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em Universidad del Rosario, Colombia


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El sistema de organización territorial ha pervivido hasta el día de hoy con algunas modificaciones como por ejemplo la elección popular de alcaldes y gobernadores o el ascenso a la categoría de departamentos de las intendencias y comisarías

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INTRODUCCIÓN. La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad neuromuscular con una herencia recesiva ligada al X que afecta a 1 de cada 3500 niños nacidos vivos. Se produce por mutaciones en el gen DMD que codifica para la distrofina. Se caracteriza por manifestaciones clínicas variables típicas de una distrofia muscular proximal progresiva. OBJETIVO. Realizar el primer registro en Colombia de los pacientes identificados con distrofinopatías, teniendo en cuenta características clínicas y paraclínicas, así como las mutaciones causales de esta patología. METODOLOGÍA Es un estudio descriptivo, transversal, de la revisión de historias clínicas de los pacientes con diagnóstico de DMD atendidos en la consulta de Genética de la Universidad del Rosario durante los años 2006 a 2015. RESULTADOS Se identificaron 99 pacientes, de los cuales 56 (56,56%) corresponden al fenotipo Duchenne y 12 (12,12%) al Becker. No fue posible clasificar a 31 pacientes (31,3%) por falta de datos clínicos. La edad de inicio de los síntomas fue en promedio de 4,41 años. Las mutaciones más frecuentes fueron las deleciones (69%), seguidas por las mutaciones puntuales(14%), las duplicaciones (11%) y por otras mutaciones (4%). CONCLUSIONES Este registro de distrofinopatías es el primero reportado en Colombia y el punto de partida para conocer la incidencia de la enfermedad, caracterización clínica y molecular de los pacientes, garantizando así el acceso oportuno a los nuevos tratamientos de medicina de precisión que permitan mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias.

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1. folios 39- 41r Cédula Real: Ante el reporte de los colegiales y el rector del Colegio Mayor de Rosario del atraso en las rentas y la falta de recursos para mantener las cátedras del Colegio, Felipe V de España concede una pensión de quinientos ducados anuales por diez años. El Rey pide al oidor Antonio de Cobián enviarle un informe con el estado de las rentas del Colegio y sobre las becas que fundó el Arzobispo de Cartagena Antonio Sanz para los naturales de dicha ciudad (12 nov. 1715) 2. Folio 41v Confirmación del mandato del Rey por parte del oidor Antonio de Cobián (7 de junio de 1717) 3. El escribano Martín Carlos Sáenz entregó el pliego sellado al secretario del Colegio Mayor y chantre de la Iglesia metropolitana de Santafé Francisco Ramírez y Floriano (9 de junio de 1717).

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Cédula Real de Felipe V de 18 de enero de 1734 en la que concede una nueva extensión de 10 años de la pensión de 500 ducados anuales al Colegio Mayor del Rosario, pensión ya otorgada en la Cédula Real de 19 de septiembre de 1715 y renovada por la Cédula Real de 2 de abril de 1726. La pensión fue concedida debido a la escasez de las rentas del Colegio Mayor, situación que no permitía la manutención de los colegiales, ni de las cátedras. Además de la pensión, el Rey concedía de nuevo al Colegio Mayor la exención del tributo de la media anata. El rector del Colegio Mayor del Rosario José Ignacio Flórez Vanegas pide en 1746 una copia de la cédula Real de 1734; además ordena hacer interrogatorios para corroborar los problemas económicos del Colegio Mayor y pedir al Rey de España una nueva pensión.

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El Rey Felipe V de España extiende la pensión de 500 ducados anuales al Colegio Mayor del Rosario para garantizar su funcionamiento y la manutención de sus colegiales ante la persistente escasez de las rentas.

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Petición del rector del Colegio Mayor Luis Antonio de Berrio a la Real Audiencia del obedecimiento de la cédula Real que ordena a las cajas de la Real hacienda pagar al colegio Mayor lo que le corresponde de la pensión de 500 ducados. El expediente contiene la aprobación de la petición y su traslado a los oficiales de la Real Hacienda del Reino, así como varios informes sobre el aporte de rentas de varios corregimientos y ciudades del Nuevo Reino de Granada para el pago de la pensión al Colegio Mayor.

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Salvador de Salazar apoderado del Colegio Mayor del Rosario pide a la Real Audiencia de Santafé que se realice el pago de dos mil siete patacones que se le adeudan de la pensión de 500 ducados concedida por cédula Real de 1715. Informe sobre las rentas aportadas por las Reales Cajas para el pago de la pensión Real del Colegio Mayor. Registro del nuevo cobro que realizó Salvador de Salazar de 747 pesos y 10 maravedíes que se le deben al Colegio Mayor del Rosario de la primera pensión concedida de 1705 a 1715.