Correlación genotipo-fenotipo y análisis molecular en pacientes con síndrome Down

El síndrome Down (SD) es la trisomía más común en humanos, presentándose en 1 de cada 745 nacidos vivos y es la causa más frecuente de retardo mental. El origen más observado de la trisomíaes una no disyunción meiótica (95%), la cual generalmente es de origen materno, mientras un 5% se debe a errores post-cigóticos mitóticos. Objetivo: identificar el origen parental delcromosoma 21 extra, el momento del error no disyuncional y establecer una correlación entre estos eventos y las manifestaciones fenotípicas de los pacientes afectados. Materiales y métodos: se estudiaron cincuenta familias con un hijo con SD mediante el uso de cinco short tandem repeats (STR) a lo largo de 21q, se construyeron los haplotipos de cada paciente y sus padres, determinandoel origen parental y el momento en que surgió el error no disyuncional. Resultados:en 80% de las familias el error fue en meiosis I y 20% en la meiosis II; 98% de los cromosomasadicionales fue de origen materno y 2% paterno. Se encontró correlación genotipo-fenotipo en ocho características estudiadas: cuello corto y ancho, tercera fontanela, labio inferior prominente, paladar estrecho y corto, raíz del hélix cruzando la concha, alopecia, pliegue único palmar yotras anomalías como nevus y xeroderma y eventos de recombinación en 24,5% de las familias analizadas. Conclusiones: la edad materna y la variación en el número de recombinaciones está asociada con no disyunciones meióticas I y II; se encontró correlación entre el momento del errorno disyuncional y algunas variables clínicas.

Legislación y atención medicalizada al nacimiento en el ejercicio de la maternidad y la paternidad en Cuba

El nacimiento de un hijo o una hija constituye un momento transcendental en la vida personal y familiar, en el que se desarticulan o consolidan aspectos de la feminidad y la masculinidad. Objetivo: desde esta perspectiva se realizó una investigación con el fin de comprender la formacomo influyen la representación de la maternidad, el sistema médico en el que se inserta la atención al parto y las legislaciones relacionadas con la maternidad en la concepción y en el ejercicio de la maternidad y la paternidad durante el embarazo, el parto y el puerperio. Metodología: se utilizaron varias técnicas cualitativas de investigación (entrevistas y observación participante) a mujeres atendidas en tres hospitales de maternidad de La Habana y sus compañeros (esposos legales o consensuales). Resultados: los hallazgos develan roles de género en los cuales la mujeres la cuidadora por excelencia y la responsable de la reproducción y los hombres son relegados de ella; se refuerzan y consolidan institucionalmente desde lo legislado y desde la atención médica al proceso. Paralelo a esto, deja al descubierto la emergencia de una nueva masculinidad mediante la mayor implicación de los hombres en este proceso, de su mayor inserción en el espacio privado y de la exteriorización de sentimientos asociados con el nacimiento de su bebé. Conclusión: surge la necesidad de generar políticas orientadas a desmontar la cultura patriarcal en aras de construir relaciones de pareja más igualitarias y democráticas en la sociedad cubana.

Transformación de las instituciones colombianas que garanticen los derechos de los refugiados colombianos en el ecuador (2002-2013)

El objetivo de este trabajo de grado es realizar un análisis sobre las transformaciones institucionales colombianas que garanticen los derechos de refugiados colombianos en el Ecuador. Se analizará desde el enfoque neo institucionalista de la Ciencia Política, como la realidad de los refugiados colombianos en el Ecuador incide en las trasformaciones de las instituciones colombianas al constituirse en actores estratégicos en la configuración de las políticas y la institucionalidad del Estado colombiano. Al ser este un estudio de caso, se abordarán trayectorias vitales y migratorias de connacionales refugiados en Ecuador, víctimas del desplazamiento forzado, como también versiones de las instituciones del gobierno colombiano y opiniones, reflexiones y prácticas de fundaciones, ONG e instituciones internacionales especializadas, desde un enfoque cualitativo de investigación.

Consumo de sustancias y noxas prenatales en madres de pacientes con síndrome de Möbius y Möbius Like

Introducción: El síndrome de Möbius y Möbius Like es una entidad poco frecuente caracterizada principalmente por parálisis congénita del VI y VII par craneal. Su etiología es poco conocida aunque se ha asociado a inductores del aborto. El objetivo de este estudio es describir factores anómalos, tóxicos o nocivos que hayan estado presentes en el embarazo de las madres de estos pacientes. Metodología: se realizó una encuesta auto-diligenciable a 15 madres de pacientes con el diagnóstico, indagando sobre condiciones anómalas y/o exposicionales del embarazo, el padre y el ambiente. Resultados: Las madres se encontraban entre los 16 y 34 años al momento de quedar embarazadas, en su mayoría eran solteras, estudiantes y sin planes de embarazo. Once en total usaron algún medicamento y/o sustancias durante la gestación; seis de ellas Misoprostol (40%). Las otras sustancias utilizadas incluyeron: alternativas, cigarrillo, alcohol, ibuprofeno, anticonceptivos, otros. Como anomalías del periodo prenatal se reportaron sangrado activo y/o amenaza de aborto, infección, exposición a químicos ambientales y enfermedad materna activa. Las condiciones paternas descritas fueron alcoholismo y/o drogadicción, enfermedad y edad ≥ 40 años en bajo porcentaje. Conclusión: El síndrome de Möbius y Möbius Like es una patología poco frecuente de la cual aún se debe seguir investigando sobre su etiología, para plantear posibles medidas de prevención.

LA COOPERACIÓN BILATERAL EN MATERIA MILITAR ENTRE EE.UU. Y EGIPTO Y SU INCIDENCIA EN LA SEGURIDAD FRONTERIZA CON ISRAEL (2002-2008).

Este estudio de caso se realiza con el ánimo de analizar la cooperación militar existente entre Estados Unidos y Egipto durante el periodo de 2002 a 2008. De esta manera, se busca conocer la incidencia que dicha cooperación tuvo en la seguridad fronteriza de Egipto e Israel. Para tal fin a lo largo del trabajo se procederá a exponer los principales aspectos del programa de cooperación analizado, se identificaran las principales amenazas a la seguridad fronteriza de Egipto y de Israel y se describirán las principales acciones que en el marco de dicho programa de cooperación militar se han tomado para hacerles frente a estas.

Nombramiento de beca a favor de Fernando Palomino

1. Petición de una beca en el Colegio Mayor del Rosario por Diego Palomino para su hijo Fernando Palomino 2. Decreto del Presidente de la Real Audiencia de Santafé solicitando informe sobre el pretendiente al rector del Colegio Mayor 3. El rector Francisco de Agudelo entrega un informe confirmando la aptitud de Fernando Palomino para acceder a la beca que antes era de Miguel de Sorza 4. Decreto de nombramiento de Fernando Palomino en la beca.

Nombramiento de beca a favor de Isidro Gómez de Molina

1. Petición de Isidro Gómez de Molina de una de las cuatro becas del Colegio Mayor del Rosario destinadas a ciudad de Cartagena por el Arzobispo Antonio Sanz, para su hijo Isidro Gómez. 2. Decreto proveído por el presidente de la Real Audiencia de Santafé. 3. Informe del rector del Colegio Mayor en el que nombra a Isidro Gómez en una de las becas, diciendo antes que por los problemas en los negocios de la ciudad de Cartagena las rentas no están al día (refiriéndose al valor de la beca que concedió el Arzobispo Sanz). 4. Auto de nombramiento de Colegial a favor de Isidro Gómez. Siendo rector el doctor don Cristóbal de Torres Bravo.

Informaciones de hidalguía y limpieza de sangre de Juan Francisco de Mahecha y Santibáñez

Pedro de Mahecha y Santibáñez presentó las informaciones de hidalguía y limpieza de sangre de su hijo Juan Francisco Mahecha Santibáñez, Incluye las declaraciones juramentadas de tres testigos que declararon a favor de Juan Francisco Mahecha, de sus padres, abuelos y demás parientes conocidos, el expediente termina con la certificación de cabildo sobre la verdad de las informaciones recibidas.

Inserción de la migración interna y el desplazamiento forzado en el mercado laboral urbano de Colombia. 2001-2005

Los resultados de la inserción económica de migrantes recientes y de desplazados forzados en el mercado laboral de las 10 principales ciudades de Colombia se analizan utilizando datos de la Encuesta Continua de Hogares. Adaptamos el marco teórico de selección del migrante internacional de Borjas (1982, 1985, 1987, 1990) al caso de la migración interna voluntaria e involuntaria y mediante estimaciones de modelos Logit de acceso al empleo y de ecuaciones mincerianas, ilustramos el proceso de selección positiva de los migrantes recientes y sustentamos empíricamente los resultados teóricos esperados de la inserción laboral del desplazado forzado al mercado laboral urbano, encontrando que exhibe menor probabilidad de acceso al empleo que el migrante económico y que el nativo, y padece un diferencial salarial explicado en gran parte por su condición de migrante forzado, lo cual ofrece sustento al efecto teórico esperado de una decisión exógena de migrar sugerido por Borjas (1987).

Corrupción y delitos contra la administración pública especial referencia a los delitos cometidos en la contratación

La corrupción sigue siendo uno de los principales problemas del Estado de Derecho en el siglo XXI. Su incidencia reduce la eficacia de la inversión, aumenta el valor de los bienes y servicios, reduce la competitividad de las empresas, vulnera la confianza de los ciudadanos en el ordenamiento jurídico y sobre todo condena a la miseria a quienes deben ser destinatarios de las políticas públicas.Sin embrago, la lucha que han realizado muchos gobiernos y funcionarios judiciales contra este fenómeno ha modificado sus formas de aparición, pues es cada vez menos frecuente la apropiación directa de los caudales públicos o la entrega de sobornos a los funcionarios, prefiriéndose métodos mucho más sutiles como los sobrecostos, la subcontratación masiva o la constitución de complicadas sociedades, en las cuales tienen participación los funcionarios públicos o sus familias.Este libro constituye un esfuerzo por el estudio jurídico y criminológico de la corrupción y los delitos contra la administración pública en Europa y Latinoamérica y reúne la selección de los temas penales más relevantes de la tesis doctoral del profesor Carlos Guillermo Castro Cuenca, denominada Aproximación a la Corrupción en la contratación pública y defendida en la universidad de Salamanca en febrero de 2008, con lo cual obtuvo la calificación de sobresaliente por unanimidad.

Del Derecho laboral al Derecho del trabajo

El Derecho Laboral hijo de la revolución industrial, calificado como el acontecimiento jurídico del siglo XX, reduce su ámbito de estudio al trabajo subordinado. Los cambios del sistema de producción superan la centralidad del contrato de trabajo subordinado a tiempo indeterminado, situación que demanda ampliación del ámbito de aplicación subjetivo y objetivo de la materia, dando paso al Derecho del Trabajo que se ocupa del trabajo en todas sus modalidades como fuente de ingreso para satisfacer las necesidades personales y familiares. Esta obra aborda la evolución de la disciplina que toma por nombre y objeto de estudio el trabajo como elemento que confiere ciudadanía en el Estado Social de Derecho, planteando como tesis central un cambio sustancial más allá del nomen iuris del objeto de estudio de los iuslaborahstas anclados en esquemas jurídicos ideados para sistemas de producción superados por la historia.

La cooperación hacia Mauritania y la externalización del control migratorio español como mecanismos de securitización de la política migratoria española hacia Mauritania (1996 - 2013)

La llegada masiva de migrantes irregulares provenientes del África sub-sahariana ha sido un fenómeno que ha afectado en términos económicos, sociales, políticos y culturales, a los países que conforman la Unión Europea. Es así como los países más afectados por este tipo de migración (España, Grecia e Italia) han pedido a los demás miembros de la Unión adoptar una política conjunta y armonizada con el fin de solucionar la problemática migratoria irregular. No obstante, la cooperación, como acción unilateral, ha resultado ser el mecanismo más efectivo, en especial el caso español, para contener y externalizar los controles del movimiento migratorio irregular subsahariano en países como Mauritania, como resultado de un proceso de securitización de la migración irregular al interior de España a comienzos del siglo XX.

Determinantes de la migración interdepartamental en Colombia 1988-1993

Este documento estudia los determinantes de la migración por medio modelo gravitacional. El trabajo es pionero en mostrar que las migraciones dependen de los atributos de las regiones de origen y destino, y por primera vez se utiliza la distancia entre estas como determinante de la migración y la ubicación espacial relativa de los departamentos. También se demuestra que en la escogencia el destino de los emigrantes, aparte del trayecto de desplazamiento, también importa la dirección del mismo. Éste es el caso de Colombia, donde en la mayoría de los casos la población migrante muestra una mayor preferencia por el centro del país como principal destinación.

Nombramiento de beca en el Colegio Mayor del Rosario a favor de Antonio González

Solicitud y concesión de beca a Antonio González Manrique, hijo de Francisco González quien fue presidente de la Real Audiencia de Santafé.

Procesos de expansión urbana en la ciudad colombiana. Efectos de la transformación del municipio de Chía (2002-2012)

El interés de este estudio de caso es analizar el proceso de trasformación de Chía, la expansión urbana de Bogotá y la migración poblacional de la ciudad en el período 2002-2012, a partir de tres dimensiones: la primera, hace alusión al proceso de expansión urbana de Bogotá hacia el norte de la Sabana, teniendo en cuenta la transformación del municipio de Chía; el segundo, hace alusión al sistema de movilidad, conectividad y calidad de vida, considerando la migración poblacional de Bogotá hacia Chía, Cundinamarca; por último, describe los cambios efectuados en el municipio de Chía a partir de la construcción de viviendas nuevas para familias de estratos socio-económicos altos, teniendo en cuenta, la realización de encuestas a familias residentes procedentes de Bogotá, dando como resultado datos cualitativos y cuantitativos de la trasformación de la calidad de vida.