Caractérisation clinique et génétique d’une famille canadienne-française atteinte de la neuropathie héréditaire sensitive avec rétinite pigmentaire et ataxie

La complexité de l’étude des neuropathies héréditaires provient de leur hétérogénéité clinique et génétique et de la diversité des fibres composant les nerfs périphériques. Cette complexité se reflète dans les nombreuses classifications différentes. Les neuropathies héréditaires se classifient entre autres selon leur mode de transmission et leur atteinte sensitive, autonomique et motrice. Les neuropathies héréditaires sensitives et autonomiques (NHSA) se présentent avec une perte de la sensation distale aux membres, accompagnée d’autres manifestations selon le type de NHSA. L’étude des NHSA est facilitée lorsqu’il existe des grappes de familles originaires de régions du Québec où des effets fondateurs pour des maladies récessives ont déjà été identifiés. Nous avons recruté une grande famille canadienne-française originaire de Paspébiac dans la Baie-des-Chaleurs dans laquelle nous avons identifié quatre cas atteints d’une neuropathie héréditaire sensitive avec rétinite pigmentaire et ataxie (NHSRPA). Nous avons émis l’hypothèse que nous étions en présence d’une nouvelle forme de neuropathie héréditaire sensitive récessive à effet fondateur. Afin d’identifier la position chromosomique du gène muté responsable de la NHSRPA, nous avons tout d’abord complété un criblage du génome en génotypant des marqueurs microsatellites «single tandem repeat» (STR) sur des individus clés et nous avons ensuite procédé à une analyse de liaison génétique paramétrique. Ces études nous ont permis de lier cette famille au chromosome 1 et de définir un premier intervalle candidat de 6,7 Mb. Grâce à un génotypage de marqueurs «single nucleotide polymorphism» (SNP), nous avons réduit l’intervalle candidat à 5,3 Mb au locus 1q32,2-q32,3. Cette région contient 44 gènes candidats. Une revue plus fine de la littérature a fait ressortir qu’une famille espagnole et une américaine de souche hollandaise souffrant de la même maladie avaient déjà été liées au même locus. L’origine possiblement basque de notre famille gaspésienne nous a poussé à comparer l’haplotype porteur avec celui de la famille espagnole qui, quoi que gitane, provient du pays basque espagnol. Ces travaux ont démontré le partage d’une région de 203 kb. Afin de rétrécir davantage notre intervalle candidat, nous avons comparé les haplotypes des cas entre les deux familles et nous avons identifié un dernier intervalle candidat de 60 SNP au locus 1q32,3. Cette région ne contient que quatre gènes candidats dont le plus intéressant est le gène «activating transcription factor» (ATF3). À ce jour, aucune mutation n’a été trouvée dans le gène ATF3 et les gènes FAM71A, BATF3 et NSL1. Des expériences supplémentaires sont nécessaires afin d’identifier le gène muté responsable de la NHSRPA.

Évaluation de suppléments alimentaires pour deux espèces d’acariens prédateurs, Amblyseius swirskii et Neoseiulus cucumeris (Acari: Phytoseiidae) pour l’optimisation du contrôle biologique du thrips des petits fruits (Frankliniella occidentalis) en serriculture

Projet réalisé en cotutelle avec Jacques Brodeur et Les Shipp

Les musiques tziganes mises en scène : construction mémorielle et réappropriation de soi

Ce mémoire de maîtrise porte principalement sur la question de la réappropriation historique et musicale des Tziganes dans le docu-fiction Latcho Drom (1993) de Tony Gatlif. Dans un premier chapitre, il s’agit de comparer l’histoire écrite sur les Tziganes avec leur mise en image afin de déterminer comment le cinéaste apporte dans le langage audiovisuel de Latcho Drom un total renouveau dans le discours dominant. Dans cette perspective, l’appareil cinématographique se révèle être un médium de revendication et de réappropriation de l’être tzigane et de son histoire. Dans un deuxième chapitre, il est question de démontrer avec des études basées sur l’ethnomusicologie comment les musiques tziganes, sont rapidement assimilées au patrimoine culturel des sociétés européennes. Latcho Drom qui traduit avec justesse des expressions musicales très encrées de la vie de ces communautés, s’inscrit en contradiction avec la conception territorialiste de musicologues et ethnomusicologues qui refusent d’accorder à la musique tzigane légitimité et autonomie. Dans un troisième chapitre, il s’agit de déterminer comment le cinéaste cherche à faire entrer son spectateur dans un rapport de proximité avec les communautés de Latcho Drom afin de susciter en lui reconnaissance et empathie.

Esthétique d’une tradition musicale recréée : le cas des charmeurs de serpents kalbeliya

Cette recherche porte sur la danse des femmes gitanes en Inde du Nord, plus particulièrement sur la danse kalbeliya en vigueur au Rajasthan. Cette danse s’inscrit dans un contexte particulier: celui du métier de charmeurs de cobras. Le recours au cobra (espèce protégée en Inde depuis 1972) étant devenu illégal, c’est désormais une danseuse qui personnifie le reptile. Le corps de celle-ci doit alors imiter les mouvements et la souplesse du cobra. C’est cette pratique musicale et dansée propre au groupe kalbeliya qui est cœur de ce mémoire. En plus de décrire de façon systématique cette danse encore peu étudiée jusqu'alors, il vise à mettre en lumière les critères esthétiques de cette danse traditionnelle, à faire ressortir le rôle du corps dans la stylistique de cette pratique et à mettre en évidence les processus de construction identitaire et d'authenticité musicale des Kalbeliya du Rajasthan.