556 resultados para UNIVERSIDAD DEL ROSARIO – BOGOTA (COLOMBIA) – INFORMES


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Nova et Vetera, ISSN 1692 - 5866, Año 7 No. 20 (Agosto 27 - septiembre 03 de 2012)

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Nova et Vetera, ISSN 1692 - 5866, Año 7 No. 21 (Septiembre 03 - 09 de 2012)

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Nova et Vetera, ISSN 1692 - 5866, Año 7 No. 22 (Septiembre 10 - 16 de 2012)

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Nova et Vetera, ISSN 1692 - 5866, Año 7 No. 23 (Septiembre 17 - 23 de 2012)

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Nova et Vetera, ISSN 1692 - 5866, Año 7 No. 24 (Septiembre 24 - 30 de 2012)

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Nova et Vetera, ISSN 1692 - 5866, Año 7 No. 26 (Octubre 08 - 21 de 2012)

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Nova et Vetera, ISSN 1692 - 5866, Año 7 No. 28 (Octubre 29 - enero 27 de 2012)

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Nova et Vetera, ISSN 1692 - 5866, Año 6 No. 2 (Febrero 14 - 27 de 2011)

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"El presente documento condensa las estadísticas principales que permiten hacer seguimiento a una institución de educación superior y que se han convertido en estándar de medición entre diferentes universidades del país."

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"El presente documento condensa las estadísticas principales que permiten hacer seguimiento a una institución de educación superior y que se han convertido en estándar de medición entre diferentes universidades del país."

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Xeroderma pigmentosum (XP) is a rare autosomal recessive disorder haracterized by extreme sensitivity to actinic pigmentation changes in the skin and increased incidence of skin cancer. In some cases, patients are affected by neurological alterations. XP is caused by mutations in 8 distinct genes (XPA through XPG and XPV). The XP-V (variant) subtype of the disease results from mutations in a gene (XPV, also named POLH) which encodes for Polg, a member of the Y-DNA polymerase family. Although the presence and severity of skin and neurological dysfunctions differ between XP subtypes, there are overlapping clinical features among subtypes such that the sub-type cannot be deduced from the clinical features. In this study, in order to overcome this drawback, we undertook whole-exome sequencing in two XP sibs and their father. We identified a novel homozygous nonsense mutation (c.897T.G, p.Y299X) in POLH which causes the disease. Our results demonstrate that next generation sequencing is a powerful approach to rapid determination of XP genetic etiology.

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"La presentación de los avances que se plasma cada año en el informe de gestión obedece [...] a esta organización estratégica por ejes y programas, que facilita a nuestra comunidad la lectura y el seguimiento institucional de nuestros adelantos, nuestros diferenciales y lo que para nosotros resulta significativo." Hans Peter Knudsen Q. Rector