Le braconnage dans le Parc national de l'île de La Réunion

La faune et la flore de l’île de La Réunion atteignent un niveau d’endémisme très élevé avec le tiers de sa surface encore recouverte par des forêts naturelles. Ces conditions exceptionnelles ont favorisé, en 2007, la création du Parc National de La Réunion qui couvre 40 % du territoire. Parmi les différentes atteintes à l’environnement dans les aires du Parc national, le braconnage est devenu, au cours des deux dernières décennies, un phénomène très préoccupant pour les différents acteurs locaux et régionaux qui s’occupent de la gestion de ce problème. Plusieurs espèces braconnées sont actuellement menacées et les dégâts occasionnés par les braconniers sont visibles dans le paysage réunionnais. Ce projet de recherche vise à répondre à la question de recherche suivante : De quelle façon se manifeste le braconnage (les motivations, la fréquence, les techniques, les lieux) dans le Parc national de La Réunion et comment les différents acteurs réagissent-ils face à la pratique du braconnage? La méthodologie de cette recherche repose sur une démarche combinant l’approche exploratoire et l’étude de cas. Les données qualitatives et quantitatives que nous avons utilisées pour cette étude ont été collectées par une recherche bibliographique, une collection de données statistiques, et par des entrevues (exploratoires, semi-dirigées, individuelles non-structurées) réalisées sur le terrain. Les résultats obtenus nous ont permis de constater que le braconnage à La Réunion est un phénomène ancré dans la culture locale et une conséquence directe du contexte économique actuel. Notre recherche a relevé deux catégories de braconniers : les braconniers occasionnels (touristes et braconniers du dimanche) et les braconniers professionnels. Le braconnage de type occasionnel est très largement répandu dans la population, car il s’inscrit dans une continuité des traditions. Le braconnage de type professionnel où le braconnier prélève de façon systématique dans la nature à des fins monétaires, est pratiqué par peu de gens, mais il occasionne de lourdes pertes contrairement au braconnage de type occasionnel. Les différentes méthodes mises en place par les divers acteurs impliqués dans la gestion du braconnage ont été répertoriées et examinées. Tandis que le poinçonnage des plants de vanille et le marquage des tangues sont efficaces, la délation des braconniers et les visites éducatives restent des pistes à explorer, et les conférences rééducatives des braconniers ainsi que la vente de permis de chasse au tangue ont démontré une faible efficacité. Des recommandations pour améliorer la dynamique entre les acteurs impliqués dans la gestion du braconnage ont été données par plusieurs de ces acteurs interrogés au cours de cette recherche.

Genetic Landscape of Joubert syndrome in French Canadians

Le syndrome de Joubert est une maladie récessive caractérisée par une malformation congénitale distincte du tronc cérébral et du cervelet, associée à une anomalie des mouvements oculaires (apraxie oculomotrice), une respiration irrégulière, un retard de développement, et une ataxie à la démarche. Au cours de la dernière décennie, plus de 20 gènes responsables ont été identifiés, tous ayant un rôle important dans la structure et la fonction des cils primaires. Ainsi, le syndrome de Joubert est considéré une ciliopathie. Bien que le Syndrome de Joubert ait été décrit pour la première fois dans une famille canadienne-française en 1969, le(s) gène(s) causal demeurait inconnu dans presque tous les cas de syndrome de Joubert recensés en 2010 dans la population canadienne-française, soit début de mon projet doctoral. Nous avons identifié un total de 43 individus canadiens-français (35 familles) atteints du syndrome de Joubert. Il y avait un regroupement de familles dans la région du Bas-Saint-Laurent de la province de Québec, suggérant la présence d'un effet fondateur. L’objectif de ce projet était de caractériser la génétique du syndrome de Joubert dans la population canadienne-française. Notre hypothèse était qu’il existait un effet fondateur impliquant au moins un nouveau gène JBTS. Ainsi, dans un premier temps, nous avons utilisé une approche de cartographie par homozygotie. Cependant, nous n’avons pas identifié de région d’homozygotie partagée parmi les individus atteints, suggérant la présence d’une hétérogénéité génétique ou allélique. Nous avons donc utilisé le séquençage exomique chez nos patients, ce qui représente une approche plus puissante pour l’étude de conditions génétiquement hétérogènes. Nos travaux ont permis l’identification de deux nouveaux gènes responsables du syndrome de Joubert: C5orf42 et TMEM231. Bien que la localisation cellulaire et la fonction de C5orf42 soient inconnus au moment de cette découverte, nos résultats génétiques combinés avec des études ultérieures ont établi un rôle important de C5orf42 dans la structure et la fonction ciliaire, en particulier dans la zone de transition, qui est une zone de transition entre le cil et le reste de la cellule. TMEM231 avait déjà un rôle établi dans la zone de transition ciliaire et son interaction avec d’autres protéines impliquées dans le syndrome de Joubert était connu. Nos études ont également identifié des variants rares délétères chez un patient JBTS dans le gène ciliaire CEP104. Nous proposons donc CEP104 comme un gène candidat JBTS. Nous avons identifié des mutations causales dans 10 gènes, y compris des mutations dans CC2D2A dans 9 familles et NPHP1 dans 3 familles. Au total, nous avons identifié les mutations causales définitives chez 32 des 35 familles étudiées (91% des cas). Nous avons documenté un effet fondateur complexe dans la population canadienne-française avec de multiples mutations récurrentes dans quatre gènes différents (C5orf42, CC2D2A, TMEM231, NPHP1). Au début de ce projet de recherche, l’étiologie génétique était inconnue chez les 35 familles touchées du syndrome de Joubert. Maintenant, un diagnostique moléculaire définitif est identifié chez 32 familles, et probable chez les 3 autres. Nos travaux ont abouti à la caractérisation génétique du syndrome de Joubert dans la population canadienne-française grâce au séquençage exomique, et révèlent la présence d'un effet fondateur complexe avec une l'hétérogénéité allélique et intralocus importante. Ces découvertes ont éclairé la physiologie de cette maladie. Finalement, l’identification des gènes responsables ouvre de nouvelles perspectives diagnostiques ante-natales, et de conseils génétique, très précieuses pour les familles.