Life Insurance and Genetics: A Comparative International Overview

La possibilité d'utiliser l'information génétique dans le domaine de l'assurance vie a soulevé des discussions autour des politiques et des législations, et ce, au niveau international, régional et national. Dans certains pays offrant des services de santé universels, le débat sur la génétique et l'assurance vie a envisagé de possibles restrictions quant à l'utilisation de l’information génétique en matière d’assurance.

Identification précoce des nouveau-nés qui auront des problèmes de développement à deux ans: utilité de l'Évaluation neurologique d'Amiel-Tison

Malgré les avancées médicales, la prédiction précoce du devenir développemental des enfants nés prématurément demeure un défi. Ces enfants sont à risque de séquelles plus ou moins sévères telles l'infirmité motrice d'origine cérébrale, les déficiences intellectuelles et sensorielles ainsi que les difficultés d'apprentissage. Afin de diminuer l’impact fonctionnel de ces séquelles, l’identification de marqueurs précoces devient un enjeu important. Dans le contexte actuel de ressources financières et humaines limitées, seuls les enfants nés avant 29 semaines de gestation ou avec un poids de naissance (PN) <1250g sont systématiquement suivis, laissant pour compte 95% des enfants prématurés. L’identification de marqueurs précoces permettrait de cibler les enfants nés après 28 semaines de gestation porteurs de séquelles. Le principal objectif des présents travaux visait à évaluer l’utilité de l’Évaluation neurologique d’Amiel-Tison (ENAT) dans l’identification et le suivi des enfants nés entre 29 et 37 semaines de gestation et qui présenteront des problèmes neurodéveloppementaux à l’âge corrigé (AC) de 24 mois. Plus précisément, la fidélité inter-examinateurs, la stabilité ainsi que la validité prédictive de l’ENAT ont été évaluées. La cohorte était composée initialement de 173 enfants nés entre 290/7 et 370/7 semaines de gestation, avec un PN<2500g et ayant passé au moins 24 heures à l’unité de soins néonatals du CHU Sainte-Justine. Les enfants étaient évalués avec l’ENAT à terme et aux AC de 4, 8, 12 et 24 mois. À l’AC de 24 mois, leur développement était évalué à l’aide du Bayley Scales of Infant Development–II. Les principaux résultats révèlent une excellente fidélité inter-examinateurs ainsi qu’une bonne stabilité au cours des deux premières années de vie du statut et des signes neurologiques. Des différences significatives à l’AC de deux ans ont été relevées aux performances développementales en fonction du statut neurologique à terme, qui constitue l’un des meilleurs facteurs prédictifs de ces performances. Les résultats encouragent l’intégration du statut neurologique tel que mesuré par l’ENAT comme marqueur précoce dans le cours d’une surveillance neurodéveloppementale des enfants les plus à risque.

O6-Methylguanine-DNA-Methyltransferase methylation: prevalence and predictive value in head and neck squamous cell carcinoma

Introduction: Le gène O6-méthylguanine-ADN méthyltransferase (MGMT) code pour une enzyme spécifique réparatrice de l’ADN qui protège les cellules de la toxicité des agents alkylants. Ainsi, l’activité du MGMT est un mécanisme majeur de résistance aux agents alkylants. Il a été démontré qu’une diminution de l’expression du gène MGMT par une hyperméthylation du promoteur résulte en une amélioration de la survie chez les patients avec certains types de tumeurs qui sont traitées avec des agents chimiothérapeuthique alkylants. Objectifs: Déterminer la prévalence de la méthylation du gène MGMT chez des patients avec des cancers épidermoïdes localement avancés de la sphère ORL traités avec chimioradiothérapie et évaluer l’impact de cette méthylation sur la survie. Méthodes: Sur 428 patients consécutifs, traités avec chimioradiothérapie à notre institution et suivis pour un période médiane de 37 mois, 199 spécimens chirurgicaux paraffinés ont été récupérés. L’ADN était extrait et modifié par le traitement au bisulfite. Une réaction en chaîne de la polymérase, spécifique à la méthylation était entreprise pour évaluer l’état de méthylation du promoteur du gène du MGMT. Les résultats de laboratoire étaient corrélés avec la réponse clinique. L’analyse statistique était exécutée à l’aide du test de Fisher pour les données catégoriques et à l’aide des courbes de Kaplan-Meier pour les échecs au traitement. Résultats : Des 199 extraits d’ADN initiaux, 173 (87%) étaient modifiés au bisulfite avec succès. Des ces spécimens modifiés, 71 (41%) ont démontré une hyperméthylation du MGMT. Pour les cas de méthylation et nonméthylation du MGMT, les caractéristiques des patients n’étaient pas significativement différentes. Les taux de réponse étaient 71 et 73% (p=NS) respectivement. Le contrôle locorégional était respectivement 87 et 77% (p=0.26), la survie sans maladie était 80 et 60% (p=0.38), la survie sans métastase à distance était 92 et 78% (p=0.08) et la survie globale était 64 et 62% (p=0.99) à 3 ans. Conclusions : L’état de méthylation du MGMT est fortement prévalent (41%) et semble avoir un possible impact bénéfique sur la survie quand la chimioradiothérapie est administrée aux patients avec des stades avancés de cancers tête et cou.

Inclusion and exclusion in nutrigenetics clinical research: ethical & scientific challenges

Background/Aims: There are compelling reasons to ensure participation of ethnic minorities and populations of all ages worldwide in nutrigenetics clinical research. If findings in such research are valid for some individuals, groups, or communities, and not for others, then ethical questions of justice – and not only issues of methodology and external validity – arise. This paper aims to examine inclusion in nutrigenetics clinical research and its scientific and ethical challenges. Methods: 173 publications were identified through a systematic review of clinical studies in nutrigenetics published between 1998 and 2007 inclusively. Data such as participants' demographics as well as eligibility criteria were extracted. Results: There is no consistency in the way participants’ origins (ancestry, ethnicity or race) and ages are described in publications. A vast majority of the studies identified was conducted in North America and Europe and focused on “white” participants. Our results show that pregnant women (and fetuses), minors and the elderly (≥75 years old) remain underrepresented. Conclusion: Representativeness in nutrigenetics research is a challenging ethical and scientific issue. Yet, if nutrigenetics is to benefit whole populations and be used in public and global health agendas, fair representation, as well as clear descriptions of participants in publications are crucial.

Étude des procédés d’explicitation dans les traductions anglais-français de textes environnementaux

S.O.

Déterminants des choix alimentaires d'athlètes adolescents en période de compétition

Cette étude s’insère dans une étude s’intitulant « Choix alimentaires d’adolescents canadiens et attitudes de leurs entraîneurs impliqués dans des activités sportives organisées ». Les objectifs étaient d’étudier chez des adolescents impliqués dans une compétition sportive provinciale où l’offre alimentaire est contrôlée 1) leur maîtrise des recommandations nutritionnelles 2) les facteurs individuels, comportementaux, socio-environnementaux influençant leurs choix alimentaires. Deux observateurs ont visité les différents sites alimentaires et de compétition pendant les Jeux du Québec de 2011 à Valleyfield. Les plateaux des athlètes ont été photographiés à table au moment des repas avec une caméra numérique et les commentaires oraux colligés par écrit. Au total, 173 photographies ont été analysées et comparées aux recommandations reconnues en nutrition sportive. Dans notre étude, les préférences alimentaires, l’offre alimentaire et la présence des coéquipiers sont les facteurs qui influencent le plus les choix alimentaires en compétition. Par contre, le sexe de l’athlète n’a pas influencé les choix alimentaires des athlètes observés. En pré-compétition, 85,4% des plateaux présentent une valeur énergétique supérieure aux recommandations et 66,3% d’entre eux ont une répartition en énergie inadéquate, peu importe le sexe. Un excès de lipides et de protéines au sein du repas précédant l’effort caractérise majoritairement les plateaux dont la répartition en énergie est non optimale (69,5%). Les recommandations en post-compétition (100%) et lors des jours de repos (95,8%) ont facilement été rencontrées. Il en est de même pour l’hydratation (99,4%). Le lait au chocolat est la boisson la plus populaire (59,5%). Les produits céréaliers (99,4%), le lait et substituts (87,3%), les légumes (85,7%), les viandes et substituts (83,2%), les aliments riches en sucres (79,8%), les fruits (70,5%) et les mets riches en gras (59,4%) sont particulièrement appréciés par les athlètes. Les commentaires recueillis font ressortir une vision dichotomique des aliments chez certains athlètes qui classifient les aliments en « bons » ou « mauvais ». Notre étude démontre que la présence d’une politique alimentaire permet de promouvoir des habitudes alimentaires saines et favorise la consommation d’aliments nutritifs lors d’une compétition sportive d’envergure. Cependant, de l’éducation en nutrition est toujours requise pour viser l’amélioration du comportement alimentaire avant l’effort.

Relevé spectroscopique et étude des propriétés physiques des étoiles naines blanches à moins de 40 parsecs du Soleil

Les étoiles naines blanches représentent la fin de l’évolution de 97% des étoiles de notre galaxie, dont notre Soleil. L’étude des propriétés globales de ces étoiles (distribution en température, distribution de masse, fonction de luminosité, etc.) requiert l’élaboration d’ensembles statistiquement complets et bien définis. Bien que plusieurs relevés d’étoiles naines blanches existent dans la littérature, la plupart de ceux-ci souffrent de biais statistiques importants pour ce genre d’analyse. L’échantillon le plus représentatif de la population d’étoiles naines blanches demeure à ce jour celui défini dans un volume complet, restreint à l’environnement immédiat du Soleil, soit à une distance de 20 pc (∼ 65 années-lumière) de celui-ci. Malheureusement, comme les naines blanches sont des étoiles intrinsèquement peu lumineuses, cet échantillon ne contient que ∼ 130 objets, compromettant ainsi toute étude statistique significative. Le but de notre étude est de recenser la population d’étoiles naines blanches dans le voisinage solaire a une distance de 40 pc, soit un volume huit fois plus grand. Nous avons ainsi entrepris de répertorier toutes les étoiles naines blanches à moins de 40 pc du Soleil à partir de SUPERBLINK, un vaste catalogue contenant le mouvement propre et les données photométriques de plus de 2 millions d’étoiles. Notre approche est basée sur la méthode des mouvements propres réduits qui permet d’isoler les étoiles naines blanches des autres populations stellaires. Les distances de toutes les candidates naines blanches sont estimées à l’aide de relations couleur-magnitude théoriques afin d’identifier les objets se situant à moins de 40 pc du Soleil, dans l’hémisphère nord. La confirmation spectroscopique du statut de naine blanche de nos ∼ 1100 candidates a ensuite requis 15 missions d’observations astronomiques sur trois grands télescopes à Kitt Peak en Arizona, ainsi qu’une soixantaine d’heures allouées sur les télescopes de 8 m des observatoires Gemini Nord et Sud. Nous avons ainsi découvert 322 nouvelles étoiles naines blanches de plusieurs types spectraux différents, dont 173 sont à moins de 40 pc, soit une augmentation de 40% du nombre de naines blanches connues à l’intérieur de ce volume. Parmi ces nouvelles naines blanches, 4 se trouvent probablement à moins de 20 pc du Soleil. De plus, nous démontrons que notre technique est très efficace pour identifier les étoiles naines blanches dans la région peuplée du plan de la Galaxie. Nous présentons ensuite une analyse spectroscopique et photométrique détaillée de notre échantillon à l’aide de modèles d’atmosphère afin de déterminer les propriétés physiques de ces étoiles, notamment la température, la gravité de surface et la composition chimique. Notre analyse statistique de ces propriétés, basée sur un échantillon presque trois fois plus grand que celui à 20 pc, révèle que nous avons identifié avec succès les étoiles les plus massives, et donc les moins lumineuses, de cette population qui sont souvent absentes de la plupart des relevés publiés. Nous avons également identifié plusieurs naines blanches très froides, et donc potentiellement très vieilles, qui nous permettent de mieux définir le côté froid de la fonction de luminosité, et éventuellement l’âge du disque de la Galaxie. Finalement, nous avons aussi découvert plusieurs objets d’intérêt astrophysique, dont deux nouvelles étoiles naines blanches variables de type ZZ Ceti, plusieurs naines blanches magnétiques, ainsi que de nombreux systèmes binaires non résolus.

Activité physique et insatisfaction de l'image corporelle chez un groupe d'adolescentes

Essai doctoral présenté à la Faculté des études supérieures en vue de l’obtention du grade de Docteur en psychologie (D.Psy.), option clinique

La villa Montalto et l'idéal rustique de Sixte Quint

Constructed, beginning in 1576 by the architect Domenico Fontana, the Villa Montalto, named after the Cardinal Felice Peretti Montalto, was for a long rime described as having surpassed the splendor of all the villas in Rome. Located to the north of the city in an arid and practically deserted zone, between vineyards, Antique ruins and early Christian churches, the villa occupies a privileged place within the history of urban landscape. Elected pope in 1585, under the name of Sixtus V, Felice made his villa the largest that had ever existed inside of the walls, establishing the upper city of the Monti, the Città Felice, as a new economic and religious center, crystallizing his ambitions for a major territorial reform. By simultaneously focusing on the gardens, the painted decorations, the literature, and the architecture of the villa, but also on its economic and social role, this article proposes an original interpretation of the Villa Montalto, demonstrating the fundamental importance of the imagined landscape in the Rome of Sixtus V. Through the ideal space of his villa, the Pope sought to propose a new model of economic and social development necessary to the reform of the then poor and insalubrious Rome. The ultimate goal was none other than the reestablishment of a Christian Eden on Earth. Sixtus V thus placed himself within the lineage which, since Adam, had attempted through the virtue of agricultural labor, to atone for the original sin.

Archives et création : nouvelles perspectives sur l’archivistique

Ce cahier de recherche fait état des travaux menés au cours de la deuxième étape (2014-2015) du projet « Archives et création : nouvelles perspectives sur l’archivistique ». Les textes sont les suivants : Yvon Lemay et Anne Klein, « Préface », p. 4-5; Yvon Lemay, « Deuxième cahier de recherche : présentation », p. 6-26; Érika Nimis, « Combler les silences de l’histoire africaine. Ou comment des artistes visuels s’approprient des archives photographiques pour éclairer le passé à la lumière du présent », p. 27-42; Hélène Brousseau, « L'utilisation d’archives dans les arts visuels : dialogue entre une artiste et une archiviste », p. 43-58; Simon Côté-Lapointe, « Créer à partir d’archives : bilan, démarches et techniques d’un projet exploratoire », p. 59-95; Annaëlle Winand, « Le concept d’archive(s) et les films de réemploi », p. 96-111; Nicolas Bednarz et Céline Widmer, « Archives au pluriel : le Montréal de 1914-1918. L’expérience d’une création collaborative et multidisciplinaire », p. 112-142; Mattia Scarpulla, « La mémoire performative. Considérations sur les traces de la danse et les dispositifs de capture des mouvements », p. 143-173; Yvon Lemay et Anne Klein, « Quartiers disparus : l’envers du décor », p. 174-190. De plus, le cahier comprend une « Bibliographie » des travaux effectués sur les archives et la création depuis 2007, p. 191-196, et des informations sur « Les auteurs », p. 197.

Transient high level mammalian reovirus replication in a bat epithelial cell line occurs without cytopathic effect

Mammalian reoviruses exhibit a large host range and infected cells are generally killed; however, most studies examined only a few cell types and host species, and are probably not representative of all possible interactions between virus and host cell. Many questions thus remain concerning the nature of cellular factors that affect viral replication and cell death. In the present work, it was observed that replication of the classical mammalian reovirus serotype 3 Dearing in a bat epithelial cell line, Tb1.Lu, does not result in cell lysis and is rapidly reduced to very low levels. Prior uncoating of virions by chymotrypsin treatment, to generate infectious subviral particles, increased the initial level of infection but without any significant effect on further viral replication or cell survival. Infected cells remain resistant to virus reinfection and secrete an antiviral factor, most likely interferon, that is protective against the unrelated encephalomyocarditis virus. Although, the transformed status of a cell is believed to promote reovirus replication and viral “oncolysis”, resistant Tb1.Lu cells exhibit a classical phenotype of transformed cells by forming colonies in semisolid soft agar medium. Further transduction of Tb.Lu cells with a constitutively-active Ras oncogene does not seem cell growth or reovirus effect on these cells. Infected Tb1.Lu cells can produce low-level of infectious virus for a long time without any apparent effect, although these cells are resistant to reinfection. The results suggest that Tb1.Lu cells can mount an unusual antiviral response. Specific properties of bat cells may thus be in part responsible for the ability of the animals to act as reservoirs for viruses in general and for novel reoviruses in particular. Their peculiar resistance to cell lysis also makes Tb1.Lu cells an attractive model to study the cellular and viral factors that determine the ability of reovirus to replicate and destroy infected cells.

Gastric stability and oral bioavailability of colistin sulfate in pigs challenged or not with Escherichia coli O149: F4 (K88)

The aim of the present study was to investigate the in vitro gastric stability of colistin sulfate (CS) and its antimicrobial activity against Escherichia coli and to study the impact of ETEC O149: F4 (K88) infection in pigs on CS intestinal absorption. The stability profile of CS was evaluated in a simulated gastric fluid (SGF). Antimicrobial activity of CS and its degradation products were examined in a 96-well polystyrene microplate model. The effect of experimental infection with ETEC O149: F4 on CS intestinal absorption was determined by quantification of CS systemic concentration using a validated LC–MS/MS method. A rapid degradation of CS accompanied by an increase in CS antimicrobial activity by comparison with non-degraded CS (P < 0.0001) was observed in SGF. Additionally, CS levels were not quantifiable in systemic circulation using a highly sensitive method and concurrent oral challenge did not affect CS absorption in an induction model of subclinical post-weaning diarrhea (PWD).

Les études littéraires et la fin de l’Histoire

La critique américaine a produit, ces dernières années, un genre nouveau, que les convenances fondamentales qui règlent la discipline depuis ses débuts auraient dû interdire. Un genre où s'entremêlent, d 'une façon qui ne va pas sans scandale pour beaucoup, l'analyse des textes et l 'autobiographie, parfois assez impudique. Cependant, disent certains, la littérature - occasion de ces anamnèses - n'est-elle pas elle-même issue d 'une plongée comparable et tout lecteur n 'est-il pas appelé par elle à retrouver le lieu privé où repose, selon Proust, son propre livre intérieur? Et nombre d'universitaires de s'en autoriser pour travailler à leurs mémoires ou pour livrer les détails de leur OEdipe, par où ils croient ressembler à Flaubert. Parallèlement, la critique française, si longtemps insuffisante et frivole, mais qui s'était convertie non sans arrogance dans les années soixante à la théorie et à la scientificité, semble s'être faite depuis quelques années toute modestie et humilité. La voilà qui maintenant s'ensevelit volontiers dans les tâches ingrates de l'érudition, arpentant les austères et parfois désolants chantiers de la génétique ou de l'histoire, férue tout à coup de biographie et de bibliométrie, éditant à qui mieux mieux des textes de plus en plus lointains. Là où la critique américaine, entichée de « cultural studies », parcourt l'archive de façon très personnelle, à la recherche de toutes les étrangetés tout en rêvant de subversion, la critique française affecte l'air absorbé des comptables balzaciens dont tes minuties font un monde. Le divorce va s'accentuant de saison en saison. C'est de cette incompréhension réciproque croissante que je m'autoriserai pour introduire à mon tour dans les réflexions qui vont suivre une légère touche d'autobiographie, nécessaire pour saisir en quoi les évolutions séparées des deux traditions critiques posent problème à ceux qui, comme je le fais, ont beaucoup voyagé entre elles, tout en pensant longtemps les rapprocher. [Introduction]