Polimorfismos del gen Butirilcolinesterasa responsables de reacciones adversas en pacientes consumidores de “cocaína”

La butirilcolinesterasa humana (BChE; EC 3.1.1.8) es una enzima polimórfica sintetizada en el hígado y en el tejido adiposo, ampliamente distribuida en el organismo y encargada de hidrolizar algunos ésteres de colina como la procaína, ésteres alifáticos como el ácido acetilsalicílico, fármacos como la metilprednisolona, el mivacurium y la succinilcolina y drogas de uso y/o abuso como la heroína y la cocaína. Es codificada por el gen BCHE (OMIM 177400), habiéndose identificado más de 100 variantes, algunas no estudiadas plenamente, además de la forma más frecuente, llamada usual o silvestre. Diferentes polimorfismos del gen BCHE se han relacionado con la síntesis de enzimas con niveles variados de actividad catalítica. Las bases moleculares de algunas de esas variantes genéticas han sido reportadas, entre las que se encuentra las variantes Atípica (A), fluoruro-resistente del tipo 1 y 2 (F-1 y F-2), silente (S), Kalow (K), James (J) y Hammersmith (H). En este estudio, en un grupo de pacientes se aplicó el instrumento validado Lifetime Severity Index for Cocaine Use Disorder (LSI-C) para evaluar la gravedad del consumo de “cocaína” a lo largo de la vida. Además, se determinaron Polimorfismos de Nucleótido Simple (SNPs) en el gen BCHE conocidos como responsables de reacciones adversas en pacientes consumidores de “cocaína” mediante secuenciación del gen y se predijo el efecto delos SNPs sobre la función y la estructura de la proteína, mediante el uso de herramientas bio-informáticas. El instrumento LSI-C ofreció resultados en cuatro dimensiones: consumo a lo largo de la vida, consumo reciente, dependencia psicológica e intento de abandono del consumo. Los estudios de análisis molecular permitieron observar dos SNPs codificantes (cSNPs) no sinónimos en el 27.3% de la muestra, c.293A>G (p.Asp98Gly) y c.1699G>A (p.Ala567Thr), localizados en los exones 2 y 4, que corresponden, desde el punto de vista funcional, a la variante Atípica (A) [dbSNP: rs1799807] y a la variante Kalow (K) [dbSNP: rs1803274] de la enzima BChE, respectivamente. Los estudios de predicción In silico establecieron para el SNP p.Asp98Gly un carácter patogénico, mientras que para el SNP p.Ala567Thr, mostraron un comportamiento neutro. El análisis de los resultados permite proponer la existencia de una relación entre polimorfismos o variantes genéticas responsables de una baja actividad catalítica y/o baja concentración plasmática de la enzima BChE y algunas de las reacciones adversas ocurridas en pacientes consumidores de cocaína.

Informe de Gestión periodo 2002-2010. Conocimiento e Innnovación. Nova et vetera

La Universidad del Rosario es reconocida como una institución de educación superior que históricamente ha acompañado al país en la búsqueda de una sociedad cada vez más justa y más incluyente, con mayor calidad de vida y con capacidad para aportar a la academia, a las ciencias y a las disciplinas. Desde antes de la conformación de Colombia como Estado soberano, la Universidad del Rosario ha hecho grandes aportes a la sociedad mediante la formación de personas caracterizadas por sus sólidos principios éticos y las mejores calidades profesionales para servir con responsabilidad a la construcción de un mejor futuro. En las últimas dos décadas, la Universidad ha vivido un profundo proceso de transformación que le ha permitido modernizar sus estructuras académicas y definir planes de desarrollo de largo plazo que le aseguren ir adelante en el tiempo para mantener y acrecentar su pertinencia social, académica y científica, sin perder la riqueza acumulada por la tradición y las notas que han caracterizado al Rosario a lo largo de su existencia.

Nova et Vetera : edición 01, Enero 31 - Febrero 13 de 2007

Nova et Vetera, ISSN 1692-5866, Año 8, No. 01 (Enero 31 - Febrero 13 de 2007)

Nova et Vetera : edición 02, Febrero 14 - 26 de 2007

Nova et Vetera, ISSN 1692-5866, Año 8, No. 02 (Febrero 14 - Febrero 26 de 2007)

Nova et Vetera : edición 03, Febrero 26 - Marzo 11 de 2007

Nova et Vetera, ISSN 1692-5866, Año 8, No. 03 (Febrero 26 - Marzo 11 de 2007)

Nova et Vetera : edición 04, Marzo 13 - 26 de 2007

Nova et Vetera, ISSN 1692-5866, Año 8, No. 04 (Marzo 13 - Marzo 26 de 2007)

Nova et Vetera : edición 05, Marzo 27 - Abril 8 de 2007

Nova et Vetera, ISSN 1692-5866, Año 8, No. 05 (Marzo 27 - Abril 8 de 2007)

Nova et Vetera : edición 06, Abril 17 - 30 de 2007

Nova et Vetera, ISSN 1692-5866, Año 8, No. 06 (Abril 17 - Abril 30 de 2007)

Nova et Vetera : edición 07, Mayo 2 - 14 de 2007

Nova et Vetera, ISSN 1692-5866, Año 8, No. 07 (Mayo 2 - Mayo 14 de 2007)

Nova et Vetera : edición 08, Mayo 14 - 28 de 2007

Nova et Vetera, ISSN 1692-5866, Año 8, No. 08 (Mayo 14 - Mayo 28 de 2007)

Nova et Vetera : edición 09, Mayo 28 de 2007

Nova et Vetera, ISSN 1692-5866, Año 8, No. 09 (Mayo 28 de 2007)

Nova et Vetera : edición 10, Julio 30 - Agosto 13 de 2007

Nova et Vetera, ISSN 1692-5866, Año 8, No. 10 (Julio 30 - Agosto 13 de 2007)

Nova et Vetera : edición 11, Agosto 13 - 27 de 2007

Nova et Vetera, ISSN 1692-5866, Año 8, No. 11 (Agosto 13 - Agosto 27 de 2007)

Nova et Vetera : edición 13, Septiembre 10 - 24 de 2007

Nova et Vetera, ISSN 1692-5866, Año 8, No. 13 (Septiembre 10 - Septiembre 24 de 2007)

Nova et Vetera : edición 14, Septiembre 24 - Octubre 8 de 2007

Nova et Vetera, ISSN 1692-5866, Año 8, No. 14 (Septiembre 24 - Octubre 8 de 2007)