Efecto de la frecuencia léxica y silábica en afasia anómica

Objetivo: este estudio compara el desempeño de dos grupos de participantes con y sin afasia anómica en tareas de decisión léxica (TDL) y de deletreo en relación con el efecto de las variables de frecuencia léxica y silábica. Materiales y métodos: se realizó un estudio prospectivo con un diseño 2x2x2, donde se administraron la TDL, en la cual cada participante debía decidir si el estímulo presentado correspondía a palabra o pseudopalabra y la tarea de deletreo, donde los participantesdebían deletrear de forma oral cada una de las palabras presentadas auditivamente. Resultados: para la TDL, el grupo experimental presentó mayor porcentaje de error en los estímulos de alta frecuencia silábica, mientras que el control tuvo más errores en aquellos de baja frecuencia silábica. En cuanto a los tiempos de reacción, el grupo experimental tardó más que los controles en resolver la tarea. La tarea de deletreo no mostró diferencia de ejecución por grupos ni condiciones(frecuencia léxica y silábica). Conclusiones: los resultados del presente estudio demuestran el efecto de facilitación de la frecuencia léxica y la inhibición que genera la frecuencia silábica alta, ampliamente soportada por la investigación en población normatizada mediante diferentes lenguajes.

Correlación genotipo-fenotipo y análisis molecular en pacientes con síndrome Down

El síndrome Down (SD) es la trisomía más común en humanos, presentándose en 1 de cada 745 nacidos vivos y es la causa más frecuente de retardo mental. El origen más observado de la trisomíaes una no disyunción meiótica (95%), la cual generalmente es de origen materno, mientras un 5% se debe a errores post-cigóticos mitóticos. Objetivo: identificar el origen parental delcromosoma 21 extra, el momento del error no disyuncional y establecer una correlación entre estos eventos y las manifestaciones fenotípicas de los pacientes afectados. Materiales y métodos: se estudiaron cincuenta familias con un hijo con SD mediante el uso de cinco short tandem repeats (STR) a lo largo de 21q, se construyeron los haplotipos de cada paciente y sus padres, determinandoel origen parental y el momento en que surgió el error no disyuncional. Resultados:en 80% de las familias el error fue en meiosis I y 20% en la meiosis II; 98% de los cromosomasadicionales fue de origen materno y 2% paterno. Se encontró correlación genotipo-fenotipo en ocho características estudiadas: cuello corto y ancho, tercera fontanela, labio inferior prominente, paladar estrecho y corto, raíz del hélix cruzando la concha, alopecia, pliegue único palmar yotras anomalías como nevus y xeroderma y eventos de recombinación en 24,5% de las familias analizadas. Conclusiones: la edad materna y la variación en el número de recombinaciones está asociada con no disyunciones meióticas I y II; se encontró correlación entre el momento del errorno disyuncional y algunas variables clínicas.