37 resultados para phenotypic transgression

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Le succès écologique des organismes dépend principalement de leur phénotype. Une composante important du phénotype est la morphologie fonctionnelle car elle influence la performance d’un organisme donné dans un milieu donné et donc reflète son écologie. Des disparités dans la morphologie fonctionnelle ou dans le développement entre espèces peuvent donc mener à des différences écologiques. Ce projet évalue le rôle des mécanismes de variation morphologique dans la production de différences écologiques entre espèces au sein des poissons hybrides du complexe Chrosomus eos-neogaeus. En utilisant la microtomodensitométrie à rayons X et la morphométrie géométrique 3D, la forme des éléments des mâchoires est décrite pour comparer la variation morphologique et les différences développementales entre les membres du complexe C. eos neogaeus. Les hybrides présentent autant de variation phénotypique que les espèces parentales et présentent des phénotypes nouveaux, dit transgressifs. Les hybrides présentent aussi des différences marquées avec les espèces parentales dans leur allométrie et dans leur intégration phénotypique. Finalement, ceux-ci semblent être plastiques et en mesure de modifier leur phénotype pour occuper plusieurs environnements. L’entièreté de ces résultats suggère que des changements dans le développement des hybrides entraînent une différenciation phénotypique et écologique avec les espèces parentales.

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Bodies, Saracen Giants, and the Medieval Romance: Transgression, Difference, and Assimilation explore le traitement des corps de trois géants Sarasins dans les romances de Roland and Vernagu (c. 1330), Sir Beues of Hamtoun (c. 1330), et The Taill of Rauf Coilyear (c. 1513-42).Grâce à une étude de la représentation de ces trois géants Sarasin, la signification du corps humain au Moyen Age, et des pratiques de la Chrétienté an accord avec les discours et idéologies envers le Proche-Orient qui existaient dans l’Occident médiéval, ce mémoire de maîtrise juxtapose le géant Sarasin et le héros de la romance pour indiquer une similarité apparente entre leur deux corps et leur religion respective. La romance démontre avec hésitation un désir d’assimiler le géants Sarasin dans le code héroïque ainsi que dans la religion chrétienne, mais souvent rejette avec suspicion le corps du géant par sa mort sur le champ de bataille. Malgré sa mort ou son assimilation dans le code héroïque et la Chrétienté, le corps du géant Sarasin demeure toujours important dans le contexte de la Romance, puisqu’il contribue à la construction de l’identité du héros, de sa foi, et de sa société.

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Mémoire numérisé par la Division de la gestion de documents et des archives de l'Université de Montréal

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Cette thèse a pour objectif d’examiner l’œuvre romanesque du Togolais Sami Tchak (de son vrai nom Sadamba Tcha Koura). Parmi les écrivains africains francophones dits de la nouvelle génération, il se distingue par une esthétique qui s’inscrit essentiellement dans une dynamique transgressive et transculturelle. À travers un recours systématique au matériau de la sexualité, Sami Tchak construit une poétique, qui, au-delà de son audace transgressive, de son aspect délibérément choquant et provocateur, s’attache à interroger l’existence humaine, à mettre en évidence les misères et les faiblesses de l’Homme. En outre, cette poétique de la sexualité est porteuse de sens du social : elle sert de prétexte à l’auteur pour dépeindre l’existence de ceux qu’il appelle des « vies sans horizon », des « vies sans relief », mais aussi pour déconstruire la doxa. Mû par le désir de s’imposer comme une voix individuelle, de s’éloigner du dogme enfermant de l’africanité, Sami Tchak choisit de marquer son propre territoire littéraire par le biais d’une démarche transculturelle, en ancrant son œuvre dans la mémoire de la littérature. Cet ancrage se double d’une construction polysémique de l’espace. La présente étude s’appuie sur une triple approche, intertextuelle, sociocritique et transculturelle. Par exemple, elle montrera que, contrairement à une certaine critique qui le soupçonne de tourner le dos à l’Afrique, le projet romanesque de Sami Tchak procède d’une conscience à la fois africaine et universelle : même dans les romans qui se déroulent dans l’espace latino-américain, on remarquera que l’auteur possède l’art d’évoquer l’Afrique, surtout à travers des discours allusifs, implicites.

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‘‘Transgression in Matthew Lewis’s The Monk and the Fragmentation of the Self’’ est une examination des différentes étapes à travers lesquelles la conscience humaine évolue et les comportements que chaque étape génère. Cette étude porte une attention particulière aux mécanismes de conversion du bien en mal et les motifs qui nourrissent cette conversion. La thèse se concentre dans un premier temps sur la souillure spirituelle comme l’étape qui précède la manifestation concrète du mal. Elle explore dans un deuxième temps le parallèle entre la conscience de la vertu et la conscience de la méchanceté. Dans un troisième temps, elle examine le caractère indéfini et confus de l’identité des personnages de ce roman. Principalement, cette étude démontre que le système patriarcal oppressif ainsi que la joie du pouvoir de ces personnages sont les causes qui expliquent leurs caractères fragmentés. Pour ce fait, cette thèse explore les mécanismes du pouvoir en relation avec le discours, la connaissance et le corps. Le premier chapitre porte sur le cheminement de la sainteté vers la malédiction. Il examine de près la croissance du mal dans la conscience d'Ambrosio en commençant par la souillure jusqu’à l'acte final du péché menant ainsi à sa destruction. Dans ce chapitre, j’analyse le pouvoir irrésistible que détient Matilda sur la conscience d’Ambrosio. J’expose aussi les façons dont ces deux personnes interagissent. En examinant la fragmentation et la duplicité d'Ambrosio avec Matilda, mon chapitre propose une réflexion sur la façon dont la nature fragmentée du discours monastique se négocie avec le désir inné de l'humain pour les plaisirs mondains. Le deuxième chapitre examine l’échec qu’éprouve le personnage religieux à maintenir son autorité et son statut à cause de son manque d’expérience. Cette perte d’autorité et de statut est expliquée par l’incapacité du personnage à discipliner son corps subjugué. J'examine le renversement du pouvoir pastoral qui avait Ambrosio pour le compte du personnage transgressif féminin. Enfin, je présente le corps comme étant un lieu d’inconfort menant à déstabiliser « les relations de pouvoir ». Le troisième chapitre étudie la perte de sécurité dans la société patriarcale et ses répercussions sur les relations humaines. Il examine alors les impacts de l’effondrement du système hiérarchique sur le genre et ses performances. Ce chapitre met en lumière les corruptions spirituelles, sexuelles et sociales. En effet, le jumelage de différents personnages a permis d’identifier clairement ces corruptions. J’explore également le rétablissement de la justice sociale lorsque les personnages corrompus se sont offert une chance de se découvrir soi-même sans pour autant échapper à la peine à la fin de leurs vies.

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Thèse numérisée par la Direction des bibliothèques de l'Université de Montréal.

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"Mémoire présenté à la Faculté des études supérieures en vue de l'obtention du grade de Maîtrise en droit (LL.M) option droit des affaires"

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Depuis plusieurs années, les études ont bien démontré que les troubles du sommeil tendent à être héréditaires. Il existe de plus en plus d’évidence scientifique démontrant l’implication des facteurs génétiques dans la manifestation des terreurs nocturnes. Les études de jumeaux sont essentielles pour évaluer l’influence des facteurs génétiques et environnementaux dans les affections complexes comme les terreurs nocturnes. Cependant, la plupart des études antérieures de jumeaux sur les terreurs nocturnes sont, soient des études rétrospectives ou encore des études avec un échantillon insuffisant de patients, ce qui résulte en des résultats peu concluants. L’objectif de ce mémoire était de déterminer la contribution des facteurs génétiques et des facteurs environnementaux dans la manifestation des terreurs nocturnes d’une large cohorte de jeunes jumeaux suivis d’une façon prospective. Ce mémoire a montré que la proportion de la variance phénotypique totale des terreurs nocturnes due aux influences génétiques est plus que 40% pour les jumeaux âgés de 18 et de 30 mois. La corrélation polychorique, à l’âge de 18 mois, est de 0,63 chez les jumeaux monozygotes et de 0,36 chez les jumeaux dizygotes du même âge. À l’âge de 30 mois, cette corrélation est de 0,68 chez les monozygotes et de 0,24 chez les dizygotes. Ceci démontre que les facteurs génétiques jouent un rôle important dans la manifestation des terreurs nocturnes chez les enfants de très jeune âge. Basée sur l’héritabilité, cette étude suggère que la prédisposition génétique soit associée avec la persistance des symptômes des terreurs nocturnes jusqu’à l’âge de 30 mois.

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Thèse réalisée en cotutelle avec l'École des hautes études en sciences sociales

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Projet réalisé dans le cadre d'une cotutelle avec l'Université de Bourgogne (Dijon, France)

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Les syndromes myotoniques congénitaux atypiques dus à des mutations du canal sodé voltage-dépendant Nav1.4 se distinguent des myotonies congénitales classiques (canal chlore ClC-1) par la présence de traits atypiques incluant des myotonies douloureuses aggravées au froid et à l’ingestion de potassium. La caractérisation clinique et moléculaire de plusieurs familles atteintes de ces conditions rares dans la région du Saguenay-Lac-St-Jean nous a permis de découvrir une nouvelle mutation SCN4A à effet fondateur causant un phénotype de myotonies douloureuses aggravées au froid, parfois accompagné de phénomènes dystrophiques ou paralytiques. L’ampleur de notre cohorte nous permet de commenter sur l’hétérogénité phénotypique observée, sur les traits caractéristiques des syndromes associés au gène SCN4A, sur les implications physiologiques probables d’une telle mutation ainsi que sur les facteurs modulant le phénotype observé. Enfin, notre étude nous permet de souligner l’importance du dépistage familial systématique afin de prévenir les complications anesthésiques potentielles associées à ces conditions.

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L’acétylation des résidus de glucosamine terminaux par la N-acétyltransférase lysosomale (HGSNAT) est une étape essentielle de la dégradation catabolique de l’héparan sulfate. Des défauts dans cette réaction causent une maladie de surcharge lysosomale autosomale récessive rare : le désordre de Sanfilippo type C (SFC). À ce jour, 54 mutations ont été rapportées chez des patients SFC, incluant 13 mutations des sites d’épissage, 11 insertions et délétions, 8 mutations non-sens, 18 mutations faux-sens et 4 polymorphismes, avec différentes manifestations phénotypiques. Nous avons identifié 10 d’entre elles et effectué une étude exhaustive portant sur l’éventail des mutations SFC, leur distribution dans la population de patients, ainsi que leur impact potentiel sur la structure de la HGSNAT. Les erreurs d’épissage, les mutations non-sens, les insertions et les délétions devraient toutes entraîner un ARN non fonctionnel qui est rapidement dégradé par des mécanismes de contrôle qualité cellulaire. Les 4 polymorphismes identifiés sont des changements d'acides aminés qui ne modifient pas l'activité enzymatique, la glycosylation ou la localisation et n'ont donc pas de signification au niveau clinique. Au niveau des enzymes, les polymorphismes sont des changements d’acides aminés qui n’affectent pas la fonction, mais dans un contexte d’acides nucléiques ils peuvent être considérés comme des mutations faux-sens. Les dix-huit mutations faux-sens qui ont été exprimées ont produit des protéines inactives, en raison d'erreurs dans leur repliement. Ceci expliquerait donc la progression sévère de la maladie chez les personnes porteuses de ces mutations. Les protéines mutantes mal repliées sont anormalement glycosylées et conservées dans le réticulum endoplasmique. La thérapie par amélioration de l’activité enzymatique par des chaperonnes est une option thérapeutique potentielle, spécifiquement conçue pour exploiter l'activité enzymatique résiduelle de mutants mal repliés, afin d’éliminer les substrats stockés. Nous avons démontré que le traitement de plusieurs lignées de fibroblastes de patients SFC avec le chlorhydrate de glucosamine, un inhibiteur spécifique de la HGSNAT, a partiellement restauré l’activité de l'enzyme mutante, fournissant une preuve de l’utilité future de la thérapie par des chaperonnes dans le traitement de la maladie de SFC.

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Les chimiokines et leurs récepteurs respectifs jouent un rôle important dans l’immunité innée et adaptative. Les récepteurs de chimiokines identifient des cellules T CD4+ avec potentiel de migration dans des tissus spécifiques et à fonctionnalité distincte du point de vue de la spécificité antigénique et de la production de cytokines. L’identité de la population des cellules T CD4+ susceptibles versus résistantes à l’infection par le virus de l’immunodéficience humaine (VIH) reste mal définie. Le recrutement dans les muqueuses intestinales d’un excès de cellules T effectrices (CD8+) comparé aux cellules cibles (CD4+) représente un bon pronostic de l’infection par le virus de l’immunodéficience simienne (VIS), tandis que la déplétion des cellules Th17 dans les tissus lymphoïdes associés au tractus gastro-intestinal (GALT) est un marqueur de la progression de l’infection à VIH. L’effet régulateur des chimiokines sur l’activation de la réplication virale dans différentes sous-populations cellulaires T CD4+ reste peu étudié. Ce projet de maîtrise est divisé en 3 parties: (1) l’identification des récepteurs de chimiokines CCR4, CXCR3 et CCR6 comme marqueurs de surfaces des sous populations T CD4+ avec susceptibilité distincte à l’infection par le VIH; (2) la caractérisation phénotypique et fonctionnelle des cellules T CD4+ et T CD8+ spécifiques au VIH de sujets à progression lente vers le stade sida (LTNP); et (3) les effets des chimiokines ligands de CCR4, CXCR3 et CCR6 sur l’activation cellulaire et la réplication virale in vitro. Nos résultats démontrent que les cellules T CD4+ CCR4+CCR6+ (profile cytokinique Th17) et CXCR3+CCR6+ (profile cytokinique Th1/Th17) sont hautement permissives à l’infection par le VIH. Nous proposons également de nouveaux corrélats de protection immunitaire contre le VIH chez les sujets LTNP: (i) le potentiel de co-localisation dans les muqueuses intestinales des cellules T CD4+ et CD8+ spécifiques au VIH via l’intégrine β7, (ii) le ratio élevé entre les cellules T effectrices (CD8+) versus les cellules cibles (CD4+) spécifiques au VIH, (iii) le profil cytokinique Th17 et (iv) la capacité des cellules T CD4+ et CD8+ spécifiques au VIH à produire des ligands de CCR5 bloquant l’entrée virale. Finalement, nos résultats sur l’effet co-stimulateur des chimiokines sur les cellules T et leurs effets opposés sur la réplication virale démontrent l’implication du réseau des chimiokines dans la régulation de la pathogenèse de l’infection à VIH.

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La thérapie cellulaire est une avenue pleine de promesses pour la régénération myocardique, par le remplacement du tissu nécrosé, ou en prévenant l'apoptose du myocarde survivant, ou encore par l'amélioration de la néovascularisation. Les cellules souches de la moelle osseuse (CSMO) expriment des marqueurs cardiaques in vitro quand elles sont exposées à des inducteurs. Pour cette raison, elles ont été utilisées dans la thérapie cellulaire de l'infarctus au myocarde dans des études pre-cliniques et cliniques. Récemment, il a été soulevé de possibles effets bénéfiques de l'ocytocine (OT) lors d’infarctus. Ainsi, l’OT est un inducteur de différenciation cardiaque des cellules souches embryonnaires, et cette différenciation est véhiculée par la voie de signalisation du monoxyde d’azote (NO)-guanylyl cyclase soluble. Toutefois, des données pharmacocinétiques de l’OT lui attribue un profil non linéaire et celui-ci pourrait expliquer les effets pharmacodynamiques controversés, rapportés dans la lttérature. Les objectifs de ce programme doctoral étaient les suivants : 1) Caractériser le profil pharmacocinétique de différents schémas posologiques d'OT chez le porc, en développant une modélisation pharmacocinétique / pharmacodynamique plus adaptée à intégrer les effets biologiques (rénaux, cardiovasculaires) observés. 2) Isoler, différencier et trouver le temps optimal d’induction de la différenciation pour les CSMO porcines (CSMOp), sur la base de l'expression des facteurs de transcription et des protéines structurales cardiaques retrouvées aux différents passages. 3) Induire et quantifier la différenciation cardiaque par l’OT sur les CSMOp. 4) Vérifier le rôle du NO dans cette différenciation cardiaque sur les CSMOp. Nous avons constaté que le profil pharmacocinétique de l’OT est mieux expliqué par le modèle connu comme target-mediated drug disposition (TMDD), parce que la durée du séjour de l’OT dans l’organisme dépend de sa capacité de liaison à son récepteur, ainsi que de son élimination (métabolisme). D'ailleurs, nous avons constaté que la différenciation cardiomyogénique des CSMOp médiée par l’OT devrait être induite pendant les premiers passages, parce que le nombre de passages modifie le profile phénotypique des CSMOp, ainsi que leur potentiel de différenciation. Nous avons observé que l’OT est un inducteur de la différenciation cardiomyogénique des CSMOp, parce que les cellules induites par l’OT expriment des marqueurs cardiaques, et l'expression de protéines cardiaques spécifiques a été plus abondante dans les cellules traitées à l’OT en comparaison aux cellules traitées avec la 5-azacytidine, qui a été largement utilisée comme inducteur de différenciation cardiaque des cellules souches adultes. Aussi, l’OT a causé la prolifération des CMSOp. Finalement, nous avons observé que l'inhibition de la voie de signalisation du NO affecte de manière significative l'expression des protéines cardiaques spécifiques. En conclusion, ces études précisent un potentiel certain de l’OT dans le cadre de la thérapie cellulaire cardiomyogénique à base de cellules souches adultes, mais soulignent que son utilisation requerra de la prudence et un approfondissement des connaissances.

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Ce mémoire analyse la réception de l’auteur autrichien Thomas Bernhard (1931-1989) au regard des scandales qui ont marqué sa carrière. Tantôt identifié comme l’imprécateur de l’Autriche, tantôt comme écrivain exceptionnel, il aura remis en question le rôle de son pays dans le national-socialisme et multiplié les attaques ad hominem. Il aura tenu un rôle ambigu dans l’espace public. Tout en insistant sur le caractère fictif de ses œuvres, il se mettait en scène de façon provocatrice dans le discours public ainsi que dans sa fiction. Ce mémoire s’intéresse au fonctionnement du scandale en tant qu’événement social complexe ayant lieu dans l’espace public. Les chercheurs s’entendent pour considérer le scandale comme un trouble ou une irritation résultant d’une transgression, apparente ou avérée. Il s’agit en outre d’un phénomène intégré dans l’ordre social et géré par les médias, caractérisé par l’actualisation des valeurs morales. Dans la présente étude, il est postulé que le capital symbolique (cf. Bourdieu) joue un rôle d’a priori et de catalyseur dans les scandales. Une accumulation initiale de capital symbolique assure une visibilité médiatique automatique. Le capital d’identité de Thomas Bernhard – soit la personnalisation du capital symbolique – est hybride et complexe, de sorte qu’il est difficilement appréciable. La difficile appréciation du capital de l’auteur se traduit par l’incertitude des journalistes et du public quant à son message : réactions dispro-portionnées, critique du particulier perçue comme mise en cause de l’universel. Toute dé-claration, toute œuvre de Bernhard est assujettie à ses prestations « scandaleuses » antérieu-res. Ce mémoire insiste sur le caractère autoréférentiel du scandale et s’intéresse aux actes de langage performatifs (cf. John L. Austin). Le corpus comporte des romans de Bernhard, leurs recensions, des articles de quotidiens, des lettres de lecteurs, des documents juridiques ainsi que la correspondance entre Bernhard et Siegfried Unseld.