1 resultado para Cloning of cDNA encoding Large isoform of rubisco activase

em Universidad del Rosario, Colombia


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Se describe la variante homocigota c.320-2A>G de TGM1 en dos hermanas con ictiosis congénita autosómica recesiva. El clonaje de los transcritos generados por esta variante permitió identificar tres mecanismos moleculares de splicing alternativos.