Registro de pacientes con distrofinopatías en Colombia

INTRODUCCIÓN. La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad neuromuscular con una herencia recesiva ligada al X que afecta a 1 de cada 3500 niños nacidos vivos. Se produce por mutaciones en el gen DMD que codifica para la distrofina. Se caracteriza por manifestaciones clínicas variables típicas de una distrofia muscular proximal progresiva. OBJETIVO. Realizar el primer registro en Colombia de los pacientes identificados con distrofinopatías, teniendo en cuenta características clínicas y paraclínicas, así como las mutaciones causales de esta patología. METODOLOGÍA Es un estudio descriptivo, transversal, de la revisión de historias clínicas de los pacientes con diagnóstico de DMD atendidos en la consulta de Genética de la Universidad del Rosario durante los años 2006 a 2015. RESULTADOS Se identificaron 99 pacientes, de los cuales 56 (56,56%) corresponden al fenotipo Duchenne y 12 (12,12%) al Becker. No fue posible clasificar a 31 pacientes (31,3%) por falta de datos clínicos. La edad de inicio de los síntomas fue en promedio de 4,41 años. Las mutaciones más frecuentes fueron las deleciones (69%), seguidas por las mutaciones puntuales(14%), las duplicaciones (11%) y por otras mutaciones (4%). CONCLUSIONES Este registro de distrofinopatías es el primero reportado en Colombia y el punto de partida para conocer la incidencia de la enfermedad, caracterización clínica y molecular de los pacientes, garantizando así el acceso oportuno a los nuevos tratamientos de medicina de precisión que permitan mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias.

Expectativas y aspiraciones de los estudiantes de undécimo grado en la localidad de Usme en Bogotá D.C. (Dos estudios de caso)

Plantea como la teoría del capital humano ha contribuido a la construcción de la representación social de la educación como mecanismo de movilidad social, especialmente la de tipo universitario. Se muestra como ésta a trav��s de la política pública contribuyó a la construcción de expectativas y aspiraciones de los jóvenes de los sectores populares. Además, se toma como premisa orientadora la tesis de Bourdieu quien plantea que la construcción de dichas expectativas están asociadas a los capitales que soportan las familias.

El problema de los indiscernibles : un análisis de la teoría de Arthur C. Danto

El presente texto se ocupa del problema de los indiscernibles y mi propósito fundamental en estas páginas es arrojar una luz sobre dicho problema. En esa medida, mi escrito consistirá en una interpretación del problema teniendo como referencia teórica la obra filosófica de Danto. Debo subrayar que mi interés no es presentar un comentario ni un resumen de la obra de este autor sino, más bien, hacer un análisis de un problema filosófico. Como veremos, el problema de los indiscernibles vincula temas fundamentales en el campo de la filosofía del arte como el estilo, la estética y la interpretación de una obra de arte. Trataré entonces de dar cuenta de cada uno de estos temas durante mi escrito.

Nova et Vetera : edición 04, Marzo 13 - 26 de 2007

Nova et Vetera, ISSN 1692-5866, Año 8, No. 04 (Marzo 13 - Marzo 26 de 2007)

Nova et Vetera : edición 04, Marzo 10 - 24 de 2008

Nova et Vetera, ISSN 1692-5866, Año 3, No. 04 (Marzo 10 - Marzo 24 de 2008)

Nova et Vetera : edición 04, Marzo 16 - 29 de 2009

Nova et Vetera, ISSN 1692-5866, Año 4, No. 04 (Marzo 16 - Marzo 29 de 2009)

Nova et Vetera : edición 04, Marzo 15 - Abril 4 de 2010

Nova et Vetera, ISSN 1692-5866, Año 5, No. 04 (Marzo 15 - Abril 4 de 2010)

Nova et Vetera : edición 04, Marzo 14 de 2011

Nova et Vetera, ISSN 1692-5866, Año 6, No. 04 (Marzo 14 de 2011)

Nova et Vetera : edición 04, Febrero 27 de 2012

Nova et Vetera, ISSN 1692-5866, Año 7, No. 04 (Febrero 27 de 2012)

Comparación de la severidad y extensión de la enfermedad coronaria multivaso por Syntax Score en una poblaciòn de las Antillas Holandesas vs controles nacionales

En la Enfermedad Coronaria (EC) existen factores genéticos, socioculturales, medioambientales y raciales adicionales a los factores de riesgo cardiovascular mayores que podrían influir en su presentación. Se desconoce el impacto de la raza en la severidad de la enfermedad coronaria en los pacientes extranjeros que son enviados a nuestro Servicio. Objetivos: Comparar la severidad de la EC multivaso en una población de pacientes de las Antillas y Nacionales, pareados por la escala Framingham. Metodología: Realizamos un estudio de corte transversal, comparando pacientes colombianos contra pacientes provenientes de las Antillas holandesas con similares factores de riesgo según escala de Framingham, catalogándolos por grupos de riesgo bajo, intermedio, alto y muy alto. Todos con EC severa multivaso documentada por angiografía coronaria desde enero del 2009 hasta Junio de 2011. Se excluyeron pacientes con antecedentes de intervención percutánea o quirúrgica previa. Resultados: Ingresaron 115 pacientes internacionales y 115 pacientes nacionales. La relación hombres/mujeres 3:1. La proporción de grupos de riesgo fue de bajo riesgo 2.5%, intermedio 15%, alto 19.3%, y muy alto 63.4%. El Syntax Score en pacientes nacionales fue 14.3+/-7.4 y en internacionales 22.2+/-10.5 p: 0.002. Conclusiones: En pacientes provenientes de las Antillas Holandesas, valorados en nuestra institución, se observó una mayor severidad de la enfermedad coronaria comparada con una población nacional con factores de riesgo similares. Estos hallazgos sugieren la influencia de la raza y factores genéticos en la severidad y extensión de la EC

Análisis de la viabilidad de Bogotá como sede principal para el Mundial de Fútbol 2026

El pasado Mundial de Fútbol Categoría Sub-20 fue una gran oportunidad que tuvo Colombia para seguir mostrándose a nivel internacional y para mejorar su imagen negativa de ser un país violento. Debido al éxito de este evento, y que estuvo a la altura de los de su tipo, ya que también superó en record de asistencia a los que se habían realizado anteriormente (FIFA.COM, 2011), y sumado a las declaraciones del presidente de la FIFA: "Colombia está preparada para la gran Copa Mundial de FIFA, pero de momento deberá esperar hasta el año 2026, porque las sedes de los años 2014 (Brasil), 2018 (Rusia) y 2022 (Qatar) ya están asignadas" (Semana, 2011); este trabajo pretende analizar con base en los principales indicadores (infraestructuras, movilidad, vías, ciudades, seguridad), si Bogotá podría ser sede principal del mundial de fútbol del 2026. Para lograr el objetivo se tomaron como referencia los diferentes mundiales anteriormente realizados. Se hizo un análisis comparativo entre Johannesburgo (sede principal del Mundial realizado en Suráfrica en el 2010) y Bogotá, en 5 factores que permiten visualizar las fortalezas y debilidades de la capital colombiana para poder ser sede principal de un Mundial. Se presentan conclusiones.

Proceso de internacionalización de los grupos económicos: el caso colombiano

En un mundo globalizado, las estructuras organizacionales han complejizado en mayor medida su operación. Si bien la Teoría de la organización, menciona el comportamiento de una empresa como un sistema, la mundialización permite que el entorno de dicho sistema se vuelva mucho más ininteligible de manera que la dependencia entre organizaciones, ya sean globales o locales, sea más fuerte entre sí. Este trabajo fue elaborado con el fin de hacer un análisis sobre la existencia y constitución de los Grupos Económicos de Colombia.

Nova et Vetera: edición 6, febrero 04 - febrero 10 de 2013

Nova et Vetera, ISSN 1692 - 5866, Año 8 No. 06 (Agosto 06 - 12 de 2012)

Prevalencia de anormalidades estructurales cardiacas en pacientes con enfermedad isquémica. Bogotá 2007 – 2009

Introducción: Las enfermedades cardiovasculares son la causa de muerte más frecuente en el mundo desarrollado, la mayoría de éstas se relacionan con alteraciones de las arterias coronarias, sin embargo un subgrupo de pacientes presentan como causa de isquemia cardiaca alteraciones estructurales. Material y métodos: Estudio Descriptivo. Se utilizó la base de datos recolectada en un servicio de hemodinamia de Bogotá durante dos años. Se aplicaron criterios de inclusión y exclusión y se determinaron cuatro grupos etáreos, a todos los pacientes se les practicó cateterismo cardiaco diagnóstico. Las variables analizadas fueron: diagnóstico de referencia, antecedentes y resultados del cateterismo incluyendo presencia de anomalías estructurales como las valvulopatias, el origen anómalo de las coronarias y los puentes miocárdicos. Para el análisis descriptivo se utilizó reporte de prevalencias y para el análisis de asociaciones se utilizaron tablas de contingencia y el estadístico de prueba Chi cuadrado, no se realizó análisis multivariado debido a que no se encontraron asociaciones estadísticamente significativas. Resultados: La edad promedio de los pacientes fue de 62 años (DS= 10,5), la representación del género masculino fue del 61,7%, la prevalencia de angina estable fue del 61,6%, los 3 antecedentes más prevalentes fueron: hipertensión arterial (41,4%), la hiperlipidemia (19,1%) y la Diabetes Mellitus (17,7%). La prevalencia de las alteraciones estructurales en la población de estudio de manera general fue del 12,9%, y su distribución por tipo fue: 1,4% para puentes miocárdicos, 0,7% para origen anómalo de las arterias coronarias y 10,8% de enfermedad valvular. Conclusiones: Se encontró una asociación entre los antecedentes médicos y la presencia de valvulopatias cardiacas. Se evidenció que el género no tiene relación con la presencia de alteraciones cardíacas a pesar de la mayor participación de hombres en la población de estudio. Las limitantes de este estudio se relacionaron con el tamaño de muestra, debido a la baja prevalencia de las anomalías estructurales medidas.

Efectos y reacciones al fallo de la Corte Internacional de Justicia - CIJ en el diferendo de Nicaragua c. Colombia

El fallo de la CIJ respecto del diferendo de Nicaragua contra Colombia reconfiguró las fronteras en el Caribe colombiano y el mapa de la nación. La mala socialización del fallo a nivel nacional y departamental, genera un ambiente de negativismo sobre el panorama actual y a mediano y largo plazo. Este ambiente da paso a una serie de reacciones que influyen en el debate nacional con respecto a los efectos del fallo, dejando de lado elementos de fondo pertinentes para su mejor comprensión, asimilación y debate. El Estudio de Caso que se desarrolla a continuación pretende, en primer lugar, contextualizar el proceso histórico y jurídico que dan paso a la sentencia de la CIJ. En segundo lugar, hacer un examen riguroso de los efectos generados en Colombia. Finalmente, en tercer lugar, se desea aportar elementos de análisis que se centren en los efectos reales para Colombia y el archipiélago.