Láser Excimer en Vitiligo. ¿Tratamiento efectivo y seguro para esta enfermedad? Revisión sistemática de la literatura

Introducción: El vitíligo es una enfermedad prevalente en nuestro medio con una prevalencia del 2% de la población mundial. Los síntomas de esta enfermedad son principalmente estéticos al manifestarse como máculas acrómicas, simétricas en las extremidades y en rostro donde genera la mayor estigmatización de los pacientes. Actualmente ningún tratamiento provee mejoría pronta y permanente de los síntomas. Objetivo: Determinar la efectividad del Láser Excimer 308 nm en el tratamiento del vitíligo por medio de una revisión sistemática de la literatura. Métodos: Búsqueda sistemática de ensayos clínicos y estudios cuasiexperimentales en las bases de datos más importantes acerca de la efectividad del Láser Excimer 308 nm en la repigmentación de los pacientes adultos con vitíligo. Se evaluó su calidad metodológica. Resultados: De 862 artículos encontrados se escogieron 40 artículos potenciales de los cuales dos fueron incluidos en esta revisión. El láser Excimer 308 nm como monoterapia presenta una pigmentación efectiva (≥50%) en 28.03% de las áreas tratadas, de los cuales 72.9% se localizaron en áreas sensibles a radiación ultravioleta y 27.02% en zonas no sensibles. Inicio de pigmentación a la sesión número 13 (un mes post inicio del tratamiento). El láser fue seguro y bien tolerado. Conclusión: La evidencia sugiere que el tratamiento con Láser Excimer 308 nm, como monoterapia, es una alternativa terapéutica para lograr repigmentación pronta de las máculas acrómicas del vitíligo en áreas sensibles a radiación ultravioleta. Deben considerarse estudios que evalúen combinaciones de fármacos y Láser en el tratamiento de vitíligo.

Correlación genotipo-fenotipo y análisis molecular en pacientes con síndrome Down

El síndrome Down (SD) es la trisomía más común en humanos, presentándose en 1 de cada 745 nacidos vivos y es la causa más frecuente de retardo mental. El origen más observado de la trisomíaes una no disyunción meiótica (95%), la cual generalmente es de origen materno, mientras un 5% se debe a errores post-cigóticos mitóticos. Objetivo: identificar el origen parental delcromosoma 21 extra, el momento del error no disyuncional y establecer una correlación entre estos eventos y las manifestaciones fenotípicas de los pacientes afectados. Materiales y métodos: se estudiaron cincuenta familias con un hijo con SD mediante el uso de cinco short tandem repeats (STR) a lo largo de 21q, se construyeron los haplotipos de cada paciente y sus padres, determinandoel origen parental y el momento en que surgió el error no disyuncional. Resultados:en 80% de las familias el error fue en meiosis I y 20% en la meiosis II; 98% de los cromosomasadicionales fue de origen materno y 2% paterno. Se encontró correlación genotipo-fenotipo en ocho características estudiadas: cuello corto y ancho, tercera fontanela, labio inferior prominente, paladar estrecho y corto, raíz del hélix cruzando la concha, alopecia, pliegue único palmar yotras anomalías como nevus y xeroderma y eventos de recombinación en 24,5% de las familias analizadas. Conclusiones: la edad materna y la variación en el número de recombinaciones está asociada con no disyunciones meióticas I y II; se encontró correlación entre el momento del errorno disyuncional y algunas variables clínicas.