Genetic basis of Sjögren's syndrome. How strong is the evidence?

Sjögren's syndrome (SS) is a late-onset chronic autoimmune disease (AID) affecting the exocrine glands, mainly the salivary and lachrymal. Genetic studies on twins with primary SS have not been performed, and only a few case reports describing twins have been published. The prevalence of primary SS in siblings has been estimated to be 0.09% while the reported general prevalence of the disease is approximately 0.1%. The observed aggregation of AIDs in families of patients with primary SS is nevertheless supportive for a genetic component in its etiology. In the absence of chromosomal regions identified by linkage studies, research has focused on candidate gene approaches (by biological plausibility) rather than on positional approaches. Ancestral haplotype 8.1 as well as TNF, IL10 and SSA1 loci have been consistently associated with the disease although they are not specific for SS. In this review, the genetic component of SS is discussed on the basis of three known observations: (a) age at onset and sex-dependent presentation, (b) familial clustering of the disease, and (c) dissection of the genetic component. Since there is no strong evidence for a specific genetic component in SS, a large international and collaborative study would be suitable to assess the genetics of this disorder.

Desenlaces de las infecciones respiratorias en la unidad de cuidado intensivo de la fundación neumologica colombiana

Las infecciones asociadas a ventilación mecánica (VM) son frecuentes en la unidad de cuidado intensivo (UCI). Existen dos infecciones: neumonía (NAV) y traqueobronquitis (TAV). NAV genera impacto negativo en los desenlaces de los pacientes al aumentar la morbilidad, mortalidad y los tiempos en UCI y VM, pero no se conoce el impacto de TAV. El objetivo de este estudio fue identificar si hay diferencias entre NAV y TAV. Materiales y métodos: Se realizó un estudio de cohortes entre 2009 y 2013 en la UCI de la Fundación Neumológica Colombiana. De los pacientes con NAV y TAV se obtuvieron datos demográficos, epidemiológicos, microbiológicos y desenlaces como tiempos de estancia en UCI, VM y de hospitalización y mortalidad. Se compararon estadísticamente mediante t de Student y Chi2 para datos normales y prueba de Mann-Whitney para datos no normales. Resultados: Los pacientes con NAV y TAV fueron similares en la condición de ingreso a UCI. Al diagnóstico de la infección hubo diferencias significativas entre grupos en la oxigenación y tiempo de estancia hospitalaria, en UCI y VM. La microbiología fue con predominio de gérmenes Gram negativos y presencia de multirresistencia en el 52.5% de casos, sin diferencias significativas entre grupos. En los desenlaces, se observó diferencias en los tiempos totales de estancia en UCI, hospitalización y VM, pero sin diferencia en ellos después del diagnóstico. No hubo diferencias significativas en mortalidad. Conclusiones: NAV y TAV son similares en el impacto sobre la evolución de los pacientes en cuanto a morbilidad, estancias y mortalidad.

Eficacia de la limpieza corporal con clorhexidina en prevenir la sepsis neonatal en cuidado intensivo revisión sistemática

ANTECEDENTES. La mortalidad neonatal se debe principalmente a procesos infecciosos y a prematurez. Se ha sugerido que el lavado corporal total con clorhexidina podría reducir la mortalidad neonatal relacionada con infección. No existen revisiones sistemáticas que exploren la eficacia de esta intervención. Objetivo. Evaluar la eficacia y seguridad de la limpieza corporal total con clorhexidina en la prevención de las infecciones asociadas al cuidado de la salud en neonatos de alto riesgo hospitalizados en cuidado intensivo neonatal. Metodología. Se realizó una revisión sistemática de la literatura. La búsqueda se hizo a través de las bases de datos Medline, Embase, LilaCS, Cochrane library y el registro de ensayos clínicos del Instituto Nacional de Salud de Estados Unidos. Se incluyeron ensayos clínicos publicados en los últimos 15 años hasta el 30 de enero del 2015. Las variables cualitativas se estimaron mediante OR o RR con sus IC95%. Las variables cuantitativas mediante diferencias de promedios o diferencias estandarizadas de promedios con sus IC95%. Resultados: Se incluyeron 3 estudios en el análisis cualitativo y cuantitativo. No se encontró evidencia concluyente que permita recomendar el uso de la limpieza corporal total con clorhexidina en los recién nacidos hospitalizados en cuidado intensivo neonatal. Conclusión: No existe evidencia que permita concluir que la limpieza corporal total con clorhexidina al 0.25% es mejor respecto a otras intervenciones en la prevención de sepsis neonatal asociada al cuidado de la salud . Es una intervención segura sin efectos adversos significativos.

Prevalencia de enfermedad de Fabry en pacientes en lista de trasplante y posttrasplante renal en fundación cardioinfantil Bogotá

Introducción: La Enfermedad de Fabry (EF), es una enfermedad multisistémica de almacenamiento lisosomal ligada al cromosoma X que afecta principalmente a hombres, pero también puede causar significativa morbilidad en las mujeres heterocigotas (1–5). La deficiencia de la enzyma α-galactosidaseA (α-Gal A,) provoca acumulación de glicosfingolipidos que afectan diferentes tipos celulares entre ellos el endotelio vascular en vasos de pequeño calibre, células epiteliales y Músculo liso en el sistema cardiovascular (cardiomiocitos), sistema nervioso y células epiteliales tubulares del riñón (6,7). Complicaciones como la falla renal es la causa de muerte más frecuente en la EF (7,8). La incidencia se ha calculado en 1 de cada 117.000 nacidos vivos. (9). Objetivos: Determinar la prevalencia de la Enfermedad de Fabry en pacientes con Insuficiencia renal terminal que se encuentren en lista de trasplante y Post-trasplante Renal en Fundación Cardioinfantil Bogotá. Materiales y Métodos: Se realizó un estudio observacional en donde se evaluó la prevalencia de la EF en todos los sujetos mayores de 18 años que se encuentren en lista de trasplante y post-trasplante renal. Resultados: La prevalencia de Enfermedad de Fabry en 98 pacientes con enfermedad renal crónica fue de 7.1% para la muestra general y 12.9% para la muestra con etiología idiopática Conclusiones: La Enfermedad de Fabry es una importante casusa de Enfermedad Renal Crónica Terminal principalmente en el grupo de etiología idiopática. Palabras Clave: Enfermedad de Fabry (FA)

Incidencia y factores asociados a infección en el primer año postrasplante cardiaco

Objetivo: Determinar la incidencia de las infecciones en el primer año postrasplante cardiaco y los factores asociados a las infecciones en este periodo. Materiales y métodos: Estudio analítico de casos y controles anidados en una cohorte, con los pacientes trasplantados cardiacos en la Fundación Cardioinfantil – Instituto de cardiología desde el año 2005 hasta el 2015. Se realizaron análisis univariados, análisis bivariado entre las variables del estudio y el desenlace para la selección de las variables para el modelo de regresión logística. Resultados: Se presentó una mediana de 54 años de edad en la cohorte, con mayor proporción de hombres (75,8%) y con predominio de la cardiopatía dilatada como indicación de trasplante. La incidencia de infecciones en el primer año postrasplante fue de 45% (30/66). Se encontró mayor riesgo de infección en los primeros tres meses, del 36.3% (IC 95% 23 – 55), mostrando mayor frecuencia de infecciones pulmonares y en piel. Dentro de los organismos aislados más importantes en los primeros tres meses, se encontraron bacilos gram negativos y Aspergillus spp. En el primer año postrasplante la cardiopatía dilatada con un OR 4.7 IC95% (1.3 – 17) y la enfermedad renal crónica con un OR 6.7 IC 95% (1.4 - 32) se asociaron a la presencia de infecciones. Conclusiones: La frecuencia de infecciones en los pacientes trasplantados cardiacos en la Fundación Cardioinfantil IC es similar a la observada en la literatura. La aparición de infecciones en el primer año postrasplante, se asocia a la presencia de cardiopatía dilatada y enfermedad renal crónica.

Depresión en pacientes con epilepsia: Revisión sistemática de la literatura

Esta revisión sistemática de la literatura tuvo como objetivo investigar sobre la depresión en personas con epilepsia en la última década (2005-2015), enfocándose en identificar en el paciente con epilepsia: características sociodemográficas, prevalencia de la depresión, tipos de intervención para el manejo de la depresión, factores asociados con la aparición y el mantenimiento de la depresión y por último, identificar las tendencias en investigación en el estudio de la depresión en pacientes con epilepsia. Se revisaron 103 artículos publicados entre 2005 y 2015 en bases de datos especializadas. Los resultados revelaron que la prevalencia de depresión en pacientes con epilepsia es diversa y oscila en un rango amplio entre 3 y 70 %, por otro lado, que las principales características sociodemográficas asociadas a la depresión está el ser mujer, tener un estado civil soltero y tener una edad comprendida entre los 25 y los 45 años. A esto se añade, que los tratamientos conformados por terapia psicológica y fármacos, son la mejor opción para garantizar la eficacia en los resultados del manejo de la depresión en los pacientes con epilepsia. Con respecto a los factores asociados a la aparición de la depresión en pacientes con epilepsia, se identificaron causas tanto neurobiológicas como psicosociales, asimismo los factores principales asociados al mantenimiento fueron una percepción de baja calidad de vida y una baja auto-eficacia. Y finalmente los tipos de investigación más comunes son de tipo aplicado, de carácter descriptivo, transversales y de medición cuantitativa.

How Does Age at Onset Influence the Outcome of Autoimmune Diseases?

The age at onset refers to the time period at which an individual experiences the first symptoms of a disease. In autoimmune diseases (ADs), these symptoms can be subtle but are very relevant for diagnosis. They can appear during childhood, adulthood or late in life and may vary depending on the age at onset. Variables like mortality and morbidity and the role of genes will be reviewed with a focus on the major autoimmune disorders, namely, systemic lupus erythematosus (SLE), rheumatoid arthritis (RA), multiple sclerosis (MS), type 1 diabetes mellitus (T1D), Sjögren's syndrome, and autoimmune thyroiditis (AITD). Early age at onset is a worst prognostic factor for some ADs (i.e., SLE and T1D), while for others it does not have a significant influence on the course of disease (i.e., SS) or no unanimous consensus exists (i.e., RA and MS).