Uso de la Hibridación Genómica Comparativa-Array (HGC-a) en pacientes con retraso global del desarrollo y fenotipo particular. Revisión sistemática de la literatura

Introducción: la hibridación genómica comparativa en una técnica que permite la exploración de las anormalidades cromosómicas. Su utilidad en la aproximación de los pacientes con retraso global del desarrollo o fenotipo dismórfico, sin embargo, no ha sido explorada mediante una revisión sistemática de la literatura. Metodología: realizó una revisión sistemática de la literatura. Se incluyeron estudios controlados, cuasi-experimentales, de cohortes, de casos y controles, transversales y descriptivos publicados en idiomas inglés y español entre los años 2000 y 2013. Se realizó un análisis de la evidencia con un enfoque cualitativo y cuantitativo. Se realizó un análisis del riesgo de sesgo de los estudios incluidos. Resultados: se incluyeron 4 estudios que cumplieron con los criterios de inclusión. La prevalencia de alteraciones cromosómicas en los niños con retraso global del desarrollo fue de entre el 6 y 13%. El uso de la técnica permitió identificar alteraciones que no fueron detectadas mediante el cariotipo. Conclusiones: la hibridación genómica comparativa es una técnica útil en la aproximación diagnóstica de los niños con retraso global del desarrollo y del fenotipo dismórfico y permite una mayor detección de alteraciones comparada con el cariotipo.

Caracterización radiológica de pacientes con osteotomía pélvica tipo Ganz

Se realizó un estudio descriptivo observacional para describir los hallazgos radiológicos pre y postoperatorios de pacientes llevados a osteotomía periacetabular tipo Ganz, según las medidas radiológicas del mismo autor, en el Instituto de Ortopedia infantil Roosevelt entre los años 2008 y 2012.

Alteraciones respiratorias durante el sueño en niños con Síndrome Down a la altura de Bogotá

Objetivo: determinar la frecuencia de las diferentes alteraciones respiratorias durante el sueño (ARS) e hipertensión pulmonar (HTP) y establecer la saturación de oxígeno (SpO2) en vigilia, sueño y durante los eventos en niños con Síndrome Down (SD) a la altura de Bogotá (2640m) de acuerdo a grupos de edad e IMC. Métodos: estudio descriptivo de corte transversal, se incluyeron todos los niños con SD con sospecha de ARS remitidos a polisonograma (PSG) de octubre de 2011 a enero de 2013 a la Fundación Neumológica Colombina (FNC). Se dividieron en 3 grupos: apnea obstructiva, apnea obstructiva y central, sin apneas. Resultados: 74 niños, el 36,5% mujeres, edad media 4 años. 47,3% presento apnea obstructiva, más frecuente en >2 años, 35,1% apnea obstructiva y central, más frecuente en < 2 años y 17,6 % sin apnea. SpO2 promedio en apnea obstructiva 84,63%, apnea obstructiva y central: 81,8% y sin apnea: 86,85% (p 0,058). 23% presento obesidad, 16% con apnea obstructiva. 53 pacientes tenían ecocardiograma: 28% HTP, 53,3% tuvo apnea obstructiva y 26,7 apnea obstructiva y central, no diferencias significativas. SpO2 promedio en HTP 88,3% vigilia, 86,2% sueño REM, 85,7 % sueño no REM, no diferencia significativa comparada con pacientes sin HTP. Conclusiones: Las ARS son frecuentes en los niños con SD, La desaturación está presente en los niños con SD independiente del tipo de apnea. A todos los niños SD se les debe practicar un PSG en el primer año de vida.

Evaluación de la vía aérea superior en pacientes con sahos mediante cefalometría 3D y multiplanar

Objetivo: determinar parámetros biométricos para evaluación y diagnóstico de pacientes con SAHOS por medio de Cefalometría Tridimensional y reconstrucción Multiplanar escanográfica. Materiales y Métodos: se realizó estudio observacional tipo cross-sectional, con 25 pacientes diagnosticados con SAHOS, a los cuales se les hizo TAC simple de cara con reconstrucción multiplanar y tridimensional, evaluando volumen de vía aérea, longitud, promedio del área en corte transversal, área retropalatal, área reglosal, espacio retrogloso lateral y anteroposterior. Resultados: se incluyeron 25 pacientes y realizaron medidas de volumen, longitud, promedio del área en corte transversal, área retropalatal, área retroglosal y espacios regloso lateral y anteroposterior, realizando análisis estadístico mediante el programa SPSS 17.0 reportando medidas de tendencia central como promedio, media, moda, rango, desviación estándar, y concordancia inter e intra observador. Conclusión: la Cefalometría tridimensional con reconstrucción multiplanar ha mostrado ser un excelente método de evaluación de vía aérea en pacientes con SAHOS, obteniendo propias clasificaciones dentro del estudio de estos pacientes. Sin embargo, ante la escasa literatura y difícil obtención de parámetros de referencia es necesario promover el estudio y la investigación de este método diagnostico en pacientes con SAHOS.

Impacto funcional con el uso de clavo telescopico tipo Fassier Duval en pacientes con osteogénesis imperfecta

Introducción: la osteogénesis es una patología de origen genético caracterizada por fragilidad ósea, en su curso natural los pacientes que la padecen se enfrentan a múltiples fracturas y múltiples intervenciones quirúrgicas, este tipo de pacientes por ser de alto riesgo necesitan técnicas quirúrgicas que aumenten el tiempo entre cada intervención y que demuestren un mayor impacto en el estado funcional. Objetivo: Determinar el impacto en el estado funcional de los pacientes con osteogénesis imperfecta llevados a tratamiento quirúrgico con clavos telescopados tipo Fassier Duval. Diseño: Estudio descriptivo prospectivo en el que se incluyeron 8 pacientes con diagnóstico de osteogénesis imperfecta, llevados a tratamiento quirúrgico con clavos telescopados tipo Fassier Duval desde el 2009 al 2013 a los cuales se les realizó seguimiento menor de 1 año del post operatorio. Resultados: La respuesta encontrada fue satisfactoria en la mayoría de los pacientes analizados 6 de 8, con cercanía a un estado funcional normal; un riesgo de caída bajo, incorporación y deambulación adecuada y una valoración funcional motora gruesa con valores cercanos al 100% identificando un buen nivel de independencia funcional. Se pudo demostrar que existieron cambios en los valores de la escala y que estos fueron estadísticamente significativos con p=0,028 indicando que el aumento dichos valores en el posoperatorio están relacionados con el procedimiento quirúrgico al utilizado en este grupo de pacientes. Conclusión: El tratamiento quirúrgico con el clavo telescopado de Fassier Duval en nuestra experiencia demostró tener una mejoría en el estado funcional de los pacientes del presente estudio, por lo tanto se sugiere la posibilidad de implementar su uso según este indicado con el fin de obtener un mejor resultado quirúrgico y funcional. Palabras clave: Osteogénesis Imperfecta, Clavo de Fassier Duval, Valoración Funcional Motora

Impacto de las cirugías múltiples, en un solo tiempo quirúrgico, sobre el patrón de marcha en niños con parálisis cerebral

Introducción: La Parálisis Cerebral (PC) es la enfermedad neurológica más incapacitante en niños, su historia natural tiende al deterioro motor y funcional. Con este estudio se busca establecer sí las cirugías múltiples de miembros inferiores, en un tiempo quirúrgico, mantienen el nivel motor y funcional. Material y Método: Estudio analítico de cohortes. Se compara un grupo de pacientes sometidos a cirugías múltiples contra un grupo de pacientes no operados, en el Instituto de Ortopedia Infantil Roosevelt. Se evaluaron los pacientes con dos Laboratorios para el Análisis del Movimiento (LAM) y se midieron los desenlaces mediante el cambio en la puntuación del perfil de marcha (GPS) y el nivel funcional motor grueso (GMFCS). Resultados: 109 pacientes cumplieron con los criterios de selección, 67 pacientes fueron sometidos a cirugía y 42 pacientes no. Los pacientes operados mejoraron el GPS promedio (diferencia -1,94; p=0,002) comparado con los pacientes no operados (diferencia 1,74; p=0,001), indicando una mejoría significativa de la cinemática de la marcha. En un modelo de regresión logística predictivo, el paciente que es operado tiene una probabilidad del 78% de mantener su patrón de marcha, mientras que sí no se opera su probabilidad disminuye al 37%. El nivel funcional motor GMFCS no mostró cambios significativos entre los grupos. Discusión: Las cirugías múltiples de miembros inferiores mantienen de manera significativa el patrón de marcha en pacientes con PC. Se destaca el seguimiento de los pacientes mediante el LAM y se sugiere el uso del GPS para valorar resultados en este tipo de pacientes.

Fractura de radio distal como predictor de fractura de cadera en mayores de 65 años de un hospital universitario de alta complejidad en Bogotá

La osteoporosis es una de las condiciones patológicas en mayor crecimiento a medida que la población de tercera edad aumenta, esto se traduce en fracturas por fragilidad como lo son las fracturas de radio distal y las fracturas de cadera, actualmente no se cuentas con datos de la población a estudio que correlacione este tipo de fracturas. Es un estudio retrospectivo de casos y controles donde se obtuvo un grupo de pacientes con fractura de cadera que consultaron a un hospital universitario de alta complejidad en la ciudad de Bogotá, se evaluó la presencia de antecedente de fractura de radio distal y se comparó con un grupo control de trauma en cadera. Se obtuvo un total de 325 casos (72,5%) y 123 (25%) controles. El promedio de edad fue de 81 años, el 70% de los pacientes en ambos grupos correspondió a mujeres. No hubo diferencia en cuanto a la prevalencia de tabaquismo, hipertensión arterial o diabetes en los grupos. No se encontraron diferencias significativas en cuanto a niveles de glicemia, calcio, vitamina D. La presencia de antecedente de fractura de radio distal en grupo con fractura de cadera fue del 7,1% encontrando un OR de 3,91 IC 95%(1,17– 13,10). La presencia de fractura de radio distal como antecedente es un predictor para la fractura de cadera en pacientes mayores. Se necesitan más estudios que correlacionen otras variables que pueden influir en la asociación para fractura de cadera y radio, para así identificar una población específica que se beneficie de un tratamiento temprano.