Secuenciación de siguiente generación en mujeres afectadas por falla ovárica prematura no sindrómica para la identificación de nuevos genes etiológicos de la enfermedad y estudio funcional de la mutación p.thr943ile en adamts19

La infertilidad afecta en la actualidad a aproximadamente 1 de cada 7 parejas a nivel mundial. La falla ovárica prematura (FOP) es una condición común en la población femenina, afectando al 1% de mujeres menores de 40 años. La etiología de la FOP es idiopática entre el 50% y el 80% de los casos, lo que sugiere causas genéticas, epigenéticas y ambientales aún desconocidas. A pesar de los avances en las técnicas de cartografía genética y de sistematización de la técnica de Sanger, pocos genes etiológicos de FOP fueron identificados en los últimos 20 años. Este fracaso relativo se asoció principalmente a que cientos de genes, que abarcan grandes regiones del genoma, son candidatos pero la técnica de secuenciación directa sólo permite el análisis de unas 700bp en cada reacción. En el presente trabajo se empleó la secuenciación de siguiente generación (NGS) para la búsqueda de mutaciones en 70 genes candidatos que potencialmente contribuyen con el desarrollo de la patología. Se identificaron mutaciones en 3 de 12 pacientes. La paciente POF-7 presentaba una mutación no sinónima en el gen ADAMTS19 (c.2828C>T, p.Thr943Ile). La proteína ADAMTS19 se clasifica dentro de la familia ADAMTS como huérfana ya que no se ha identificado su sustrato. Mediante el sistema de doble hibrido en levaduras se buscó identificar las potenciales proteínas que interactúan con ADAMTS19. Permitió identificar, a partir de las versiones murinas, la interacción de Adamts19 y Col6a2. Para comprobar la interacción entre las proteínas ADAMTS19 y COL6A2 humanas se empleó el sistema de doble hibrido en células eucariotas. Los hallazgos no permitieron replicar los resultados obtenidos previamente. En síntesis de identificó una mutación potencialmente causal de FOP en un gen nuevo y una muy probable interacción entre ADAMTS19 y COL6A2.

Vigilancia tecnológica de los tres principales productos agrícolas base de alimentación y cultivados en Brasil y Argentina

La seguridad agroalimentaria debe ser prioridad para los gobiernos de Brasil y Argentina, debido a que deben garantizar la producción y el abastecimiento de los alimentos básicos para las futuras generaciones, entendido como alimentos básicos aquellos que más se consumen, ya sea en su forma original o por medio de sus subproductos, estos productos son el trigo, el maíz y el arroz. El garantizar la producción y el abastecimiento de estos productos en el corto y largo plazo, implica entender cuáles de los procesos productivos aplicados en la realización de los productos base de alimentación no son compatibles con el medio ambiente, generando impactos negativos sobre este. Estos impactos ambientales generados a partir de la agricultura, son identificados como el uso excesivo de recursos naturales entre ellos el agua, así como su contaminación por agentes toxico como los agroquímicos y fertilizantes. Asimismo, el uso de estos agentes tóxicos, genera la infertilidad de los suelos afectando directamente la producción en el largo plazo. Entender los impactos ambientales, implica desarrollar estrategias transversales que le permitan a los garantizar un desarrollo sostenible a lo largo de todo el ciclo del producto; estas estrategias deben estar acompañadas por un rendimiento y eficiencia de los cultivos, de nada sirve implementar estrategias compatibles con el medio ambiente si no se cumple con el principal objetivo de la producción de estos producto, que es garantizar el abastecimiento y alimentación para las generaciones presentes y futuras.