Exclusion de liaison génétique au locus SPAX2 de cas canadiens-français d’ataxie spastique

Les ataxies héréditaires sont des désordres neuro-dégénératifs qui causent une ataxie comme symptôme primaire; soit une perte de coordination des mouvements volontaires, un sens de l’équilibre déficient et un trouble à la motricité. Elles forment un groupe cliniquement et génétiquement hétérogène. De ce fait, de nombreuses classifications existent basées sur différents critères. Cependant, le consensus actuel veut que le mode de transmission soit le critère premier de classement. On estime la prévalence mondiale des ataxies héréditaires à 6/100 000 bien que ce nombre diffère entre régions. C’est le cas du Québec où la structuration historique du bassin génétique canadien-français a menée à des effets fondateurs régionaux, ce qui a eu comme conséquence de hausser la prévalence régionale de certaines maladies. L’Acadie est également une région canadienne-française avec des effets fondateurs où le taux de prévalence de certaines ataxies héréditaires est plus élevé. Nous avons recruté huit familles canadiennes-françaises provenant de diverses régions du Québec, ayant un lien génétique plus ou moins rapproché avec l’Acadie, dans lesquelles nous avons observé dix cas d’une forme d’ataxie spastique autosomique récessive relativement légère qui a résistée à l’analyse des gènes d’ataxies connues. Nous avons émis l’hypothèse d’être en présence d’une nouvelle forme d’ataxie à effet fondateur pour la population canadienne-française. Afin d’identifier le gène muté responsable de cette ataxie, un criblage génomique des marqueurs SNP pour les individus recrutés fut effectué. Puis, par cartographie de l’homozygotie, une région de 2,5 Mb fut identifiée sur le chromosome 17p13 dans une famille. Une revue de la littérature nous a permis de constater, qu’en 2007, quatre familles nord-africaines atteintes d’une ataxie dénommée SPAX2 qui présentaient des manifestations cliniques semblables avaient déjà été liées au même locus sur le chromosome 17. Afin de supporter notre hypothèse que les malades étaient porteurs de deux copies de la même mutation fondatrice et de cartographier plus finement notre région d’intérêt, les haplotypes de tous les atteints de nos huit familles furent étudiés. Nous avons établie qu’un intervalle de 200 kb (70 SNP), soit du marqueur rs9900036 à rs7222052, était partagé par tous nos participants. Les deux gènes les plus prometteurs des 18 se trouvant dans la région furent séquencés. Aucune mutation ne fut trouvée dans les gènes SLC25A11 et KIF1C. Par la suite, une analyse de liaison génétique stricte avec calcul de LOD score nous a permis d’exclure ce locus de 200 kb comme étant celui porteur du gène muté causant l’ataxie dans la majorité de nos familles. Nous avons donc conclus que malgré qu’une famille soit homozygote pour une grande région du chromosome 17, l’absence d’Informativité des marqueurs SNP dans la région de 200 kb fut responsable de l’apparent partage d’haplotype homozygote. Le travail reste donc entier afin d’identifier les mutations géniques responsables de la présentation ataxique chez nos participants de souche acadienne.

Processus d’identification et stratégies identitaires des Acadiens du Nouveau-Brunswick

Les Acadiens du Nouveau-Brunswick ont un parcours identitaire collectif riche en rebondissements qui les a menés vers une identité singulière solide. Ils se trouvent désormais confrontés au contexte d’une nouvelle réalité qui est la mondialisation. Depuis les dernières décennies, les changements occasionnés par la mondialisation se répercutent dans la conception même que l’on se fait du parler acadien et des pratiques culturelles acadiennes. Le chiac par exemple, auparavant stigmatisé et dévalorisé, devient maintenant porteur de valeurs identitaires modernes rattachées au mélange des cultures et à l’ouverture à l’autre. Toutefois, les contours de l’identité acadienne demeurent flous et sujets aux débats épistémologiques. La situation particulière d’un groupe qui n’a plus de territoire officiellement reconnu a une forte incidence sur les critères d’appartenance que les acteurs peuvent mobiliser pour se définir. Comment expliquer les processus d’identifications et les stratégies identitaires qui définissent l’appartenance au groupe chez les Acadiens? Partagent-ils les mêmes processus identitaires présents dans la littérature sur le sujet? Une connaissance plus approfondie des processus généraux peut-elle aider à mieux saisir et expliquer la complexité d’un groupe sensiblement diasporique dont l’identité et ses contours sont incertains? L’anthropologie en milieu acadien est presque inexistante. D’autre part, l’identité culturelle est un sujet ayant été longuement étudié et débattu, mais qui demande toujours plus de précision. Cette recherche a permis de mieux cerner de quelle façon la représentation de l’acadianité évolue en milieu minoritaire.

De Pas pire à Pour sûr : faits et effets des langues chez France Daigle

La littérature de l’Acadie du Sud-Est émerge dans un contexte lui-même déjà hétérolingue (Grutman). Le chiac porte d’ailleurs les traces de cette cohabitation linguistique puisque son caractère hybride traduit la forte interaction entre les communautés de la région. Or, son usage suscite-t-il une réflexion inquiète sur la situation diglossique du français acadien ou est-il strictement créatif ? Le présent mémoire porte sur le rapport à la langue dans les romans récents de France Daigle, soit Pas pire (1998), Un fin passage (2001), Petites difficultés d’existence (2002) et Pour sûr (2011), en mettant au jour les particularités sociolinguistiques et la façon dont le texte « parle la langue » (Gauvin). Bien qu’il mette à distance les présupposés idéologiques, l’œuvre de Daigle demeure extrêmement sensible au contexte socioculturel d’où il émerge. Ainsi, si l’œuvre s’affranchit d’un réalisme sociolinguistique, c’est afin de créer une « fiction linguistique » (Baetens Beardsmore) qui reconfigure l’imaginaire social de Moncton tout en intégrant certaines inquiétudes bien « réelles ». Qui plus est, la prise en compte de la polyphonie structurelle de l’œuvre permet de s’affranchir de la lecture ethnographique.