17 resultados para Paul, the Hermit, Saint, -approximately 341.

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Cette étude porte sur la dimension intersubjective de la souffrance qui affecte le rapport du souffrant à son corps, au temps et à l’espace vécus de même que son identité narrative et sa mémoire narrative. Mon argument principal est que la voix narrative constitue le rapport intersubjectif dans les récits de maladie que les proches écrivent sur leurs partenaires souffrant de cancer de cerveau ou de la maladie d’Alzheimer. Ma discussion est basée sur l’éthique, la phénoménologie, les théories de l’incorporation, les études des récits de vie, la sociologie et l’anthropologie médicales et la narratologie. L’objet de mon étude est l’expérience incorporée de la souffrance dans les récits de maladie et je me concentre sur la souffrance comme perte de la mémoire et du soi narratif. J’analyse le journal How Linda Died de Frank Davey et les mémoires de John Bayley, Iris: A Memoir of Iris Murdoch et Iris and Her Friends: A Memoir of Memory and Desire. J’explore comment les récits de maladie constituent le rapport éthique à l’Autre souffrant de la rupture de la mémoire. La discussion de la voix est située dans le contexte des récits de vie et se propose de dépasser les limites des approches sociologiques et anthropologiques de la voix dans les récits de maladie. Dans ce sens, dans un premier temps je porte mon attention sur des études narratologiques de la voix en indiquant leurs limites. Ma propre définition de la voix narrative est basée sur l’éthique dans la perspective d’Emmanuel Levinas et de Paul Ricœur, sur l’interprétation du temps, de la mémoire et de l’oubli chez St-Augustin et la discussion levinasienne de la constitution intersubjective du temps. J’avance l’idée que la “spontanéité bienveillante” (Ricœur, Soi-même comme un autre 222) articule la voix narrative et l’attention envers l’Autre souffrant qui ne peut plus se rappeler, ni raconter sa mémoire. En reformulant la définition augustinienne du temps qui met en corrélation les modes temporels avec la voix qui récite, j’avance l’idée que la voix est distendue entre la voix présente de la voix présente, la voix présente de la voix passée, la voix présente de la voix future. Je montre comment la voix du soignant est inscrite par et s’inscrit dans les interstices d’une voix interrompue, souffrante. Je définis les récits de vies comme des interfaces textuelles entre le soi et l’Autre, entre la voix du soi et la voix du souffrant, comme un mode de restaurer l’intégrité narrative de l’Autre.

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Quatre-vingt-quinze squelettes humains issus des fouilles archéologiques du cimetière protestant Saint-Matthew (ville de Québec, 1771-1860) ont été étudiés en associant deux aspects de la paléonutrition : la paléochimie et la paléopathologie. Le but de cette recherche est d’explorer la relation entre nutrition et état de santé pour cette population préindustrielle. Des informations directes sur l’alimentation ont été recueillies par l’analyse des isotopes stables du carbone et de l’azote du collagène des os, et des informations indirectes ont été obtenues par une quantification de l’état de santé des individus. Les méthodes paléopathologiques utilisées sont celles de l’« indice de santé » (Steckel et al., 2002) pour la comparaison interpopulationnelle, puis des méthodes comprenant des degrés de sévérité plus précis afin d’étudier les variations intrapopulationnelles. L’analyse de ces données atteste d’un état de santé relativement mauvais par comparaison avec d’autres groupes nord-américains contemporains, malgré une alimentation similaire. Des différences alimentaires ont été observées en fonction des données paléodémographiques (âge, sexe), mettant notamment en évidence une variabilité temporelle dans la réalisation du processus de sevrage. De plus, un régime alimentaire moins riche en ressources C4 (maïs, sucre de canne) et en ressources animales (viande, poissons, produits laitiers) a été constaté pour les enfants entre 2 et 7 ans par rapport aux individus plus vieux. Enfin, une relation possible entre la sévérité de certaines pathologies (cribra orbitalia et périostite) et la consommation des ressources alimentaires en C4 et/ou marines et riches en protéines a été observée.

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Parc marin du Saguenay - Saint-Laurent, Groupe de recherche et d'éducation sur les mammifères marins, GREMM, excursions aux baleines, bélugas, Tadoussac, règlementation, ArcCatalog, ArcMap.

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La théologie catholique affirme que Jésus, médiateur par excellence, est la Révélation plénière de Dieu à son peuple. Cependant, il y a eu au fil des siècles des révélations dites «privées», dont certaines ont été reconnues par l’autorité de l’Église. Le cas des révélations privées non reconnues a toujours été générateur de malentendus et de conflits froids et parfois ouverts entre l’autorité de l’Église et certains fidèles. En contexte africain, où le christianisme se greffe sur la culture traditionnelle, cette question de révélations privées est importante car elle imprègne la religion ancestrale. Dans notre contexte où le Christianisme semble avoir le vent en poupe, on se demande quelque rapport y a-t-il entre foi et expérience individuelle de révélation privée; la révélation privée est-elle un couronnement d’une vie de foi bien menée sous le regard du Seigneur et des hommes? Comment Dieu se manifeste-t-il aux hommes et comment en rendre compte sans faire face à l’adversité? Avec l’étude de l’expérience de Paul en 2Co 12, 1-10, il y a lieu de revenir sur la théologie catholique au sujet de la Révélation en rapport avec les révélations pour voir comment elle s’est articulée, à partir de la Bible, au fil des temps, en fonction des cultures et des réalités sans cesse nouvelles. À la base de cette théologie, on peut trouver en bonne position l’influence herméneutique de l’expérience mystique de Paul. Une révélation privée comme celle qu’il vit, fait toujours face à des doutes ou des attitudes sceptiques parfois tenaces pour se préciser après coup et fonder en raison son apport par rapport au Christ et à la vie ecclésiale. Si le jugement de l’Église est important pour son insertion dans la vie des communautés, toutefois, il faut dire qu’il n’est pas déterminant. Tout se joue entre Dieu et la personne certes, mais la qualité des fruits de ce jeu spirituel étant garante de la crédibilité de la révélation. Dieu, qui sait toujours communiquer avec son peuple sous des formes variées, en est capable en tout temps et selon le mode qu’il se donne. Pour mieux parler de l’expérience de Paul en 2Co 12,1-10, les démarches historico-critique et narrative ont été d’une utilité complémentaire en vue d’authentifier dans la péricope ce qu’il convient d’appeler : la mystique de Paul. Le témoignage spirituel de Paul peut servir de paradigme pour les personnes et d’éclairage pour l’Église dans le discernement des phénomènes de révélation privée aujourd’hui. Paul vit une relation forte avec le Dieu de Jésus Christ, il la fait vivre à ses communautés; quoiqu’il advienne, il n’hésite pas à en rendre compte et à la communauté, et à Pierre et aux autres. Sa vie intensément mystique, ne le soustrait pas de la démarche ecclésiale pour défendre ses révélations.

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Les milieux humides remplissent plusieurs fonctions écologiques d’importance et contribuent à la biodiversité de la faune et de la flore. Même s’il existe une reconnaissance croissante sur l’importante de protéger ces milieux, il n’en demeure pas moins que leur intégrité est encore menacée par la pression des activités humaines. L’inventaire et le suivi systématique des milieux humides constituent une nécessité et la télédétection est le seul moyen réaliste d’atteindre ce but. L’objectif de cette thèse consiste à contribuer et à améliorer la caractérisation des milieux humides en utilisant des données satellites acquises par des radars polarimétriques en bande L (ALOS-PALSAR) et C (RADARSAT-2). Cette thèse se fonde sur deux hypothèses (chap. 1). La première hypothèse stipule que les classes de physionomies végétales, basées sur la structure des végétaux, sont plus appropriées que les classes d’espèces végétales car mieux adaptées au contenu informationnel des images radar polarimétriques. La seconde hypothèse stipule que les algorithmes de décompositions polarimétriques permettent une extraction optimale de l’information polarimétrique comparativement à une approche multipolarisée basée sur les canaux de polarisation HH, HV et VV (chap. 3). En particulier, l’apport de la décomposition incohérente de Touzi pour l’inventaire et le suivi de milieux humides est examiné en détail. Cette décomposition permet de caractériser le type de diffusion, la phase, l’orientation, la symétrie, le degré de polarisation et la puissance rétrodiffusée d’une cible à l’aide d’une série de paramètres extraits d’une analyse des vecteurs et des valeurs propres de la matrice de cohérence. La région du lac Saint-Pierre a été sélectionnée comme site d’étude étant donné la grande diversité de ses milieux humides qui y couvrent plus de 20 000 ha. L’un des défis posés par cette thèse consiste au fait qu’il n’existe pas de système standard énumérant l’ensemble possible des classes physionomiques ni d’indications précises quant à leurs caractéristiques et dimensions. Une grande attention a donc été portée à la création de ces classes par recoupement de sources de données diverses et plus de 50 espèces végétales ont été regroupées en 9 classes physionomiques (chap. 7, 8 et 9). Plusieurs analyses sont proposées pour valider les hypothèses de cette thèse (chap. 9). Des analyses de sensibilité par diffusiogramme sont utilisées pour étudier les caractéristiques et la dispersion des physionomies végétales dans différents espaces constitués de paramètres polarimétriques ou canaux de polarisation (chap. 10 et 12). Des séries temporelles d’images RADARSAT-2 sont utilisées pour approfondir la compréhension de l’évolution saisonnière des physionomies végétales (chap. 12). L’algorithme de la divergence transformée est utilisé pour quantifier la séparabilité entre les classes physionomiques et pour identifier le ou les paramètres ayant le plus contribué(s) à leur séparabilité (chap. 11 et 13). Des classifications sont aussi proposées et les résultats comparés à une carte existante des milieux humide du lac Saint-Pierre (14). Finalement, une analyse du potentiel des paramètres polarimétrique en bande C et L est proposé pour le suivi de l’hydrologie des tourbières (chap. 15 et 16). Les analyses de sensibilité montrent que les paramètres de la 1re composante, relatifs à la portion dominante (polarisée) du signal, sont suffisants pour une caractérisation générale des physionomies végétales. Les paramètres des 2e et 3e composantes sont cependant nécessaires pour obtenir de meilleures séparabilités entre les classes (chap. 11 et 13) et une meilleure discrimination entre milieux humides et milieux secs (chap. 14). Cette thèse montre qu’il est préférable de considérer individuellement les paramètres des 1re, 2e et 3e composantes plutôt que leur somme pondérée par leurs valeurs propres respectives (chap. 10 et 12). Cette thèse examine également la complémentarité entre les paramètres de structure et ceux relatifs à la puissance rétrodiffusée, souvent ignorée et normalisée par la plupart des décompositions polarimétriques. La dimension temporelle (saisonnière) est essentielle pour la caractérisation et la classification des physionomies végétales (chap. 12, 13 et 14). Des images acquises au printemps (avril et mai) sont nécessaires pour discriminer les milieux secs des milieux humides alors que des images acquises en été (juillet et août) sont nécessaires pour raffiner la classification des physionomies végétales. Un arbre hiérarchique de classification développé dans cette thèse constitue une synthèse des connaissances acquises (chap. 14). À l’aide d’un nombre relativement réduit de paramètres polarimétriques et de règles de décisions simples, il est possible d’identifier, entre autres, trois classes de bas marais et de discriminer avec succès les hauts marais herbacés des autres classes physionomiques sans avoir recours à des sources de données auxiliaires. Les résultats obtenus sont comparables à ceux provenant d’une classification supervisée utilisant deux images Landsat-5 avec une exactitude globale de 77.3% et 79.0% respectivement. Diverses classifications utilisant la machine à vecteurs de support (SVM) permettent de reproduire les résultats obtenus avec l’arbre hiérarchique de classification. L’exploitation d’une plus forte dimensionalitée par le SVM, avec une précision globale maximale de 79.1%, ne permet cependant pas d’obtenir des résultats significativement meilleurs. Finalement, la phase de la décomposition de Touzi apparaît être le seul paramètre (en bande L) sensible aux variations du niveau d’eau sous la surface des tourbières ouvertes (chap. 16). Ce paramètre offre donc un grand potentiel pour le suivi de l’hydrologie des tourbières comparativement à la différence de phase entre les canaux HH et VV. Cette thèse démontre que les paramètres de la décomposition de Touzi permettent une meilleure caractérisation, de meilleures séparabilités et de meilleures classifications des physionomies végétales des milieux humides que les canaux de polarisation HH, HV et VV. Le regroupement des espèces végétales en classes physionomiques est un concept valable. Mais certaines espèces végétales partageant une physionomie similaire, mais occupant un milieu différent (haut vs bas marais), ont cependant présenté des différences significatives quant aux propriétés de leur rétrodiffusion.

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Pour respecter les droits d’auteur, la version électronique de ce mémoire a été dépouillée de tous les documents visuels. La version intégrale du mémoire a été déposée au Service de la gestion des documents et des archives de l'Université de Montréal.

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Ce mémoire visait à déterminer si un petit parc périurbain, en l’occurrence le Parc national du Mont-Saint-Bruno, est parvenu à maintenir l’intégrité de sa flore au cours des trente dernières années en dépit de pressions humaines croissantes et de perturbations naturelles passées, en plus d’identifier les principaux changements floristiques survenus au cours de cette période et les facteurs responsables. Pour répondre à ces objectifs, une étude historique a été réalisée, en comparant un inventaire floristique ancien (1977) à un inventaire récent (2013). Mes résultats montrent d’abord une forte croissance de la diversité alpha indigène au cours des 35 dernières années, accompagnée d’un déclin significatif de la diversité bêta (30%). Malgré cette homogénéisation taxonomique, la diversité fonctionnelle de la flore forestière s’est accrue, la rendant probablement plus résiliente aux événements perturbateurs. D’autre part, mes analyses ont révélé la progression de traits fonctionnels souvent associés à des habitats forestiers intensément broutés, révélant une certaine influence du cerf de Virginie sur la composition et la structure de la flore forestière. Enfin, mes résultats ont montré que les herbiers botaniques se révèlent être une alternative fiable aux méthodes traditionnelles pour documenter et évaluer l’impact des grands herbivores sur la morphologie des plantes broutées. Au final, cette étude a montré que les petites aires protégées périurbaines peuvent jouer un rôle majeur dans la préservation de la diversité floristique d’habitats forestiers d’intérêt, particulièrement lorsque leur statut de protection permet d’encadrer de manière stricte les activités humaines.

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Entre 100 et 140 millions de femmes, de petites filles et d’adolescentes sont excisées (Andro et Lesclingrand, 2007). Les risques sanitaires de l’excision sont élevés et concernent la santé reproductive, physique et psychologique des femmes. Les nouvelles migrations et l’augmentation des pays qui légifèrent l’excision ont contribué à l’internationalisation de l’excision et à la modification de son processus. On constate actuellement une tendance de l’excision à devenir une pratique clandestine et une perte de sa signification rituelle. En même temps, les mouvements de lutte internationaux, régionaux autant que nationaux prennent de l’ampleur et connaissent une période de mutation afin de contrer la nouvelle figure de l’excision. Le Burkina Faso ne fait pas exception. Le gouvernement burkinabé s’est clairement positionné en faveur du mouvement de lutte contre l’excision et met en place de nombreux dispositifs juridiques, politiques et économiques afin d’en soutenir les initiatives. En 2003, 77 % des femmes burkinabè âgées de 15 à 49 ans se déclaraient excisées. Parallèlement, on assiste à une diminution de la pratique chez leurs filles entre 1998 et 2003 et à une augmentation du nombre de Burkinabè se déclarant contre la pratique. Pourtant en 2003, environ 40 % des femmes ont excisé ou souhaitent exciser leurs filles et environ 24 % des hommes et 26 % des femmes sont encore favorables à la perpétuation de l’excision. Ce mémoire s’intéresse d’abord aux changements de pratique, de connaissance et d’attitudes par rapport à l’excision entre 1998 et 2003. Il s’intéresse ensuite aux déterminants socioculturels, démographiques et économiques favorisant la persistance de cette pratique au sein de la société burkinabé et aux obstacles rencontrés par les intervenants pour combattre l’excision sur le terrain. Pour ce faire la recherche associe méthodes quantitatives et qualitatives. Elle combine analyses statistiques des données des enquêtes démographiques de santé de 2003 et de 1998 et analyse des données d’entretiens collectées auprès d’acteurs sur le terrain entre le premier et le 10 octobre 2005.

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Le testicule assure la production des spermatozoïdes et la sécrétion de la testostérone. Chaque fonction est assumée par un compartiment cellulaire distinct: l’épithélium séminifère et le tissu interstitiel. Le cholestérol, présent dans les deux compartiments, est un composé indispensable aux membranes cellulaires et un précurseur essentiel de la testostérone. Dans le compartiment interstitiel, environ 40 % du cholestérol utilisé pour la production hormonale est importé du sang à partir des lipoprotéines HDL et/ou LDL. Dans l’épithélium séminifère, la cellule de Sertoli assure le contrôle et le maintien de la spermatogenèse. Elle a la capacité de synthétiser du cholestérol à partir de l’acétate in vitro, néanmoins, il n’y a pas d’évidence qu’elle le fait in vivo. De plus il existe, au niveau des tubules séminifères, une barrière hémato-testiculaire qui empêche le libre passage de plusieurs composés sanguins, y compris le cholestérol. Nous avons testé l’hypothèse qu’il existe des moyens d’importation du cholestérol sanguin, mais aussi l’exportation du cholestérol intra-tissulaire, qui contourneraient cette barrière et qui contribueraient au maintien du taux intratubulaire du cholestérol compatible avec le bon déroulement de la spermatogenèse. Nous avons comparé les taux de variation de l’expression de l’ARNm et de la protéine des transporteurs sélectifs de cholestérol SR-BI, SR-BII, CD36 et ABCA1 aux taux de variation du cholestérol libre et estérifié au cours de la spermatogenèse chez les souris normales durant le développement postnatal. Afin de mieux apprécier le niveau d’implication de chacun de ces récepteurs, nous avons examiné comment la suppression du gène d’une enzyme comme la lypase hormono-sensible (HSL) ou de celui d’un transporteur de cholestérol comme SR-BI, CD36 ou NPC1 était compensée et comment cette suppression affectait le taux de cholestérol libre et estérifié dans chacun des deux compartiments cellulaires du testicule. Nous avons dans un premier temps mis au point une nouvelle technique d’isolation des testicules en fraction enrichie en tissu interstitiel (ITf) et en tubules séminifères (STf) qui a l’avantage de mieux préserver l’intégrité des formes phosphorylées et glycosylées des protéines comparée aux techniques préexistantes. Les résultats de nos analyses ont montré que l’expression de SR-BI et CD36 étaient maximales dans les ITf au moment où les souris ont complété leur maturité sexuelle et où le niveau de synthèse de la testostérone était maximal. Dans les tubules séminifères, l’expression maximale de SR-BI et le taux le plus élevé de cholestérol estérifié étaient mesurés de façon concomitante à 35 jours après la naissance, au moment où la première vague de l’activité spermatogénétique était complétée. L’expression de l’ABCA1 était maximale au moment où le taux de cholestérol était élevé et minimale au moment où le taux de cholestérol était le plus bas, alors que le niveau d’expression de CD36 était maximal chez l’adulte au moment où le taux de spermiation était le plus élevé. L’expression de SR-BII variait peu dans les deux compartiments cellulaires durant le développement. La suppression génétique de la HSL et de NPC1, qui cause une infertilité chez les souris mâles, était accompagnée d’une accumulation de cholestérol libre et estérifié dans les tubules séminifères. Par contre, la suppression génétique de SR-BI et CD36, qui ne causent pas d’infertilité chez les souris mâles était sans impact significatif sur le taux de cholestérol intratubulaire. Nous avons montré que l’invalidation génétique d’un transporteur sélectif ou d’une enzyme du métabolisme du cholestérol était accompagnée d’un ensemble de mécanismes de compensation visant à maintenir le taux de cholestérol libre aux niveaux semblables à ceux mesurés dans les fractions tissulaires de souris normales. Ensemble, nos résultats ont montré que l’expression des transporteurs sélectifs de cholestérol SR-BI, SR-BII, CD36 et ABCA1 variait en fonction de la spermatogenèse et du taux intratesticulaire du cholestérol suggérant leur contribution au maintien de l’homéostasie du cholestérol intratesticulaire.

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Le commerce a connu à travers le temps de nombreuses évolutions, tant dans sa forme que dans son implantation, passant de grands magasins prestigieux dans le cœur des villes au début du XXe siècle à de grands centres commerciaux à la jonction d’autoroute dans les années 2000. Le lifestyle center est la forme commerciale la plus aboutie, concept américain existant depuis les années 80, il est apparu pour la première fois au Québec en 2006 à Brossard sur la Rive-Sud de Montréal. Ses caractéristiques hors du commun ; une surface de vente de près de 2 000 000 pi² faisant de lui un centre d’envergure supra régional, son agencement de boutiques en plein air regroupé autour d’une rue piétonne ainsi qu’un mix commercial extrêmement varié rompt avec les traditionnels centres commerciaux existants. Ainsi en s’implantant à Brossard le Quartier DIX30 est venu modifier profondément la structure commerciale de la Rive-Sud en s’imposant comme un contre poids de taille par rapport à la domination du pôle des Promenades Saint-Bruno. Cependant, le Quartier DIX30 ne va pas seulement modifier cette structure commerciale, mais plus globalement la centralité urbaine de la Rive-Sud en s’imposant comme un pôle central majeur. Le Quartier DIX30 grâce à sa mixité d’activité et son concept favorisant les interactions sociales est en train d’insuffler un mouvement de concentration d’activité commerciale et tertiaire. Ainsi aujourd’hui se développe au pourtour du Quartier DIX30 de nombreux locaux à bureaux. Cependant, cette nouvelle centralité créée par le Quartier DIX30 soulève des interrogations notamment vis-à-vis de la privatisation d’un espace s’imposant de plus en plus comme un des pôles principaux de croissance de la Rive-Sud. Ainsi, une question légitime se pose, ne sommes-nous pas en train d’assister à une privatisation d’un centre-ville en devenir ?

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Durant la dernière décennie, les développements technologiques en radiothérapie ont transformé considérablement les techniques de traitement. Les nouveaux faisceaux non standard améliorent la conformité de la dose aux volumes cibles, mais également complexifient les procédures dosimétriques. Puisque des études récentes ont démontré l’invalidité de ces protocoles actuels avec les faisceaux non standard, un nouveau protocole applicable à la dosimétrie de référence de ces faisceaux est en préparation par l’IAEA-AAPM. Le but premier de cette étude est de caractériser les facteurs responsables des corrections non unitaires en dosimétrie des faisceaux non standard, et ainsi fournir des solutions conceptuelles afin de minimiser l’ordre de grandeur des corrections proposées dans le nouveau formalisme de l’IAEA-AAPM. Le deuxième but de l’étude est de construire des méthodes servant à estimer les incertitudes d’une manière exacte en dosimétrie non standard, et d’évaluer les niveaux d’incertitudes réalistes pouvant être obtenus dans des situations cliniques. Les résultats de l’étude démontrent que de rapporter la dose au volume sensible de la chambre remplie d’eau réduit la correction d’environ la moitié sous de hauts gradients de dose. Une relation théorique entre le facteur de correction de champs non standard idéaux et le facteur de gradient du champ de référence est obtenue. En dosimétrie par film radiochromique, des niveaux d’incertitude de l’ordre de 0.3% sont obtenus par l’application d’une procédure stricte, ce qui démontre un intérêt potentiel pour les mesures de faisceaux non standard. Les résultats suggèrent également que les incertitudes expérimentales des faisceaux non standard doivent être considérées sérieusement, que ce soit durant les procédures quotidiennes de vérification ou durant les procédures de calibration. De plus, ces incertitudes pourraient être un facteur limitatif dans la nouvelle génération de protocoles.

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Ce mémoire porte sur le cèdre blanc (Thuja occidentalis) dans les contextes de colonisation et d’exploitation forestière de l’arrière-pays montréalais au XIXe siècle. Il vise, d’une part, à documenter les stratégies d’exploitation locale du cèdre blanc au XIXe siècle et l’évolution du paysage culturel domestique d’un établissement colonial depuis sa concession initiale. D’autre part, ce mémoire cherche à identifier les réseaux d’échanges du cèdre blanc acheminé à Montréal au XIXe siècle pour la construction des bâtiments et des infrastructures portuaires. En raison de la quasi-absence de documents historiques sur le sujet, il devient évident que seule l’application de la dendrochronologie et de la dendroprovenance permet d’atteindre ces objectifs. Nous vous présentons ici l’analyse détaillée de six sites ruraux situés dans les vallées de l’Outaouais et du haut Saint-Laurent. Les analyses dendrochronologiques effectuées permettent d’aborder l’établissement colonial d’une façon originale. La deuxième partie de ce mémoire se consacre aux analyses de dendroprovenance de sept sites montréalais préalablement étudiés par Poudret-Barré (2007) et le Groupe de recherche en dendrochronologie historique (GRDH). Pour ce faire, les sites ruraux discutés précédemment servent de point d’ancrage géographique afin de déterminer l’origine des pièces de cèdre blanc retrouvées à Montréal. L’étude du cèdre blanc et les résultats des analyses de dendrochronologie et de dendroprovenance réalisées dans le cadre de cette étude permettent d’aborder le patrimoine architectural et archéologique sous un angle nouveau. Venant compléter les données historiques disponibles, il ouvre la voie à de nouvelles recherches de ce genre.

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Notre mémoire de recherche-création a pour point de départ deux conceptions sonores filmiques, auxquelles nous avons contribué en tant que monteur et concepteur sonores. Ces films – et leur bande sonore – ont, par leur forme, leur contenu, mais aussi par la dynamique ayant rythmé leur création, redéfini un aspect ou un autre de notre pratique. Ainsi, au moyen d'une auto-poïétique, nous explorons les différentes conditions de la création sonore mises en jeu, qu'elles soient d'ordre technique – le film Saint-Denys Garneau – ou d'ordre esthétique – le film Ma famille en 17 bobines. Dans chaque cas, nous cherchons aussi à explorer les problèmes poétiques et pratiques posés. Au creux de cette conjugaison de ces conditions émergent alors des outils de médiation, des relations humaines, des mouvements esthétiques et des postures d'écoute qui jettent un éclairage inédit sur notre pratique sonore.

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Ce mémoire s’intéresse au Journal de la poète québécoise Marie Uguay et analyse comment la thématique du mouvement y engendre un rapport sensible aux lieux. Il s’appuie notamment sur les travaux sur l’espace de Pierre Nepveu et sur les théories contemporaines du paysage. La condition physique de Uguay, atteinte d’un cancer des os, détermine une manière particulière d’appréhender l’espace, au travers d’une écriture portée vers l’intime. Le premier chapitre est consacré à la dialectique entre intérieur et extérieur, l’écrivaine imaginant de nombreux voyages à partir de la réclusion de son appartement montréalais. Le deuxième chapitre porte sur les lieux effectivement parcourus. Finalement, le troisième chapitre explore une lecture similaire de l’espace chez les poètes Hector de Saint-Denys Garneau et Albert Lozeau, qui peut permettre d’établir une filiation intellectuelle entre eux et la diariste. Il examine également comment la reprise de la figure de Marie Uguay dans la littérature contemporaine tient compte d’une relation particulière à l’espace.

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Le syndrome de Joubert est une maladie récessive caractérisée par une malformation congénitale distincte du tronc cérébral et du cervelet, associée à une anomalie des mouvements oculaires (apraxie oculomotrice), une respiration irrégulière, un retard de développement, et une ataxie à la démarche. Au cours de la dernière décennie, plus de 20 gènes responsables ont été identifiés, tous ayant un rôle important dans la structure et la fonction des cils primaires. Ainsi, le syndrome de Joubert est considéré une ciliopathie. Bien que le Syndrome de Joubert ait été décrit pour la première fois dans une famille canadienne-française en 1969, le(s) gène(s) causal demeurait inconnu dans presque tous les cas de syndrome de Joubert recensés en 2010 dans la population canadienne-française, soit début de mon projet doctoral. Nous avons identifié un total de 43 individus canadiens-français (35 familles) atteints du syndrome de Joubert. Il y avait un regroupement de familles dans la région du Bas-Saint-Laurent de la province de Québec, suggérant la présence d'un effet fondateur. L’objectif de ce projet était de caractériser la génétique du syndrome de Joubert dans la population canadienne-française. Notre hypothèse était qu’il existait un effet fondateur impliquant au moins un nouveau gène JBTS. Ainsi, dans un premier temps, nous avons utilisé une approche de cartographie par homozygotie. Cependant, nous n’avons pas identifié de région d’homozygotie partagée parmi les individus atteints, suggérant la présence d’une hétérogénéité génétique ou allélique. Nous avons donc utilisé le séquençage exomique chez nos patients, ce qui représente une approche plus puissante pour l’étude de conditions génétiquement hétérogènes. Nos travaux ont permis l’identification de deux nouveaux gènes responsables du syndrome de Joubert: C5orf42 et TMEM231. Bien que la localisation cellulaire et la fonction de C5orf42 soient inconnus au moment de cette découverte, nos résultats génétiques combinés avec des études ultérieures ont établi un rôle important de C5orf42 dans la structure et la fonction ciliaire, en particulier dans la zone de transition, qui est une zone de transition entre le cil et le reste de la cellule. TMEM231 avait déjà un rôle établi dans la zone de transition ciliaire et son interaction avec d’autres protéines impliquées dans le syndrome de Joubert était connu. Nos études ont également identifié des variants rares délétères chez un patient JBTS dans le gène ciliaire CEP104. Nous proposons donc CEP104 comme un gène candidat JBTS. Nous avons identifié des mutations causales dans 10 gènes, y compris des mutations dans CC2D2A dans 9 familles et NPHP1 dans 3 familles. Au total, nous avons identifié les mutations causales définitives chez 32 des 35 familles étudiées (91% des cas). Nous avons documenté un effet fondateur complexe dans la population canadienne-française avec de multiples mutations récurrentes dans quatre gènes différents (C5orf42, CC2D2A, TMEM231, NPHP1). Au début de ce projet de recherche, l’étiologie génétique était inconnue chez les 35 familles touchées du syndrome de Joubert. Maintenant, un diagnostique moléculaire définitif est identifié chez 32 familles, et probable chez les 3 autres. Nos travaux ont abouti à la caractérisation génétique du syndrome de Joubert dans la population canadienne-française grâce au séquençage exomique, et révèlent la présence d'un effet fondateur complexe avec une l'hétérogénéité allélique et intralocus importante. Ces découvertes ont éclairé la physiologie de cette maladie. Finalement, l’identification des gènes responsables ouvre de nouvelles perspectives diagnostiques ante-natales, et de conseils génétique, très précieuses pour les familles.