How do autoimmune diseases cluster in families? A systematic review and meta-analysis

Background: A primary characteristic of complex genetic diseases is that affected individuals tend to cluster in families (that is, familial aggregation). Aggregation of the same autoimmune condition, also referred to as familial autoimmune disease, has been extensively evaluated. However, aggregation of diverse autoimmune diseases, also known as familial autoimmunity, has been overlooked. Therefore, a systematic review and meta-analysis were performed aimed at gathering evidence about this topic. Methods: Familial autoimmunity was investigated in five major autoimmune diseases, namely, rheumatoid arthritis, systemic lupus erythematosus, autoimmune thyroid disease, multiple sclerosis and type 1 diabetes mellitus. Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analysis (PRISMA) guidelines were followed. Articles were searched in Pubmed and Embase databases. Results: Out of a total of 61 articles, 44 were selected for final analysis. Familial autoimmunity was found in all the autoimmune diseases investigated. Aggregation of autoimmune thyroid disease, followed by systemic lupus erythematosus and rheumatoid arthritis, was the most encountered. Conclusions: Familial autoimmunity is a frequently seen condition. Further study of familial autoimmunity will help to decipher the common mechanisms of autoimmunity.

Plasmapheresis vs. immunoglobulin in autoimmune neurologic diseases: a meta-analysis

Objectives: to evaluate the efficacy and safety of human immunoglobulin versus plasmapheresis in the management of autoimmune neurologic diseases. Likewise, length of hospital stay and duration of ventilator support were compared. Methods: Randomized controlled trials and analytical observational studies of more than 10 cases, were reviewed. Cochrane Neuromuscular Disease Group trials, MEDLINE, EMBASE, HINARI Ovid, the Database of abstracts of reviews of effectiveness and the Economic evaluation Database were searched as data source. Reference lists were examined for further relevant articles. A random-effect model was used to derive a pooled risk ratio. Results: 725 articles were found and 27 met the criteria for a population studied of 4717 cases: 14 articles were about Guillain Barré syndrome, 10 of Myasthenia Gravis, one of Sydenham Chorea, one of Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy, and one of PANDAS. No evidence was found in favor of any of the two treatments as regards effectiveness (OR 0.94, IC 0.63 – 1.41, p= 0.77) or ventilator support time; IGIV had a significant better safety profile than plasmapheresis (OR 0.70, IC 0.51 – 0.96, p= 0.03) and patients needed less time of hospital stay (p=0.03). Conclusions: There is no evidence for superiority in the effectiveness of immunoglobulin or plasmapheresis in the management of autoimmune neurologic diseases. Nevertheless, patients treated with immunoglobulin have statistically significant less adverse effects, a shorter hospital stay and a tendency of less ventilator support time. These premises could lead to fewer costs for health services but an economic study should be done.

Upper gastrointestinal bleeding due to Dieulafoy vascular lesion

One patient with massive upper GI bleeding due to Dieulafoy vascular lesion treated at our institution is reported. In this case, adequate control of bleeding could not be achieved by endoscopicmethods, and selective arteriography and embolization was required. A review of this uncommon cause of gastrointestinal bleeding and its management is presented.

Factores asociados a la infección para Clostridium difficile en un hospital universitario de Bogotá

Introducción La infección por Clostridium difficile, es una de las causas más frecuentes de diarrea nosocomial con una alta morbimortalidad, con un aumento exponencial en su incidencia, en Estados Unidos se duplicó, de 261 casos x 100.000 en 1993 pasó a 546 x 100.000 en 2003 2, y en Canadá se encontraron datos similares con un aumento de 4.5 veces, en 1991 de 35.6 casos x 100.000 a 156.3 casos por 100.000 en 2004 3 . Se han descrito varios factores asociados Materiales y Métodos Se trata de un estudio descriptivo de tipo serie de casos en el que se evaluaron pacientes con diagnóstico de infección por C. Difficile y los factores asociados en un Hospital Universitario entre febrero de 2010 hasta septiembre de 2011 Resultados Se recolectaron 31 pacientes la edad promedio fue de 58 años con un rango entre 18 y 93 años, de los cuales 19 (61%) fueron mujeres y 12 (39%) hombres. El factor asociado a la infección por C. Difficile más frecuentemente encontrado fue el uso de inhibidores de bomba de protones con 54.84% (n=17) .No se encontraron pacientes VIH positivos o con diagnóstico de enfermedad inflamatoria intestinal. Ningún paciente presentó complicaciones asociadas a la infección ni mortalidad alguna. Conclusión El factor asociado que más se presentó fue el uso de antimicrobianos en los quince dias previos al inicio del cuadro en el 74% de los pacientes lo que coincide con lo presentado en la literatura mundial.

Prevalencia de enfermedad celiaca en Latinoamérica: revisión sistemática de la literatura y meta-análisis

Introducción: La enfermedad celiaca (EC) es una enfermedad autoinmune (EA) intestinal desencadenada por la ingesta de gluten. Por la falta de información de la presencia de EC en Latinoamérica (LA), nosotros investigamos la prevalencia de la enfermedad en esta región utilizando una revisión sistemática de la literatura y un meta-análisis. Métodos y resultados: Este trabajo fue realizado en dos fases: La primera, fue un estudio de corte transversal de 300 individuos Colombianos. La segunda, fue una revisión sistemática y una meta-regresión siguiendo las guías PRSIMA. Nuestros resultados ponen de manifiesto una falta de anti-transglutaminasa tisular (tTG) e IgA anti-endomisio (EMA) en la población Colombiana. En la revisión sistemática, 72 artículos cumplían con los criterios de selección, la prevalencia estimada de EC en LA fue de 0,46% a 0,64%, mientras que la prevalencia en familiares de primer grado fue de 5,5 a 5,6%, y en los pacientes con diabetes mellitus tipo 1 fue de 4,6% a 8,7% Conclusión: Nuestro estudio muestra que la prevalencia de EC en pacientes sanos de LA es similar a la notificada en la población europea.

Factores asociados a complicaciones post quirúrgicas en pacientes adultos con obstrucción intestinal mecánica en Bogotá, Colombia, período 2008 - 2014

Introducción: La obstrucción intestinal es una patología de alta prevalencia e impacto en los servicios de cirugía general a nivel mundial. El manejo de esta entidad puede ser médico o quirúrgico. Cuando se requiere intervención quirúrgica, se busca evitar el desarrollo de isquemia intestinal y resecciones intestinales; durante el postoperatorio, pueden existir complicaciones. El objetivo de este estudio es identificar los factores asociados al desarrollo de complicaciones post operatorias en un grupo de pacientes con obstrucción intestinal mecánica llevados a manejo quirúrgico. Metodología: Estudio analítico tipo casos y controles en un grupo de pacientes con diagnóstico de obstrucción intestinal mecánica llevados a manejo quirúrgico de su patología. Los casos corresponden a los pacientes con complicaciones postoperatorias y los controles aquellos que no presentaron complicaciones. Se identificaron factores asociados a complicación post operatoria mediante modelos estadísticos bivariados y multivariados de regresión logística para factores como edad, sexo, antecedente quirúrgico, presentación clínica, paraclínica y diagnóstico postoperatorio de malignidad, entre otras. Resultados: Se identificaron un total de 138 pacientes (54 casos y 129 controles). Los rangos de edad entre 55-66 años y mayor de 66 años fueron asociados con complicaciones postoperatorias (OR 3,87 IC95% 1,58-9,50 y OR 3,62 IC95% 1,45-9,08 respectivamente). El déficit de base inferior a 5 mEq/litro se relaciona con complicaciones postoperatorias (OR 2,64 IC95% 1.33-5,25) Otras pruebas de laboratorio, características radiológicas, hallazgos de malignidad en el postoperatorio y la evolución de los pacientes no fueron asociados con complicaciones. Conclusiones: Las disminución de las complicaciones durante el manejo quirúrgico de obstrucción intestinal mecánica continúa siendo un reto para la cirugía general. Factores no modificables como edad avanzada y modificables como el equilibrio ácido base deben ser tenidos en cuenta dada su correlación en el desarrollo de complicaciones postoperatorias.

Perfil microbiológico, prevalencia de resistencia antibiótica y patrones de susceptibilidad en infección urinaria en una población pediátrica

Introducción: El incremento de la resistencia antibiótica se considera un problema de salud pública con consecuencias clínicas y económicas, por lo tanto se determinará la prevalencia de resistencia antibiótica en Infección del Tracto Urinario (ITU, el perfil microbiológico y los patrones de susceptibilidad en una población pediátrica atendida en la Fundación Cardioinfantil. Materiales y métodos: Estudio observacional de corte transversal, retrospectivo, entre 1 mes a 18 años de edad, con diagnóstico de ITU comunitaria atendidos entre Enero de 2011 y Diciembre de 2013. Se excluyeron pacientes con dispositivos en la vía urinaria, instrumentación quirúrgica previa, trayectos fistulosos entre la vía urinaria y sistema digestivo, ITU luego de 48 horas de hospitalización y recaída clínica en tratamiento. Se estableció la prevalencia de ITU resistente y se realizó un análisis descriptivo de la información. Resultados: Se evaluaron 385 registros clínicos, con una mediana de 1.08 años (RIQ 0.8 – 4.08), el 73.5% eran niñas. La fiebre predominó (76.5%), seguido de emesis (32.0%), disuria (23.7%) y dolor abdominal (23.1%). El uropatógeno más frecuente fue E.coli (75%), seguido de Proteus mirabilis (8.5%) y Klebsiella spp. (8.3%). La Ampicilina, el Trimetropim sulfametoxazol, la Ampicilina sulbactam y el ácido nalidixico tuvieron mayor tasa de resistencia. La prevalencia de BLEE fue 5.2% y AmpC 3.9%. La prevalencia de resistencia antimicrobiana fue de 11.9%. Conclusiones: La E.coli es el uropatogeno más frecuentemente aislado en ITU, con resistencia a la ampicilina en 60.2%, cefalosporinas de primera generación en 15.5%, trimetropin sulfametoxazol en 43.9%, cefepime 4.8%. La prevalencia de resistencia antimicrobiana fue de 11.9%.

Prevalencia de enfermedad de Fabry en pacientes en lista de trasplante y posttrasplante renal en fundación cardioinfantil Bogotá

Introducción: La Enfermedad de Fabry (EF), es una enfermedad multisistémica de almacenamiento lisosomal ligada al cromosoma X que afecta principalmente a hombres, pero también puede causar significativa morbilidad en las mujeres heterocigotas (1–5). La deficiencia de la enzyma α-galactosidaseA (α-Gal A,) provoca acumulación de glicosfingolipidos que afectan diferentes tipos celulares entre ellos el endotelio vascular en vasos de pequeño calibre, células epiteliales y Músculo liso en el sistema cardiovascular (cardiomiocitos), sistema nervioso y células epiteliales tubulares del riñón (6,7). Complicaciones como la falla renal es la causa de muerte más frecuente en la EF (7,8). La incidencia se ha calculado en 1 de cada 117.000 nacidos vivos. (9). Objetivos: Determinar la prevalencia de la Enfermedad de Fabry en pacientes con Insuficiencia renal terminal que se encuentren en lista de trasplante y Post-trasplante Renal en Fundación Cardioinfantil Bogotá. Materiales y Métodos: Se realizó un estudio observacional en donde se evaluó la prevalencia de la EF en todos los sujetos mayores de 18 años que se encuentren en lista de trasplante y post-trasplante renal. Resultados: La prevalencia de Enfermedad de Fabry en 98 pacientes con enfermedad renal crónica fue de 7.1% para la muestra general y 12.9% para la muestra con etiología idiopática Conclusiones: La Enfermedad de Fabry es una importante casusa de Enfermedad Renal Crónica Terminal principalmente en el grupo de etiología idiopática. Palabras Clave: Enfermedad de Fabry (FA)

Uveítis pediática no infecciosa, una experiencia de una cohorte colombiana

Resumen: •Antecedentes: La uveítis pediátrica no infecciosa tiene el potencial de desencadenar severas complicaciones visuales y su manejo farmacológico convencional está asociado a importantes efectos secundarios. 1 Infliximab (INF) y Adalimumab (ADA), son dos medicamentos biológicos disponibles para el manejo de la uveítis pediátrica refractaria. Se unen específicamente al TNFα y previenen la unión del mismo con los receptores celulares; interacción directamente implicada en el proceso inflamatorio y el subsecuente daño tisular. 2,3 •Métodos: Se realizó estudio de tipo cohorte retrospectiva mediante revisión de historias clínicas de 35 pacientes pediátricos diagnosticados con uveítis durante los años 2009-2015. Se comparó control de la inflamación ocular, tiempo de respuesta y eventos adversos en pacientes tratados con ADA o INF con dosis bajas de Metotrexate vs. Metotrexate (MTX) como única terapia. •Resultados: El 45.7% de la población estudiada correspondía al sexo femenino, cuya edad promedio de inicio de síntomas y de diagnósticos fue de 9 años. El 80% de los casos fueron uveítis idiopáticas, seguido por Vogt-Koyanagi-Harada (8,5%) y AIJ (5,7%). El 91,4% presentó compromiso ocular bilateral y se documentaron 2 casos de ambliopía. El 12,9% de los pacientes que recibieron MTX como tratamiento de primera línea requirieron escalonamiento terapéutico por presentar eventos adversos (Elevación de enzimas hepáticas e intolerancia gastrointestinal (GI)). El tiempo promedio para alcanzar control de la inflamación con MTX fue 9 semanas, y para Adalimumab fue de 8,75 semanas (P: 0,90). Se comparó la capacidad de controlar la inflamación del MTX vs Anti-TNF, y no se observaron diferencias significativas (P: 0.88).

Evaluación de intervención de alertas para riesgo cardiovascular por diclofenaco en afiliados al régimen contributivo 2014 -2015

El objetivo fue evaluar la intervención de las alertas en la prescripción de diclofenaco. Estudio observacional, comparativo, post intervención, de un antes después, en pacientes con prescripción de diclofenaco. Se evaluó la intervención de las alertas restrictivas antes y después de su implementación en los pacientes prescritos con diclofenaco y que tenían asociado un diagnóstico de riesgo cardiovascular según CIE 10 o eran mayores de 65 años. Un total de 315.135 transacciones con prescripción de diclofenaco, en 49.355 pacientes promedio mes. El 94,8% (298.674) de las transacciones fueron prescritas por médicos generales.

Hallazgos radiológicos de la enfermedad pulmonar en pacientes Colombianos con esclerodermia

La esclerosis sistémica (ES) es una enfermedad autoinmune multisistémica que afecta principalmente la piel, los pulmones, el tracto gastrointestinal, el corazón y los riñones. La enfermedad pulmonar, presente en casi el 100% de los casos, es el factor con mayor influencia en la mortalidad. El propósito de este estudio es realizar un análisis detallado de la enfermedad pulmonar por tomografía computarizada de alta resolución(TCAR) en pacientes Colombianos con ES, para lo cual se realizó un estudio de prevalencia analítica en 44 pacientes con ES valorados en el Hospital Universitario Mayor Méderi en los últimos 7 años. Los resultados mostraron características demográficas y clínicas similares a las previamente descritas. La prevalencia de enfermedad pulmonar intersticial fue alta, y los hallazgos de fibrosis pulmonar como vidrio esmerilado y panal de abejas se asociaron con la presencia del autoanticuerpo antiSCL70. La medida del diámetro esofágico por TCAR fue mayor en los pacientes con disfagia, antiSCL 70 y linfopenia, los cuales son marcadores de mal pronóstico.