whose benefit is proportionate the muscular complex of the back, stability and avoid osteomuscular lesions and improved posture. Objective: To present the results about the implementation of the back school by the CORE technique for prevention of back pain in a population of forty-eight male collaborators. Materials and methods: The back school began with talks of awareness by the occupational health physician explaining the objectives and benefits of it to all participants. Once this activity was done, was continued to evaluate all plant employees to establish health status through the PAR-Q questionnaire, who were surveyed for the perception of pain using visual analog scale (VAS) and stability was determined column through the CORE assessment, to determine the training plan. Then, were made every six months the revaluations and implementation of a survey of assistant public perception to identify the impact of the implementation of the school back on the two variables referred (pain perception and stability of column). Results: The pain perception according VAS increased in the number of workers asymptomatic in 12% and based in the satisfaction survey 94% of population reported that with the development of this technique decrease the muscle fatigue in lumbar level; and 96% of population reported an improvement in the performance of their work activities. Discussion: Posterior to the analysis of all results, it is interpreted that back schools practice through CORE technique, contributes to the prevention and / or control of symptoms at the lumbar level in population of productive sector exposed to risks derived from the physical load, provided that ensure its continuously development and supervised for a competent professional.

Performance indicators for the physical therapy program’s field academic programs at the Universidad del Rosario for 2004-2007.

Introducción: El programa de Fisioterapia de la Universidad del Rosario, en su responsabilidad social de generar un impacto positivo en la comunidad y en su propósito de formar profesionales, cuenta con los Programas Académicos de Campo (PAC) que se consideran una fuerte estrategia de extensión de la Universidad. Los PAC contribuyen a la adquisición de competencias para el desarrollo de procesos de acción-actuación-creación en los estudiantes para que resuelvan problemas en un espacio real de ejercicio profesional. Bajo esta perspectiva los PAC del programa de Fisioterapia muestran su comportamiento a través de la medición de indicadores de proceso y resultados propuestos desde el Programa con el fin de proveer información útil para la reorientación y permanente actualización de los contenidos programáticos en las asignaturas y en los mismos PAC. Materiales y métodos: En el siguiente artículo se presenta un análisis de los indicadores de demanda por género, régimen de Seguridad Social en Salud, procedimiento y morbilidad de los Programas Académicos de Campo Integral Pediátrico, Integral de Adultos y Rehabilitación cardíaca y/o pulmonar, con el fin de establecer las características de la población objeto de la prestación de los servicios y procurar información verificable que dé soporte para la construcción de procesos de cambio dentro de la dinámica de mejoramiento continuo que debe tener cualquier institución. Este seguimiento es útil para la toma de decisiones de planeación académica que contribuye a mejorar los procesos de planeación y a facilitar el cumplimiento de los propósitos de formación para cada práctica, y de esta manera ayuda a ser elemento de análisis para directivas, instructores y estudiantes en la orientación del proceso de gestión académico-administrativo, y a retroalimentar los procesos de planeación y programación académica. Resultados: Los resultados arrojados en el análisis de los datos de la morbilidad en los programas académicos de campo muestran el siguiente comportamiento durante los años 2004, 2005, 2006 y 2007. Conclusiones: En el PAC pediátrico la mayor incidencia es de asma con un 37,2% y la más baja incidencia es para luxación congénita de cadera y enfermedad mental de origen central con un 0,1%. El 58% de los usuarios es de género masculino, y el 81% del total pertenece al régimen contributivo. En la morbilidad del PAC de adultos la mayor incidencia es de EPOC, con un 23,2%, y la menor incidencia es de lumbalgia, con un 2,4%. La mayoría de usuarios atendidos (58%) son hombres, y el 58% de los usuarios pertenece al régimen contributivo. En el PAC de rehabilitación cardíaca y/o pulmonar la mayor incidencia fue de EPOC, con un 40%; seguido de neumonía, con 17%; y con una menor incidencia para asma, con un 2%. El 54% de los usuarios son hombres y el 91% del total pertenece al régimen subsidiado.