Investors Impacts on Currency Returns: Theory versus Practice.

Rapport de recherche

Social rejection of minority groups and its impacts on the individual's identity and perception of the self : exploring homosexual and racial identities in James Baldwin's Giovanni's room and Just above my head

Ce mémoire examine la question de la formation de l'identité en tant que procédure compliquée dans laquelle plusieurs éléments interviennent. L'identité d'une personne se compose à la fois d’une identité propre et d’une autre collective. Dans le cas où l’identité propre est jugée sévèrement par les autres comme étant déviante, cela poussera la personne à, ou bien maintenir une image compatible avec les prototypes sociaux ou bien résister et affirmer son identité personnelle. Mon travail montre que l'exclusion et la répression de certains aspects de l'identité peuvent causer un disfonctionnement psychique difficile à surmonter. Par contre, l'acceptation de soi et l’adoption de tous les éléments qui la constituent conduisent, certes après une longue lutte, au salut de l’âme et du corps. Le premier chapitre propose une approche psychosociale qui vise à expliquer le fonctionnement des groupes et comment l'interaction avec autrui joue un rôle décisif dans la formation de l'identité. Des éléments extérieurs comme par exemple les idéaux sociaux influencent les comportements et les choix des gens. Toutefois, cette influence peut devenir une menace aux spécificités personnelles et aux traits spécifiques. Le deuxième chapitre examine la question des problèmes qu’on risque d’avoir au cas où les traits identitaires franchiraient les normes sociales. Nous partons du problème épineux de la quête de soi dans Giovanni's Room de James Baldwin. L'homosexualité de David était tellement refusée par la société qu’elle a engendrée chez lui des sentiments de honte et de culpabilité. Il devait choisir entre le sacrifice des aspects de soi pour satisfaire les paradigmes sociaux ou bien perdre ce qu’il a de propre. David n'arrive pas à se libérer. Il reste prisonnier des perceptions rigides au sujet de la masculinité et de la sexualité. Mon analyse se focalise essentiellement sur l'examen des différents éléments théoriques qui touchent la question du sexe et de la sexualité. Le résultat est le suivant : plus les opinions dominantes sont rigides et fermes, plus elles deviennent une prison pour l’individu. Par contre, plus elles sont tolérantes et flexibles, plus elles acceptent les diversités de l'identité humaine. Dans le dernier chapitre, j'examine la question de la représentation des relations entre les caractères masculins dans Just Above My Head. L'homosexualité est présentée comme un moyen sacré pour exprimer l'amour. Les caractères révèlent leurs sentiments implicitement à travers les chants spirituel tel que le gospel ou bien explicitement à travers la connexion physique. Dans ce roman, Baldwin montre que c'est seulement grâce à la sincérité et à l'amour que l'individu peut atteindre la libération du soi.

Accounting for residential and non-residential environments to measure contextual effects on health behavior : the case of recreational walking behavior

Thèse réalisée en cotutelle entre l'Université de Montréal et l'Université Pierre et Marie Curie, Paris 06, Sorbonne Universités.

Vulnérabilité à la chaleur dans le contexte des changements climatiques.

Thèse réalisée en cotutelle avec Université Paris 11 (Ecole Doctorale 420)

Études de cas sur l’impact de l’intégration du programme d’Agrément Canada sur le changement et l’apprentissage organisationnel : la Health Authority of Anguilla et la Ca’ Foncella Ospetale di Treviso

Cette recherche évalue si l’intégration du programme d’agrément MIRE (Mesures implantées pour le renouveau de l’évaluation) d’Agrément Canada, anciennement Conseil canadien d’agrément des services de santé, engendre du changement et de l’apprentissage organisationnel. Elle étudie le cas de deux organismes de santé, la Health Authority of Anguilla (HAA) et la Ca’ Foncella Opetale de Treviso (CFOT). La recherche comporte trois niveaux d’analyse pour lesquels des données qualitatives et quantitatives ont été recueillies : 1) les membres des équipes d’agrément; 2) les équipes d’agrément; 3) l’organisme dans son ensemble. Des questionnaires individuels administrés aux membres des équipes, des entretiens semi-structurés avec les chefs des équipes et les coordonnateurs de la qualité, une revue de documentation et plusieurs mesures périodiques du niveau de compliance aux normes MIRE ont été les techniques de collecte de données utilisées. Les résultats indiquent que les organismes ont opéré des transformations : 1) stratégiques; 2) de l’organisation; 3) des relations avec son environnement. Ils ont amélioré leurs systèmes et leurs pratiques de gestion de même que leurs communications internes et externes. Il y a eu aussi des apprentissages utiles par les individus, les équipes et les organismes. Les apprentissages individuels concernaient les programmes qualité, l’approche centrée sur la clientèle, la gestion des risques, l’éthique professionnelle, la gestion participative et l’évaluation des services. Les étapes « autoévaluation » et « apporter des améliorations et donner suite aux recommandations » du cycle d’agrément ont contribué le plus au changement et à l’apprentissage organisationnel. Les équipes interdisciplinaires d’agrément ont été le véhicule privilégié pour réaliser ces changements et ces apprentissages. La HAA et la CFOT ont amélioré progressivement leur niveau de compliance aux normes dans toutes les dimensions de la qualité, au niveau des équipes d’agrément et pour l’ensemble de l’organisation. Néanmoins, l’amélioration du niveau global de compliance était en deçà de la limite minimum des exigences du programme pour l’obtention d’un statut d’agrément sans restrictions importantes. L’envergure des changements et des apprentissages réalisés soulève la question de la capacité des organismes d’institutionnaliser ces nouvelles connaissances. La CFOT pourrait y arriver étant donné les ressources et les compétences à sa disposition.

Le financement public de l’enseignement supérieur et ses impacts au Pérou : une analyse longitudinale (1993 – 2003)

Cette recherche porte sur le financement public de l’enseignement supérieur au Pérou et ses impacts dans une perspective longitudinale couvant la période 1993-2003. Cette période est importante parce qu’elle a été témoin, dans ce pays, de changements majeurs aux plans du financement public et de la configuration du système d’enseignement supérieur. La recherche consiste principalement dans des analyses secondaires de données pertinentes publiées par des organismes nationaux et internationaux. Les analyses sont structurées à partir d’un schéma d’inputs et outputs. On considère comme inputs les ressources financières et les ressources humaines, lesquelles comprennent les professeurs et les étudiants, et comme outputs les taux de diplomation (efficacité interne) et la demande de diplômés par le marché du travail (efficacité externe). La théorie de la dépendance de ressources sert de cadre pour interpréter les rapports entre le financement public et ses incidences sur les réponses institutionnels et ses conséquences. Dans la période retenue, le financement du secteur public a décru de 32% en raison d’un désengagement progressif de l’État. Une conséquence majeure de la diminution du financement public a été la croissance rapide du secteur privé de l’enseignement supérieur. En effet, alors qu’en 1993 il y avait 24 institutions privées d’enseignement supérieur, il y en avait, en 2003, 46 institutions. La baisse du financement public et la croissance du secteur privé d’enseignement supérieur ont eu des incidences sur la sélectivité des étudiants, sur le statut des professeurs, sur l’implication des universités en recherche et sur les taux de diplomation. Le taux de sélectivité dans le secteur public a augmenté entre 1993 et 2003, alors que ce taux a diminué, dans la même période, dans le secteur privé. Ainsi, le secteur public répond à la diminution du financement en restreignant l’accès à l’enseignement supérieur. Le secteur privé, par contre, diminue sa sélectivité compensant ainsi l’augmentation de la sélectivité dans le secteur public et, par le fait même, augmente sa part de marché. Également, tant dans le secteur public que dans le secteur privé, les professeurs sont engagés principalement sur une base temporaire, ce qui se traduit, particulièrement dans le secteur privé, dans un moindre engagement institutionnel. Enfin, les universités publiques et privées du Pérou font peu de recherche, car elles favorisent, pour balancer leurs budgets, la consultation et les contrats au détriment de la recherche fondamentale. Paradoxalement, alors que, dans le secteur privé, les taux de sélectivité des étudiants diminuent, leurs taux de diplomation augmentent plus que dans le secteur public. Enfin, les formations avec plus d’étudiants inscrits, tant dans le secteur public que privé, sont les moins coûteuses en infrastructure et équipements. Dès lors, la pertinence de la production universitaire devient problématique. Cette recherche révèle que les organisations universitaires, face à un environnement où les ressources financières deviennent de plus en plus rares, développent des stratégies de survie qui peuvent avoir des incidences sur la qualité et la pertinence de l’enseignement supérieur.

Représentation de trajectoires spatiotemporelles dans un système d’information géographique : le cas des activités d’observation de mammifères marins dans le Parc marin du Saguenay – Saint-Laurent

Parc marin du Saguenay - Saint-Laurent, Groupe de recherche et d'éducation sur les mammifères marins, GREMM, excursions aux baleines, bélugas, Tadoussac, règlementation, ArcCatalog, ArcMap.

Écrire à la manière d'un auteur au premier cycle du primaire : pratiques et impacts

Plusieurs auteurs (Nadon, 2007; Tauveron, 2005; Routman, 2010) ont mis de l’avant des propositions didactiques pour enseigner l’écriture de façon optimale à partir de la littérature de jeunesse, notamment en amenant les élèves à s’inspirer du style d’un auteur. Puisque la littérature de jeunesse est encore peu employée pour induire des situations d’écriture au primaire (Montésinos-Gelet et Morin, 2007), cette recherche présente un dispositif novateur, soit l’écriture à la manière d’un auteur qui consiste à placer l’élève dans une situation d’appropriation-observation d’une oeuvre littéraire dans le but d’en ressortir ses caractéristiques et de l’imiter (Geist, 2005 et Tauveron, 2002). Selon Olness (2007), l’exposition à une littérature de jeunesse de qualité est essentielle pour permettre aux élèves d’apprendre une variété de styles et d’éléments littéraires. Cette recherche a pour but de décrire dix séquences d’écriture à la manière d’un auteur conçues par l’enseignante-chercheuse et d’identifier les impacts de celles-ci, auprès des élèves, sur leurs habiletés en production écrite, de compréhension en lecture et sur leur motivation à l’écriture. Cette recherche a été réalisée pendant une période de 5 mois auprès de 18 élèves d’une classe de 2e année du primaire. Il ressort de cette recherche que les élèves ont grandement développé leur capacité à analyser et imiter les caractéristiques d’un texte source et qu’ils ont transféré ces apprentissages au-delà du contexte de notre recherche. Par la pratique fréquente et le modelage, ils ont assimilés les six traits de l’écriture et ont manifesté un intérêt grandissant envers la littérature de jeunesse.

Trajectoires de résilience chez des mères adolescentes victimes de violence de la part de leur partenaire amoureux : implications théoriques et pratiques pour le domaine de la promotion de la santé

Devenir mère à l’adolescence peut représenter une situation d’adversité et est associée à des impacts délétères possibles sur la vie de la jeune mère et de ses enfants. Être victime de violence de la part de son partenaire peut aussi représenter une adversité importante, notamment en regard de ses conséquences préjudiciables sur la santé. Cumulées, ces deux adversités peuvent sérieusement compromettre le parcours de vie d’une jeune femme. Cependant, des jeunes mères surmontent ces adversités. S’appuyant sur un cadre de référence composé par l’approche intersectionnelle et la perspective des parcours de vie, cette thèse permet une meilleure compréhension des différentes composantes d’une trajectoire de résilience en contexte de double adversité. Une part importante de cette thèse permet aussi de mieux documenter le contexte de la maternité précoce vécue dans un contexte de violence conjugale, une situation peu étudiée au Québec. Des jeunes mères ayant donné naissance précocement dans un contexte relationnel adverse qui estiment avoir surmonté ces obstacles et qui sont reconnues comme étant résilientes par les intervenants avec qui elles sont en contact participent à cette étude exploratoire. Ces 19 femmes ont partagé leur histoire par le biais d’entretiens individuels ou d’entretiens de groupe. Des observations participantes échelonnées sur neuf mois complètent cette collecte de données, permettant une meilleure compréhension et contextualisation de la maternité précoce et des défis qui lui sont associés. Leurs propos, retranscris puis analysés de façon séquentielle selon une démarche inspirée des stratégies d’analyse de théorisation ancrée, sont au cœur de l’analyse. Le modèle théorique de la résilience présenté dans cette thèse est constitué de cinq composantes : l’adversité, le point tournant, les processus, les facteurs promoteurs et les facteurs de vulnérabilités. Des indicateurs pouvant témoigner de la présence d’une trajectoire de résilience sont aussi proposés. Parmi les résultats importants de cette étude, notons l’importance de la maternité comme point tournant dans la vie de ces jeunes femmes. En effet, la maternité module la trajectoire de résilience notamment en leur permettant de créer un lien significatif avec leur bébé et de développer un sentiment de responsabilité face à celui-ci. Cette étude permet aussi de mieux cerner les processus permettant le déploiement d’une trajectoire de résilience : 1) Créer un milieu de vie sain pour l’enfant, 2) S’activer face au contexte relationnel adverse, 3) Mobiliser et utiliser les ressources disponibles et 4) Se servir du passé pour aller vers l’avant : (ré)investir les habiletés et ressources développées lors d’adversités antérieures. Les facteurs promoteurs, tout comme les facteurs de vulnérabilité, s’inscrivent dans une lecture systémique et relèvent de différents niveaux écologiques. Alors que les premiers constituent des points d’ancrage sur lesquels peuvent s’appuyer le déploiement et le maintien d’une trajectoire résiliente, les seconds fragilisent cette trajectoire. Les retombées possibles de cette étude pour l’intervention et la recherche dans le domaine de la promotion de la santé sont aussi abordées, notamment sous forme de pistes de réflexion et d’action.

La promotion de l’allaitement maternel en milieu défavorisé dans le cadre de l’implantation de l’Initiative des amis des bébés : le cas des infirmières de santé communautaire

Contexte : Pour favoriser l’allaitement, la Condition 3 de l’Initiative des amis des bébés (IAB) (OMS / UNICEF) vise à offrir une information complète aux femmes enceintes. Or, cette condition est implantée de façon variable dans les CLSC de Montréal car les intervenants de la santé ne semblent pas confortables à faire la promotion de l’allaitement en prénatal, surtout dans les milieux « québécois » et défavorisés. Objectif : Explorer les expériences personnelles et professionnelles des infirmières en santé communautaire qui sont reliées à la promotion de l’allaitement en prénatal en milieu défavorisé. Dans la présente étude, les informations moins souvent transmises, soit les risques du non-allaitement ainsi que la recommandation de poursuite de l’allaitement jusqu’à deux ans ou au-delà, ont été examinées. Méthodologie : La collecte des données de cette recherche qualitative s’est effectuée auprès d’infirmières de huit CLSC montréalais offrant des services à une population importante de femmes défavorisées, francophones, nées au Canada et ce, sous forme d’entrevues individuelles (n=12 infirmières) et d’entrevues de groupe (n=36 infirmières). Résultats : Les principaux facteurs favorables au niveau de confort des infirmières à faire la promotion de l’allaitement sont d’avoir suivi 20 heures ou plus de formation en allaitement dans les cinq dernières années, et d’avoir des croyances profondes positives quant à la valeur de l’allaitement comparativement aux préparations commerciales pour nourrissons (PCN). Craindre de susciter la culpabilité nuit à la promotion de l’allaitement. De plus, les infirmières exposées à la culture d’allaitement pendant l’enfance, ayant eu une expérience personnelle d’allaitement positive, qui perçoivent que leur rôle est d’encourager les mères à allaiter, ou qui recommandent rarement de donner des PCN en postnatal en cas de problèmes d’allaitement, sont plus confortables à informer les femmes enceintes des risques du non-allaitement. Conclusion : Plusieurs infirmières semblent manquer de connaissances sur la qualité supérieure de l’allaitement par rapport à l’alimentation artificielle et sur les risques du non-allaitement. De plus, il semble que plusieurs infirmières n’aient pas les habiletés cliniques optimales pour soutenir les mères dans leur allaitement. Des formations appropriées aideraient les infirmières à avoir davantage confiance dans leur capacité à soutenir les mères en postnatal, ainsi qu’à promouvoir l’allaitement en prénatal. Finalement, les infirmières devraient prendre conscience de leurs biais personnels, afin d’en réduire les impacts négatifs sur leur pratique professionnelle.

Approche multidisciplinaire pour l’amélioration de l’estimation de l’exposition aux sous-produits de désinfection de l’eau en milieu domestique et en piscine

La désinfection de l’eau de consommation et des piscines induit la formation de sous-produits (SPD) potentiellement nocifs pour la santé, parmi lesquels les trihalométhanes (THM), les acides haloacétiques (HAA) et les chloramines (CAM). La difficulté d’estimer l’exposition humaine à ces SPD empêche de cerner précisément les risques sanitaires possiblement associés (i.e., cancérigènes, reprotoxiques, irritatifs). Nos travaux s’articulent autour d’une méthodologie consistant à intégrer des données d’occurrence environnementales à des modèles toxicocinétiques à base physiologique (TCBP) pour améliorer les mesures de l’exposition aux SPD. Cette approche multidisciplinaire veut prendre en compte de manière aussi appropriée que possible les deux composantes majeures des variations de cette exposition : les variations spatio-temporelles des niveaux de contamination environnementale et l’impact des différences inter- et intra-individuelles sur les niveaux biologiques. Cette thèse, organisée en deux volets qui explorent chacun successivement des aspects environnemental et biologique de la problématique, vise à contribuer au développement de cette stratégie innovante d’estimation de l’exposition et, plus généralement, à des meilleures pratiques en la matière. Le premier volet de la thèse s’intéresse à l’exposition en milieu domestique (i.e., résultant de l’utilisation de l’eau potable au domicile) et est consacré au cas complexe des THM, les plus abondants et volatils des SPD, absorbables par ingestion mais aussi par inhalation et voie percutanée. Les articles I et II, constitutifs de ce volet, documentent spécifiquement la question des variations inter- et intra- journalières de présence des SPD en réseau et de leurs impacts sur les estimateurs de l’exposition biologique. Ils décrivent l’amplitude et la diversité des variations à court terme des niveaux environnementaux, présentent les difficultés à proposer une façon systématique et « épidémiologiquement » pratique de les modéliser et proposent, de manière originale, une évaluation des mésestimations, somme toute modestes, des mesures biologiques de l’exposition résultant de leurs non-prise en compte. Le deuxième volet de la thèse se penche sur l’exposition aux SPD en piscine, d’un intérêt grandissant au niveau international, et se restreint au cas jugé prioritaire des piscines publiques intérieures. Ce volet envisage, pour quantifier l’exposition dans ce contexte particulier, l’extension de l’approche méthodologique préconisée, élaborée originellement pour application dans un contexte domestique : d’abord, à travers une analyse approfondie des variations des niveaux de contamination (eau, air) des SPD en piscine en vue de les modéliser (article III); puis en examinant, dans le cas particulier du chloroforme, le THM le plus abondant, la possibilité d’utiliser la modélisation TCBP pour simuler des expositions en piscine (article IV). Les résultats mettent notamment en évidence la difficulté d’appréhender précisément la contamination environnementale autrement que par un échantillonnage in situ tandis que la modélisation TCBP apparait, sur le plan toxicologique, comme l’outil le plus pertinent à ce jour, notamment au regard des autres approches existantes, mais qu’il convient d’améliorer pour mieux prédire les niveaux d’exposition biologique. Finalement, ces travaux illustrent la pertinence et la nécessité d’une approche multidisciplinaire et intégratrice et suggère, sur cette base, les pistes à explorer en priorité pour mieux évaluer l’exposition aux SPD et, in fine, cerner véritablement les risques sanitaires qui en résultent.

Credibility on the Web

"La nature flexible et interactive d’Internet implique que de plus en plus de consommateurs l’utilisent en tant qu’outil d’information sur tous les sujets imaginables, qu’il s’agisse de trouver la meilleurs aubaine sur un billet d’avion, ou de se renseigner sur certains problèmes liés à leur santé. Cependant, une grande quantité de l’information disponible en ligne n’est pas impartiale. Certains sites web ne présentent qu’une vision des choses ou font la promotion des produits d’une seule entreprise. Les consommateurs sont plus habitués à évaluer le poid à attribuer à certains conseils ou autres formes d’informations dans un contexte différent. Une telle évaluation de la crédibilité d’une information devient plus difficile dans le monde virtuel où les indices du monde réel, de l’écrit ou de l’interaction face-à-face sont absents. Consumers International a développé une définition de la notion de « crédibilité de l’information retrouvée en ligne » et a établi une liste de critères pouvant l’évaluer. Entre les mois d’avril et juillet 2002, une équipe représentant 13 pays a visité 460 sites web destinés à fournir de l’information sur la santé, sur des produits financiers et sur les prix de voyages et de différents biens de consommation en utilisant ces critères. L’appréciation de ces données nous démontre que les consommateurs doivent faire preuve de prudence lorsqu’ils utilisent Internet comme source d’information. Afin de faire des choix éclairés sur la valeur à donner à une information retrouvée en ligne, les consommateurs doivent connaître ce qui suit : L’identité du propriétaire d’un site web, ses partenaires et publicitaires; La qualité de l’information fournie, incluant son actualité et sa clarté, l’identité des sources citées et l’autorité des individus donnant leur opinion; Si le contenu du site est contrôlé par des intérêts commerciaux, ou, s’il offre des liens, la nature de la relation avec le site visé; et Si on lui demandera de fournir des données personnelles, l’usage réservé à ces données et les mesures employées pour protéger ces données. Cette étude démontre que plusieurs sites ne fournissent pas suffisamment de détails dans ces domaines, ce qui risque d’exposer le consommateur à des informations inexactes, incomplètes ou même délibérément fausses. Les discours exagérés ou vagues de certains sites concernant leurs services ne fait qu’ajouter à la confusion. Ceci peut résulter en une perte de temps ou d’argent pour le consommateur, mais pour certaines catégories d’informations, comme les conseils visant la santé, le fait de se fier à de mauvais conseils peut avoir des conséquences beaucoup plus graves. Cette étude vise à aviser les consommateurs de toujours vérifier le contexte des sites avant de se fier aux informations qui s’y retrouvent. Elle demande aux entreprises d’adopter de meilleures pratiques commerciales et de fournir une information plus transparente afin d’accroître la confiance des consommateurs. Elle demande finalement aux gouvernements de contribuer à ce mouvement en assurant le respect des lois relatives à la consommation et des standards existants tant dans le monde réel que dans le monde virtuel."

Role of NOX2 and DUOX2 in the antiviral airway responses

Les voies respiratoires sont exposées à une panoplie de pathogènes. Lors d’une infection virale respiratoire les cellules qui recouvrent ces voies participent activement à la défense immunitaire contre ces derniers en limitant la propagation du virus et en engendrant une réponse proinflammatoire. Un évènement clef dans ces processus est l’activation des facteurs de transcription, notamment le « Nuclear Factor » (NF)-κB et l’« Interferon Regulatory Factor -3 » (IRF-3), qui régulent l’expression des cytokines antivirales et proinflammatoires. Des données récentes démontrent que les dérivés actifs de l’oxygène (ROS), produits suite à une infection virale, ont la capacité de réguler les voies de signalisation enclenchées par NF-κB et IRF-3. Une source importante de ROS est la famille de NADPH oxydases (NOX), qui contient les membres NOX1-5 et DUOX1 et 2. L’objectif de notre étude était d’identifier la NOX qui régule les mécanismes antiviraux et proinflammatoires suite à l’infection avec le virus respiratoire syncytial (RSV), qui cause des complications respiratoires majeures, et le virus Sendai (SeV), un modèle viral non-pathogène. Nos travaux ont permis d’identifier que NOX2 est une molécule clef dans la réponse proinflammatoire suite à l’infection virale. Plus spécifiquement, NOX2 est important pour l’activation de NF-κB et la sécrétion des cytokines régulées par ce dernier. De plus, nous avons observé une forte augmentation de la présence de DUOX2 dans les cellules de voies respiratoires humaines infectées par SeV. Une étude plus approfondie nous a permis de caractériser qu’une synergie entre deux cytokines secrétées lors de l’infection, soit l’interféron (IFN)β et le TNFα est responsable de l’induction de DUOX2. Nous avons aussi découvert que DUOX2 confère une activité antivirale et est nécessaire pour maintenir les taux des cytokines antivirales tardives IFNβ et IFNλ. Lors d’une infection avec RSV, l’induction de DUOX2 n’est pas détectable. Nous avons mis en évidence que RSV interfère avec l’expression de DUOX2 ce qui pourrait suggérer sa pathogénicité. En conclusion, nos travaux démontrent pour la première fois une implication spécifique des NADPH oxydase NOX2 et DUOX suite aux infections virales respiratoires.

Genomic variation in recombination patterns : implications for disease and cancer

Durant la méiose, il se produit des échanges réciproques entre fragments de chromosomes homologues par recombinaison génétique. Les chromosomes parentaux ainsi modifiés donnent naissance à des gamètes uniques. En redistribuant les mutations génétiques pour générer de nouvelles combinaisons, ce processus est à l’origine de la diversité haplotypique dans la population. Dans cette thèse, je présente des résultats décrivant l’implication de la recombinaison méiotique dans les maladies chez l’humain. Premièrement, l'analyse statistique de données de génotypage de familles québécoises démontre une importante hétérogénéité individuelle et sexe-spécifique des taux de recombinaisons. Pour la première fois chez l’humain, nous avons observé que le taux de recombinaison maternel diminue avec l'âge de la mère, un phénomène potentiellement impliqué dans la régulation du taux d’aneuploïdie associé à l’âge maternel. Ensuite, grâce à l’analyse de données de séquençage d’exomes de patients atteints de leucémie et de ceux de leurs parents, nous avons découvert une localisation anormale des évènements de recombinaison chez les enfants leucémiques. Le gène PRDM9, principal déterminant de la localisation des recombinaisons chez l’humain, présente des formes alléliques rares dans ces familles. Finalement, en utilisant un large spectre de variants génétiques identifiés dans les transcriptomes d’individus Canadiens Français, nous avons étudié et comparé le fardeau génétique présent dans les régions génomiques à haut et à faible taux de recombinaison. Le fardeau génétique est substantiellement plus élevé dans les régions à faible taux de recombinaison et nous démontrons qu’au niveau individuel, ce fardeau varie selon la population humaine. Grâce à l’utilisation de données génomiques de pointe pour étudier la recombinaison dans des cohortes populationnelles et médicales, ce travail démontre de quelle façon la recombinaison peut affecter la santé des individus.

L'hospitalisation de la femme en raison d'une grossesse à risque élevé : l'expérience de couples

Attendre un enfant est généralement un événement heureux pour un couple. Toutefois, lorsqu’une hospitalisation de la femme survient en raison d’une grossesse à risque élevé, l’expérience des futurs parents peut se transformer en véritable cauchemar. Jusqu’à maintenant, les savoirs disponibles suggèrent que cet événement imprévu ait de nombreux impacts sur les futurs parents. Néanmoins, ce sujet n’a été abordé que selon une perspective maternelle ou paternelle, sans s’intéresser au caractère systémique de la situation. Cette étude qualitative de cas multiples propose d’explorer l’expérience de couples vivant l’hospitalisation de la femme en raison d’une grossesse à risque élevé, dans une perspective systémique et constructiviste. Des entrevues semi-dirigées ont été réalisées auprès de 7 couples dont la femme était, au moment de l’entrevue, hospitalisée en raison d’une grossesse à risque élevé. L’analyse qualitative des données s’est inspirée de la thématisation et a tenu compte des cadres théoriques et épistémologique choisis, étant respectivement l’approche systémique familiale de Wright et Leahey (2013) et le constructivisme. Les résultats suggèrent que l’hospitalisation est marquée par l’intensité des émotions ressenties. Les futurs parents ressentent presque constamment des sentiments d’inquiétude, d’incertitude et de solitude. Il est toutefois intéressant de constater que le couple lui-même subit des changements au cours de l’hospitalisation. En ce sens, cet événement requiert une immense réorganisation, laquelle touche plusieurs systèmes gravitant autour du système conjugal. Enfin, afin de faire face à l’intensité et à l’imprévisibilité de la situation, les couples sont amenés à solliciter un soutien externe et à puiser dans leurs propres ressources internes. En lien avec les cadres théoriques et épistémologiques choisis, ces résultats conviennent de la nécessité d’adopter une vision systémique et contextuelle afin de développer des soins infirmiers concordants avec l’expérience des couples. Cela ramène à la nécessité de réaliser d’autres études afin de perfectionner la compréhension de l’expérience. Certaines pistes d’interventions infirmières sont néanmoins énoncées, afin d’amener les infirmières à considérer la situation du point de vue de l’expérience conjugale, dont les défis de réorganisations extérieurs et des relations conjugales. Enfin, il est proposé que l’infirmière puisse agir afin de renforcer la capacité des couples à composer avec les conséquences de l’hospitalisation anténatale.