Hardy-Weinberg Equilibrium and the Ternary Plot

The Hardy-Weinberg law, formulated about 100 years ago, states that under certain assumptions, the three genotypes AA, AB and BB at a bi-allelic locus are expected to occur in the proportions p2, 2pq, and q2 respectively, where p is the allele frequency of A, and q = 1-p. There are many statistical tests being used to check whether empirical marker data obeys the Hardy-Weinberg principle. Among these are the classical xi-square test (with or without continuity correction), the likelihood ratio test, Fisher's Exact test, and exact tests in combination with Monte Carlo and Markov Chain algorithms. Tests for Hardy-Weinberg equilibrium (HWE) are numerical in nature, requiring the computation of a test statistic and a p-value. There is however, ample space for the use of graphics in HWE tests, in particular for the ternary plot. Nowadays, many genetical studies are using genetical markers known as Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs). SNP data comes in the form of counts, but from the counts one typically computes genotype frequencies and allele frequencies. These frequencies satisfy the unit-sum constraint, and their analysis therefore falls within the realm of compositional data analysis (Aitchison, 1986). SNPs are usually bi-allelic, which implies that the genotype frequencies can be adequately represented in a ternary plot. Compositions that are in exact HWE describe a parabola in the ternary plot. Compositions for which HWE cannot be rejected in a statistical test are typically “close" to the parabola, whereas compositions that differ significantly from HWE are “far". By rewriting the statistics used to test for HWE in terms of heterozygote frequencies, acceptance regions for HWE can be obtained that can be depicted in the ternary plot. This way, compositions can be tested for HWE purely on the basis of their position in the ternary plot (Graffelman & Morales, 2008). This leads to nice graphical representations where large numbers of SNPs can be tested for HWE in a single graph. Several examples of graphical tests for HWE (implemented in R software), will be shown, using SNP data from different human populations

Comorbilidad entre los factores de ansiedad del SCARED y la sintomatología depresiva en niños de 8-12 años

El objetivo de este estudio fue examinar la comorbilidad entre los factores de ansiedad del SCARED y síntomas depresivos en niños de 8-12 años. 792 niñas y 715 niños completaron el Screen for Child Anxiety Related Emotional Disorder (SCARED), el Children’s Depression Inventory (CDI) y un cuestionario de datos sociodemográficos. El 47% de la muestra presentó síntomas ansiosos y el 11,5% presentó síntomas depresivos. La comorbilidad heterotípica fue del 82% en niños con riesgo de depresión y del 20% en niños con riesgo de ansiedad. La comorbilidad homotípica entre los factores de ansiedad fue del 87%. La comorbilidad homotípica y heterotípica fueron elevadas, su detección hará posible prevenir la continuidad de un trastorno de ansiedad y el desarrollo de depresión

Expectativas evolutivas, ideas y creencias sobre la educación infantil de familias y maestros: ¿continuidad o discontinuidad?

La perspectiva ecológica sobre el desarrollo humano (Bronfenbrenner, 1979) pone el acento en la relación entre los diferentes contextos de vida de los niños. En la educación infantil, los contextos de vida mas importantes son la familia y la escuela. En este artículo mostramos los aspectos de continuidad y discontinuidad entre ambos contextos en relación a las ideas de las familias y las educadoras sobre el desarrollo infantil y también a sus creencias y expectativas sobre la educación. Los resultados muestran que existe un acuerdo notable en muchos aspectos entre las familias y las educadoras, si bien también existen aspectos de desacuerdo, principalmente entre las educadoras de parvulario y las familias

Predicció dels períodes de les seques

En aquest article es fa una predicció teòrica dels períodes de les seques externes i internes de l'estany de Banyoles utilitzant el mètode proposat per Mortimer (1979) i que es basa en un model unidimensional i iteratiu d'integració de les equacions de continuïtat i de moviment. La poca profunditat del llac fa que per a les seques internes s'hagin de considerar 4 zones diferents d'oscil·lació. El període de l'harmònic fonamental per a les seques externes és de 6,9 min. Els harmònics fonamentals per a les seques internes a les quatre diferents zones valen: 2,7 hores, 1,89 hores, 1 hora i 35 min

Visualitzation and processing of diffusion tensor MRI

Diffusion Tensor Imaging (DTI) is a new magnetic resonance imaging modality capable of producing quantitative maps of microscopic natural displacements of water molecules that occur in brain tissues as part of the physical diffusion process. This technique has become a powerful tool in the investigation of brain structure and function because it allows for in vivo measurements of white matter fiber orientation. The application of DTI in clinical practice requires specialized processing and visualization techniques to extract and represent acquired information in a comprehensible manner. Tracking techniques are used to infer patterns of continuity in the brain by following in a step-wise mode the path of a set of particles dropped into a vector field. In this way, white matter fiber maps can be obtained.

Localización de faltas en sistemas de distribución de energía eléctrica usando métodos basados en el modelo y métodos basados en el conocimiento

La calidad de energía eléctrica incluye la calidad del suministro y la calidad de la atención al cliente. La calidad del suministro a su vez se considera que la conforman dos partes, la forma de onda y la continuidad. En esta tesis se aborda la continuidad del suministro a través de la localización de faltas. Este problema se encuentra relativamente resuelto en los sistemas de transmisión, donde por las características homogéneas de la línea, la medición en ambos terminales y la disponibilidad de diversos equipos, se puede localizar el sitio de falta con una precisión relativamente alta. En sistemas de distribución, sin embargo, la localización de faltas es un problema complejo y aún no resuelto. La complejidad es debida principalmente a la presencia de conductores no homogéneos, cargas intermedias, derivaciones laterales y desbalances en el sistema y la carga. Además, normalmente, en estos sistemas sólo se cuenta con medidas en la subestación, y un modelo simplificado del circuito. Los principales esfuerzos en la localización han estado orientados al desarrollo de métodos que utilicen el fundamental de la tensión y de la corriente en la subestación, para estimar la reactancia hasta la falta. Como la obtención de la reactancia permite cuantificar la distancia al sitio de falta a partir del uso del modelo, el Método se considera Basado en el Modelo (MBM). Sin embargo, algunas de sus desventajas están asociadas a la necesidad de un buen modelo del sistema y a la posibilidad de localizar varios sitios donde puede haber ocurrido la falta, esto es, se puede presentar múltiple estimación del sitio de falta. Como aporte, en esta tesis se presenta un análisis y prueba comparativa entre varios de los MBM frecuentemente referenciados. Adicionalmente se complementa la solución con métodos que utilizan otro tipo de información, como la obtenida de las bases históricas de faltas con registros de tensión y corriente medidos en la subestación (no se limita solamente al fundamental). Como herramienta de extracción de información de estos registros, se utilizan y prueban dos técnicas de clasificación (LAMDA y SVM). Éstas relacionan las características obtenidas de la señal, con la zona bajo falta y se denominan en este documento como Métodos de Clasificación Basados en el Conocimiento (MCBC). La información que usan los MCBC se obtiene de los registros de tensión y de corriente medidos en la subestación de distribución, antes, durante y después de la falta. Los registros se procesan para obtener los siguientes descriptores: a) la magnitud de la variación de tensión ( dV ), b) la variación de la magnitud de corriente ( dI ), c) la variación de la potencia ( dS ), d) la reactancia de falta ( Xf ), e) la frecuencia del transitorio ( f ), y f) el valor propio máximo de la matriz de correlación de corrientes (Sv), cada uno de los cuales ha sido seleccionado por facilitar la localización de la falta. A partir de estos descriptores, se proponen diferentes conjuntos de entrenamiento y validación de los MCBC, y mediante una metodología que muestra la posibilidad de hallar relaciones entre estos conjuntos y las zonas en las cuales se presenta la falta, se seleccionan los de mejor comportamiento. Los resultados de aplicación, demuestran que con la combinación de los MCBC con los MBM, se puede reducir el problema de la múltiple estimación del sitio de falta. El MCBC determina la zona de falta, mientras que el MBM encuentra la distancia desde el punto de medida hasta la falta, la integración en un esquema híbrido toma las mejores características de cada método. En este documento, lo que se conoce como híbrido es la combinación de los MBM y los MCBC, de una forma complementaria. Finalmente y para comprobar los aportes de esta tesis, se propone y prueba un esquema de integración híbrida para localización de faltas en dos sistemas de distribución diferentes. Tanto los métodos que usan los parámetros del sistema y se fundamentan en la estimación de la impedancia (MBM), como aquellos que usan como información los descriptores y se fundamentan en técnicas de clasificación (MCBC), muestran su validez para resolver el problema de localización de faltas. Ambas metodologías propuestas tienen ventajas y desventajas, pero según la teoría de integración de métodos presentada, se alcanza una alta complementariedad, que permite la formulación de híbridos que mejoran los resultados, reduciendo o evitando el problema de la múltiple estimación de la falta.

L'evolució dels models de turisme litoral: el Regne Unit, la Costa brava i Cuba

La tesi es centra en una anàlisi prèvia de les implicacions de la teoria del cicle de vida aplicada a les destinacions turístiques pel geògraf canadenc Richard W. Butler (1982) i en un estudi del significat de l'aparició del postmodernisme i les seves repercussions en el turisme, a la vegada que es resegueix la història que ha fet possible l'aparició del turisme massificat de sol i platja. Tot això és la base teòrica imprescindible per poder estudiar empíricament les destinacions de Saltburn (Regne Unit), l'Estartit (Costa Brava) i Cayo Coco (Cuba), utilitzant el cicle de vida per escriure la seva història i veure les polítiques de desenvolupament i regeneració turística que s'han seguit i si aquestes es poden qualificar de postfordistes. La principal conclusió és que el concepte del cicle de vida es limita a ser una eina de diagnòstic a posteriori. El cicle de vida, com a instrument prescriptiu, no serveix. Es específic per a cada destinació, amb unes etapes i punts d'inflexió que només es poden establir en restrospectiva. El cicle de vida és una eina descriptiva molt útil per entendre l'evolució de les destinacions turístiques i els seus mercats, però vigilant de no caure en falses exploracions o perillosos determinismes.

Del Simbolisme a l'abstracció: l'ideal de la unitat de les arts en l'obra de Kandinsky i Mondrian, 1886-1936

Aquesta tesi explora els orígens de la pintura abstracta des d'un punt de vista eminentment conceptual. Parteix de la hipòtesi que l'abstracció es pot considerar la culminació dels ideals estètics del Simbolisme finisecular; i considera que un dels elements de continuïtat entre Simbolisme i abstracció fou l'ideal de l'obra d'art total o Gesamtkunstwerk. La tesi estudia els pintors Vassily Kandinsky i Piet Mondrian per mostrar, a través de l'anàlisi de les seves obres i textos, que aquest ideal d'obra total fou per ambdós un leit-motiv fonamental en la seva evolució vers l'abstracció. En el cas de Kandinsky s'estudien especialment les seves composicions escèniques, i en el cas de Mondrian, l'arranjament del seu estudi, projectes en el marc dels quals es va desenvolupar la seva pintura. En ambdós casos, com també en el Simbolisme, el projecte de l'obra d'art total es considera tant des de la vessant artística, com en relació al seu valor utòpic.