Pérdida de heterocigocidad e identificación de portadoras de distrofia muscular de Duchenne: un caso familiar con evento de recombinación*

La distrofia muscular de Duchenne y Becker (DMD/DMB) es una entidad de herencia recesiva ligada al cromosoma X que se presenta con debilidad muscular y es causada por mutaciones en el gen de la distrofina. La pérdida de heterocigocidad permite identificar a las mujeres portadoras de deleción en el gen de la distrofina mediante haplotipos. Objetivo: identificar mujeres portadoras en una familia con un paciente afectado de DMD mediante análisis de pérdida de heterocigocidad. Materiales y métodos: se analizaron nueve miembros de una familia con un afectado de DMD. Se hizo extracción de ADN y amplificación de diez STR del gen de la distrofina; se construyeron haplotipos, y se determinó el estado de portadora de deleción en dos de las seis mujeres analizadas, quienes mostraron pérdida de heterocigocidad de tres STR. Se establecieron algunos eventos de recombinación. Resultados: Dos de las seis mujeres analizadas, mostraron perdida de heterocigocidad en tres de los diez STR genotipificados, indicando su estado de portadora de deleción en este fragmento del gen de la Distrofina Con la segregación familiar de los haplotipos se establecieron eventos de recombinación. Conclusiones: mediante pérdida de heterocigocidad es posible establecer el estado de portadora de deleción en el gen de la distrofina con un 100% de certeza. La construcción de haplotipos identifica el cromosoma X portador de la deleción en familiares del caso índice. Se evidenció un evento de recombinación en una de las hermanas del afectado, lo que hace indeterminado su estado de portadora.

Hacia un comercio internacional con desarrollo sustentable

El desarrollo sustentable ha dejado de ser una moda para transformarse en una necesidad. Desde los hechos de Bophal en la India y Chernobyl en la antigua Unión Soviética, hasta la disminución de la capa de ozono y la reciente controversia entre Uruguay y Argentina acerca de la instalación de plantas generadoras de papel a uno u otro lado de las fronteras (y que según algunos autores esconde más bien el hecho de que ambos países quieren esas inversiones en su territorio), la sustentabilidad es de más en más, un requisito que se incorpora en las políticas públicas.En este contexto, surgen las interrogantes: ¿Es la contaminación inherente, y por lo tanto inevitable, al proceso de desarrollo? ¿Cómo administran las empresas y los gobiernos el desarrollo empresarial y el desarrollo económico a fin de disminuir los impactos de la contaminación? En estas notas abordaremos esta problemática desde el punto de vista del comercio exterior. En la primera sección hacemos una revisión de los conceptos fundamentales del desarrollo sustentable; en la segunda analizamos las implicaciones ecológicas del comercio internacional, analizando las implicaciones transfronterizas de la contaminación; en la tercera sección abordamos la manera en que las empresas, los gobiernos y la sociedad civil tratan de administrar los efectos negativos del comercio internacional; en la cuarta sección revisamos y proponemos algunos elementos de políticas públicas relacionadas con la gestión de la contaminación y el comercio. La parte final cubre las conclusiones.-----Sustainable development is not a fashion anymore, it has become a need. From the happenings of Bhopal, India, and Chernobyl, former Soviet Union, to the ozone layer reduction and the recent controversy between Uruguay and Argentina regarding the paper production plant installation at one or the other border sides (and which, according to some authors, rather hides the fact that both countries want those investments for their own territory), the sustainability is more and more a requirement imbedded in public policy.These notes address these issues from the foreign trade viewpoint, by analyzing the trans-border implications of the pollution and the way businesses, governments, and civil society try to minimize the adverse effects of the international trade.

La cooperación sur - sur (CAN - MERCOSUR) para la creación de un bloque suramericano con carácter supranacional

La primera parte de la monografía, analiza el alcance y contenido de la integración suramericana, los sujetos, componentes y condiciones básicas para una integración política en la región desde la CAN y el Mercosur, haciendo mención al caso particular de Chile. Dado el enfoque político que tiene la monografía, no se desconoce el papel central que juega en estos procesos la integración económica. En la segunda parte entonces, se señalan las bondades y dificultades de esta, y hace un análisis de las perspectivas económicas de los dos bloques, cuestionándose, hasta que punto se quiere llegar en el camino de la integración económica. 3 La tercera parte se refiere a la necesidad de crear una hoja de ruta de la integración, a partir de la armonización de las políticas estructurales, orientada no solamente al buen entendimiento entre los diferentes países, o a la búsqueda de respuestas de los problemas coyunturales del momento, sino que deben permitir el diseño de nuevas políticas con las que se desarrollen proyectos de gran envergadura, en los que se involucre a todos los miembros. La cuarta y última parte, introduce el análisis sobre la importancia de las instituciones, entendidas como el conjunto de normas y órganos comunitarios diseñado para el mejor desempeño de las relaciones entre los Estados. Se concluye advirtiendo que el enfoque político último – el bien común integral- no puede subordinarse a cualquier fórmula de crecimiento económico. Esta es una consecuencia que se deriva del tipo de unidad que implica cualquier forma humana de integración.

Identificación y descripción de las características de calidad académica en los programas de administración de empresas de algunas universidades de la ciudad de México y a partir de los resultados, establecer un análisis comparativo con la Facultad de Estudios de Administración y Negocios FAEN

Ante una tendencia de permanente globalización, la exigencia porque las instituciones académicas sean competitivas y se identifiquen con esta tendencia es cada vez mayor, es por esta razón que se hace necesario identificar y analizar las características

Convergencia en Bolivia: un enfoque espacial con datos de panel dinámicos

Este artículo analiza el fenómeno de convergencia del Producto Interno Bruto (PIB) regionaldesde una perspectiva espacial para Bolivia durante el periodo 1988-2011. Los resultadospermiten obtener dos conclusiones. Primero, se puede observar el fenómeno de convergenciaal estado estacionario en los departamentos de Bolivia con una velocidad de entre 4 % y 7 %.Segundo, los resultados presentan evidencia estadística de que no existe dependencia espacialentre los departamentos de Bolivia, es decir, la velocidad de convergencia de un departamentono parece verse afectada por el PIB de los departamentos vecinos. Adicionalmente nuestrosresultados se muestran robustos a distintas especificaciones.

Potencialidades de exportación de carne de bovino de Colombia, en el marco de un posible tratado de libre comercio con Japón

Este proyecto se enfoca hacia la posibilidad de exportar carne de bovino colombiana a Japón, en el marco de un posible tratado de libre comercio. Japón, es un país asiático que posee alta demanda de la misma, sin embargo, su falta de superficie le impide la producción de carne bovina, volviéndose uno de los mayores importadores (puesto 5) a nivel mundial de este producto. En vista de lo anterior, nace la oportunidad para Colombia de convertirse en un viable exportador de carne bovina hacia el país asiático. Todo esto se debe, a que el país cuenta con ventajas como la superficie y el clima, llevándolo a convertirse en un país agrícola con alto potencial y capacidad de producción de carne de bovino. Al realizar el estudio pertinente, se considera que los mayores exportadores del producto hacia Japón son: Australia, Estados Unidos, Nueva Zelandia, Canadá y México, siendo Australia y Estados Unidos los mayores proveedores de Japón. Por ello, se evaluaron estos países como los principales competidores de Colombia, demostrando altas diferencias, dado que Colombia no cuenta con los requerimientos para exportar carne de bovino hacia Japón, por deficiencias en calidad, precio y cantidad.

Posibilidades de un proceso de paz en Colombia de conformidad con los principios de verdad, justicia y reparación : el caso de las AUC

Los países que salen de conflictos armados internos deben afrontar el reto de lograr el equilibrio entre los acuerdos para establecer la paz de un lado y la búsqueda de la justicia y la reconciliación de otro. En realidad, los procesos de justicia y reconciliación están bajo la influencia de numerosos factores entre los cuales se cuentan el impacto del conflicto, los recursos disponibles, el grado de voluntad política, la capacidad institucional, las normas legales, entre otros. En este contexto, la justicia transicional, la reparación, las reformas institucionales, la cooperación con la comunidad internacional y la búsqueda de una paz sostenible son temas importantes. Esta monografía se centra en el dilema entre el derecho de las víctimas a la justicia y el derecho a vivir en paz en un régimen democrático con base en el proceso que adelanta el Gobierno con grupos paramilitares.

Tratamiento del deslizamiento epifisiario capital femoral con fijación in situ versus luxación quirúrgica

Introducción: El Deslizamiento Epifisiario Capital Femoral es la enfermedad de la cadera más común en adolescentes entre los 9 y 16 años. Es de causa idiopática, más frecuente en hombres, se clasifica en 4 estadios según criterios clínicos y radiológicos. Se buscó evaluar la evolución de los deslizamientos moderados y severos tratados con una de las dos técnicas propuestas. Metodología Se realizó un estudio descriptivo con pacientes que fueron llevados a fijación in situ o luxación controlada entre 2008 y 2011. Resultados: Se incluyeron 26 pacientes, los cuales el 65.4% se les realizó luxación quirúrgica controlada y el 34.6% fijación in situ. El 70,6% de pacientes tenían DECF inestable y 70,5% tenían desplazamiento severo. La evaluación de la escala WOMAC para dolor, rigidez y capacidad funcional encontró mejores beneficios para el grupo de fijación in situ, estadísticamente significativos (p<0,05), no solo en términos de dolor, rigidez y capacidad funcional sino menor frecuencia de complicaciones. Las complicaciones más frecuentes en el grupo de luxación quirúrgica controlada fueron un caso de infección, 7 casos (41,2%) de necrosis avascular de cabeza femoral, 5 casos (29,4%) de condrolisis y 2 casos (11,8%) de pseudoartrosis; En el grupo de fijación in situ, solo 1 (11,1%) presentó Infección del Sitio Operatorio y 1 (11,1%) Condrolisis. Resultados significativos solo para necrosis avascular. Discusión: Los pacientes con deslizamientos moderados y severos manejados con fijación in situ tuvieron una mejor resultado con menor proporción de complicaciones.

Descripción del estado acido base en pacientes con quemaduras térmicas agudas: serie de casos

Introducción: Los pacientes con lesiones térmicas presentan alteraciones fisiológicas complejas que hacen difícil la caracterización del estado ácido-base y así mismo alteraciones electrolíticas e hipoalbuminemia que pudieran estar relacionados con un peor pronóstico. Se ha estudiado la base déficit (BD) y el lactato, encontrando una gran divergencia en los resultados. Por lo anterior, el análisis físico-químico del estado ácido-base podría tener un rendimiento superior a los métodos tradicionales. Metodología: Se realizó el análisis de una serie de casos de 15 pacientes mayores de 15 años, con superficie corporal quemada mayor al 20% que ingresaron a una unidad de cuidado intensivo (UCI) de quemados, dentro de las siguientes 48 horas del trauma. Para el análisis se utilizaron tres métodos distintos: 1) método convencional basado en la teoría de Henderson-Hasselbalch, 2) anión-gap (AG) y anión-gap corregido por albúmina, 3) análisis físico-químico del estado ácido-base según la teoría de Stewart modificado por Fencl y Figge. Resultados: Por el método de Henderson-Hasselbalch, 8 pacientes cursaron con acidosis metabólica, 4 pacientes con una BD leve, 5 pacientes con una BD moderada y 5 pacientes con una BD severa. El AG resultó menor a 16 mmol/dl en 10 pacientes, pero al corregirlo por albumina sólo 2 pacientes cursaron con AG normal. La diferencia de iones fuertes (DIF) se encontraba anormalmente elevada en la totalidad de los pacientes. Conclusión:El análisis del AG corregido por albumina y el análisis físico-químico del estado ácido-base, podrían tener mayor rendimiento al identificar las alteraciones metabólicas de estos pacientes.

Análisis de las relaciones comerciales de Chile con el Asia-Pacífico durante el periodo 1990-1999 y las perspectivas del mercado asiático para Colombia

La cuenca del pacífico tiene un peso decisivo en la economía mundial dada su gran superficie y la concentración de alrededor del 50% de la población mundial, convirtiéndose en un gigantesco mercado consumidor y productor. Chile ha sido pionero en la implementación de exitosas estrategias de integración comercial con dicha región, como resultado del aprovechamiento de sus ventajas físicas y lazos históricos mantenidos durante años con el Asia. Colombia por el contrario, ha concentrado todos sus esfuerzos diplomáticos y comerciales en el continente americano, por lo cual ha desaprovechado durante años, las ventajas físicas y demás oportunidades que le permitirían un exitoso vinculo con el Asia. Por lo tanto, la presente monografía pretende analizar cuales son las perspectivas que se le abren a Colombia dentro de la región Asia-Pacífico y los desafíos que esta apertura suponen en materia política y comercial basados en la experiencia comercial de Chile con esa región.

Enfermedad neonatal temprana por Streptococcus Agalactiae en un unidad de recién nacidos, factores de riesgo maternofetales asocaidos a severidad y mortalidad

la colonización materna por estreptococo del grupo B (SGB) en países en desarrollo es de 4-20%, 50% de sus hijos nacen colonizados y el 1-2% desarrollan enfermedad invasiva con alto riesgo de morbimortalidad y secuelas. La incidencia de infección es diez veces más alta en menores de 1500gramos. Objetivo: determinar los factores de riesgo maternofetales asociados a enfermedad severa y mortalidad neonatal por Streptococcus agalactidae en una unidad de recién nacidos. Materiales y Métodos: se realizó un estudio observacional analítico de cohorte histórica durante un periodo de 2 años. Se tomaron 11 (once) recién nacidos con cuadro clínico de enfermedad invasiva por SGB, con confirmación en ocho (8) casos con hemocultivos, un (1) caso con cultivo de líquido cefalorraquídeo y dos (2) con ambos. Quince (15) controles que correspondían a las madres colonizadas con recién nacidos asintomáticos y con cultivos negativos. Las características demográficas de los dos (2) grupos no mostraron diferencias significativas. Se calcularon frecuencias absolutas y relativas y se buscaron asociaciones mediante el cálculo del estadístico Chi2, se aceptaron valores de p < 0.05, bajo el programa SPSS 15.0 para Windows. Resultados: los factores maternos predictivos para enfermedad por SGB incluyeron, fiebre periparto mayor a 37.5 grados centígrados (p <0.05), corioamnionitis y ruptura de membranas mayor a 18 horas (p<0.05). Los factores de riesgo neonatal incluyeron prematurez (<37 semanas) y bajo peso al nacer(<2500 gramos) (p<0.05). La severidad de la enfermedad se valoró por la presencia de neumonía, meningitis o hemorragia pulmonar. Se encontró una mortalidad de 5(45%). Conclusiones: se encontró relación estadísticamente significativa entre la corioaminionitis materna, la ruptura de membranas mayor a 18 horas, la prematurez y el peso bajo al nacer con la severidad de la enfermedad y la mortalidad. La incidencia estimada de infección neonatal en la unidad de recién nacidos fue de 1,8 casos/1000 nacidos vivos y la de colonización materna fue de 4,3 casos/ 1000 maternas. Se deben realizar más estudios en el país para establecer la incidencia real de enfermedad neonatal por SGB y hacer investigación sobre la costoefectividad de las medidas de prevención.

La hipótesis de expectativas en la curva cero cupón: un análisis por cointegración

El cumplimiento de la hipótesis de expectativas (HE) ha sido contrastado en varios países por medio de diferentes métodos. En Colombia no se ha estudiado de manera conjunta las relaciones de largo plazo entre las tasas cero cupón. El presente trabajo busca contrastar el cumplimiento de la hipótesis de expectativas estimando un modelo multivariado con corrección de errores, de acuerdo a la metodología propuesta por Hall, Anderson y Granger (1992). La significancia de la prima por liquidez en las relaciones de largo plazo y las pruebas estadísticas del modelo favorecen el contraste de la HE. Sin embargo, la existencia de dos relaciones de cointegración y el rechazo de las relaciones teóricas esperadas indican el incumplimiento de la HE en Colombia.

Factores asociados a intento suicida en pacientes con antecedente psicótico

El suicidio es un problema de salud resultando 1’000.000 de muertes anuales, siendo mayores en pacientes con enfermedades psiquiátricas, lo cual genera costos en atención llegando hasta 46,024 USD anuales. Objetivo: Determinar la prevalencia y factores asociados al intento suicida en pacientes con antecedente psicótico. Métodos: Estudio de corte transversal, 226 pacientes de consulta externa en la Clínica La Paz, Bogotá; entre 2008-2009. Información recolectada por entrevista directa con el paciente/cuidador mediante cuestionario que evaluó factores demográficos, consumo, adherencia, clínicos y atención. Resultados: La distribución por género fue similar, promedio de edad de 41,11±12,5 años y mediana de 41 años. Prevalencia del 26% de intento suicida. Diagnóstico más frecuente: esquizofrenia (53.5%). La mayoría de los pacientes vivía con sus familiares (91,2%). Factores asociados al aumento de la probabilidad de intento suicida fueron: género femenino (OR = 1,77; IC 0,919-3,422), ingesta de alcohol (OR = 2,43; IC 95: 1,07-5,51) y tener hospitalización previa con duración menor a 10 días (OR = 2,065; IC 95: 1,086-3,928). Los factores asociados con menor probabilidad de intento suicida en el último año fueron las relacionados con adherencia. Mientras que el alcohol se determinó como un factor asociado que aumentó la probabilidad de intento suicida en los últimos 5 años (OR = 1,68 IC 95: 1,17-22,17). Conclusiones: Ser de género femenino, ingerir alcohol y haber tenido hospitalización previa menor a 10 días son factores asociados a mayor probabilidad de intento suicida. La adherencia al tratamiento es un factor asociado con menor probabilidad del dicho desenlace.

Asociacion entre resultados de histeroscopia y el exito de reproduccion asistida en mujeres con problemas de fertilidad

La infertilidad es definida como la incapacidad para concebir después de un año de relaciones sexuales frecuentes es sin método anticonceptivo. Su incidencia está en 10% y 20% de las parejas a nivel mundial.Aunque las causas de infertilidad pueden ser múltiples entre ellas las endocrinológicas, la edad por disminución de la capacidad función ovárica. La evidencia científica establece que una de las principales causas es la presencia de alteraciones estructurales e inflamatorias a nivel uterino (30% ,40%) por lo cual muchos autores recomiendan la realización de histerosocopia previa a tratamiento de reproducción asistida. Se realizó un estudio de cohorte retrospectiva donde se incluyeron 205 mujeres con problemas de fertilidad que fueron llevadas a histeroscopia antes de iniciar algún tipo de tratamiento de reproducción asistida. En mujeres con infertilidad secundaria, la presencia de histeroscopia anormal aumenta la posibilidad de embarazo entre un 61% y un 74% comparado con mujeres con histeroscopia normal, siendo estadísticamente significativo. Los pólipos evidenciados en la histeroscopia y por patología fue mayor en mujeres en quien el tratamiento no fue exitoso. Respecto a los resultados de patología, se evidenció una diferencia estadísticamente significativa respecto a la presencia de endometritis crónica (p=0,0035) siendo más frecuente el grupo de mujeres que no quedaron embarazadas. La presencia de resultados anormales en la histeroscopia se asoció como factor protector para el éxito en la reproducción asistida en mujeres con problemas de fertilidad, y se asocian al éxito de la reproducción asistida en mujeres con infertilidad secundaria.

Cirugía bariatrica : gastrogastroplastia laparoscopica y bypass gástrico en pacientes con obesidad mórbida

La obesidad es un problema de salud global siendo la cirugía bariatrica el mejor tratamiento demostrado. El Bypass gástrico (BGYR) es el método más utilizado que combina restricción y malabsorcion; sin embargo los procedimientos restrictivos se han popularizado recientemente. La Gastro-gastroplastia produce restricción gástrica reversible por medio de un pouch gástrico con anastomosis gastrogástrica y propusimos su evaluación Métodos: Estudio retrospectivo no randomizado que evaluó archivos de pacientes con GG y BGYR laparoscópicos entre febrero de 2008 y Abril de 2011 Resultados: 289 pacientes identificados: 180 GG y 109 BGYR de los cuales 138 cumplieron criterios de inclusión, 77 (55.8%) GG y 61 (44,2%) BGYR, 18 (13%) hombres y 120 (87%) mujeres. Para GG la mediana del peso inicial fue 97,15 (± 17,3) kg, IMC inicial de 39,35 (± 3,38) kg/m2 y exceso de peso de 37,1 (±11,9). La mediana de IMC a los 1, 6 y 12 meses fue 34,8 (±3,58) kg/m2, 30,81 (±3,81) kg/m2, 29,58 (±4,25) kg/m2 respectivamente. La mediana de % PEP 1, 6 y 12 meses fue 30,9 (±14,2) %, 61,88 (±18,27) %, 68,4 (±19,64) % respectivamente. Para BGYR la mediana del peso inicial fue 108,1 (± 25,4) kg, IMC inicial 44,4 (± 8,1) y exceso de peso de 48,4 (±15,2) %. La mediana de IMC a los 1, 6 y 12 meses fue 39 (±7,5) kg/m2, 33,31 (±4,9) kg/m2, 30,9 (±4,8) kg/m2 respectivamente. La mediana de % PEP 1, 6 y 12 meses fue 25,9 (±12,9) %, 61,87 (±18,62) %, 71,41 (±21,09) % respectivamente. Seguimiento a un año Conclusiones: La gastro-gastroplastia se plantea como técnica restrictiva, reversible, con resultados óptimos en reducción de peso y alternativa quirúrgica en pacientes con obesidad. Son necesarios estudios a mayor plazo para demostrar mantenimiento de cambios en el tiempo