Análisis de polimorfismos del receptor Beta 2 adrenérgico en pacientes colombianos afectados por fibrosis quística

El gen ADRB2 y sus polimorfismos se han asociado al cuadro clínico de los pacientes con Fibrosis Quística. En nuestra población existe asociación de los haplotipos G16E27I164 y R16Q27I164 y la enfermedad, así como la presencia de Pólipos y genotipo E27E y el haplotipo R16E27T164.

Fibrosis quística afectaría a uno de cada cinco mil recién nacidos

La FQ es la enfermedad genética más común en población caucásica, que produce la secreción de mucosidades espesas en las vías aéreas, páncreas e intestinos. En este estudio se evaluó la situación de la enfermedad en Colombia, buscando en cuántas personas sanas de la población se encontraba el daño que más comúnmente causa la FQ. De esta manera podríamos inferir cuántos niños colombianos van a nacer con esta enfermedad. Para lograr este propósito, se analizó la sangre de más de 2.600 colombianos a quienes se les extrajo su ADN para los estudios moleculares correspondientes. Se tuvo en cuenta el origen étnico de la persona, pues la población caucásica es la que más sufre de esta enfermedad. Se clasificaron además los resultados por regiones para así determinar en cuál se presentan la mayoría de casos, con el fin de orientar las políticas de salud pública. Se debe contemplar el tamizaje neonatal, pues es un método que ayuda a identificar la enfermedad en una forma temprana, con la posibilidad de mejorar la calidad de vida y la expectativa de vida de los afectados.

Tamizaje neonatal para fibrosis quística en una muestra de la ciudad de Bogotá

La Fibrosis Quística es la enfermedad autosómica recesiva mas frecuente en caucásicos. En Colombia no se conoce la incidencia de la enfermedad, pero investigaciones del grupo de la Universidad del Rosario indican que podría ser relativamente alta. Objetivo: Determinar la incidencia de afectados por Fibrosis Quística en una muestra de recién nacidos de la ciudad de Bogotá. Metodología: Se analizan 8.297 muestras de sangre de cordón umbilical y se comparan tres protocolos de tamizaje neonatal: TIR/TIR, TIR/DNA y TIR/DNA/TIR. Resultados: El presente trabajo muestra una incidencia de 1 en 8.297 afectados en la muestra analizada. Conclusiones: Dada la relativamente alta incidencia demostrada en Bogotá, se justifica la implementación de Tamizaje Neonatal para Fibrosis Quística en Colombia.

Minería subterránea de carbón: relación entre los niveles de polvo de hulla de carbón y neumoconiosis en Boyacá y Cundinamarca, Colombia 2014.

En Colombia la neumoconiosis de los mineros de carbón es considerada un problema de salud pública debido a su carácter de irreversibilidad, el alto costo una vez ha sido diagnosticada y a la carencia de datos relacionados con su prevalencia en el país. Se realizó un estudio transversal con el propósito de determinar la prevalencia de neumoconiosis en los trabajadores de minería subterránea de carbón en los departamentos de Boyacá y Cundinamarca. Los resultados permitieron establecer que la prevalencia de neumoconiosis en el grupo estudiado fue de 35,9% (42,3% en Cundinamarca y 29,9% en Boyacá). Se encontró una asociación entre el diagnóstico radiológico de neumoconiosis, el tamaño de empresas mediana OR: 2.301 (IC95%: 1.260 - 4.201), el nivel de riesgo medio de exposición a polvo de hulla de carbón OR: 2,901 (IC95%: 0.937, 8,982), el tiempo de ejecución de actividades de minería mayor a 25 años OR: 3,222 (IC95%: 1.806 - 5.748) y el antecedente de tabaquismo mayor a un año OR: 1,479 (IC95%: 0.938 - 2.334). Estos resultados establecen la necesidad de generar una estrategia de intervención encaminada a la prevención, la identificación precoz y el tratamiento oportuno de la neumoconiosis de los mineros de carbón, en la que se asegure el compromiso y la participación de todos los actores del Sistema General de Salud y Seguridad Social y de las Administradoras de Riesgo Laboral a las cuales se encuentren afiliados los trabajadores.

Diabetes relacionada a la fibrosis quística (DRFQ)

Importancia: el paciente con fibrosis quística después de las complicaciones gastrointestinales y pulmonares debe enfrentar otras comorbilidades como la diabetes relacionada a su condición . Dado el aumento en la esperanza de vida y el hecho de que virtualmente todas los pacientes con esta enfermedad pueden desarrollar alteración en el metabolismo de los carbohidratos, se requiere una sensibilización frente al tema que posibilite una detección temprana de esta entidad y un tratamiento óptimo que evite las complicaciones microvasculares e impacte entre otros el crecimiento pondo-estatural en pacientes en desarrollo y la función pulmonar. Objetivo : realizar una revisión actualizada de la literatura sobre la diabetes relacionada a la fibrosis quística, destacando las indicaciones de tamización y tratamiento. Conclusión : la FQ dentro de su abordaje requiere la detección temprana de la alteración del metabolismo de los carbohidratos con una prueba de tolerancia a la glucosa , el daño del islote pancreático , la disfunción inmune, la resistencia a la insulina, el estrés oxidativo entre otros elementos fisiopatológicos conllevan a un estado de depleción de insulina que producirán un efecto negativo microvascular así como a una reducción marcada de la función pulmonar, mayores tasa de infección e incremento de la mortalidad. La piedra angular del tratamiento en pacientes con o sin hiperglicemia es la insulina que mejora tanto el estado nutricional como la función pulmonar ; nuevos antidiabéticos orales con efecto incretinas y fármacos modificadores de la enfermedad se vislumbran como alternativas al corto plazo