2 resultados para Cella, Susana
em Université de Montréal, Canada
Resumo:
La thrombasthénie de Glanzmann (TG) est une maladie caractérisée par un défaut d’agrégation plaquettaire. C’est une maladie génétique autosomale récessive causée par une anomalie du récepteur plaquettaire pour le fibrinogène. Ce récepteur est une intégrine localisée à la surface plasmatique qui est formée par un complexe composé des sous‐unités αIIb et β3. Nous avons identifié un cheval démontrant les caractéristiques clinicopathologiques de la TG. Des études par cytométrie de flux ont révélé une déficience au niveau de la portion αIIb du récepteur. Ces résultats suggèrent une ou plusieurs mutations au niveau du gène codant pour cette portion αIIb du récepteur. L’objectif de notre étude était de caractériser l’ADNc et l’ADN génomique codant pour les gènes ITGA2B et ITGB3 codant respectivement pour les deux sous‐unités αIIb et β3 chez un cheval atteint de la TG. L’ADNc a été synthétisé par RT‐PCR en utilisant l’ARN total récolté à partir des plaquettes. L’ADN génomique a été extrait à partir des globules blancs. Des amorces spécifiques ont été utilisées pour l’amplification par PCR d’ITGA2B et d’ITGB3. Les séquences d’ADNc et d’ADN génomique de notre patient ont été caractérisées par séquençage et comparées par l’analyse BLAST (GenBank). Une substitution d’une guanine par une cytosine a été mise en évidence au niveau de l’exon 2 d’ITGA2B amenant à la substitution d’une arginine (Arg72) par une proline (Pro72). Ce changement d’acide aminé pourrait résulter en une conformation structurelle anormale qui amènerait à une sous‐unité αIIb inactive. L’analyse de l’ADN génomique a démontré que ce cheval était homozygote pour cette mutation. Le séquençage de l’ADN génomique des parents et de la grand‐mère du patient a démontré que ces individus étaient hétérozygotes pour cette mutation. Le séquençage d’ITGB3 n’a démontré aucune anomalie.
Resumo:
Ce mémoire propose une analyse du roman historique La Carthagénoise (Germán Espinosa, 1982). Ce roman porte sur l’échange des idées entre l’Amérique coloniale et l’Europe éclairée. L’invasion française au port caraïbe de Carthagène d’Indes en 1697 est l’événement historique qui déclenche sa trame. Cette œuvre littéraire effectue un parcours à travers deux espaces et périodes historiques – l’Amérique sous domination espagnole et l’Europe des Lumières – dans lesquels s’entrecroisent des personnages réels et fictionnels. L’analyse que propose le présent travail aborde en premier lieu les antécédents du roman historique en Amérique latine. Dans une deuxième partie, il se penche sur les stratégies narratives utilisées dans le roman d’Espinosa et sur l’impact éventuel de ces procédés sur la facette critique de l’œuvre. L’hypothèse centrale de ce travail est que la fiction historique contribue à une vision critique de l’histoire officielle et qu’elle propose une réflexion sur les causes de la stagnation épistémologique en Amérique latine ainsi que des processus historiques inachevés tels que la libération épistémologique et la consolidation des épistémologies émergentes suggérées par la théorie postcoloniale et la pensée décoloniale. Le roman montre également la naissance, la mise en œuvre et l’échec de ce projet de libération épistémologique mené par un personnage féminin. Ce projet vise à finir avec la marginalisation du savoir latino-américain plutôt qu’à sa décolonisation. Parmi les conclusions tirées par ce mémoire, il y a l’idée qu’en raison de la causalité historique de l’Amérique latine, telle que montrée par le roman, le moment n’est pas encore venu de l’avènement d’une libération culturelle qui permette la consolidation des épistémologies émergentes, dans la ligne de ce que suggèrent les études postcoloniales et la décolonialité. Une autre conclusion importante à mentionner est que l’évolution des idées est un processus historique dans lequel les courants idéologiques ne sont pas absolus et sont assujettis aux conjonctures sociales qui déterminent leur existence et permanence.