Polimorfismos de los genes P53, CYP1A1, CYP1B1, GSTM1, GSTT1 y GSTP1 en cáncer de seno familiar en una población colombiana

Se considera que la susceptibilidad al cáncer de seno es poligenética1; es necesario estudiar otros factores genéticos. Se realizó un estudio analítico de casos y controles (1:2) 120:240. Se tomó una muestra de sangre periférica, y posteriormente se realizó la extracción de ADN (PROBE) y se determinó la presencia de los polimorfismos. Se encontraron asociaciones estadísticamente significativas con el cáncer de seno para: del grupo p53 exón 4, la Arginina con un OR 1,923 IC 95% (1,117 – 3.309); del grupo p53 intrón 3 el I3wm con OR 30,887 IC 95% (3,709 – 257,209); del grupo p53 intrón 6 el I6wm con OR 2.061 IC 95% (1.059 - 4,013); del grupo CYP1B1 Val432leu, la Valina con un OR 2.273 con un IC del 95% (1.084 – 4.855); del grupo CYP1B1 Asn453se la Asparagina/Serina con un OR 1,987 con IC 95% (1.076 – 3.670). El polimorfismo gstm 1r reporta un OR 0,366 con IC 95% (0,219 – 0,613) el cual se considera como protector para cáncer de seno.

Asfixia perinatal y proteína S100B

La asfixia perinatal es la principal causa de muerte en la primera semana de vida la nivel mundial, los niños que sufren esta complicación y sobreviven pueden presentar trastornos neurológicos de diferente nivel de compromiso que inciden en su desarrollo personal y social. Las cifras de muerte por este problema de salud han disminuido de manera importante, sin embargo en el reporte de la Organización Mundial de Salud (OPS) del 2010, la asfixia perinatal es causa del 29% de muertes infantiles en los países de América Latina y el Caribe 2. Es necesario conocer además la extensión del daño neurológico que sufren estos niños, con este fin se desarrolló un estudio piloto en el Hospital Universitario Mayor Mederi de Bogotá, en el cual se determinó la concentración de un marcador metabólico de daño cerebral, la proteína S100B en suero de 60 recién nacidos sanos, con el objetivo de analizar la asociación del mismo con el peso al nacer, la edad gestacional y el diagnóstico. Los resultados no mostraron diferencias significativas entre este marcador y las variables analizadas que puede asociarse al pequeño número de pacientes, sin embargo han sentado las bases para el desarrollo de un estudio que incluya varios hospitales de Bogotá y sobre todo la determinación del mismo en recién nacidos con diagnóstico de hipoxia en el período perinatal, lo cual aportará información del grado de la alteración que puedan tener a nivel cerebral y contribuya al mejor manejo evolutivo con la aplicación de medidas de intervención en estadios tempranos de la vida.