Osteocondromatosis

Paciente femenina de 20 años con antecedente de osteocondromatosis múltiple, quien ingresa por coxalgia, edema y eritema en rodilla derecha. El osteocondroma representa el tumor benigno o lesión pseudotumoral más frecuente del hueso, siendo lesiones del desarrollo más que tumores como tal. Esto resulta de la separación de uno de los fragmento de la placa de crecimiento epifisiario, el cual se hernia a través del periostio[1]. Radiológicamente se describe como una lesión exofítica con continuidad cortical y medular con predilección por la metáfisis de los huesos largos, especialmente en los miembros inferiores. Su presentación puede ser solitaria o múltiple. La osteocondromatosis múltiple ó aclasia diafisiaria, se define como la presencia de dos o mas osteocondromas en diferentes localizaciones; siendo una patología de herencia autosómica dominante[2]. Dada la afectación de las metáfisis en desarrollo, los pacientes presentan talla baja, con desproporción entre el tronco y las extremidades inferiores, con presentación usual de genu valgo/varo. El crecimiento rápido de la lesión o la presencia de signos como aumento en temperatura, edema y eritema sugieren una transformación maligna[2].

Secuenciación de siguiente generación en mujeres afectadas por falla ovárica prematura no sindrómica para la identificación de nuevos genes etiológicos de la enfermedad y estudio funcional de la mutación p.thr943ile en adamts19

La infertilidad afecta en la actualidad a aproximadamente 1 de cada 7 parejas a nivel mundial. La falla ovárica prematura (FOP) es una condición común en la población femenina, afectando al 1% de mujeres menores de 40 años. La etiología de la FOP es idiopática entre el 50% y el 80% de los casos, lo que sugiere causas genéticas, epigenéticas y ambientales aún desconocidas. A pesar de los avances en las técnicas de cartografía genética y de sistematización de la técnica de Sanger, pocos genes etiológicos de FOP fueron identificados en los últimos 20 años. Este fracaso relativo se asoció principalmente a que cientos de genes, que abarcan grandes regiones del genoma, son candidatos pero la técnica de secuenciación directa sólo permite el análisis de unas 700bp en cada reacción. En el presente trabajo se empleó la secuenciación de siguiente generación (NGS) para la búsqueda de mutaciones en 70 genes candidatos que potencialmente contribuyen con el desarrollo de la patología. Se identificaron mutaciones en 3 de 12 pacientes. La paciente POF-7 presentaba una mutación no sinónima en el gen ADAMTS19 (c.2828C>T, p.Thr943Ile). La proteína ADAMTS19 se clasifica dentro de la familia ADAMTS como huérfana ya que no se ha identificado su sustrato. Mediante el sistema de doble hibrido en levaduras se buscó identificar las potenciales proteínas que interactúan con ADAMTS19. Permitió identificar, a partir de las versiones murinas, la interacción de Adamts19 y Col6a2. Para comprobar la interacción entre las proteínas ADAMTS19 y COL6A2 humanas se empleó el sistema de doble hibrido en células eucariotas. Los hallazgos no permitieron replicar los resultados obtenidos previamente. En síntesis de identificó una mutación potencialmente causal de FOP en un gen nuevo y una muy probable interacción entre ADAMTS19 y COL6A2.

Efectos de la crisis económica europea en el panorama migratorio colombiano. Estudio de caso: migración laboral española en Colombia (2008-2013)

Actualmente, Colombia se encuentra inserta en dinámicas migratorias internacionales, no sólo como país expulsor de estos flujos, sino como destino y país de tránsito; la transformación que ha tenido el panorama migratorio colombiano es reciente y obedece a múltiples factores de carácter interno y externo. El fortalecimiento de la economía colombiana y la coyuntura de la crisis económica española han creado un ambiente propicio para la llegada de una migración laboral altamente calificada proveniente de España. Esta situación no sólo ha configurado al país por primera vez como un destino migratorio, sino ha puesto en evidencia la necesidad de una política migratoria eficaz y capaz de enfrentar los desafíos que impone la nueva realidad migratoria.

Oro para Colombia

Las mujeres han debido atravesar un largo camino partiendo de la discriminación hasta empezar un proceso de equidad en la sociedad y en el deporte, de esta manera llegar a ser parte de un evento como los Juegos Olímpicos. Esta tesis toma el caso de tres atletas colombianas y describe su proceso de formación para lograr dos medallas de oro para el país.

Los problemas del tabaco: Gobierno, campesinos y mujeres en la década de 1930

Durante la década de 1930 el capitalismo industrial organizó diferentes espacios de la política y la cultura en Colombia. A través del estudio de caso de Coltabaco, se caracterizan tres momentos de los vínculos del capitalismo industrial con la sociedad colombiana. En el primer momento, se la describen los vínculos políticos que hicieron visible diferentes formas de participación política del sector industrial y su relación con las regiones, las instituciones (públicas y privadas) y las elites dominantes, así como se subraya la importancia del mercado interno para la industria del tabaco. En el segundo momento, se caracterizan los vínculos entre Coltabaco y el sector rural a partir de la labor pedagógica de Coltabaco para la producción de la hoja, así mismo, se describen las representaciones del cultivador vinculado a la industria que fueron difundidas en el sector rural; finalmente, los vínculos entre Coltabaco y el sector urbano se analizan en la tensión por la relación mujer-cigarrillo. En el consumo del cigarrillo, el placer femenino se desligó de condicionantes morales e higiénicos, ganando, a través del gusto, una nueva circunstancia para experimentar la subjetividad de la mujer moderna. Los Problemas del Tabaco no se limitaron exclusivamente al espacio de la política económica, también fueron las costumbres campesinas desvinculadas del ritmo de la industria, y las ideas morales e higiénicas que organizaban la costumbre en la relación mujer-cigarrillo.