Haplotype analysis suggest common founders in carriers of the recurrent BRCA2 mutation, 3398delAAAAG, in French Canadian hereditary breast and/ovarian cancer families

Affiliation: Faculté de médicine, Université de Montréal

"The fertility transition in Kenya : patterns and determinants"

Thèse diffusée initialement dans le cadre d'un projet pilote des Presses de l'Université de Montréal/Centre d'édition numérique UdeM (1997-2008) avec l'autorisation de l'auteur.

Families of orthogonal functions defined by the Weyl groups of compact Lie groups

Plusieurs familles de fonctions spéciales de plusieurs variables, appelées fonctions d'orbites, sont définies dans le contexte des groupes de Weyl de groupes de Lie simples compacts/d'algèbres de Lie simples. Ces fonctions sont étudiées depuis près d'un siècle en raison de leur lien avec les caractères des représentations irréductibles des algèbres de Lie simples, mais également de par leurs symétries et orthogonalités. Nous sommes principalement intéressés par la description des relations d'orthogonalité discrète et des transformations discrètes correspondantes, transformations qui permettent l'utilisation des fonctions d'orbites dans le traitement de données multidimensionnelles. Cette description est donnée pour les groupes de Weyl dont les racines ont deux longueurs différentes, en particulier pour les groupes de rang $2$ dans le cas des fonctions d'orbites du type $E$ et pour les groupes de rang $3$ dans le cas de toutes les autres fonctions d'orbites.

Morbidity characteristics related to cardiovascular outcomes in French Canadian Families of the Saguenay-Lac-Saint-Jean region of Quebec

PROBLÉMATIQUE: L’Organisation Mondiale de la Santé (OMS) considère les maladies cardiovasculaires (MCVs) comme l'hypertension, la maladie coronarienne (par exemple, infarctus du myocarde), l'insuffisance cardiaque ainsi que les accidents cérébrovasculaires, parmi les principales causes de mortalité dans le monde. Les MCVs sont des maladies multifactorielles caractérisées par des interactions complexes entre le génome et l'environnement et dont la prévalence augmente rapidement dans toutes les populations du globe, ce qui vient compliquer d'autant l'étude de leurs bases héréditaires. Nos études précédentes sur la population fondatrice des familles Canadiennes-françaises de la région du Saguenay-Lac-Saint-Jean (SLSJ) au Québec ont permis d’obtenir une carte des loci significativement liés à des déterminants qualitatifs et quantitatifs de l’hypertension et ses déterminants métaboliques [1, 2]. HYPOTHÈSE ET OBJECTIF: Puisque nos données préliminaires nous suggèrent que la mort prématurée consécutive aux MCVs possède des composantes génétique et environnementale, notre hypothèse de départ est que les maladies avec occurrences fatales et non fatales (OF et ONF, respectivement) ont des caractéristiques distinctes, surtout lorsqu’en lien avec le système CV. Pour réaliser ce projet, nos objectifs sont d’analyser les causes de morbidité/mortalité d’hypertendus avec ou sans obésité chez des familles de la région du SLSJ. Nous accomplirons ceci en interrogeant les registres des hôpitaux et de l'état civil de même que les données généalogiques de 1950 jusqu'à maintenant. Nous voulons décrire et étudier les OF pour les comparer aux NFO. RÉSULTATS: Nous avons identifié un total de 3,654 diagnostiques appartenant aux OF et ONF chez les 343 sujets étudiés. Pour les OF, nous avons trouvé que: (1) un grand total de 1,103 diagnostiques du système circulatoire ont affecté 299 sujets avec 555 occurrences et 247 premières occurrences; (2) 333 des sujets participants ont reçu 1,536 diagnostiques non-CV avec 195 occurrences et 107 premières occurrences; (3) 62 diagnostiques de toutes autres causes chez 62 des sujets participants avec 81 occurrences et 11 premières occurrences. Pour les ONF: (1) 156 diagnostiques du système circulatoire ont affecté 105 sujets; (2) 60 diagnostiques de causes non-CV chez 53 des sujets; (3) et 718 diagnostiques de toutes autres causes chez 252 des sujets. Pour les OF, 109 des 333 sujets affectés par les maladies non-CV et 58 des 62 par toutes autres maladies étaient atteints simultanément par des MCV. Nous avons décrit les caractéristiques des maladies avec occurrences fatales et non fatales. Les MCVs prédominaient dans les résultats des premières occurrences et occurrences totales tandis que les maladies non-CV étaient les plus élevées pour les diagnostiques. De plus, les OF CV ont affecté 67.1% de notre échantillon de population, incluant les sujets co-affectés par les maladies non-CV ou de toutes autres causes. En fait, nos sujets ont un risque trois fois plus élevé de développer des MCVs (p<0.0001; χ2=1,575.348), tandis qu’il diminue de moitié pour les maladies non-CV comparativement au reste de la population du SLSJ (p=0.0006; χ2=11.834). Enfin, le risque de développer des tumeurs malignes est diminué de moitié dans notre échantillon comparativement à l’incidence régionale. CONCLUSION: Cette étude a apporté une nouvelle perspective sur les OF et ONF chez nos sujets de la région SLSJ du Québec après 11 ans. Quand on observe ces résultats en conjonction avec les MCVs, ce risque double.

Growing Up in Exile : An Ethnography of Somali Youth Raised in Kakuma Refugee Camp, Kenya

La violence chronique qui caractérise la Somalie depuis plus de deux décennies a forcé près de deux millions de personnes à fuir. Cette ethnographie étudie l’expérience de l’asile prolongé de jeunes Somaliens qui ont grandi au camp de Kakuma, au Kenya. Leur expérience est hors du commun, bien qu’un nombre croissant de réfugiés passent de longues années dans des camps pourtant conçus comme temporaires, en vertu de la durée des conflits et de la normalisation de pratiques de mise à l’écart de populations « indésirables ». Nous explorons la perception qu’ont ces jeunes de leur environnement et de quelle façon leur exil structure leur perception du passé et de leur pays d’origine, et de leur futur. Ce faisant, nous considérons à la fois les spécificités du contexte et l’environnement global, afin de comprendre comment l’expérience des gens est façonnée par (et façonne) les dynamiques sociales, politiques, économiques et historiques. Nous observons que le camp est, et demeure, un espace de confinement, indépendamment de sa durée d’existence ; bien que conçu comme un lieu de gestion rationnelle des populations, le camp devient un monde social où se développent de nouvelles pratiques ; les jeunes Somaliens font preuve d’agentivité et interprètent leur expérience de manière à rendre leur quotidien acceptable ; ces derniers expriment une frustration croissante lorsque leurs études sont terminées et qu’ils peinent à s’établir en tant qu’adultes, ce qui exacerbe leur désir de quitter le camp. En effet, même s’il existe depuis plus de 20 ans, le camp demeure un lieu de transition. L’expérience de jeunes Somaliens qui ont grandi dans un camp de réfugiés n’a pas été étudiée auparavant. Nous soutenons que cette expérience est caractérisée par des tensions entre contraintes et opportunités, mobilité et immobilité, isolation et connexion ou victimisation et affirmation du sujet – et des temporalités contradictoires. Cette étude souligne que des notions comme la convivialité ou la pluralité des appartenances développées dans la littérature sur la cohabitation interethnique dans les villes ou sur l’identité des migrants aident à appréhender le réalité du camp. Cette ethnographie montre également que, loin d’être des victimes passives, les réfugiés contribuent à trouver des solutions à leur exil.