Uso del test de cuantificación sensitiva para el estudio de la neuropatía de fibra pequeña

Introducción La mutación genética Val30Met de la proteína transtiretina (TTR) es causante de la polineuropatía amiloidótica familiar, comprometiendo en fases iniciales las fibras nerviosas pequeñas (mielinizadas Aδ y amielínicas tipo C), involucradas en funciones autonómicas, nocicepción, percepción térmica y sudoración. Los métodos neurofisiológicos convencionales, no logran detectar dichas anormalidades, retardando el inicio de tratamientos específicos para la enfermedad. Metodología El objetivo principal fue evaluar el test de cuantificación sensitiva (QST) como método de detección temprana de anormalidades de fibra pequeña, en individuos Val30Met, seguidos en el Hospital Universitario Santa María, Lisboa. Se clasificaron los pacientes en 3 grupos, según sintomatología y examen neurológico. Se analizaron los umbrales para percepción de frío, dolor con el calor y vibración en los grupos, en correlación con controles sanos. Resultados 18 registros de controles sanos y 33 de individuos con la mutación, divididos en asintomáticos (24,2%), sintomáticos con examen neurológico normal (42,4%) y sintomáticos con examen neurológico anormal (33,3%). No se encontraron diferencias entre los pacientes asintomáticos y los controles. Los umbrales para frío (p=0,042) y en el dolor intermedio con el calor (HP 5) (p=0,007) se encuentran elevados en individuos Val30Met sintomáticos con examen normal. En los pacientes sintomáticos con alteraciones al examen, también se presentaron alteraciones en el intervalo entre el inicio y el dolor intermedio con el calor (HP 5-0,5) (p=0,009). Discusión Los umbrales de frío y de percepción de dolor con el calor, permiten detectar anormalidades en personas con la mutación TTR Val30Met, sintomáticos, incluyendo aquellos sin cambios objetivos al examen neurológico.

Genetic testing with primary prevention and moral hazard

We develop a model where a free genetic test reveals whether the individual tested has a low or high probability of developing a disease. A costly prevention effort allows high-risk agents to decrease the probability of developing the disease. Agents are not obliged to take the test, but must disclose its results to insurers. Insurers offer separating contracts which take into account the individual risk, so that taking the test is associated to a discrimination risk. We study the individual decisions to take the test and to undertake the prevention effort as a function of the effort cost and of its e¢ ciency. We obtain that, if effort is observable by insurers, agents undertake the test only if the effort cost is neither too large nor too low. If the effort cost is not observable by insurers, they face a moral hazard problem which induces them to under-provide insurance. We obtain the counterintuitive result that moral hazard increases the value of the test if the effort cost is low enough. Also, agents may perform the test for lower levels of prevention e¢ ciency when effort is not observable