Variations dans la réponse de la diversité génétique de populations de couleuvres insulaires faisant face à la perte d’habitat

Projet de recherche réalisé avec Bernard Angers comme directeur de maîtrise, Denis Réale en tant que co-directeur et grâce à la collaboration active d'Emmanuel Milot.

Trajectoire de la réforme de l’inspection en Belgique francophone

L’article montre que la trajectoire de la réforme de l’inspection en Fédération Wallonie-Bruxelles (FWB) est loin d’être linéaire. Elle est marquée par des processus de reconversion institutionnelle d’institutions existantes, mais aussi de sédimentation et d’hybridation entre l’« ancien » et le « nouveau ». En effet, elle participe à la fois d’une politique de changement institutionnel ambitieuse et de construction du « système scolaire » dans un paysage au départ assez décentralisé et fragmenté ; mais, simultanément, elle est marquée par des « contraintes » institutionnelles existantes, des négociations et transactions entre différents acteurs politiques et scolaires qui déterminent les contours et les compétences du nouveau corps d’inspection en gestation après le décret de 2007 comme les rôles des inspecteurs et leur division du travail avec d’autres acteurs. De plus, dans la mise en œuvre du décret, les orientations normatives, cognitives et professionnelles des acteurs, la permanence de la diversité institutionnelle des réseaux comme la variance structurelle des territoires « modulent » et « tempèrent » l’ambition du changement institutionnel affiché par la politique de la FWB. Cela change mais pas complètement : il y a un processus de conversion partielle et « en tension » de l’institution qu’est l’inspection.

Joyau du patrimoine mondial et tourisme : l'exemple de St-George, Bermudes

Ce mémoire présente l’étude de cas de la ville de St George, ancienne capitale du protectorat britannique des Bermudes. Sa situation géographique particulière et la présence d’un ensemble architectural colonial britannique et d’ouvrages militaires lui ont récemment valu le titre de Site du patrimoine mondial de l’UNESCO, ce qui constitue une reconnaissance de la valeur exceptionnelle universelle de cet ensemble urbain. Cette inscription survient au moment où les autorités locales souhaitaient diversifier l’économie de l’archipel en misant davantage sur le tourisme culturel et patrimonial. L’hypothèse centrale de ce mémoire est que la ville St George se révèle, au sens où l’entendent G.J. Ashworth et J.E. Tunbridge dans leur ouvrage The tourist-historic city, un « joyau du patrimoine », ce dernier étant défini comme une petite collectivité territoriale recelant des ressources historiques exceptionnelles qui en définissent de manière notable la morphologie urbaine et l’identité paysagère et orientent les politiques municipales. La recherche, suite à la présentation d’un cadre théorique sur le patrimoine mondial et le tourisme patrimonial, a par ailleurs permis de montrer que le concept de « cité historico-touristique » développé par les mêmes auteurs s’applique aux Bermudes à la condition qu’un transfert d’échelle soit opéré. En effet, nous ne sommes pas en présence d’un espace touristique constitué de deux secteurs d’une même ville qui contribuent, chacun à sa façon, à la définition de l’attractivité touristique, mais plutôt de deux petites villes voisines – St-George et Hamilton, la capitale – qui constituent le substrat d’une cité historico-touristique éclatée.

The Wolf and the Whale: aesthetic relationships between electroacoustic music and poetry inspired by the Canadian landscape

La version intégrale de cette thèse est disponible uniquement pour consultation individuelle à la Bibliothèque de musique de l’Université de Montréal (www.bib.umontreal.ca/MU).

Landscape all'Antica and Topographical Anachronism in Roman Fresco Painting of the Sixteenth Century

An article derived from the first chapter of the writer's doctoral thesis, “Paysage et Pouvoir. Les décors topographiques à Rome et dans le Latium au XVIe siècle.”

Genetic Landscape of Joubert syndrome in French Canadians

Le syndrome de Joubert est une maladie récessive caractérisée par une malformation congénitale distincte du tronc cérébral et du cervelet, associée à une anomalie des mouvements oculaires (apraxie oculomotrice), une respiration irrégulière, un retard de développement, et une ataxie à la démarche. Au cours de la dernière décennie, plus de 20 gènes responsables ont été identifiés, tous ayant un rôle important dans la structure et la fonction des cils primaires. Ainsi, le syndrome de Joubert est considéré une ciliopathie. Bien que le Syndrome de Joubert ait été décrit pour la première fois dans une famille canadienne-française en 1969, le(s) gène(s) causal demeurait inconnu dans presque tous les cas de syndrome de Joubert recensés en 2010 dans la population canadienne-française, soit début de mon projet doctoral. Nous avons identifié un total de 43 individus canadiens-français (35 familles) atteints du syndrome de Joubert. Il y avait un regroupement de familles dans la région du Bas-Saint-Laurent de la province de Québec, suggérant la présence d'un effet fondateur. L’objectif de ce projet était de caractériser la génétique du syndrome de Joubert dans la population canadienne-française. Notre hypothèse était qu’il existait un effet fondateur impliquant au moins un nouveau gène JBTS. Ainsi, dans un premier temps, nous avons utilisé une approche de cartographie par homozygotie. Cependant, nous n’avons pas identifié de région d’homozygotie partagée parmi les individus atteints, suggérant la présence d’une hétérogénéité génétique ou allélique. Nous avons donc utilisé le séquençage exomique chez nos patients, ce qui représente une approche plus puissante pour l’étude de conditions génétiquement hétérogènes. Nos travaux ont permis l’identification de deux nouveaux gènes responsables du syndrome de Joubert: C5orf42 et TMEM231. Bien que la localisation cellulaire et la fonction de C5orf42 soient inconnus au moment de cette découverte, nos résultats génétiques combinés avec des études ultérieures ont établi un rôle important de C5orf42 dans la structure et la fonction ciliaire, en particulier dans la zone de transition, qui est une zone de transition entre le cil et le reste de la cellule. TMEM231 avait déjà un rôle établi dans la zone de transition ciliaire et son interaction avec d’autres protéines impliquées dans le syndrome de Joubert était connu. Nos études ont également identifié des variants rares délétères chez un patient JBTS dans le gène ciliaire CEP104. Nous proposons donc CEP104 comme un gène candidat JBTS. Nous avons identifié des mutations causales dans 10 gènes, y compris des mutations dans CC2D2A dans 9 familles et NPHP1 dans 3 familles. Au total, nous avons identifié les mutations causales définitives chez 32 des 35 familles étudiées (91% des cas). Nous avons documenté un effet fondateur complexe dans la population canadienne-française avec de multiples mutations récurrentes dans quatre gènes différents (C5orf42, CC2D2A, TMEM231, NPHP1). Au début de ce projet de recherche, l’étiologie génétique était inconnue chez les 35 familles touchées du syndrome de Joubert. Maintenant, un diagnostique moléculaire définitif est identifié chez 32 familles, et probable chez les 3 autres. Nos travaux ont abouti à la caractérisation génétique du syndrome de Joubert dans la population canadienne-française grâce au séquençage exomique, et révèlent la présence d'un effet fondateur complexe avec une l'hétérogénéité allélique et intralocus importante. Ces découvertes ont éclairé la physiologie de cette maladie. Finalement, l’identification des gènes responsables ouvre de nouvelles perspectives diagnostiques ante-natales, et de conseils génétique, très précieuses pour les familles.