Introducing polyautoimmunity: secondary autoimmune diseases no longer exist

Similar pathophysiological mechanisms within autoimmune diseases have stimulated searches for common genetic roots. Polyautoimmunity is defined as the presence of more than one autoimmune disease in a single patient. When three or more autoimmune diseases coexist, this condition is called multiple autoimmune syndrome (MAS). We analyzed the presence of polyautoimmunity in 1,083 patients belonging to four autoimmune disease cohorts. Polyautoimmunity was observed in 373 patients (34.4%). Autoimmune thyroid disease (AITD) and Sjögren's syndrome (SS) were the most frequent diseases encountered. Factors significantly associated with polyautoimmunity were female gender and familial autoimmunity. Through a systematic literature review, an updated search was done for all MAS cases (January 2006–September 2011). There were 142 articles retrieved corresponding to 226 cases. Next, we performed a clustering analysis in which AITD followed by systemic lupus erythematosus and SS were the most hierarchical diseases encountered. Our results indicate that coexistence of autoimmune diseases is not uncommon and follows a grouping pattern. Polyautoimmunity is the term proposed for this association of disorders, which encompasses the concept of a common origin for these diseases.

The multiple autoimmune syndromes. A clue for the autoimmune tautology

The multiple autoimmune syndromes (MAS) consist on the presence of three or more well-defined autoimmune diseases (ADs) in a single patient. The aim of this study was to analyze the clinical and genetic characteristics of a large series of patients with MAS. A cluster analysis and familial aggregation analysis of ADs was performed in 84 patients. A genome-wide microsatellite screen was performed in MAS families, and associated loci were investigated through the pedigree disequilibrium test. Systemic lupus erythematosus (SLE), autoimmune thyroid disease (AITD), and Sjögren's syndrome together were the most frequent ADs encountered. Three main clusters were established. Aggregation for type 1 diabetes, AITD, SLE, and all ADs as a trait was found. Eight loci associated with MAS were observed harboring autoimmunity genes. The MAS represent the best example of polyautoimmunity as well as the effect of a single genotype on diverse phenotypes. Its study provides important clues to elucidate the common mechanisms of ADs (i.e., autoimmune tautology). © Springer Science+Business Media, LLC 2012.

How do autoimmune diseases cluster in families? A systematic review and meta-analysis

Background: A primary characteristic of complex genetic diseases is that affected individuals tend to cluster in families (that is, familial aggregation). Aggregation of the same autoimmune condition, also referred to as familial autoimmune disease, has been extensively evaluated. However, aggregation of diverse autoimmune diseases, also known as familial autoimmunity, has been overlooked. Therefore, a systematic review and meta-analysis were performed aimed at gathering evidence about this topic. Methods: Familial autoimmunity was investigated in five major autoimmune diseases, namely, rheumatoid arthritis, systemic lupus erythematosus, autoimmune thyroid disease, multiple sclerosis and type 1 diabetes mellitus. Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analysis (PRISMA) guidelines were followed. Articles were searched in Pubmed and Embase databases. Results: Out of a total of 61 articles, 44 were selected for final analysis. Familial autoimmunity was found in all the autoimmune diseases investigated. Aggregation of autoimmune thyroid disease, followed by systemic lupus erythematosus and rheumatoid arthritis, was the most encountered. Conclusions: Familial autoimmunity is a frequently seen condition. Further study of familial autoimmunity will help to decipher the common mechanisms of autoimmunity.

Niveles de exposición a fungicidas ditiocarbamatos y su relación con las condiciones de trabajo en el sector floricultor en la Sabana de Bogotá D.C. (Cundinamarca) y Rionegro (Antioquia), Colombia, durante el año 2011

El interés del estudio de investigación se basó en recolectar datos de exposición ocupacional a plaguicidas ditiocarbamatos en el sector floricultor. Objetivo: Determinar los niveles de exposición a fungicidas ditiocarbamatos y su relación con las condiciones laborales de los trabajadores del sector floricultor en la Sabana de Bogotá D.C. (Cundinamarca) y Rionegro (Antioquia), Colombia, durante el año 2011. Materiales y Métodos: Se realizó un estudio de corte transversal, en 358 trabajadores de un total de 3700 empleados de 27 empresas del sector floricultor, 12 ubicadas en la Sabana de Bogotá (Cundinamarca) y 3 en Rionegro (Antioquia). Se recoleto información sobre condiciones de trabajo y antecedentes de exposición de la población y se determinaron los niveles de exposición a fungicidas ditiocarbamatos en muestra en orina mediante método Montesano. Conclusiones: Este estudio describe la forma como se utilizan y los niveles de exposición a fungicidas ditiocarbamatos ETU, en el sector floricultor en Colombia. Se dan recomendaciones para mejorar los tiempos de re-ingreso al cultivo según la categoría toxicológica de los productos.

Enfermedad tiroidea autoinmune en pacientes colombianos con lupus eritematoso sistémico

Objetivos: Determinar la prevalencia y los factores asociados con el desarrollo de hipotiroidismo autoinmune (HA) en una cohorte de pacientes con lupus eritematoso sistémico (LES), y analizar la información actual en cuanto a la prevalencia e impacto de la enfermedad tiroidea autoinmune y la autoinmunidad tiroidea en pacientes con LES. Métodos: Este fue un estudio realizado en dos pasos. Primero, un total de 376 pacientes con LES fueron evaluados sistemáticamente por la presencia de: 1) HA confirmado, 2) positividad para anticuerpos tiroperoxidasa/tiroglobulina (TPOAb/TgAb) sin hipotiroidismo, 3) hipotiroidismo no autoinmune, y 4) pacientes con LES sin hipotiroidismo ni positividad para TPOAb/TgAb. Se construyeron modelos multivariados y árboles de regresión y clasificación para analizar los datos. Segundo, la información actual fue evaluada a través de una revisión sistemática de la literatura (RLS). Se siguieron las guías PRISMA para la búsqueda en las bases de datos PubMed, Scopus, SciELO y Librería Virtual en Salud. Resultados: En nuestra cohorte, la prevalencia de HA confirmado fue de 12% (Grupo 1). Sin embargo, la frecuencia de positividad para TPOAb y TgAb fue de 21% y 10%, respectivamente (Grupo 2). Los pacientes con LES sin HA, hipotiroidismo no autoinmune ni positividad para TPOAb/TgAb constituyeron el 40% de la corhorte. Los pacientes con HA confirmada fueron estadísticamente significativo de mayor edad y tuvieron un inicio tardío de la enfermedad. El tabaquismo (ORA 6.93, IC 95% 1.98-28.54, p= 0.004), la presencia de Síndrome de Sjögren (SS) (ORA 23.2, IC 95% 1.89-359.53, p= 0.015) y la positividad para anticuerpos anti-péptido cíclico citrulinado (anti-CCP) (ORA 10.35, IC 95% 1.04-121.26, p= 0.047) se asociaron con la coexistencia de LES-HA, ajustado por género y duración de la enfermedad. El tabaquismo y el SS fueron confirmados como factores predictivos para LES-HA (AUC del modelo CART = 0.72). En la RSL, la prevalencia de ETA en LES varío entre 1% al 60%. Los factores asociados con esta poliautoinmunidad fueron el género femenino, edad avanzada, tabaquismo, positividad para algunos anticuerpos, SS y el compromiso articular y cutáneo. Conclusiones: La ETA es frecuente en pacientes con LES, y no afecta la severidad del LES. Los factores de riesgo identificados ayudarán a los clínicos en la búsqueda de ETA. Nuestros resultados deben estimular políticas para la suspensión del tabaquismo en pacientes con LES.

Percepción de calidad de vida relacionada con la salud en pacientes con síndrome de apnea e hipoapnea obstructiva del sueño

El objetivo de esta investigación es describir la calidad de vida y la calidad del sueño en los pacientes con diagnóstico de Síndrome de Apnea Hipoapnea del sueño, mediante el uso de un grupo de cuestionarios para obtener datos demográficos, la evaluación del grado de somnolencia diurna percibida, la percepción de la calidad del sueño y la percepción de la calidad de vida relacionada con la salud con encuestas en sus respectivas versiones validadas para Colombia.

Caracterizacion de nódulos tiroideos: concordancia entre estudio citopatologico y ecografia en la detección de nódulos malignos

: Los métodos imagenológicos para evaluar los nódulos tiroideos han sido motivo de estudio en las últimas décadas, especialmente la ecografía sobresale sobre las otras modalidades diagnósticas por su accesibilidad, portabilidad, y seguridad. A pesar de ello, las características ecográficas de cada nódulo han sido objeto de controversia en cuanto a su potencial detección de malignidad o benignidad. Se presenta un estudio de concordancia entre el estudio citopatológico y la ecografía para la caracterización nódulos tiroideos de naturaleza maligna y benigna, y su análisis de pruebas diagnósticas. Metodología: Se realizó un estudio descriptivo de concordancia con estudio de pruebas diagnósticas anidado. Se escogieron todos los pacientes con nódulos tiroideos a quienes se les realizó ecografía y estudio citopatológico de la lesión y se estudiaron los hallazgos ecográficos para evaluar su potencial diagnóstico para malignidad. Se incluyeron un total de 100 pacientes con nódulos tiroideos potencialmente malignos. La concordancia entre la ecografía en modo B y el estudio citopatológico fue moderada (índice kappa 0.55). La característica con mayor potencial para detectar malignidad fue la presencia de Microcalcificaciones (sensibilidad 75%, especificidad 92%).

Carcinoma de tiroides una verdadera pandemia?

El diagnóstico de cáncer de tiroides se ha incrementado y las posibilidades de detección de una enfermedad subclínica son altas, toda vez que disponemos de herramientas de detección más sensibles y de fácil acceso. Por ende, el clínico requiere conocer la historia natural del nódulo tiroideo y del carcinoma papilar de tiroides de bajo riesgo para brindar a su paciente el mejor tratamiento basado en la evidencia clínica. El objetivo de esta revision es reconocer los elementos clínicos que han condicionado el aumento inusitado de casos de cáncer de tiroides. Conclusión: El sobrediagnóstico del cáncer de tiroides es una realidad, que se posibilita por el uso extendido de biopsia por aspiración con aguja fina ((BACAF)) después de la detección de un nódulo tiroideo, en gran parte de manera incidental, sin acarrear la mayoría de las veces un mejor pronóstico después de su tratamiento.