Étude clinique et génétique d’une nouvelle forme d’ataxie spinocérébelleuse pure associée à l’Érythrokératodermie

Nous présentons ici la description clinique et génétique d’un syndrome neurocutané unique. Le laboratoire du Dr Cossette a entrepris la caractérisation clinique et génétique d'une famille canadienne-française qui a été identifiée par les Drs Giroux et Barbeau en 1972 et qui comprend plus de 100 personnes sur six générations. Les membres atteints de cette famille présentent des lésions typiques d'érythrokératodermie (EK) (OMIM 133190, EKV1 et EKV2), associées à une ataxie spinocérébelleuse pure. Dans cette famille, l'ataxie est caractérisée par des troubles de la coordination et de la démarche causés par une dégénérescence du cervelet et de la moelle épinière. Cette ataxie est transmise selon un mode autosomique dominant. Une étude antérieure de cette variante d'EK avec ataxie avait suggéré une liaison sur le chromosome 1p34-p35, soit la même région que les formes EKV de type 1 et 2, causées respectivement par des mutations dans les gènes connexin-31 (GJB3; OMIM 603324) et connexin-30.3 (GJB4; OMIM 605425). Cependant, aucune mutation n'a été retrouvée dans ces gènes pour la famille canadienne-française. Nous avons récemment recontacté la famille et effectué des examens détaillés, incluant une imagerie par résonance magnétique (IRM) et un électromyogramme (EMG). Les manifestations neurologiques des individus atteints sont compatibles avec une nouvelle forme d’ataxie cérébelleuse pure à transmission autosomique dominante (ADCA de type III dans la classification de Harding) que nous avons appelée SCA34. Une cartographie complète du génome nous a permis de localiser le gène SCA34 sur le chromosome 6p12.3-q16.2. Également, en collaboration avec les Drs Alexis Brice (Hôpital Pitié-La Salpêtrière, Paris) et Alfredo Brusco (Hôpital San Giovanni Battista di Torino, Italie), nous avons confirmé que trois autres familles européennes avec SCA inexpliquée étaient également liées au locus SCA34. Notre laboratoire a récemment entrepris la recherche des mutations responsables de SCA34. Les résultats de ce criblage de gènes candidats sont présentés dans le chapitre 3 de cette thèse.

Nationalisme et cosmopolitisme chez Alfredo Casella (1883-1947)

Cette thèse a été réalisée en cotutelle entre l'Université de Montréal et l'École des Hautes Études en Sciences Sociales de Paris, sous la direction de Michel Duchesneau (UdeM) et Esteban Buch (EHESS). La version intégrale de cette thèse est disponible uniquement pour consultation individuelle à la Bibliothèque de musique de l'Université de Montréal (http://www.bib.umontreal.ca/MU).

La Theorie Generale du Markup: une Critique des Post-Keynesiens Americains

Cet Article Se Divise En Trois Sections: la Premiere Contient une Critique de Certains Post-Keynesiens, Notamment Americains, Concernant Leur Hypothese de la Rigidite du Markup Dans la Relation Prix-Salaires. Contrairement a Kalecki Qui Admettait Volontiers la Flexibilite du Markup Face a la Rigidite des Prix et des Salaires, on Demontre Que la Position des Post-Keynesiens Americains N'est Qu'une Variante de L'approche Monetariste. la Deuxieme Section Contient une Generalisation de L'hypothese de la Variabilite du Markup Causee Par Tous les Facteurs de Production, Notamment la Variabilite Provenant des Mouvements de Capital Reel et Financier. En Utilisant les Donnees Annuelles Pour L'ensemble des Industries Canadienne Entre 1973 et 1982, on Estime Dans la Derniere Section Que les Couts Salariaux au Canada Ne Sont Responsables Que de 16% de L'inflation au Cours de la Derniere Decennie Alors Que les Couts du Capital Reel et Financier Compte Pour 84% de la Hausse des Prix.

Orazio and Artemisia Gentileschi : father and daughter painters in Baroque Italy : réception critique d'un jumelage expositionnel

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