Evaluación del polimorfismo en el codón 129 del gen PRNP: estudio piloto

Las enfermedades causadas por priones, llamadas encefalopatías espongiformes transmisibles, son el producto de la conversión espontánea de la proteína celular PrPC inofensiva en su forma patógena, la PrPSc. Todavía se desconoce cómo se lleva a cabo esta conversión, aunque se conocen mutaciones que pueden inducirla debido a la interacción con las partículas priónicas. También se han reportado polimorfismos que aumentan la susceptibilidad al desarrollo de este tipo de enfermedades, entre ellos, el M129V en el gen PRNP, el cual se asocia con el aumento de la susceptibilidad cuando el incluye el genotipo homocigoto para metionina. De acuerdo con lo anterior, el objetivo de este estudio fue analizar la distribución del polimorfismo M129V en la población colombiana y compararla con algunas poblaciones reportadas previamente en la literatura. El fragmento que alberga la variante M129V fue amplificado por PCR, en 202 individuos colombianos, no relacionados, de ambos géneros, y se llevó a cabo análisis por RFLPs mediante el uso de la enzima de restricción NspI. Las frecuencias génicas y genotípicas y el ajuste al equilibrio de Hardy-Weinberg fueron calculadas utilizando el software GENEPOP. Al no encontrarse estudios en la población colombiana en cuanto a la distribución del polimorfismo de estudio, es necesario realizar trabajos que determinen el riesgo de la población colombiana a desarrollar enfermedades causadas por priones.

Cumplimiento con la quimioterapia y algunos factores asociados a este en pacientes oncológicos adultos

Aunque en Colombia el fenómeno del cumplimiento con la quimioterapia ha sido poco estudiado, la literatura internacional muestra que las tasas de incumplimiento son significativamente altas, lo cual genera un impacto en la efectividad del tratamiento, reflejándose en la condición de salud de los pacientes y en los costos monetarios que esto representa. Objetivo: Establecer la prevalencia de cumplimiento con la quimioterapia intravenosa en pacientes oncológicos adultos que iniciaron y terminaron quimioterapia entre enero de 2011 y enero de 2012 en el Servicio de Hemato-Oncología del Hospital Universitario Mayor Méderi, caracterizando la muestra e identificando los factores asociados al incumplimiento. Muestra: De acuerdo con los criterios de inclusión, la muestra estuvo compuesta por 107 pacientes oncológicos. Método: Estudio transversal exploratorio, para el cual se realizó el análisis estadístico a través del programa SPSS, analizando las medidas de tendencia central, la distribución de frecuencias así como tablas de contingencia aplicando las pruebas Chi Cuadrado (x2) y F de Fisher. Resultados: Dentro de la muestra estudiada, el 78% de los pacientes no cumplieron con la quimioterapia y el 22% si lo hicieron. El sexo y el estadio de la enfermedad resultan ser factores asociados tanto al cumplimiento e incumplimiento con la quimioterapia. Conclusión: En la muestra analizada para este estudio, se observó una alta prevalencia en el incumplimiento con la quimioterapia, por lo cual resulta adecuado indagar a profundidad y comprender la magnitud del fenómeno, teniendo en cuenta que en Colombia no hay estudios al respecto.

Revisión sistemática : uso de imágenes por difusión en RMN, para predecir sobrevida en pacientes adultos con diagnostico de glioblastoma multiforme

El Glioblastoma multiforme (GBM), es el tumor cerebral más frecuente, con pronóstico grave y baja sensibilidad al tratamiento inicial. El propósito de este estudio fue evaluar si la Difusión en RM (IDRM), es un biomarcador temprano de respuesta tumoral, útil para tomar decisiones tempranas de tratamiento y para obtener información pronostica. Metodología La búsqueda se realizo en las bases de datos EMBASE, CENTRAL, MEDLINE; las bibliografías también fueron revisadas. Los artículos seleccionados fueron estudios observacionales (casos y controles, cohortes, corte transversal), no se encontró ningún ensayo clínico; todos los participante tenían diagnostico histopatológico de GBM, sometidos a resección quirúrgica y/o radio-quimioterapia y seguimiento de respuesta al tratamiento con IDRM por al menos 6 meses. Los datos extraídos de forma independiente fueron tipo de estudio, participantes, intervenciones, seguimiento, desenlaces (sobrevida, progresión/estabilización de la enfermedad, muerte) Resultados Quince estudios cumplieron los criterios de inclusión. Entre las técnicas empleadas de IDRM para evaluar respuesta radiológica al tratamiento, fueron histogramas del coeficiente aparente de difusion ADC (compararon valores inferiores a la media y el percentil 10 de ADC, con los valores superiores); encontrando en términos generales que un ADC bajo es un fuerte predictor de sobrevida y/o progresión del tumor. (Esto fue significativo en 5 estudios); mapas funcionales de difusion (FDM) (midieron el porcentaje de cambio de ADC basal vs pos tratamiento) que mostro ser un fuerte predictor de sobrevida en pacientes con progresión tumoral. DISCUSION Desafortunadamente la calidad de los estudios fue intermedia-baja lo que hace que la aplicabilidad de los estudios sea limitada.

Complicaciones postoperatorias tempranas de la colporrafia anterior por técnica tradicional versus técnica de sitio específico

El prolapso del piso pélvico es una entidad frecuente, especialmente en pacientes postmenopáusicas y en su gran mayoría requiere tratamiento quirúrgico. En este estudio comparamos la aparición de complicaciones postoperatorias tempranas entre la colporrafia anterior con técnica clásica (TC) versus la colporrafia anterior con técnica de sitio especifico (CSE). Se realizó un estudio observacional analítico, retrospectivo, de dos cohortes de pacientes que requirieron colporrafia anterior entre agosto de 2009 hasta junio de 2012. Las características de cada grupo fueron homogéneas y comparables. El desenlace de mayor frecuencia fue dehiscencia de la línea de sutura, sin embargo, no se encontraron diferencias estadísticamente significativas entre las dos técnicas. La aparición de reprolapso temprano y el diagnóstico de abscesos o hematomas presentaron frecuencias que carecen de diferencia significativa. No hubo complicaciones tempranas graves tales como sangrado intraoperatoria mayor o lesiones vesicouretrales. Los resultados sugieren que las dos técnicas tienen una incidencia baja de complicaciones postoperatorias tempranas y por lo tanto parecen ser seguros dentro del manejo quirúrgico del prolapso del componente anterior del piso pélvico.

Bacteriemia asociada a catéter epicutáneo en la unidad de cuidado intensivo neonatal de la Fundación Cardioinfantil

La bacteriemia asociada a catéter afecta a pacientes en las unidades de cuidado intensivo con una alta morbilidad, mortalidad y aumento de los costos al sistema de salud. Los recién nacidos son la población de más alto riesgo por el mayor uso de catéteres centrales. Objetivo: Caracterizar factores de riesgo para bacteriemia asociada a catéter en la Unidad de Cuidado Intensivo Neonatal de la Fundación Cardioinfantil entre 2005 - 2010 Materiales y método: Estudio descriptivo de corte transversal, incluyó todos los recién nacidos con diagnostico de bacteriemia asociada a catéter. Se analizó la información utilizando frecuencias y medidas de tendencia central. Resultados: Se encontraron 50 pacientes con diagnostico de bacteriemia asociada a catéter. 50% de género masculino, 52% con edad gestacional al nacimiento menor a 36 semanas y 24% con peso menor a 1500 gramos al momento de la inserción del catéter. La edad fue de 24.2 días al momento de la inserción del catéter. En el 66% de los pacientes el sitio de inserción fue el miembro superior, siendo el Sthaphylococcus Epidermidis el germen con el 50% de las bacteriemias. Conclusión: La bacteriemia asociada a catéter afecta paciente prematuros, de bajo peso sin diferencias en genero. La manipulación de dichos dispositivos, el sitio de inserción, el uso previo de antibióticos, la duración del catéter y el uso de nutrición parenteral son factores que están asociados al mayor riesgo de infección. Siendo el Staphylococcus Epidermidis el germen mas frecuente.

Estudio de seguimiento de las audiometrías de los años 2009, 2010 y 2011 de los pilotos de las fuerzas militares

La audición es el segundo mecanismo sensorial más importante después de la visión para obtener información durante la operación de una aeronave. Les permite a los pilotos percibir, procesar identificar los sonidos del ambiente que los rodea. Así necesita oír bien tanto en vuelo como en tierra, especialmente entre 500 y 3000 Hz para la recepción del lenguaje hablado y de las señales auditivas. Objetivo: Determinar los cambios progresivos en el tiempo y las frecuencias auditivas que se afectan en las audiometrías de los pilotos militares de las fuerzas militares en los años 2009, 2010 y 2011. Material y Métodos: Se trata de un estudio longitudinal de cohorte en el cual se identificará el comportamiento de las audiometrías de la población de pilotos de las fuerzas militares de Colombia en los años 2009, 2010 y 2011. Se hará una revisión retrospectiva de dichas audiometrías. Para dicho fin se tomó la población de pilotos de fuerzas militares que fueron distribuidos en grupos de pilotos de aeronave de ala fija que corresponden a 47 pilotos y ala rotatoria que son 155. Conclusiones: Se encontró que la frecuencia mas alterada en la población total fue la de 6000 Hz, que en lo pilotos de ala fija las frecuencias más afectadas fueron las de 4000 Hz y la de 6000Hz, la frecuencia más afectada en los pilotos de ala rotatoria fueron las de 4000 Hz, 6000 Hz y 8000 Hz, con lo que se concluye que la exposición en los pilotos afecta las frecuencias altas en las audiometrías. Se observó una relación con el número de horas de vuelo y las alteraciones audiométricas encontrándose una alteración en los pilotos entre 1000 y 4000 horas de vuelo en las frecuencias de 4000 Hz, 6000 Hz y 8000 Hz y una alteración de las todas las frecuencias en aquellos pilotos con más de 5000 horas de vuelo en el año 2009, presentando posterior recuperación en los años posteriores sin poder determinar en este estudio las causas de dicha recuperación. Los pilotos de ala rotatoria presentaron un incremento sostenido en todas las frecuencias en comparación con los pilotos de ala fija.

Cumplimiento con la quimioterapia intravenosa y algunos factores asociados a éste en pacientes oncológicos adultos

Según la literatura, las tasas de incumplimiento con la quimioterapia para el cáncer son altas (10-80 %), lo que hace que ésta sea ineficaz, dando lugar a un aumento de la morbilidad, de la mortalidad y de los costos de la asistencia sanitaria. Sin embargo, en Colombia no hay estudios al respecto. Objetivo: establecer la prevalencia de cumplimiento con la quimioterapia intravenosa en pacientes oncológicos adultos que iniciaron y terminaron quimioterapia entre enero de 2011 y enero de 2012 en el Servicio de Hemato-Oncología de un hospital general de Bogotá, Colombia. Específicamente, se buscó caracterizar la muestra y conocer los factores asociados al incumplimiento. Muestra: 107 pacientes oncológicos que cumplieron con los criterios de inclusión. Método: estudio de enfoque cuantitativo, no experimental, transversal exploratorio. Para el análisis estadístico se empleó el programa SPSS, realizando análisis de las medidas de tendencia central, de la distribución de frecuencias y tablas de contingencia aplicando la prueba Chi Cuadrado (x2) y F de Fisher. Resultados: la prevalencia de incumplimiento con la quimioterapia fue del 68 % y la de cumplimiento fue de 32 %. Como factor asociado a ésta se encontró el estadio de la enfermedad. Conclusión: el incumplimiento tiene un alta prevalencia en la muestra estudiada, razón por la cual es pertinente la realización de investigaciones más amplias a nivel nacional que permitan conocer la prevalencia del fenómeno en el país, así como los factores asociados para generar propuestas de intervenciones adecuadas para la población colombiana, teniendo en cuenta el papel del psicólogo dentro de la elaboración e implementación de estas estrategias e intervenciones, pues no se debe olvidar que el cumplimiento es un tema comportamental.

Social skills of children with different disabilities: Assessment and implications for interventions

This study characterizes the differences and similarities in the repertoire of social skills of children from 12 different categories of special educational needs: autism, hearing impairment, mild intellectual disabilities, moderate intellectual disabilities, visual impairment, phonological disorder, learning disabilities, giftedness and talent, externalizing behavior problems, internalizing behavior problems, internalizing and externalizing behavior problems and attention deficit hyperactivity disorder. Teachers of 120 students in regular and special schools, aged between 6 and 14 years old, from four Brazilian states, responded to the Social Skills Rating System. Children with ADHD, autism, internalizing and externalizing behavior problems and externalizing behavior problems presented comparatively lower frequency of social skills. The intervention needs of each evaluated category are discussed.

Visual processing of concentric sine-wave gratings in adolescents and adults

The aim of this study was to compare the contrast visual processing of concentric sinusoidal gratings stimuli between adolescents and adults. The study included 20 volunteers divided into two groups: 10 adolescents aged 13-19 years (M=16.5, SD=1.65) and 10 adults aged 20-26 years (M=21.8, SD=2.04). In order to measure the contrast sensitivity at spatial frequencies of 0.6, 2.5, 5 and 20 degrees of visual angle (cpd), it was used the psychophysical method of two alternative forced choice (2AFC). A One Way ANOVA performance showed a significant difference in the comparison between groups: F [(4, 237)=3.74, p<.05]. The post-hoc Tukey HSD showed a significant difference between the frequencies of 0.6 (p <.05) and 20 cpd (p<.05). Thus, the results showed that the visual perception behaves differently with regard to the sensory mechanisms that render the contrast towards adolescents and adults. These results are useful to better characterize and comprehend human vision development.

Consumo de hierro en adultos de Medellín, según aspectos sociodemográficos, 2012

Objetivos: Analizar el consumo de hierro en adultos sanos de Medellín según aspectos demográficos y su correlación con la hemoglobina. Metodología: Estudio transversal correlativo en 109 sujetos. Se aplicó una encuesta semicuantitativa de frecuencia de consumo de alimentos fuente de hierro teniendo en cuenta la frecuencia del consumo y la porción. Se calcularon medidas de resumen y frecuencias, U de Mann Withney, H de Kruskal Wallis, Anova y correlación de Spearman, empleando SPSS versión 20.0 y se consideró un nivel de significación estadística de 0,05. Resultados: La edad promedio fue 32 años, 64,2 % eran del sexo femenino, 81,6 % con estudios técnicos o universitarios, 29,3 % estudiantes y 43,9 % de estrato social bajo. Se halló un consumo diario de 12,3 mg/día en promedio, 61 % proveniente de hierro no hem. El hierro total consumido fue estadísticamente más alto en desempleados que en trabajadores, estudiantes y amas de casa. Al igual que el consumo de hierro hem en individuos con posgrado. No se observaron diferencias significativas al comparar el consumo de hierro por sexo, estrato, grupo etario y cuantificación de hemoglobina. Conclusiones: La baja ingesta del hierro no se ve influenciada por el sexo ni por el grupo etario, pero sí por ocupación y escolaridad, y es un factor que no permite disminuir las prevalencias de deficiencia de hierro y otros micronutrientes. Se requiere implementar más y mejores estrategias de educación nutricional y de aumento de la disponibilidad, la producción y el consumo de alimentos seguros.

Caracterización por cromatografía de gases-espectrometría de masas del thinner comercialmente disponible en la ciudad de Cartagena

El thinner es uno de los productos de mayor utilización en la industria de las pinturas, lubricantes y pegamentos. Su composición es variable de acuerdo con su uso y calidad. Sin embargo, la exposición crónica es una preocupación debido a que puede afectar órganos principales tales como pulmones, hígado, riñón y glándulas suprarrenales. En este estudio fue caracterizada la composición de varias muestras de thinner, disponibles comercialmente en la ciudad de Cartagena, que fueron recolectadas en diferentes almacenes y analizadas por cromatografía de gases acoplada a espectrometría de masas (GC/MS). Los resultados mostraron que no solo la composición, sino también la distribución relativa de los componentes presentes en las muestras son variables. Treinta y dos compuestos fueron detectados, entre los que se encuentran: tolueno, o-xileno, pxileno y etilbenceno, con frecuencias de aparición de 91,7, 66,7, 75,0 y 66,7 %, respectivamente. El desconocimiento del riesgo de intoxicación, generado al manipular este tipo de mezclas, puede ser la causa de muchos de los problemas de salud en personas expuestas al thinner, tanto en actividades laborales como domésticas. Una minería de datos mostró la asociación potencial entre los componentes del thinner y manifestaciones clínicas, las cuales incluyen daño renal y hepático, pérdida de cabello, alteraciones hematológicas, dermatitis, ansiedad y problemas de equilibrio, entre otras. En conclusión, el thinner posee gran variabilidad tanto en sus componentes como en la proporción relativa de los mismos. Los efectos perjudiciales en la salud por exposición directa o indirecta a estos componentes han sido ampliamente descritos en la literatura

Preliminary population study of Methylenetetrahydrofolate Reductase (MTHFR) C677T polymorphism determination in a pilot group of students from the University of Rosario

 Introduction: the 5, 10-methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) is an essential enzyme in folate metabolism; their polymorphisms have been associated with heart disease risk increase, obstetric problems, neural tube defects in fetuses and cancer susceptibility. This gene has a single nucleotide polymorphism, a C-T change at nucleotide 677, which affects significantly its enzymatic activity. Objective: because of the biological importance of this enzyme and the Colombian population genetic heterogeneity characteristic, a study was performed to determine allele and genotype frequencies of MTHFR C677T polymorphism in healthy individuals, taking into account that in Colombia there are only studies that have involved case-control methodology. Methods: we analyzed this polymorphism trough the amplification of the DNA of a 206 students sample population. Additionally, Colombian overall frequencies were calculated, using data from healthy controls reported in other studies. Results: a Hardy-Weinberg disequilibri m was found in the sample tested. For the Colombian data, we found that the global population was in equilibrium. Conclusion: T allele population frequency seems to be under positive selection pressure, which is reflected in the population allele increase, despite its deleterious effect. A Spanish study reported similar results and identified folic acid supplementation on expectant mothers as a probably cause of this change. 

Consumo de sustancias psicoactivas en profesionales de la salud (médicos y enfermeros) de dos IPS de primer nivel de atención en consulta externa de Bogotá

Se realizó un estudio para establecer la prevalencia de consumo de sustancias psicoactivas (SPA) en médicos y enfermeros de dos Instituciones Prestadoras de Salud (IPS) de consulta externa de Bogotá, para identificar las frecuencias de consumo, para establecer la prevalencia de alcoholismo empleando el índice CAGE y para explorar el interés en participar en programas de prevención o reducción de consumo en el ambiente laboral. Materiales y métodos: se realizó un estudio de corte transversal mediante la aplicación de una encuesta anónima autodiligenciada. Resultados: se aplicaron cincuenta y ocho encuestas (treinta y ocho en médicos y veinte en enfermeros). Las sustancias más consumidas en ambos grupos fueron alcohol, cigarrillo y bebidas energizantes, seguidas en médicos por marihuana y en enfermeros por barbitúricos, antidepresivos, anfetaminas y opiáceos. La prevalencia de alcoholismo fue superior a 8% en ambos grupos. Un 58% de los médicos y 70% de los enfermeros participaría en el diseño de programas de salud ocupacional para reducir el consumo de sustancias psicoactivas. Conclusiones: el consumo de SPA está por encima del encontrado en la literatura para la mayoría de las sustancias en la población general y es similar al revisado para personal de salud. Se recomienda la formulación e implementación de una política empresarial dentro del marco de trabajo en salud ocupacional de estas instituciones, encaminada a la reducción y prevención del consumo de sustancias psicoactivas.

Enfermedad neonatal temprana por Streptococcus agalactiae en una unidad de recién nacidos, factores de riesgo materno-fetales asociados a severidad y mortalidad

La colonización materna por estreptococo del grupo B (SGB) en países en desarrollo es del 4-20%; el 50% de sus hijos nacen colonizados y el 1-2% desarrollan enfermedad invasiva con alto riesgo de morbimortalidad y secuelas. Objetivo: determinar los factores de riesgo materno-fetales asociados a enfermedad severa y mortalidad neonatal por SGB en una unidad de recién nacidos. Materiales y métodos: se realizó un estudio observacional analítico de cohorte histórica durante un período de dos años. Se tomaron 11 casos con enfermedad invasiva y 15 controles. Se calcularon frecuencias absolutas y relativas, y se buscaron asociaciones mediante el cálculo del estadístico chi2. Resultados: los factores maternos predictivos para enfermedad por SGB incluyeron fiebre periparto mayor a 37,5 grados centígrados (p < 0,05), corioamnionitis y ruptura de membranas mayor a 18 horas (p < 0,05). Los factores de riesgo neonatal incluyeron prematurez (< 37 semanas) y bajo peso al nacer (< 2.500 gramos) (p < 0,05). Se encontró una mortalidad de 5 (45%). Conclusiones: hubo relación estadísticamente significativa entre la corioaminionitis materna, la ruptura de membranas mayor a 18 horas, la prematurez y el peso bajo al nacer con la severidad de la enfermedad y la mortalidad. La incidencia estimada de infección neonatal en la unidad de recién nacidos fue de 1,8 casos/1.000 nacidos vivos, y la de colonización materna fue de 4,3 casos/1.000 maternas. Se deben realizar más estudios en el país para establecer la incidencia real de enfermedad neonatal por SGB y hacer investigación sobre la costo-efectividad de las medidas de prevención.

Análisis bibliométrico sobre la inclusión de niños, niñas y adolescentes con discapacidad haciendo uso de la música como herramienta central

Objetivo: identificar evidencia bibliográfica del uso de la música como herramienta en procesos de inclusión de personas con discapacidad, que permitiera ofrecer sustento teórico al proyecto del convenio establecido entre la Fundación Saldarriaga Concha y la Fundación Nacional Batuta. Materiales y métodos: como estrategia de búsqueda se utilizaron los temas “música”, “inclusión” y “discapacidad” y el booleano AND en tres bases de datos: Ebsco, Medline y Lilacs. Los análisis fueron realizados mediante el establecimiento de frecuencias para variables como revista, país, tipo de estudio y años de publicación. Se localizaron veintidós artículos que incluyeron los criterios de búsqueda definidos por los autores. Resultados: los resultados muestran que la mayoría de publicaciones se encuentra en la base de datos Ebsco, en la revista Music Educators Journal, en el período comprendido entre el año 2004 a 2006 (40,9%). Estados Unidos es el país que más publicaciones ha realizado (81,8%). El tipo de estudio más frecuente es la revisión de tema (86,4%) y la temática más utilizada incorpora aspectos como música-discapacidad. De acuerdo con Rumbo, Aranton y García, el grado de evidencia de los documentos analizados es 3, lo que indica que son principalmente estudios descriptivos y de opinión de expertos. Conclusiones: después de realizar la búsqueda sistemática se puede concluir que las publicaciones que incorporan el uso de la música como herramienta para facilitar procesos de inclusión social de niños y adolescentes es escasa, por lo que se sugiere sistematizar y publicar resultados de las intervenciones en este campo de la Terapia Ocupacional. El presente documento proporciona una posible ruta para el desarrollo de futuras investigaciones referentes al tema.