Frequency of Low-level Mosaicism in X-Cromosome in Couples with Antecedent of Recurrent Miscarriages

Recurrent miscarriage occurs in around 1 to 7 percent of couples. The etiology involves genetic, immunologic, anatomic, hormonal, metabolic, thrombophilic and infectious factors. With the aim of establishing the frequency of low-level mosaicism in the X-chromosome, in a population of couples with prior recurrent miscarriages, a prospective case-control cytogenetic study took place on 20 couples, at the biogenetic laboratory in CECOLFES (Colombian Center of Fertility and Sterility). Clinical pathologic evaluation, anatomic, hormonal, infectious, andrologic and genetic studies were performed. As a conventional method in cytogenetic techniques, banding GTG was used for the study of structural and numeric chromosomal abnormalities whereas the molecular method of Fluorescence In Situ Hybridization (FISH) was used to confirm the mosaicism in sexual chromosomes. According to paraclinic results from the participating couples, diagnosis showed immunologic (75%), anatomic (30%), hormonal (25%), male (25%), infectious (25%), genetic (15%) and idiophatic factors (10%). Results from the cytogenetic analysis, were 10% of low-level mosaicism in the X-chromosome in two women whose final diagnosis included genetic and infectious factors for one and genetic and immunologic factors for the other. Only 10 % of the total miscarriages from the couples were evaluated. Conclusions include aspects such as multifactorial evidence of pathogenesis in recurrent miscarriage, the sub-diagnosis of genetic factors and the need to focus future investigations on cytogenetic interpretation and the clinicalpathological association between low-level mosaicism in the X-cromosome and recurrent miscarriage.

Cambio político y consolidación democrática en México. Los límites del modelo de las transiciones a la democracia

 Este texto plantea una reflexión sobre el estado actual de la democracia en México. Para ello se basa en una lectura crítica de las interpretaciones de la transición mexicana. Estas últimas subrayan el carácter sui generis e incompleto de dicha transición, cuya conclusión no ha significado una discontinuidad clara entre la etapa autoritaria y la de consolidación democrática. Nuestro planteamiento consiste en mostrar que los límites actuales de la democracia mexicana, en parte identificables como problemas de consolidación, dejan dudas sobre la llegada de la democracia a México. Lo ilustramos en torno a la pluralización aparente del sistema de partidos, a la cual los actores y estructuras autoritarias han sabido adaptarse, y en torno a la débil consolidación del Estado de derecho y las instituciones, amenazadas por la ascensión vertiginosa del crimen organizado. La combinación de las recomposiciones autoritarias y de esas nuevas amenazas no se reduce a meras herencias autoritarias, en un contexto supuestamente democrático, ni tampoco admite la hipótesis de una transición inconclusa. Implica más bien una huida hacia delante, la cual oscila entre la democracia y su negación, así como entre las herencias del pasado y un cambio mal asimilado, obligando a revisar el modelo de análisis de las transiciones a la democracia, parcialmente pertinente, pero demasiado lineal y reductor.-----This paper proposes a reflection on the current status of democracy in Mexico. For this purpose, it has been based on an analytical reading of interpretations to the Mexican transition. They highlight the sui generis and unfinished nature of such transition, whose completion has not entailed a clear discontinuity between the authoritarian phase and the democratic consolidation phase. Our approach consists in showing that the current limitations of Mexican democracy, which are in part identifiable as consolidation issues, leave doubts about the arrival of democracy to Mexico. This is illustrated around the supposed plurality of the party system, to which the actors and power structures have adapted, and around the weak consolidation of the constitutional state and the institutions, threatened by the dramatic escalation of organized crime. The combination of authoritarian recomposition and such new threats is not a mere authoritarian inheritance, in what is a supposed democratic context, nor does it agree with the hypothesis of an unconcluded transition. It rather implies fleeing forwards, which in itself oscillates between democracy and its denial as well as between past legacies and a badly assimilated change, thus forcing us to review the analytical model for transitions to democracy which is relevant in part, but far too linear and minimizing.

Polimorfismos del gen Butirilcolinesterasa responsables de reacciones adversas en pacientes consumidores de “cocaína”

La butirilcolinesterasa humana (BChE; EC 3.1.1.8) es una enzima polimórfica sintetizada en el hígado y en el tejido adiposo, ampliamente distribuida en el organismo y encargada de hidrolizar algunos ésteres de colina como la procaína, ésteres alifáticos como el ácido acetilsalicílico, fármacos como la metilprednisolona, el mivacurium y la succinilcolina y drogas de uso y/o abuso como la heroína y la cocaína. Es codificada por el gen BCHE (OMIM 177400), habiéndose identificado más de 100 variantes, algunas no estudiadas plenamente, además de la forma más frecuente, llamada usual o silvestre. Diferentes polimorfismos del gen BCHE se han relacionado con la síntesis de enzimas con niveles variados de actividad catalítica. Las bases moleculares de algunas de esas variantes genéticas han sido reportadas, entre las que se encuentra las variantes Atípica (A), fluoruro-resistente del tipo 1 y 2 (F-1 y F-2), silente (S), Kalow (K), James (J) y Hammersmith (H). En este estudio, en un grupo de pacientes se aplicó el instrumento validado Lifetime Severity Index for Cocaine Use Disorder (LSI-C) para evaluar la gravedad del consumo de “cocaína” a lo largo de la vida. Además, se determinaron Polimorfismos de Nucleótido Simple (SNPs) en el gen BCHE conocidos como responsables de reacciones adversas en pacientes consumidores de “cocaína” mediante secuenciación del gen y se predijo el efecto delos SNPs sobre la función y la estructura de la proteína, mediante el uso de herramientas bio-informáticas. El instrumento LSI-C ofreció resultados en cuatro dimensiones: consumo a lo largo de la vida, consumo reciente, dependencia psicológica e intento de abandono del consumo. Los estudios de análisis molecular permitieron observar dos SNPs codificantes (cSNPs) no sinónimos en el 27.3% de la muestra, c.293A>G (p.Asp98Gly) y c.1699G>A (p.Ala567Thr), localizados en los exones 2 y 4, que corresponden, desde el punto de vista funcional, a la variante Atípica (A) [dbSNP: rs1799807] y a la variante Kalow (K) [dbSNP: rs1803274] de la enzima BChE, respectivamente. Los estudios de predicción In silico establecieron para el SNP p.Asp98Gly un carácter patogénico, mientras que para el SNP p.Ala567Thr, mostraron un comportamiento neutro. El análisis de los resultados permite proponer la existencia de una relación entre polimorfismos o variantes genéticas responsables de una baja actividad catalítica y/o baja concentración plasmática de la enzima BChE y algunas de las reacciones adversas ocurridas en pacientes consumidores de cocaína.

Factores psicosociales y bienestar del trabajador en investigaciones realizadas en Colombia y España, durante el período 2002-2012 .

Introducción. En el presente trabajo se pretende identificar los factores psicosociales laborales asociados con el bienestar del trabajador en investigaciones realizadas en Colombia y España, durante el periodo 2002 – 2012. Objetivo. Este trabajo tiene como fin, precisar sobre el desarrollo investigativo en lo referente a los factores psicosociales y su relación con el bienestar, de los trabajadores en Colombia y España durante el período 2002-2012, por medio de los estudios encontrados sobre factores psicosociales y su impacto benéfico en el bienestar del trabajador, marco legal de ambos países, así como también, la revisión documental, consolidación y posterior análisis de la literatura, en torno al estado del arte del presente estudio en relación a los factores psicosociales laborales. Método. Se trata de un estudio documental, realizado por medio, de una revisión de literatura en las bases de datos y posterior selección, clasificación, consolidación, sistematización y análisis de los estudios de investigación encontrados, los cuales, analizaban aspectos relacionados con los factores psicosociales y su relación con el bienestar del trabajador en Colombia y España, durante el período 2002-2012. Resultados. En la revisión documental se evidenció que los estudios referentes a los factores psicosociales y su relación con el bienestar del trabajador, representa un importante y permanente reto para las organizaciones. De la misma manera, se destacan los avances que sobre dicha relación presenta España, pues, en Colombia, aun los estudios siguen direccionados hacia los factores de riesgo o perjudiciales, más que hacia factores protectores o de bienestar, generadores de un efecto benéfico en los trabajadores y por ende en la organización.

Factores asociados a anemia y déficit de hierro en niños colombianos menores de 5 años

Introducción: La anemia y la deficiencia de hierro son problemas de salud pública a nivel mundial que afectan principalmente a niños menores de 5 años, con repercusiones en su desarrollo. Este estudio pretende determinar prevalencia y factores asociados (micronutrientes, características del niño y características sociodemográficas) a anemia y ferropenia en niños colombianos entre 1 y 5 años. Metodología: Estudio observacional de corte transversal con 4130 niños, utilizando datos de la encuesta nacional de situación nutricional (ENSIN-2010). Variables dependientes: anemia, ferropenia, niveles de hemoglobina y ferritina. Se realizaron correlaciones bivariadas y regresiones cuantílicas para determinar factores asociados a niveles de hemoglobina y ferritina. Se realizaron chi cuadrados y regresiones logísticas binomiales para determinar factores asociados anemia y ferropenia. Resultados: Prevalencia de anemia: 13,8% (IC 95%: 12.8- 14.8) y de ferropenia: 10.9% (IC95% 10.7-11.1).Los factores asociados a anemia fueron vivienda en área rural, altitud de vivienda, etnia afro descendiente, quintil del índice de riqueza, peso y presencia de ferropenia. El16.3 % de los pacientes anémicos padecían ferropenia. Los factores relacionados con ferropenia fueron: edad, etnia indígena, región Pacífica y no afiliación a seguridad social. Conclusiones: La presencia de anemia en nuestra población es una condición multifactorial que amerita el estudio de otras etiologías además de la ferropenia. Los factores de riesgo encontrados son condiciones que pueden relacionarse con mayor pobreza e inseguridad alimentaria, por lo cual además de la ejecución de programas de suplencia nutricional se recomienda implementar políticas públicas encaminadas a mejorar las condiciones socioeconómicas de grupos de riesgo

Conocimientos de los criterios diagnósticos de diabetes mellitus tipo 2 en médicos de Barranquilla 2005

La Diabetes Mellitus (DM) es una enfermedad metabólica, crónica, no transmisible y de etiología multifactorial, causada por defectos en la secreción y acción de la insulina(1), constituye el 90-95 % de todos los casos de Diabetes(2). Es una enfermedad crónica que afecta a un gran número de personas, representando un problema personal y de salud pública de enormes proporciones. En Colombia está dentro de las 10 primeras causas de consulta y mortalidad, y la prevalencia en Bogotá en personas de 30-64 años es de 7.3% (3.7-10.9) en hombres y de 8.7 (5.2-12.3) en mujeres. Se estima que la mitad de los casos de Diabetes permanecen sin ser especificados. Muchos de estos pacientes presentan complicaciones crónicas en el momento del diagnóstico por lo que el inicio de la enfermedad antecede a su detección en varios años.

Factores asociados a deficiencia de zinc en niños colombianos entre 1 y 4 años de edad

Introducción: Las deficiencias de micronutrientes continúan siendo un problema de salud pública en la población infantil, dentro de las ellas se ha encontrado a la deficiencia de zinc causa importante de morbi-mortalidad en los países en desarrollo, la nutrición adecuada de zinc es esencial para un crecimiento adecuado, inmunocompetencia y desarrollo neuroconductual; se dispone de información insuficiente sobre el estado de zinc en la población preescolar lo cual dificulta la expansión de las intervenciones para el control de su deficiencia. Colombia presenta una deficiencia de este micronutriente, considerándose a nivel mundial como un problema de salud pública moderado a severo. Una evaluación sobre la prevalencia y factores determinantes asociados puede proporcionar datos sobre el riesgo de deficiencia de zinc en una población, considerando factores demográficos, sociales y nutricionales que podrían predisponer a la población preescolar colombiana a sufrir este déficit. Metodología: Estudio observacional de corte transversal que incluyó 4275 niños entre 1 y 4 años, utilizando datos de la Encuesta Nacional de Situación Nutricional (ENSIN-2010). Se realizaron análisis bivariados y multivariados para determinar factores asociados positiva y negativamente con deficiencia de zinc. Resultados: El 49,1% de los niños encuestados cursaban con deficiencia de zinc. Los factores de riesgo asociados a deficiencia de zinc encontrados fueron menor edad, peso y talla bajos, vivir en región Atlántica, región Central, Territorios Nacionales, vivienda en área de población dispersa, pertenencia a etnia afrocolombiana, pertenencia a etnia indígena, estar afiliado a régimen subsidiado, no estar afiliado a ningún régimen de salud, madre sin educación, no asistencia a programa de alimentación dirigido y el grado severo de inseguridad Conclusiones: El déficit de zinc en los niños entre 1 y 4 años de edad es multifactorial, siendo un reflejo probable de la situación de inequidad de la población colombiana, en especial, la más pobre y vulnerable. Palabras clave: Zinc, Deficiencia de zinc, factores asociados, niños entre 1 y 4 años, Colombia

Análisis del gen adra2a receptor alfa 2a adrenergico en pacientes con trastorno de hiperactividad y déficit de atención

El trastorno de hiperactividad y déficit de atención (THDA), es definido clínicamente como una alteración en el comportamiento, caracterizada por inatención, hiperactividad e impulsividad. Estos aspectos son clasificados en tres subtipos, que son: Inatento, hiperactivo impulsivo y mixto. Clínicamente se describe un espectro amplio que incluye desordenes académicos, trastornos de aprendizaje, déficit cognitivo, trastornos de conducta, personalidad antisocial, pobres relaciones interpersonales y aumento de la ansiedad, que pueden continuar hasta la adultez. A nivel global se ha estimado una prevalencia entre el 1% y el 22%, con amplias variaciones, dadas por la edad, procedencia y características sociales. En Colombia, se han realizado estudios en Bogotá y Antioquia, que han permitido establecer una prevalencia del 5% y 15%, respectivamente. La causa específica no ha sido totalmente esclarecida, sin embargo se ha calculado una heredabilidad cercana al 80% en algunas poblaciones, demostrando el papel fundamental de la genética en la etiología de la enfermedad. Los factores genéticos involucrados se relacionan con cambios neuroquímicos de los sistemas dopaminérgicos, serotoninérgicos y noradrenérgicos, particularmente en los sistemas frontales subcorticales, corteza cerebral prefrontal, en las regiones ventral, medial, dorsolateral y la porción anterior del cíngulo. Basados en los datos de estudios previos que sugieren una herencia poligénica multifactorial, se han realizado esfuerzos continuos en la búsqueda de genes candidatos, a través de diferentes estrategias. Particularmente los receptores Alfa 2 adrenérgicos, se encuentran en la corteza cerebral, cumpliendo funciones de asociación, memoria y es el sitio de acción de fármacos utilizados comúnmente en el tratamiento de este trastorno, siendo esta la principal evidencia de la asociación de este receptor con el desarrollo del THDA. Hasta la fecha se han descrito más de 80 polimorfismos en el gen (ADRA2A), algunos de los cuales se han asociado con la entidad. Sin embargo, los resultados son controversiales y varían según la metodología diagnóstica empleada y la población estudiada, antecedentes y comorbilidades. Este trabajo pretende establecer si las variaciones en la secuencia codificante del gen ADRA2A, podrían relacionarse con el fenotipo del Trastorno de Hiperactividad y el Déficit de Atención.

Liderazgo de Rango Total: revisión teórica del modelo

En el ámbito organizacional es necesario interiorizar y aplicar conceptos que generen herramientas que hagan posible el adecuado funcionamiento de las empresas a efectos de generar mejores resultados, no sólo en términos monetarios sino también sociales y éticos. En la actualidad, el entendimiento de las situaciones, circunstancias y relaciones que se dan dentro de una empresa es un factor relevante para la implementación de estrategias y técnicas, en aras de aumentar la productividad y la eficiencia de las compañías. Es allí donde empieza a tomar importancia la presencia de un líder en la compañía que actúe como agente de cambio y sea considerado como un modelo a seguir capaz de enfrentar situaciones emergentes, tanto positivas como negativas y así generar un cambio, deseos de mejora, propuestas inspiradoras e innovadoras. Lo anterior con el fin de proponer nuevas estrategias que beneficien a todos los involucrados, para así lograr los objetivos proyectados, evitando al máximo los posibles riesgos en que se pueda incurrir. A lo largo de la revisión teórica se tratará el modelo del liderazgo de rango total como un tipo de liderazgo donde el líder es capaz de moldear los puntos de vista, las percepciones, las actitudes y las creencias de los seguidores. Lo anterior sin dejar a un lado los demás estilos de liderazgo que componen el modelo de liderazgo de rango total, el cual puede ser considerado e incluido como una variable interesante en la realización de estudios para analizar la existencia de la relación entre el estilo de liderazgo y los resultados organizacionales.

Sobrevida y factores relacionados con reintervención en pacientes tratados con valvuloplastia aórtica con balón en la Fundación Cardioinfantil

Introducción: La valvuloplastía aórtica con balón (VAB) es el procedimiento de elección para el manejo de La estenosis valvular aórtica en pediatría. La mortalidad y la supervivencia libre de reintervenciones no han sido evaluadas en Colombia. Objetivo: Determinar la sobrevida global y los factores asociados de reintervención valvular aórtica (RVA) en los pacientes tratados con VAB en la Fundación Cardio infantil – Instituto de Cardiología entre febrero del 2005 y marzo del 2013. Métodos: estudio estudio analítico de cohorte Resultados: Se evaluaron 69 VAB. La edad promedio de realización fue de 74,89 meses. La relación hombre: mujer de 4:1. Un 30,5% de los pacientes tenían malformaciones cardiacas asociadas. Se presentaron complicaciones en 13% de las VAB. La presión sistólica del ventrículo izquierdo presento una reducción promedio de un 63,6%. Se siguieron el 81,2% de las VAB, encontrando a los 9 años de seguimiento, supervivencia de 89,2% y necesidad de RVA en 14,2% de las VAB, siendo más frecuentes en VAB con gradiente post-VAB mayor de 35 mmhg (p= 0.005), con un RR de 6.6. Los otros factores no mostraron relaciones estadísticamente significativas (edad, morfología valvular, malformaciones asociadas, insuficiencia aórtica post-VAB). Conclusiones: La VAB es eficaz en el manejo de la EVA congénita, con una mortalidad y supervivencia libre de RVA similares a las encontradas en estudios previamente publicados. El gradiente post VAB mayor de 35 mm hg fue el único factor de riesgo que se correlacionó con la supervivencia libre de RVA.

Eficacia del diagnóstico prenatal no invasivo por células fetales libres en sangre materna 1990-2014. Revisión sistemática

ANTECEDENTES: El aislamiento de células fetales libres o ADN fetal en sangre materna abre una ventana de posibilidades diagnósticas no invasivas para patologías monogénicas y cromosómicas, además de permitir la identificación del sexo y del RH fetal. Actualmente existen múltiples estudios que evalúan la eficacia de estos métodos, mostrando resultados costo-efectivos y de menor riesgo que el estándar de oro. Este trabajo describe la evidencia encontrada acerca del diagnóstico prenatal no invasivo luego de realizar una revisión sistemática de la literatura. OBJETIVOS: El objetivo de este estudio fue reunir la evidencia que cumpla con los criterios de búsqueda, en el tema del diagnóstico fetal no invasivo por células fetales libres en sangre materna para determinar su utilidad diagnóstica.  MÉTODOS: Se realizó una revisión sistemática de la literatura con el fin de determinar si el diagnóstico prenatal no invasivo por células fetales libres en sangre materna es efectivo como método de diagnóstico.  RESULTADOS: Se encontraron 5,893 artículos que cumplían con los criterios de búsqueda; 67 cumplieron los criterios de inclusión: 49.3% (33/67) correspondieron a estudios de corte transversal, 38,8% (26/67) a estudios de cohortes y el 11.9% (8/67) a estudios casos y controles. Se obtuvieron resultados de sensibilidad, especificidad y tipo de prueba. CONCLUSIÓN: En la presente revisión sistemática, se evidencia como el diagnóstico prenatal no invasivo es una técnica feasible, reproducible y sensible para el diagnóstico fetal, evitando el riesgo de un diagnóstico invasivo.

Liderazgo y resiliencia: una revisión de la literatura.

La resiliencia se plantea como aquel factor que permite que los individuos se sobrepongan eficazmente frente a los cambios constantes del entorno, siendo un gran foco de atención del estudio de las organizaciones y su desempeño en el mercado actual. Lo valioso en esta dinámica, es la revisión del término desde una perspectiva de cambio, en donde lo indispensable no es limitarse a superar las disrupciones y crisis presentadas, si no que desde las ciencias sociales se logre ir más allá, tomando este dinamismo como una oportunidad de crecimiento. De igual forma se presenta el liderazgo como aquel atributo que fortalece el desarrollo de la resiliencia en el quehacer diario, logrando con su influencia el bienestar y calidad de vida de los colaboradores, como fin único de su aplicación.

Capital natural, capital humano y participación de los factores: una revisión de los métodos de medición del crecimiento económico

Este trabajo aporta tres elementos básicos para el análisis del crecimiento económico en Colombia: En primer lugar, para el cálculo de la participación de los factores en el producto, se separa el ingreso de capital físico del ingreso de capital natural y el ingreso del trabajo básico del ingreso de capital humano. Con esta metodología se comprueba que la participación de los factores reproducibles tiene una tendencia creciente como lo sugieren los modelos de innovaciones sesgadas. En segundo lugar, dada la no estacionariedad de la participación de los factores para poder hacer cálculos acerca de la productividad multifactorial se hace necesario encontrar la medida correcta de los factores. Se utiliza un método empírico para la identificación de estas medidas y se aplica a los datos colombianos. Por ´ultimo, utilizando los nuevos cálculos de participación de los factores, se desarrolla un ejercicio de contabilidad de crecimiento que permite identificar con mayor precisión el comportamiento de la productividad total de los factores.

Factores perinatales para riesgo de sobrepeso y obesidad en niños de 4 a 5 años en Colombia 2010.

Introducción: La OMS revela que en 2010 alrededor de 43 millones de niños menores de 5 años presentan sobrepeso. En Colombia según la Encuesta Nacional de Situación Nutricional en Colombia en su versión 2005, mostraba una prevalencia general de sobrepeso de 3.1% niños de 0 a 4 años. Es una condición de salud de origen multifactorial en la que interviene factores genéticos, ambientales, maternos y perinatales. Objetivo: Establecer la asociación de riesgo entre el bajo peso al nacer y el desarrollo de sobrepeso y obesidad en niños de 4 a 5 años. Metodología: Se realizó un estudio observacional descriptivo retrospectivo de corte transversal con los datos nutricionales, maternos y perinatales de la Encuesta Nacional de Demografía en Salud del año 2010 en Colombia. Se analizó la asociación entre la variable independiente bajo peso al nacer con el desenlace sobrepeso y obesidad en menores de 4 a 5 años, usando como medida el IMC según la edad. Se realizaron análisis univariados, bivariados y de regresión logística con un modelo de riesgo según las variables que inciden en el desenlace y la variable independiente. Resultados: La muestra obtenida para el estudio fue de 2166 niños de 4 a 5 años de edad quienes cumplían los criterios de inclusión. La prevalencia de sobrepeso u obesidad en la primera infancia fue de 21.8% (472) y el bajo peso al nacer. Los resultados sugieren la asociación de bajo peso y sobrepeso u obesidad es de ORajustado= 0.560 (0.356 – 0.881). Conclusiones: Los resultados sugieren que existe una asociación como factor protector entre el bajo peso y el sobrepeso u obesidad en la primera infancia. Sin embargo, debido al comportamiento de las variables consideradas en la muestra no hay suficiente información para rechazar completamente la hipótesis nula.

Cambio tecnológico y crecimiento económico industrial. Impactos sobre la estructura ocupacional en la industria manufacturera colombiana (1987 - 1997).

Este ensayo investiga las tendencias más relevantes en las variables básicas del comportamiento económico, de cambio tecnológico e innovación en la estructura industrial colombiana, con énfasis en el efecto del crecimiento sectorial sobre los niveles de ocupación. El ensayo indaga sobre las capacidades sectoriales para la producción de innovación tecnológica asociadas con el desempeño de la productividad multifactorial y la evolución de empleo a lo largo del período 1987 - 1997. Constata si las grandes variaciones en el empleo se deben al aumento que pudieran experimentar algunas industrias en sus niveles de intensidad de capital, productividades factoriales y cambio tecnológico, aspectos relevantes al propósito de explicar las transformaciones sectoriales ocurridas en la estructura industrial colombiana a lo largo de los primeros años de la apertura económica.