Identification of Genomic Variants Associated with Adolescent Idiopathic Scoliosis (AIS) in French-Canadian Population

La scoliose idiopathique est une déformation tridimensionnelle de la colonne vertébrale dont la pathogenèse reste obscure. Cette maladie affecte 2-4% des adolescents de 10-18 ans parmi les garçons et les filles. Il est à noter que les filles sont plus sévèrement affectées et ce en plus grand nombre que les garçons. Les études de jumeaux ont montré que les facteurs génétiques jouent un rôle important dans la scoliose idiopathique de l'adolescent (SIA). Depuis 2010, les études d'association pan génomiques ont été multipliées dans les recherches, visant à trouver des gènes candidats impliqués dans la SIA à travers des examens des polymorphismes nucléotidiques (SNPs). Un test génétique nommé "ScoliScore" a été publié pour essayer de prédire la progression de courbure dans la population caucasienne. Cependant, l'association n'a pas été reproduite dans une grande étude japonaise, soulignant l'importance d'une étude de réplication dans une population caucasienne indépendante. Dans ce contexte, mon projet de maîtrise a permis de génotyper plus de 1,4 millions de SNPs dans une cohorte canadienne-française dans le but: 1) de valider l'association de ScoliScoreTM; et 2) d’identifier les variants génomiques associées à la SIA dans la population québécoise. Notre étude a montré qu’aucun des variants constituant le test ScoliScoreTM n’était associé à la SIA. Ceci suggère que l'absence d'association dans une cohorte japonaise n'est pas due à l'appartenance ethnique. Aussi, nous avons identifié des variants génomiques associés significativement à l’initiation et/ou la progression de SIA dans la population québécoise, suggérant des gènes candidats impliqués dans la pathogenèse de SIA.

Parenting, self-regulation and childhood anxiety : A Self-Determination Theory perspective

Le contrôle psychologique parental est un facteur de risque réputé pour les problèmes intériorisés des enfants (p. ex., Affrunti & Ginsburg, 2011; McLeod, Wood & Weisz, 2007). Selon la Théorie de l'auto-détermination, le contrôle psychologique mène aux problèmes intériorisés (Ryan, Deci, Grolnick, & La Guardia, 2006) car il brime le besoin fondamental d'autonomie. En effet, recevoir de la pression afin de penser, se comporter et se sentir d’une certaine façon (Ryan, 1982) semble favoriser une régulation trop rigide et surcontrôlée (Ryan et al., 2006). Suite aux travaux de Soenens et Vansteenkiste (2010), la distinction conceptuelle entre deux formes de contrôle psychologique, soit manifestes (p. ex., les menaces, forcer physiquement) et dissimulées (p. ex., la surprotection, le marchandage), ont été utilisées pour évaluer le style parental (Étude 1) et les pratiques disciplinaires (Étude 2). Le contrôle psychologique parental et le soutien de l'autonomie (Étude 2) ont été mesurés durant la petite enfance puisque (1) les problèmes intériorisés émergent tôt, (2) le développement du sentiment d'autonomie est central au cours de cette période, et (3) attire probablement plus de contrôle psychologique parental. Avec ses deux articles, la présente thèse vise à clarifier la façon dont le contrôle psychologique manifeste et dissimulé est lié au développement précoce de problèmes intériorisés. L'étude 1 est une étude populationnelle examinant l'impact relatif du style parental sur des trajectoires développementales d'anxiété (N = 2 120 enfants; de 2,5 à 8 ans) avec de nombreux facteurs de risque potentiels provenant de l'enfant, de la mère et de la famille, tous mesurés au cours de la petite enfance. Les résultats ont montré qu'en plus de la timidité des enfants, de la dépression maternelle et du dysfonctionnement familial, le contrôle psychologique manifeste (c.-à-d., coercitif) et dissimulé (c.-à-d., la surprotection) augmentent le risque, pour les enfants, de suivre une trajectoire d'anxiété élevée. Une interaction entre la dépression maternelle et le contrôle dissimulé a été trouvée, ce qui indique que la surprotection augmente l'anxiété des enfants seulement lorsque la dépression maternelle est élevée. Enfin, le contrôle dissimulé prédit également l'anxiété telle que rapportée par les enseignants de deuxième année. Le deuxième article est une étude observationnelle qui examine comment l'autorégulation (AR) des bambins est liée au développement précoce des symptômes intériorisés, tout en explorant comment les pratiques disciplinaires parentales (contrôle et soutien de l'autonomie) y sont associées. Les pratiques parentales ont été codifiées lors d'une requête de rangement à 2 ans (contexte "Do", N = 102), tandis que l'AR des bambins a été codifiée à la fois durant la tâche de rangement ("Do") et durant une tâche d'interdiction (ne pas toucher à des jouets attrayants; contexte «Don't » ), à 2 ans puis à 3 ans. Les symptômes d'anxiété / dépression des enfants ont été évalués par leurs parents à 4,5 ans. Les résultats ont révélé que l'AR aux interdictions à 3 ans diminue la probabilité des enfants à manifester des taux élevés de symptômes d'anxiété / dépression. Les analyses ont aussi révélé que le parentage soutenant l'autonomie était lié à l'AR des enfants aux requêtes, un an plus tard. En revanche, le contrôle psychologique manifeste et dissimulé ont eu des effets délétères sur l'AR. Enfin, seul le contrôle dissimulé a augmenté les probabilités de présenter des niveaux plus élevés de problèmes intériorisés et ce, au-delà de l’effet protecteur de l'AR des bambins. Des résultats mitigés sont issus de cette thèse concernant les effets respectifs des deux formes de contrôle sur les problèmes intériorisés, dépendamment de l'informateur (mère c. enseignant) et de la méthodologie (questionnaires c. données observationnelles). Toutefois, le contrôle psychologique dissimulé était lié à ce problème affectif dans les deux études. Enfin, le soutien à l'autonomie s’est révélé être un facteur de protection potentiel et mériterait d'être étudié davantage.

Prescription channeling of COX-2 inhibitors and traditional nonselective nonsteroidal anti-inflammatory drugs: a population-based case–control study

Affiliation: Faculté de pharmacie, Université de Montréal

A randomized follow-up study of the general health and quality of life of an elderly edentulous population wearing either mandibular two-implant overdentures or conventional dentures

L’augmentation de la population âgée dans la société indique que les systèmes de soins de la santé font face à de nouveaux défis. Les hauts niveaux d’incapacité qui en résultent peuvent être réduits par les nouvelles technologies, la promotion de la santé ainsi que des stratégies de prévention. Les écrits scientifiques récents soulignent la supériorité des prothèses dentaires implanto-portées par rapport aux prothèses conventionnelles en termes de satisfaction et de qualité de la vie des patients. Cependant, il n'est toujours pas clair si ces avantages ont des effets positifs à long terme sur la santé orale et générale ainsi que sur la qualité de vie des populations âgées. Objectifs, Hypothèses : Notre but était de mesurer l’impact des prothèses mandibulaires retenues par 2 implants sur la qualité de vie associée à la santé bucco-dentaire et générale ainsi que sur la santé orale et la qualité du sommeil des aînés édentés. Nous avons évalué les hypothèses nulles suivantes : il n'y a aucune différence entre les individus portants des prothèses mandibulaires retenues par 2 implants (IODs) et ceux qui portent des prothèses conventionnelles (CDs), par rapport à la qualité de vie reliée à la santé bucco-dentaire et générale, la santé orale et la qualité du sommeil, un an après avoir reçu leurs nouvelles prothèses. Méthodes : Dans cette étude randomisée contrôlée, 255 aînés ont reçu au hasard IODs ou les CDs, les deux types de prothèses étant opposés à des prothèses maxillaires conventionnelles. La qualité de la vie reliée à la santé bucco-dentaire (OHRQoL) et la santé générale subjective ont été mesurées avec les questionnaires Oral Health Impact Profile (OHIP-20) et Short Form-36 (SF-36) en condition pré-traitement et après un an. La qualité du sommeil et la somnolence diurne ont été mesurées à l’aide du questionnaire Qualité de Sommeil de Pittsburg et de l'Échelle de Somnolence Epworth. La santé orale a été évaluée par un examen clinique. Les variables indépendantes étaient le sens de cohérence et le type de prosthèse, ainsi que des variables socio-démographiques. En utilisant des analyses statistiques bi et multi-factorielles, des comparaisons à l’intérieur d’un même groupe et entre deux groupes ont été effectuées. Résultats : Les différences pré et post traitement pour les cotes OHIP étaient significativement plus grandes pour le groupe IOD que le groupe CD (p<0.05). Le type de traitement et la cote pré-traitement étaient des facteurs significatifs à OHRQoL (p < 0.0001). Dans le groupe CD, il y avait une diminution significative par rapport aux cotes de «Physical Component Scores (PCS)», le fonctionnement physique, le rôle physique et la douleur physique entre les données pré-traitement et un an après le traitement, ce qui indique une diminution au niveau de la santé générale subjective. Dans le groupe IOD, une diminution statistiquement non significative a été remarquée par rapport à toutes les cotes des sous-échelles de SF-36, sauf pour la douleur physique. Le modèle final de régression a démontré qu’après ajustement pour les variables âge, sexe, statut marital et type de traitement, la cote totale finale d’OHIP et les données de bases de PCS prédisaient la cote finale de PCS (p < 0.0001). Aucune corrélation significative entre sens de cohérence et OHRQoL n'a été détectée (r =-0.1; p > 0.05). Les aînés porteurs des prothèses conventionnelles avaient presque 5 fois plus de chance d’avoir une stomatite prothétique que ceux portant des prothèses mandibulaires hybrides retenues par 2 implants (p < 0.0001). Les aînés ayant subjectivement une mauvaise santé générale avaient une qualité de sommeil moins bonne que ceux avec une meilleure santé générale subjective (p < 0.05). Les personnes qui avaient une OHRQoL moins bonne étaient presque 4 fois plus somnolentes pendant le jour que celles avec une meilleure OHRQoL (p=0.003, χ2; OR =3.8 CI 1.5 to 9.8). L'analyse de régression a montré que la santé générale subjective et OHRQoL prévoient la qualité du sommeil (p=0.022 et p=0.001, respectivement) et la somnolence diurne (p=0.017 et p=0.005, respectivement). Conclusions: Les résultats de cette étude suggèrent que, chez les aînés édentés, des prothèses mandibulaires hybrides retenues par deux implants amènent une amélioration significative de la qualité de vie reliée à la santé bucco-dentaire et maintiennent la sensation d’une meilleure santé physique. Des prothèses hybrides implanto-portées peuvent contribuer à la santé orale en réduisant les traumatismes infligés à la muqueuse orale et en contrôlant la stomatite prothétique. Les aînés édentés dont le niveau de qualité de vie reliée à la santé bucco-dentaire est bas, peuvent aussi avoir des troubles de qualité du sommeil.

Craftsmanship as a means of empowerment for the traditional population of Guaraqueçaba : a case study

Cette recherche consiste en une étude de cas sur un groupe d’artisans qui a réussi à transformer sa production artisanale en importante source de revenus. Ces artisans, de culture caiçara, ont formé une coopérative dans la municipalité de Guaraqueçaba, dans l’État du Paraná au Brésil. Caiçara est le nom de la population traditionnelle métisse qui habite dans les zones côtières du Sud et Sud-est du Brésil. La région de Guaraqueçaba abrite des écosystèmes de biodiversité extrêmement riche et précieuse, dont la conservation est une priorité à l’échelle mondiale. Afin de réguler l’utilisation des ressources naturelles de ces écosystèmes, une aire protégée a été créée en 1985. Par la suite, de sévères restrictions entourant les moyens de subsistance ont été imposées aux communautés caiçaras, ayant comme conséquences leur appauvrissement, la discontinuation de leur mode de vie et des dommages à leur culture. Cette étude de cas s’est penchée sur une population traditionnelle luttant pour améliorer ses conditions de vie par le biais du design, activité par laquelle nous créons de la culture matérielle. L’objectif de cette recherche est de comprendre comment la création d’artisanat destiné à la vente peut être un vecteur d’autonomisation et de valorisation de la culture locale. L’approche de la collecte des données sur le terrain, inspiré de l’ethnographie, a utilisé les méthodes suivant : des entrevues (non structurées et semi-dirigées), des observations (participantes et non participantes) et des photos. Ayant un caractère exploratoire, l’étude a exploré des questions liées à l’autonomisation et la culture avec le but d’encourager et de préparer le terrain pour des recherches futures.

Impact of type of drug insurance on adherence, persistence and costs of antidepressant drugs : a Quebec population-based study

Contexte: À date, il existe peu de données sur l’adhésion, la persistance et les coûts associés aux antidépresseurs selon le type d’assurance médicament (privé ou public). Objectif: Comparer selon le régime d’assurance médicament (privé ou public), l'adhésion, la persistance et les coûts des antidépresseurs. Méthodes de recherche: Une étude de cohorte appariée a été réalisée en utilisant des bases de données du Québec. Sujets: Nous avons sélectionné 194 patients assurés par un régime privé et 1923 patients assurés par le régime public de la Régie de l’assurance maladie du Québec (RAMQ) (18-64 ans) qui ont rempli au moins une ordonnance pour un antidépresseur entre décembre 2007 et septembre 2009. Mesures: L’adhésion, mesurée sur une période d’un an, a été estimée en utilisant le proportion of prescribed days covered (PPDC). Un modèle de régression linéaire a été utilisé afin d’estimer la différence moyenne en PPDC entre les patients assurés par un régime privé et ceux assurés par le régime public de la RAMQ. La persistance a été comparé entre ces deux groupes avec un modèle de régression de survie Cox, et le coût mensuel d'antidépresseurs ($ CAN) a été comparé entre ces deux groupes en utilisant un modèle de régression linéaire. Résultats: Le PPDC parmi les patients assurés par un régime privé était de 86,4% (intervalle de confiance (IC) 95%: 83,3%-89,5%) versus 81,3% (IC 95%: 80,1%-82,5%) pour les patients assurés par le régime public de la RAMQ, pour une différence moyenne ajustée de 6,7% (IC 95%: 3,0%-10,4%). La persistance après un an parmi les patients assurés par un régime privé était de 49,5% versus 18,9% pour les patients assurés par le régime public de la RAMQ (p <0,001), et le rapport de risque ajusté était de 0,48 (IC 95%: 0,30-0,76). Comparativement aux patients assurés par le régime public de la RAMQ, les patients ayant une assurance privée ont payé 14,94 $ CAD (95% CI: $12,30-$17,58) de plus par mois en moyenne pour leurs antidépresseurs. Conclusion: Les patients assurés par un régime privé avaient une meilleure adhésion, persistance, mais avaient aussi un plus haut coût pour leurs antidépresseurs que ceux assurés par le régime public de la RAMQ. Cette différence de coûts peut être due aux différentes exigences de paiement en pharmacie entre les deux régimes ainsi qu’aux limites des honoraires des pharmaciens imposés par le régime public.