Correlación genotipo-fenotipo y análisis molecular en pacientes con síndrome Down

El síndrome Down (SD) es la trisomía más común en humanos, presentándose en 1 de cada 745 nacidos vivos y es la causa más frecuente de retardo mental. El origen más observado de la trisomíaes una no disyunción meiótica (95%), la cual generalmente es de origen materno, mientras un 5% se debe a errores post-cigóticos mitóticos. Objetivo: identificar el origen parental delcromosoma 21 extra, el momento del error no disyuncional y establecer una correlación entre estos eventos y las manifestaciones fenotípicas de los pacientes afectados. Materiales y métodos: se estudiaron cincuenta familias con un hijo con SD mediante el uso de cinco short tandem repeats (STR) a lo largo de 21q, se construyeron los haplotipos de cada paciente y sus padres, determinandoel origen parental y el momento en que surgió el error no disyuncional. Resultados:en 80% de las familias el error fue en meiosis I y 20% en la meiosis II; 98% de los cromosomasadicionales fue de origen materno y 2% paterno. Se encontró correlación genotipo-fenotipo en ocho características estudiadas: cuello corto y ancho, tercera fontanela, labio inferior prominente, paladar estrecho y corto, raíz del hélix cruzando la concha, alopecia, pliegue único palmar yotras anomalías como nevus y xeroderma y eventos de recombinación en 24,5% de las familias analizadas. Conclusiones: la edad materna y la variación en el número de recombinaciones está asociada con no disyunciones meióticas I y II; se encontró correlación entre el momento del errorno disyuncional y algunas variables clínicas.

Grado de pérdida de capacidad laboral asociada a la comorbilidad de los desórdenes músculo esqueléticos en la junta de calificación de invalidez regional Huila, 2009-2012

Resumen: Los desórdenes músculo esqueléticos son entidades que generan un efecto en la salud relacionados con la calidad de vida, dado al impacto global en la condición física, el bienestar psicológico y funcional. Estas entidades generan un gran número de indemnizaciones y en algunas oportunidades según el grado de pérdida de capacidad laboral la invalidez. Objetivo: Determinar la asociación del grado de perdida de la capacidad laboral con la comorbilidad de los desórdenes músculo esqueléticos y otros factores asociados. Materiales y métodos: Se realizó un estudio de corte transversal, basado en registros e historias clínicas. Los registros iniciales fueron 1427 casos, de los cuales 513 presentaban diagnóstico de DME y de estos 240 solicitaron la pérdida de capacidad laboral a la junta de invalidez regional Huila en el periodo comprendido del 2009 al 2012. Resultados: La distribución del grado de la pérdida de capacidad laboral generada de los DME por incapacidad permanente parcial fue del 73,3% y por invalidez el 26,7%. Se encontró una asociación significativa con respecto a la edad (p=0,002), donde el rango de 50-65 años presento mayor pérdida de capacidad laboral; con el género (p=0,047), siendo el femenino más prevalente la invalidez (34,7%) que en el masculino (23,2%) y la comorbilidad (p=0,019), donde los desórdenes músculo esqueléticos y los trastornos depresivos generaron mayor pérdida de capacidad laboral. No se encontró asociación significativa con la escolaridad (p=0,167), oficio (p=0,442) y actividad económica (p=0,118). En el análisis multivariado se encontró asociación significativa con el origen común (OR=4.028, IC 95%: 2.010, 8.072), el sexo femenino (OR=2.565, IC 95%: 1.140, 5.771), y el nivel de escolaridad técnico (OR=12.208, IC 95%: 1.372, 108.634). Conclusiones: La comorbilidad generó mayor pérdida de capacidad laboral, aunque los factores que en conjunto mostraron asociación fueron la edad avanzada, el género femenino, el origen común y el menor nivel educativo.

Propuestas para mejorar el funcionamiento del registro único de proponentes, por Caballero González

Estatuto contractual de nuestro país, enmarcada en una filosofía de desmonopolización de las actividades estatales y competencia productiva nacional e internacional, adoptó mecanismos antiburocráticos reduciendo al mínimo la tramitología

Análisis descriptivo retrospectivo de los casos evaluadores por la junta de calificación nacional con el manual único de calificación de invalidez [decreto 692 de 1995] periodo 1997-1999

Esta área de la cibernética ha permitido crear soportes de información así como la manipulación de los mismos transformándose en una herramienta tecnológica indispensable a disposición del hombre para agilizar el proceso de decisión