Correlación genotipo-fenotipo y análisis molecular en pacientes con síndrome Down

El síndrome Down (SD) es la trisomía más común en humanos, presentándose en 1 de cada 745 nacidos vivos y es la causa más frecuente de retardo mental. El origen más observado de la trisomíaes una no disyunción meiótica (95%), la cual generalmente es de origen materno, mientras un 5% se debe a errores post-cigóticos mitóticos. Objetivo: identificar el origen parental delcromosoma 21 extra, el momento del error no disyuncional y establecer una correlación entre estos eventos y las manifestaciones fenotípicas de los pacientes afectados. Materiales y métodos: se estudiaron cincuenta familias con un hijo con SD mediante el uso de cinco short tandem repeats (STR) a lo largo de 21q, se construyeron los haplotipos de cada paciente y sus padres, determinandoel origen parental y el momento en que surgió el error no disyuncional. Resultados:en 80% de las familias el error fue en meiosis I y 20% en la meiosis II; 98% de los cromosomasadicionales fue de origen materno y 2% paterno. Se encontró correlación genotipo-fenotipo en ocho características estudiadas: cuello corto y ancho, tercera fontanela, labio inferior prominente, paladar estrecho y corto, raíz del hélix cruzando la concha, alopecia, pliegue único palmar yotras anomalías como nevus y xeroderma y eventos de recombinación en 24,5% de las familias analizadas. Conclusiones: la edad materna y la variación en el número de recombinaciones está asociada con no disyunciones meióticas I y II; se encontró correlación entre el momento del errorno disyuncional y algunas variables clínicas.

Short Term Health Shocks and School Attendance: The Case of a Dengue Fever Outbreak in Colombia.

This paper makes use of a short, sharp, unexpected health shock in the form of the 2010 Colombian Dengue outbreak to examine the direct and indirect impact of negative health shocks on behaviour of households in affected areas. Our analysis combines data from several sources in order to obtain a comprehensive picture of the influence of the outbreak, and furthermore to understand the underlying mechanisms driving the effects. Our initial analysis indicates that the outbreak had a substantial negative effect on the health status of adults and adversely affected their ability to function as usual in their daily lives. In our aggregated school data, in areas with high levels of haemorrhagic Dengue we observe a reduction innational exam attendance (last year of secondary school) and on enrolment rates in primary education. Further analysis aims to exploit detailed individual level data to gain a more in depth understanding of the precise channels through which this disease influenced the behaviour and outcomes of the poor in Colombia.