Déficit familial de la LCAT au Québec : description d’une première mutation et contribution du génotype de l’APO E sur le phénotype lipoprotéique

Le déficit familial de LCAT (FLD) est une maladie caractérisée par un défaut de l’activité de l’enzyme lecithin:cholesterol acyltransferase (LCAT). Ce défaut résulte en une concentration plasmatique de C-HDL extrêmement basse, des opacités cornéennes prématurées, la présence d’anémie, de protéinurie et d’insuffisance rénale. Nous avons identifié les premiers patients canadiens-français atteints de déficit familial de LCAT. Deux frères, présentant les signes classiques de FLD étaient homozygotes pour une nouvelle mutation du gène de la LCAT: la mutation c.102delG. Cette mutation se traduit au niveau protéique par un changement du cadre de lecture au niveau du codon His35 et l’insertion d’un codon stop en position 61 entraînant une abolition de l’activité LCAT in vitro et in vivo. La présence de cette mutation cause une réduction importante du C-HDL chez les hétérozygotes (22%) et les homozygotes (88%) ainsi qu’une baisse du C-LDL chez les hétérozygotes (35%) et les homozygotes (58%). De plus, le profil lipidique différait de manière importante entre les deux frères atteints de FLD qui présentaient des génotypes APOE différents. Nous suggérons que APOE est un gène qui modifie le phénotype du FLD et pourrait expliquer l’hétérogénéité des profils lipidiques chez les patients atteints de FLD. Nos résultats suggèrent également que l’association du génotype LCAT-/- a un allèle APOE ε2 est un nouveau mécanisme conduisant à la dysbétalipoproteinemie. Finalement nous avons montré des différences importantes dans les sous-populations des HDL chez les deux sujets atteints de FLD. Le porteur de l’allèle APOE ε2 présentait une proportion beaucoup plus importante de HDL immatures (preβ discoïdaux) par rapport a son frère (77.9% vs. 31.0%).

Three essays on metamorphoses of social capital and associational culture in Eastern Europe

Ce triptyque d’essais présente le caractère versatile et évasif du concept moderne de capital social à plusieurs niveaux – global, national et régional, ainsi que dans le présent et dans le passé. Le premier article conteste l’hypothèse prédominante selon laquelle il y a une cohabitation entre l’engagement civique et la démocratie. Malgré sa validité au niveau général, la relation n’est pas confirmée si les catégories hétérogènes sont désagrégées. Pour les pays post-communistes de l'Europe, la relation entre le type de régime et la tendance de s'associer ressemble à celle des démocraties latines consolidées si la participation dans les associations volontaires est choisie comme mesure de la vitalité du capital social. Par conséquent, la vie civique moins intense ne prédit pas de difficultés pour la démocratie. Le deuxième article est une compilation originale de plus de 100 organisations classifiées selon les standards contemporains et une collection de présentations d'une douzaine d'organisations bulgares, les plus populaires depuis le XIXème siècle. Cette contribution importante à l’historiographie de la vie associative bulgare jusqu’à 1944 est le résultat d'un travail qui combine des entrevues avec des historiens et une recherche dans les archives. Le panoptique organisationnel sert de réfutation empirique de l’hypothèse qui attribue la faiblesse organisationnelle présente du poste-communisme à la pénurie de vie organisationnelle développée par le passé. ii Les mérites du troisième article sont doubles. Au niveau empirique on démontre que l’organisation culturelle la plus importante en Bulgarie a apparu comme une institution nationaliste imitant les organisations similaires des autres pays Européens. Elle s’est développée graduellement par une adaptation des expériences étrangères aux conditions locales. La collection des références bulgares est unique et représente le produit d’un travail méticuleux sur les documents et les entrevues. Au niveau abstrait, on confirme l’applicabilité de la théorie du transfert de la politique publique à un cas historique existant avant la théorie elle-même. Finalement, l’analyse détaillée des précurseurs du cabinet de lecture bulgare représente une contribution à la sociologie politique de l’histoire de la lecture. Mots clés: Europe de l’Est, poste-communisme, démocratie, société civile, engagement civique, organisations volontaires, troisième secteur, affiliation, transfert d'idées, apprentissage organisationnel.

Recherche qualitative examinant les liens entre un programme de bourses, le parcours scolaire des bénéficiaires et leur contexte familial au Bénin

Le contexte familial influence probablement plus le succès scolaire des élèves de pays en voie de développement que ce que certaines recherches indiquaient jusqu’à présent (Nonoyama-Tarumi, 2008). Ce mémoire explore les relations entre le contexte familial et le parcours scolaire d’élèves Béninois dans le cadre d’une évaluation d’implantation et de processus du programme de bourses de la Fondation Sophie Lavigne (FSL). Au total 18 informateurs ont participé à la recherche. Les données ont fait l’objet d’analyses qualitatives. Les résultats montrent que le programme de bourses est mis en œuvre conformément à ce qui était attendu. Ce dernier facilite le parcours scolaire de toutes les participantes et parfois celui de leur fratrie. Par contre, les critères de renouvellement des bourses, en fonction de la réussite scolaire, ont peu d’influence positive sur leur parcours scolaire. Les causes d’échecs scolaires rapportées par les participants sont de deux ordres, (a) une accumulation de difficultés qui entravent l’étude et (b) un obstacle ponctuel important qui empêche la poursuite des études. Les familles interrogées valorisent grandement l’instruction. Dans la mesure de leurs moyens, elles tentent d’offrir les meilleures conditions de réussite scolaire possibles à leurs enfants. L’accès à du soutien scolaire tel des cours de rattrapage est nécessaire pour assurer des conditions d’étude optimales. À la lumière des résultats, la FSL aurait avantage à fournir plus de soutien scolaire aux étudiantes qu’elle accompagne et à revoir les critères de renouvellement de bourses.

Relation entre l’environnement familial et le comportement sexuel des adolescents au Burkina Faso

La thèse porte sur la relation entre l’environnement familial et le comportement sexuel des adolescents vivant dans un contexte de socialisation. L’environnement familial est mesuré par le type de famille de résidence, le type d’union du chef de ménage, la survie des parents, la cohabitation avec les grands-parents et le nombre de personnes de moins de 20 ans par adulte dans le ménage. Le comportement sexuel est opérationnalisé par l’entrée en sexualité prémaritale, l’utilisation du condom au premier rapport sexuel, le nombre de partenaires sexuels, le recours au partenaire sexuel occasionnel et l’utilisation systématique du condom au cours des douze derniers mois. Les données proviennent d’enquêtes transversales. Elles ont servi à établir des associations entre les indicateurs des deux concepts. Les résultats sont présentés dans trois articles (Chapitres III à V). Une analyse descriptive de l’environnement familial au Burkina Faso montre qu’une majorité des enfants de 0 à 14 ans (78,4% en 1993 et 77,6% en 2003) et des adolescents de 12 à 19 ans (61,1% en 2004) vit auprès des deux parents, en union monogame ou polygame. Cependant, certains enfants et adolescents résident avec les parents dans des ménages dirigés par d’autres personnes. Le décès des parents (7,7% en 1993 et 7,3% en 2003 pour les enfants; 16,5% en 2004 pour les adolescents), la pratique du confiage (10,4% en 1993 et 8,9% en 2003 pour les enfants; 26,9% en 2004 pour les adolescents) et la monoparentalité (11,2% en 1993 et 13,6% en 2003 pour les enfants; 12% en 2004 pour les adolescents) affectent amplement l’environnement familial. C’est dans l’adolescence que les individus sont plus nombreux à être privés de la présence des deux parents. Il existe une association statistique significative entre l’environnement familial et le comportement sexuel des adolescents du Burkina Faso. Cette relation varie en fonction de l’indicateur de comportement à l’étude et du sexe des adolescents ciblés. Par exemple, l’absence des deux parents dans le ménage n’est pas systématiquement associée au comportement sexuel à risque. S’agissant des indicateurs de comportement sexuel, l’âge au premier rapport sexuel est associé significativement aux autres indicateurs des garçons et des filles. Une entrée précoce en sexualité (avant 14 ans) est associée à une plus grande probabilité d’adoption de comportement sexuel à risque. Toutefois, elle est moins susceptible d’être associée au recours à plusieurs partenaires sexuels. Les résultats ont conduit à des recommandations pour les politiques et les programmes de santé sexuelle et reproductive. Au Burkina Faso, la priorité des futures actions devrait viser la sensibilisation des parents, des tuteurs et des adultes du ménage pour l’éducation, le soutien et le suivi de tous les adolescents, sans exception de sexe et de statut dans la sexualité. Les institutions extrafamiliales, comme l’école, devraient être mises à contribution pour appuyer l’effort des membres de la famille. Une stratégie combinée de promotion du report de l’entrée en sexualité et de l’éducation sexuelle pourrait être un moyen plus sûr et plus sécuritaire pour protéger la santé dans l’adolescence.

A la quête du « bout de papier» : les perceptions des expériences scolaires, des études et diplômes universitaires chez les lycéens guinéens du privé et du public

Ce mémoire porte sur les perceptions de l’université et des diplômes (universitaires) chez les lycéens guinéens du privé et du public en classe de terminale. L’atteinte de cet objectif exigeait une exploration de l’expérience scolaire et extrascolaire des élèves. La démarche privilégiée est qualitative et a consisté en des entrevues semi-dirigées auprès de 23 jeunes de deux lycées de la capitale, différents de par leur statut (privé/public) et l’origine sociale de leurs élèves. Les résultats de la recherche montrent que l’expérience scolaire et extrascolaire varie considérablement selon le type de lycée fréquenté. Si le parcours scolaire au privé s’est déroulé sans grands heurts, il est nettement plus chaotique parmi les élèves du public. Les premiers bénéficient d’un cadre d’apprentissage -tant au niveau infrastructurel que professoral- et d’un soutien familial clairement plus propices aux études que les seconds. Hors de l’école, si le temps est consacré aux loisirs pour les lycéens privés, il est marqué par une forte implication dans les activités économiques de survie pour les lycéens et lycéennes du public qui doivent tous se « battre » pour rester aux études. Les données révèlent en outre que la poursuite des études au-delà de la classe de terminale est perçue par les deux groupes de lycéens comme une suite logique de leur parcours scolaire. L’université attire et exerce une forme de « fascination » notamment pour le «bout de papier » qu’elle octroie. Le diplôme universitaire demeure perçu comme une marque distinctive et un symbole de prestige et, surtout dans des milieux populaires, comme un gage d’employabilité. Enfin, pour les jeunes filles du lycée privé, la poursuite des études est présentée comme un moyen d’acquérir une certaine indépendance même si, comme leurs homologues du public, la poursuite des études doit « coexister » avec le projet matrimonial.

Conflit travail-famille, dépression et épuisement professionnel : l’influence du temps consacré aux rôles professionnel et familial

Ce mémoire s’intéresse à la centralité des rôles via le temps consacré au rôle professionnel et au rôle familial qui interviennent dans deux principales relations. Premièrement, le temps consacré à la famille intervient entre le conflit travail → famille et la dépression et deuxièmement le temps consacré au travail s’immisce dans la relation présente entre le conflit famille → travail et l’épuisement professionnel. Les données pour effectuer cette recherche sont celles de l’Équipe de recherche sur le travail et la santé mentale (ERTSM). L’échantillon est composé de 410 employés du Service de Police de la Ville de Montréal (SPVM). Les résultats des analyses de régression ont confirmé le rôle modérateur du temps consacré au rôle familial dans la relation entre le conflit travail → famille et la dépression. Par contre, le rôle modérateur du temps consacré au rôle professionnel intervenant entre le conflit famille → travail et l’épuisement professionnel est infirmé. Des analyses complémentaires permettent toutefois de trouver une différence entre les hommes et les femmes au niveau de l’association entre le conflit famille → travail et l’épuisement professionnel avec le temps consacré au rôle professionnel.

The orientalist sore : biomedical discourses, capital and urban warfare in the colonial present

Mémoire numérisé par la Division de la gestion de documents et des archives de l'Université de Montréal.

Le rôle du capital social dans la capacité adaptative des pomiculteurs de la Municipalité de Saint-Joseph-du-Lac au changement climatique

Mémoire numérisé par la Division de la gestion de documents et des archives de l'Université de Montréal

Résilience scolaire chez les élèves allophones du primaire récemment immigrés

Chaque année, un nombre considérable d’élèves récemment immigrés intègrent les écoles du Québec. Pour ces jeunes, les risques de faire face à des difficultés socioscolaires sont potentiellement élevés, en particulier chez ceux pour qui des facteurs tels que l’allophonie et la défavorisation s’additionnent. De nombreuses recherches soulignent la réussite de l’adaptation socioscolaire de plusieurs de ces élèves, mais il demeure que d’autres jeunes éprouvent des difficultés et il est capital de chercher à mieux comprendre comment les accompagner à travers ce processus. L’objectif général de cette recherche est de décrire le phénomène de la résilience scolaire chez des jeunes allophones du primaire récemment immigrés dans le but de savoir comment mieux soutenir leur intégration sociale ainsi que leur réussite scolaire. Le concept de la résilience a été employé comme cadre théorique afin de capter le caractère systémique de l’intégration socioscolaire de ces élèves immigrants qui, à leur arrivée, ne maîtrisent pas le français. Les résultats de l’analyse de nos données révèlent que les caractéristiques qui ont soutenu l’adaptation socioscolaire des jeunes que nous avons rencontrés appartiennent à quatre catégories : l’élève (motivation scolaire et importance accordée aux études en général, volonté d’apprentissage du français), son environnement familial (intérêt porté par les parents à l’éducation de l’enfant, discours positif du parent quant à l’éducation), son environnement extra-familial (lieux de culte et espaces d’épanouissement socioculturel pour le jeune, organismes communautaires, adultes significatifs qui peuvent soutenir la résilience du jeune) et son vécu scolaire (enseignants engagés, disponibles, qui inspirent confiance et qui sont outillés, climat psychosocial positif en classe et à l’école).

Le capital virtuel : entre compétition, survie et réputation

Les avancées technologiques liées à l’internet ont permis une démocratisation des outils de communication et une transformation des relations interpersonnelles. L’impact de ces changements s’est ressenti autant dans la sphère légitime que dans les marchés criminels. Ces derniers ont migré, au cours des dernières années, vers des plateformes en ligne qui leur permettent de mieux gérer les risques associés avec leurs activités illégales. Cette thèse s’intéresse à l’impact de l’internet sur la criminalité et sur l’adaptation des criminels à cet environnement virtuel. Ces derniers forment maintenant des communautés en ligne et gardent le contact entre eux à l’aide de salles de clavardage et de forums de discussions. Nous nous intéresserons dans cette thèse à trois formes particulières de crime soit la fraude de propriété intellectuelle (la scène des warez), le piratage d’ordinateurs (les botnets) ainsi que la fraude de données personnelles et financières (le carding). Chacune de ces formes de crime sera analysée à l’aide d’un article publié ou présentement en évaluation. L’article sur la scène des warez décrit l'organisation sociale ainsi que la distribution de la reconnaissance dans la communauté des pirates informatiques. Les systèmes de délinquance (Sutherland, 1947) et l’individualisme réseauté (Boase & Wellman, 2006) sont utilisés pour théoriser l'organisation sociale et la distribution de la reconnaissance dans la scène warez. L’article sur les botnets tente de comprendre la distribution de la réputation dans une communauté de criminels. En utilisant les données d’un forum de discussion où des botmasters louent et achètent des biens et services illégaux, cette recherche modélise les facteurs qui permettent d’augmenter le niveau de réputation de certains acteurs. Finalement l’article sur le carding mesure le lien entre la réputation telle que développée par Glückler & Armbrüster (2003) et la performance criminelle. Notre thèse démontre que l’internet a eu un effet transformateur sur la criminalité à six niveaux : 1) l’augmentation de la facilité à trouver des co-criminels; 2) l’augmentation de la compétition entre les criminels; 3) l’augmentation du nombre de victimes; 4) la diminution des risques d’arrestation; 5) l’augmentation du taux de réussite des criminels et; 6) les changements dans l’équilibre entre criminels, victimes et protecteurs. Elle nous permet également de démontrer l’importance de la réputation, le capital virtuel, dans les marchés criminels en ligne.

Analyse en identification partielle de la décision d'émigrer des étudiants africains

La migration internationale d’étudiants est un investissement couteux pour les familles dans beaucoup de pays en voie de développement. Cependant, cet investissement est susceptible de générer des bénéfices financiers et sociaux relativement importants aux investisseurs, tout autant que des externalités pour d’autres membres de la famille. Cette thèse s’intéresse à deux aspects importants de la migration des étudiants internationaux : (i) Qui part? Quels sont les déterminants de la probabilité de migration? (ii) Qui paie? Comment la famille s’organise-t-elle pour couvrir les frais de la migration? (iii) Qui y gagne? Ce flux migratoire est-il au bénéfice du pays d’origine? Entreprendre une telle étude met le chercheur en face de défis importants, notamment, l’absence de données complètes et fiables; la dispersion géographique des étudiants migrants en étant la cause première. La première contribution importante de ce travail est le développement d’une méthode de sondage en « boule de neige » pour des populations difficiles à atteindre, ainsi que d’estimateurs corrigeant les possibles biais de sélection. A partir de cette méthodologie, j’ai collecté des données incluant simultanément des étudiants migrants et non-migrants du Cameroun en utilisant une plateforme internet. Un second défi relativement bien documenté est la présence d’endogénéité du choix d’éducation. Nous tirons avantage des récents développements théoriques dans le traitement des problèmes d’identification dans les modèles de choix discrets pour résoudre cette difficulté, tout en conservant la simplicité des hypothèses nécessaires. Ce travail constitue l’une des premières applications de cette méthodologie à des questions de développement. Le premier chapitre de la thèse étudie la décision prise par la famille d’investir dans la migration étudiante. Il propose un modèle structurel empirique de choix discret qui reflète à la fois le rendement brut de la migration et la contrainte budgétaire liée au problème de choix des agents. Nos résultats démontrent que le choix du niveau final d’éducation, les résultats académiques et l’aide de la famille sont des déterminants importants de la probabilité d’émigrer, au contraire du genre qui ne semble pas affecter très significativement la décision familiale. Le second chapitre s’efforce de comprendre comment les agents décident de leur participation à la décision de migration et comment la famille partage les profits et décourage le phénomène de « passagers clandestins ». D’autres résultats dans la littérature sur l’identification partielle nous permettent de considérer des comportements stratégiques au sein de l’unité familiale. Les premières estimations suggèrent que le modèle « unitaire », où un agent représentatif maximise l’utilité familiale ne convient qu’aux familles composées des parents et de l’enfant. Les aidants extérieurs subissent un cout strictement positif pour leur participation, ce qui décourage leur implication. Les obligations familiales et sociales semblent expliquer les cas de participation d’un aidant, mieux qu’un possible altruisme de ces derniers. Finalement, le troisième chapitre présente le cadre théorique plus général dans lequel s’imbriquent les modèles développés dans les précédents chapitres. Les méthodes d’identification et d’inférence présentées sont spécialisées aux jeux finis avec information complète. Avec mes co-auteurs, nous proposons notamment une procédure combinatoire pour une implémentation efficace du bootstrap aux fins d’inférences dans les modèles cités ci-dessus. Nous en faisons une application sur les déterminants du choix familial de soins à long terme pour des parents âgés.

Prevention of Cardiometabolic Disease in Familial Hypercholesterolemia

L’hypercholestérolémie familiale (FH) est un désordre lipidique associé aux maladies cardiovasculaires les plus fréquentes. La FH est causée par des mutations dans les gènes LDLR, APOB et PCSK9. Toutefois, chez 20% des patients souffrant de FH, aucune mutation dans ces gènes n'a été détectée et ceci suggère que d’autres gènes seraient à l’origine de la FH. Actuellement, le seul traitement de la FH est une thérapie aux statines. En général les statines sont bien tolérées, cependant, une monothérapie ne permet pas d’atteindre des niveaux thérapeutiques acceptables et dans bien des cas, une thérapie combinée devient nécessaire. De plus, l’intolérance aux statines est présente dans environ 12% des patients. Dans les trois dernières décennies, la survie des patients avec la FH a augmentée de façon notoire mais on observe aussi l’apparition d’une calcification vasculaire sévère chez certains d’entre eux. Il est donc primordial de développer des nouvelles approches thérapeutiques afin de prévenir ces complications tardives. Dans cette thèse doctorat, nous présentons l’étude d’une famille avec un phénotype de FH sévère non causé par des mutations dans les gènes LDLR, APOB et PCSK9. Par des études biochimiques et par séquençage d’ADN utilisant les technologies de nouvelle génération (NextGenSeq), nous avons découvert une mutation dans le gène de l’APOE (Leu167del). Ceci nous permet de proposer le gène codant pour l’APOE comme le 4e locus responsable de la FH (FH4). Par la suite, nous avons effectué deux études de cohortes chez les patients atteints de FH. Premièrement, dans l’étude JUPITER, nous avons démontré que la rosuvastatin augmente les niveaux sanguins de la protéine PCSK9 et ceci limiterait l’efficacité du traitement aux statines. Nous avons aussi étudié l’influence du mutant naturel R46L (perte de fonction de la PCSK9) dans la réponse aux statines. Deuxièmement, nous avons examiné les effets de la perte de fonction de la PCSK9 sur le profil cardiométabolique au sein d’une population pédiatrique. Nous avons déterminé que le génotype de l’APOE est déterminant dans ce profil cardiométabolique. Enfin, nous avons étudié la calcification vasculaire chez les patients atteints de FH. Cette calcification vasculaire progresse de façon indépendante des niveaux de cholestérol sérique et n’est pas associée aux anomalies de l’homéostasie du calcium. En utilisant des modèles murins, nous avons démontré que les souris Ldlr-/- et Tg(Pcsk9) développent des calcifications vasculaires semblables à celles observées chez l’homme. De plus, nous avons confirmé l’implication de la voie de signalisation LRP5/Wnt dans la pathophysiologie de la calcification artérielle. Avec une étude interventionnelle, nous avons trouvé que l’inhibition de l’interleukine 1β (IL-1β) diminue fortement l’apparition de calcifications vasculaire dans notre modèle murin. En conclusion, nos études ont permis l’identification d’un nouveau gène impliqué dans la FH, ont démontré aussi que les statines augmentent les niveaux sériques de PCSK9 et que la perte de fonction de la PCSK9 altère le profil cardiométabolique. Enfin, nous avons établi que la calcification vasculaire représente une complication tardive chez les patients atteints de FH et que, dans notre modèle murin, la calcification vasculaire peut être retardée par l’inhibition d’IL-1β. Ces découvertes peuvent avoir d’importantes répercussions cliniques chez l’humain.

Experiences of participants in the field of food insecurity through the lens of Bourdieu's cultural capital : practical and theoretical explorations

Ce mémoire utilise des données qualitatives provenant d’entretiens semi-structurés pour examiner les ressources qu’utilisent les individus qui font face à l’insécurité alimentaire sous l’angle du capital culturel de Pierre Bourdieu. Les participants étaient choisis parmi les usagers des organismes alternatifs qui œuvrent en sécurité alimentaire à Montréal. Tous étaient en situation d’insécurité alimentaire. Des analyses inductives et déductives étaient exécutées. Seize indicateurs de la forme du capital culturel incorporée, et trois indicateurs de chacune des formes institutionnalisées et objectivées ont été trouvés à être reliés aux stratégies qu’utilisaient les répondants pour améliorer leur situation alimentaire. Cette recherche nous indique que le capital culturel individuel joue un rôle dans les stratégies utilisées, incluant la participation dans les organismes communautaires. De plus, un manque de capital approprié peut servir comme barrière à la participation dans certaines stratégies ce qui pourra avancer des réflexions sur la justesse et l’efficacité des stratégies actuelles.

Derniers instants ; suivi de Modèle familial et filiations dans le roman Fugueuses de Suzanne Jacob

« Derniers instants », première partie de ce mémoire, est un roman dont la protagoniste, une octogénaire issue d’une famille aux valeurs traditionnelles, refuse de se conformer aux idéologies d’une société patriarcale, comme sa mère, sa grand-mère et toutes les femmes qui les ont précédées l’ont fait avant elle. C’est une démarche créative inspirée par la restitution de la part des femmes dans l’histoire, depuis l’avènement des études féministes. Un regard a posteriori, une relecture de l’expérience féminine. Dans la deuxième partie, « Modèle familial et filiations dans Fugueuses de Suzanne Jacob », je m’intéresse à la fonction que Jacob attribue à l’écrivain. En effet, pour l’auteure, chaque individu est un lecteur du monde. Le rapport dialogique qu’elle établit entre le texte littéraire et les « fictions dominantes » rend compte de sa démarche créative, c’est-à-dire l’écriture comme l’aboutissement d’une lecture singulière des évidences, de l’entendu, du ce-qui-va-de-soi.