The multiple autoimmune syndromes. A clue for the autoimmune tautology

The multiple autoimmune syndromes (MAS) consist on the presence of three or more well-defined autoimmune diseases (ADs) in a single patient. The aim of this study was to analyze the clinical and genetic characteristics of a large series of patients with MAS. A cluster analysis and familial aggregation analysis of ADs was performed in 84 patients. A genome-wide microsatellite screen was performed in MAS families, and associated loci were investigated through the pedigree disequilibrium test. Systemic lupus erythematosus (SLE), autoimmune thyroid disease (AITD), and Sj��gren's syndrome together were the most frequent ADs encountered. Three main clusters were established. Aggregation for type 1 diabetes, AITD, SLE, and all ADs as a trait was found. Eight loci associated with MAS were observed harboring autoimmunity genes. The MAS represent the best example of polyautoimmunity as well as the effect of a single genotype on diverse phenotypes. Its study provides important clues to elucidate the common mechanisms of ADs (i.e., autoimmune tautology). �� Springer Science+Business Media, LLC 2012.

Infecci��n por virus sincitial respiratorio y su relaci��n con valores de IGG en ni��os cr��ticos

Antecedente: La infeccio��n por el virus sincitial respiratorio (VSR) representa una elevada morbimortalidad, y en algunos casos necesidad de manejo en unidades de cuidado intensivo pedia��trico (UCIP). La respuesta inmunolo��gica influye de manera directa en la expresio��n de la severidad y prono��stico de los pacientes con infeccio��n respiratoria. Metodologi��a: Estudio de una cohorte retrospectiva de pacientes con infeccio��n respiratoria grave secundaria a VSR, sin historia de inmunodeficiencia, atendidos en la UCIP del Hospital Universitario Cli��nica San Rafael. Se realizo�� ana��lisis descriptivoglobaly de acuerdo a la categorizacio��n de las prueba de IgG. Resultados: De 188 pacientes que ingresaron a la UCIP, 13% presentaron infeccio��n por VSR (24), con una edad promedio de 7,3 (DE=3,6) meses. Perteneci��an al sexo masculino79,83%. Se encontro�� que 12,5% teni��an un valor de IgGbajo para su edad, 58,33% teni��an valores en li��mite inferior y el 29,17% dentro de rangos normales para su edad. En los pacientes con IgG baja, fue mayor la presentacio��n de choque se��ptico que no responde a li��quidos (100 vs 92 vs 86%), la mediana de di��as de ventilacio��n meca��nica fue mayor (8 vs 6 vs 5 respectivamente), asi�� como la mortalidad (67 vs 7,1 vs 0%). Conclusio��n: Nuestra serie encontro�� que aquellos pacientes con niveles bajos o valores en el li��mite inferior de IgG se��rica tuvieron mayor compromiso siste��mico, mayor duracio��n de ventilacio��n meca��nica y mayor mortalidad. Se necesitan estudios prospectivos que relaciones niveles bajos de IgG con severidad y pronostico en estos pacientes con infeccio��n grave por VSR.