Registro de pacientes con distrofinopatías en Colombia

INTRODUCCIÓN. La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad neuromuscular con una herencia recesiva ligada al X que afecta a 1 de cada 3500 niños nacidos vivos. Se produce por mutaciones en el gen DMD que codifica para la distrofina. Se caracteriza por manifestaciones clínicas variables típicas de una distrofia muscular proximal progresiva. OBJETIVO. Realizar el primer registro en Colombia de los pacientes identificados con distrofinopatías, teniendo en cuenta características clínicas y paraclínicas, así como las mutaciones causales de esta patología. METODOLOGÍA Es un estudio descriptivo, transversal, de la revisión de historias clínicas de los pacientes con diagnóstico de DMD atendidos en la consulta de Genética de la Universidad del Rosario durante los años 2006 a 2015. RESULTADOS Se identificaron 99 pacientes, de los cuales 56 (56,56%) corresponden al fenotipo Duchenne y 12 (12,12%) al Becker. No fue posible clasificar a 31 pacientes (31,3%) por falta de datos clínicos. La edad de inicio de los síntomas fue en promedio de 4,41 años. Las mutaciones más frecuentes fueron las deleciones (69%), seguidas por las mutaciones puntuales(14%), las duplicaciones (11%) y por otras mutaciones (4%). CONCLUSIONES Este registro de distrofinopatías es el primero reportado en Colombia y el punto de partida para conocer la incidencia de la enfermedad, caracterización clínica y molecular de los pacientes, garantizando así el acceso oportuno a los nuevos tratamientos de medicina de precisión que permitan mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias.

Gestión de la cadena de suministro de Bimbo

El presente trabajo es un informe final sobre los procesos de producción, logística y distribución de la empresa Bimbo. El informe está conformado por aspectos teóricos y prácticos, de esta manera, brinda información clara y concreta sobre los antecedentes más importantes de esta organización y su contribución a la productividad del país. La información presentada ha sido recolectada mediante una revisión teórica y una visita a sus instalaciones en Veracruz, México. De esta manera, se han estudiado sus procesos y logística de producción y cómo contribuyen en la eficiencia y calidad de la empresa; así mismo, son fundamentales para diagnosticar los aspectos a mejorar de la entidad. Por otro lado, gracias a la visita, se logró desarrollar habilidades administrativas que hasta el momento solo estaban en teoría. Llegar a un contexto real y con problemáticas evidentes permitió consolidar el aprendizaje que se obtuvo durante años en la carrera para plasmarlos en la labor. Así mismo, el detallar las instalaciones de Bimbo permitió alcanzar una mayor perspectiva con respecto a los aspectos importantes dentro del panorama organizacional; tales como la producción, la gestión y mejora de los procesos de la compañía. Esto se logró realizando labores correspondientes a la inspección, observación, revisión de logística y el análisis de los procesos productivos. El trabajo práctico indudablemente sirvió para acrecentar los conocimientos obtenidos en la universidad.