Polimorfismos del gen Butirilcolinesterasa responsables de reacciones adversas en pacientes consumidores de “cocaína”

La butirilcolinesterasa humana (BChE; EC 3.1.1.8) es una enzima polimórfica sintetizada en el hígado y en el tejido adiposo, ampliamente distribuida en el organismo y encargada de hidrolizar algunos ésteres de colina como la procaína, ésteres alifáticos como el ácido acetilsalicílico, fármacos como la metilprednisolona, el mivacurium y la succinilcolina y drogas de uso y/o abuso como la heroína y la cocaína. Es codificada por el gen BCHE (OMIM 177400), habiéndose identificado más de 100 variantes, algunas no estudiadas plenamente, además de la forma más frecuente, llamada usual o silvestre. Diferentes polimorfismos del gen BCHE se han relacionado con la síntesis de enzimas con niveles variados de actividad catalítica. Las bases moleculares de algunas de esas variantes genéticas han sido reportadas, entre las que se encuentra las variantes Atípica (A), fluoruro-resistente del tipo 1 y 2 (F-1 y F-2), silente (S), Kalow (K), James (J) y Hammersmith (H). En este estudio, en un grupo de pacientes se aplicó el instrumento validado Lifetime Severity Index for Cocaine Use Disorder (LSI-C) para evaluar la gravedad del consumo de “cocaína” a lo largo de la vida. Además, se determinaron Polimorfismos de Nucleótido Simple (SNPs) en el gen BCHE conocidos como responsables de reacciones adversas en pacientes consumidores de “cocaína” mediante secuenciación del gen y se predijo el efecto delos SNPs sobre la función y la estructura de la proteína, mediante el uso de herramientas bio-informáticas. El instrumento LSI-C ofreció resultados en cuatro dimensiones: consumo a lo largo de la vida, consumo reciente, dependencia psicológica e intento de abandono del consumo. Los estudios de análisis molecular permitieron observar dos SNPs codificantes (cSNPs) no sinónimos en el 27.3% de la muestra, c.293A>G (p.Asp98Gly) y c.1699G>A (p.Ala567Thr), localizados en los exones 2 y 4, que corresponden, desde el punto de vista funcional, a la variante Atípica (A) [dbSNP: rs1799807] y a la variante Kalow (K) [dbSNP: rs1803274] de la enzima BChE, respectivamente. Los estudios de predicción In silico establecieron para el SNP p.Asp98Gly un carácter patogénico, mientras que para el SNP p.Ala567Thr, mostraron un comportamiento neutro. El análisis de los resultados permite proponer la existencia de una relación entre polimorfismos o variantes genéticas responsables de una baja actividad catalítica y/o baja concentración plasmática de la enzima BChE y algunas de las reacciones adversas ocurridas en pacientes consumidores de cocaína.

Genotipificación de HLA-B en pacientes colombianos afectados por el síndrome Stevens-Johnson y la Necrólisis Epidérmica Tóxica

Las reacciones alérgicas a medicamentos cutáneas severas (RAM) como el Síndrome Stevens Johnson (SJS) y la Necrólisis Epidérmica Tóxica (NET),caracterizadas por exantema, erosión de la piel y las membranas mucosas, flictenas, desprendimiento de la piel secundario a la muerte de queratinocitos y compromiso ocular. Son infrecuentes en la población pero con elevada morbi-mortalidad, se presentan luego de la administración de diferentes fármacos. En Asia se ha asociado el alelo HLA-B*15:02 como marcador genético para SJS. En Colombia no hay datos de la incidencia de estas RAM, ni de la relación con medicamentos específicos o potenciales y tampoco estudios de aproximación genómica de genes de susceptibilidad.

Reference values for handgrip strength in among healthy young adults

Background: Isometric grip strength, evaluated with a handgrip dynamometer, is a marker of current nutritional status and cardiometabolic risk and future morbidity and mortality. We present reference values for handgrip strength in healthy young Colombian adults (aged 18 to 29 years). Methods: The sample comprised 5.647 (2.330 men and 3.317 women) apparently healthy young university students (mean age, 20.6±2.7 years) attending public and private institutions in the cities of Bogota and Cali (Colombia). Handgrip strength was measured two times with a TKK analogue dynamometer in both hands and the highest value used in the analysis. Sex- and age-specific normative values for handgrip strength were calculated using the LMS method and expressed as tabulated percentiles from 3 to 97 and as smoothed centile curves (P3, P10, P25, P50, P75, P90 and P97). Results: Mean values for right and left handgrip strength were 38.1±8.9 and 35.9±8.6 kg for men, and 25.1±8.7 and 23.3±8.2 kg for women, respectively. Handgrip strength increased with age in both sexes and was significantly higher in men in all age categories. The results were generally more homogeneous amongst men than women. Conclusions: Sex- and age-specific handgrip strength normative values among healthy young Colombian adults are defined. This information may be helpful in future studies of secular trends in handgrip strength and to identify clinically relevant cut points for poor nutritional and elevated cardiometabolic risk in a Latin American population. Evidence of decline in handgrip strength before the end of the third decade is of concern and warrants further investigation

La estrategia en la perdurabilidad empresarial. Un estudio de la segunda aerolínea más antigua del mundo: Avianca

Una de las principales dificultades que se presenta en Colombia, para el desarrollo económico y social, está dada por la falta de sostenibilidad de la gran mayoría de empresas en el país. Por este motivo, este trabajo se ha concentrado en investigar este problema y brindar herramientas que ayuden a fomentar una cultura de perdurabilidad. Con este fin, se ha realizado un estudio acerca de Avianca, una empresa referente en el país en lo que respecta a la perdurabilidad, posicionamiento y estrategia, pues, a lo largo de sus casi cien años de historia, ha superado retos y circunstancias, que, de haber actuado de otra manera, habrían podido llevarla a su fin.